hidrocel congenital
Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]
Ce este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este epispadias Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, avand rol in evacuarea urinii. La nou-nascutii cu epispadias, uretra nu se dezvolta complet. Epispadias afecteaza mai frecvent baietii, insa poate aparea mai rar si la fete. In cele mai multe cazuri, epispadias apare concomitent cu alte probleme urologice congenitale, precum extrofia vezicala, o afectiune in care vezica urinara proemina in exterior. Tipuri de epispadias Medicii urologi specializati in urologie pediatrica clasifica epispadias in functie de locatia exacta a meatusului. Meatusul sau meatul este orificiul extern al uretrei, vizibil din exterior. Localizarea meatusului afecteaza eficienta de golire a vezicii urinare. Cu cat este mai aproape meatul extern de baza penisului, cu atat este mai probabila afectarea sfincterului vezical si continenta... [continuare]
Aritmia cardiaca la copii: cauze, diagnostic si tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este aritmia cardiaca Aritmia reprezinta orice modificare a ritmului regulat si constant cardiac. Daca copilul dumneavoastra are aritmie, inima acestuia va bate prea repede sau prea incet sau va avea un ritm neregulat. Aritmia poate fi rezultatul unei patologii organice precum un defect cardiac congenital sau poate fi consecinta unui factor extern. Inima copilului este mai sensibila in mod normal, ceea ce inseamna ca si actiuni precum efortul depus in timpul unui joc sau plansul pot declansa o aritmie. Desi majoritatea aritmiilor sunt inofensive, unele dintre ele pot fi amenintatoare de viata. Tahicardia (frecventa cardiaca crescuta) sau bradicardia (frecventa cardiaca scazuta) vor afecta abilitatea de pompare a sangelui, avand efecte ulterioare asupra tuturor organelor din corp. Fiziopatologie Actiunea de pompa a inimii este intretinuta cu ajutorul functiei electrice cardiace. Curentul electric traverseaza o retea precisa din interiorul inimii, generand semnale... [continuare]
Cum afecteaza sanatatea inimii tale necompactarea miocardica
Autor: SfatulMedicului
Ce este cardiomiopatia prin necompactare Cardiomiopatia prin necompactare sau non-compactare este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu acest defect. Patologia implica dezvoltarea anormala, incompleta, a ventriculului stang. Consecinte asupra organismului Cavitatea inimii este formata din 3 camere: 2 atrii situate superior si 2 ventriculi situati inferior, dintre care ventriculul stang are musculatura cea mai bine dezvoltata. Ventriculii asigura functia de pompa a inimii atunci cand imping sangele catre vasele mari: artera pulmonara primeste sangele din ventriculul drept si artera aorta, cea mai mare artera din corp, primeste sangele din ventriculul stang. In cadrul acestei afectiuni, miocardul ventricului stang nu este ferm si neted, ci este ingrosat si cu structura spongioasa. In mod normal, ventriculul stang pompeaza sange bogat in oxigen, ce ajunge de la nivel pulmonar la inima, catre intreg organismul prin intermediul arterei aorte. [continuare]
Deformarile toracelui si solutii pentru remodelarea sa
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt deformarile toracelui Toracele excavat (numit si pectus excavatum) si toracele infundat (numit si pectus carinatum) sunt doua patologii congenitale caracterizate prin deformari ale oaselor si musculaturii toracelui. Diferenta dintre torace excavat si torace infundat Toracele excavat reprezinta infundarea sternului, osul din mijlocul toracelui, ducand la aparitia muschilor pectorali in relief anterior, excavati. Aceasta afectiune duce la scaderea spatiului din cavitatea toracica, ceea ce poate limita functiile cardiaca si pulmonara. Toracele infundat reprezinta proeminenta sternului mai semnificativa decat in mod normal, fiind opusul toracelui excavat. Muschii pectorali de o parte si de alta a sternului, impreuna cu arcurile costale, par astfel infundate. Toracele infundat poate fi de mai multe tipuri: - Condrogladiolar: cel mai comun tip. Portiunea principala a sternului, medio-inferioara, este cea care proemina. - Condromanubrial. Portiunea superioara... [continuare]
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]
Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]
Ce este micrognatia Micrognatia este afectiunea in care mandibula este subdezvoltata in portiunea sa inferioara sau are o dimensiune mai mica decat ar fi normal. Majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu aceasta modificare. Micrognatia poate induce probleme de respiratie si hranire la nou-nascuti, insa in randul adultilor nu produce simptome severe. In multe cazuri micrognatia se corecteaza de la sine pe masura ce copiii cresc. In alte cazuri insa micrognatia este parte din sindroame genetice mai complexe si este asociata si cu alte malformatii, mai mult sau mai putin severe. Micrognatia trebuie diferentiata in primul rand de retrognatie, o alta afectiune a mandibulei inferioare. In retrognatie, mandibula este pozitionata anormal prea in spate, in timp ce in micrognatie pozitionarea este buna, insa dimensiunea mandibulei este problematica. Prezentarea clinica a acestor doua deformari este adesea foarte... [continuare]
Ce este stenoza meatala sau peniana Stenoza meatala sau peniana reprezinta afectiunea in care meatul uretral sau penian se ingusteaza. Meatul reprezinta orificiul de deschidere al uretrei in capatul penisului, fiind locul prin care este eliminata urina si lichidul spermatic. Termenul de stenoza indica o ingustare a unui organ tubular. Stenoza meatala poate fi congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, sau poate aparea ulterior la copii cu varsta intre 3 si 7 ani. Prevalenta Stenoza meatala este rara in randul adultilor, in majoritatea cazurilor fiind tratata in timpul copilariei. Adultii pot dezvolta stenoza meatala in urma unor interventii medicale asupra uretrei. La nivel mondial, pana la 10% dintre cei ce se nasc de sex masculin au stenoza meatala. Semne si simptome Ingustarea meatului poate da diverse semne si simtome precum: - Durere sau senzatie de arsura in timpul urinarii (disurie) - Nevoia imperioasa de a urina sau incontinenta urinara -... [continuare]
Agenezia dentara - cauze, simptome si solutii pentru lipsa dintilor
Autor: SfatulMedicului
Ce este agenezia dentara? Agenezia dentara este o patologie caracterizata prin lipsa congenitala a unor dinti. In alte cuvinte, exista dinti care nu cresc niciodata. Agenezia dentara poate implica atat dintii primari (de lapte) cat si pe cei permanenti. Exista 3 tipuri principale de agenezie dentara, in functie de numarul de dinti absenti: - Anodontia: lipsa completa a tuturor dintilor - Hipodontia: lipsa a 1-6 dinti - Oligodontia: lipsa a mai mult de 6 dinti Prevalenta Agenezia dentara este o afectiune dentara relativ rara, afectand intre 3% si 10% din populatia SUA. Aceasta este mai comuna in randul femeilor decat a barbatilor. Desi orice dinte poate fi afectat, agenezia dentara afecteaza mai frecvent urmatorii dinti: - Premolarii inferiori - Premolarii superior - Incisivii superiori laterali Semne si simptome Daca va lipsesc unul sau mai multi dinti, mestecarea alimentelor si vorbirea devin dificile. Pot aparea si probleme de dezvoltare osoasa, producand... [continuare]
Chisturile arcurilor branhiale, cele mai frecvente malformatii ale gatului
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt chisturile de arc brahial? Chisturile de arc brahial sunt formatiuni congenitale chistice sau sinusale care rezulta din dezvoltarea anormala a arcurilor brahiale (faringiene) in timpul embriogenezei. Acestea sunt anomalii rare, dar sunt printre cele mai frecvente malformatii congenitale ale gatului. Cum apar? In timpul dezvoltarii intrauterine, fata si gatul se formeaza din cinci arcuri branhiale. Desi sunt structuri temporare, arcurile branhiale sunt esentiale in dezvoltarea regiunii cervicale si cefalice. Arcurile branhiale sunt separate intre ele printr-un sant, iar persistenta acestei despicaturi se numeste tract sinusal. In situatia in care anomalia nu asociaza comunicare externa cu pielea sau interna cu faringele sau laringele, se poate acumula lichid in cavitatea respectiva, formandu-se astfel un chist de arc branhial. Chisturile sunt prezente in general inca din copilarie, insa pot aparea la orice varsta sub forma unei mase asimptomatice pe... [continuare]
Atrezia intestinala - cand intestinul nu se dezvolta normal
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este atrezia intestinala? Atrezia intestinala defineste o serie de malformatii congenitale, care presupun obstructia lumenului fie la nivelul intestinului subtire, fie la cel gros. In timpul dezvoltarii intrauterine, intestinele cresc progresiv in lungime si diametru, permitand pasajul continutului din stomac. In situatia in care apare o perturbare a dezvoltarii ce presupune blocarea lumenului, tractul intestinal isi pierde din capacitatea de absorbtie, iar continutul nu mai poate inainta. Cum se manifesta? Defectul localizat la nivel jejunal se poate insoti de hernie si malrotatie intestinala. Bebelusii cu atrezie duodenala asociaza in peste 30% dintre cazuri Sindromul Down si jumatate dintre sugari se nasc prematur. De asemenea, mai pot fi identificate si alte malformatii localizate la nivelul celorlalte segmente ale tractului digestiv, inimii sau rinichilor intr-un procent de 50-75%. Afectiunea variaza in ceea ce priveste severitatea, pornind de la o... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Somnul si spina bifida: un risc ascuns
Autor: SfatulMedicului
Legatura dintre spina bifida si tulburarile de somn Persoanele cu spina bifida prezinta un risc crescut de apnee in somn si alte tulburari respiratorii, ca urmare a particularitatilor neurologice si anatomice asociate acestei afectiuni congenitale. In special, afectarea sistemului nervos central si periferic poate influenta controlul respiratiei, tonusul musculaturii cailor aeriene superioare si coordonarea respiratiei in timpul somnului. Ce este spina bifida Spina bifida este un defect de tub neural care apare in primele saptamani de sarcina, cand coloana vertebrala si maduva spinarii nu se formeaza corect. Aceasta poate varia de la forme usoare, fara simptome evidente, pana la forme severe, care pot duce la dizabilitati fizice si cognitive. In mod frecvent, spina bifida este identificata la nastere printr-o masa pe spate, unde ar trebui sa fie coloana vertebrala. Simptome Simptomele spina bifida pot include slabiciune musculara sau paralizie, probleme de mers,... [continuare]
De ce este important screeningul precoce pentru citomegalovirus la bebelusi
Autor: SfatulMedicului
Ce este infectia cu citomegalovirus congenital Infectia cu citomegalovirus congenital (cCMV) este o infectie virala care apare atunci cand un copil este infectat cu citomegalovirus (CMV) in timpul sarcinii. CMV este un virus comun care poate infecta oricine, dar la femeile insarcinate, poate fi transmis fatului. Complicatii In multe cazuri, infectia este asimptomatica sau cauzeaza simptome usoare, insa poate avea consecinte grave asupra sanatatii copilului, inclusiv pierderea auzului, dizabilitati de dezvoltare si alte complicatii neurologice. Mecanismul prin care CMV afecteaza fatul include replicarea virala activa si inflamatia asociata, care pot dauna organelor in dezvoltare ale copilului. Infectia poate determina leziuni ale celulelor auditive si ale sistemului nervos central. Simptome Simptomele cCMV pot varia de la absenta completa a semnelor clinice pana la manifestari severe precum icter, hepatosplenomegalie, pneumonita si microcefalie. Cu toate acestea,... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Buna ziua , multumesc de raspuns Simptomele corespund atât cu efectele unui chist arahnoidian, cât și cu efectele reacțiilor adverse post-HPV. aici am rezultatul RMN Rezultat investigatie Examenul IRM cerebral nativ evidentiaza prezenta unui chist arahnoidian de aproximativ 1,2/3,2 cm, situat la polul antero-medial si inferior lob temporal stang, in rest fara alte anomalii de semnal sau morfologie la nivelul parenchimului cerebral infra- si supratentorial. Sistem ventricular discret asimetric, cu dimensiuni de normale, situat pe linia mediana. Santuri corticale, spatii lichidiene pericerebrale cu dimensiuni pastrate. Usoara distensie (aproximativ 4-5 mm) a cisternei opto-chiasmatice, ce amprenteaza planseul antero-superior hipofizar. Perechile de nervi cranieni V, VII si VIII fara anomalii de semnal sau morfologie la nivel cisternal, cu simetrie pastrata. Usoara ingrosare a mucoasei la periferia sinusurilor maxilare si la nivelul unor celule etmoidale de partea... [continuare]
Am aflat ca sunt însărcinata pe data de 13.11.2023 si la 2 săptămâni distanta au început sângerările; s-a dovedit a fi un hematom care l-am eliminat in scurt timp. Sarcina a decurs fără grețuri, vărsături, pofte; am avut doar dureri foarte mari in zona ficatului datorita poziției fătului. In urma ecografiei morfologice, s-a depistat o deformare a colanei pentru care am fost sfătuita sa fac RMN fetal. In urma RMN ului, făcut in sapt 26aprox de sarcina, mi-au confirmat diagnosticul de hemivertebra si pe lângă acesta, doctorii au observant ca plămânii fetiței ar fi plini de microchisturi ceea ce nu ar fi mare problema. Ni s-a spus sa fiu asistata la naștere de medical ginecolog si neonatolog pentru ca fetită ar putea avea nevoie de mai mult oxigen si ca pe parcursul vieții ar putea fi mai sensibila la anumite viroze respiratorii. Termenul a fost pe data de 25.07.2024 dar mi s-a rupt apa cu aproape o luna mai devreme, 29.06. Am născut prin cezariana o fetită... [continuare]
Varicocel de gradul 2 testicul stâng ?
Doctorul urolog mia zis că am varicocel testicular gradul 2 la testiculul stâng după ce ma consultat și mia făcut ecografie ma programat pentru operație, nu am durerii mari din cauza varicocelului, testiculul stâng nu ie unflat doar venele se văd și se simt la palpare unflate pe el, dacă stau mult în picioare se unflă puțin și simt o mică jenă, am făcut și efort și tot cam asa se manifestă, eu acum pot să zic că mă simt bine și nu știu ce să fac, dacă nu mă operez acum ce complicații pot să apară în timp? Pot să fac hidrocel testicular? Odată și odată tot va trebui să îl operez? Dacă mă operez acum pot ajunge mai rău decât acuma? Ce riscurii îmi asum dacă mă operez? [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Plasminogen sau fibrinolizina (sange)
Plasminogenul reprezinta o glicoproteina sintetizata in ficat. Deficitul de plasminogen poate fi mostenit sau dobandita. Persoanele cu deficienta congenitala de plasminogen prezinta riscul de a dezvolta o conditie oculara denumita conjunctivita lemnoasa. In acest tip de afectiune, o cantitate semnificativa de plasminogen este depozitata in conjunctivita. Depozitele de plasminogen pot aparea, de asemenea, si in alte tesuturi generand o varietate de tulburari. Testul este utilizat in diagnosticarea unei deficiente de plasminogen suspectate la pacientii care prezinta multiple episoade tromboembolice. [continuare]
Uroporfirinogen-1-sintetaza sau porfobilinogen-deaminaza u-pbg
Deficitul congenital de uroporfirinogen-1-sintetaza poate determina porfirie intermitenta acuta. Porfirinele si porfobilinogenul (PBG) reprezinta enzimele necesare biosintezei hemului. Hemul este o componenta a sangelui, avand rol in transportul oxigenului si a dioxidului de carbon. Porfiria intermitenta acuta se obicei debuteaza dupa pubertate, pacientii prezentand simptome precum: - durere abdominala (crampe); - slabiciune musculara; - stari de greata; - hipertensiune; - anxietate; - tulburari psihice; - insomnie; - urina hipercroma. Porfiria intermitenta acuta este declansata de unele medicamente: fenitoina, contraceptive orale, barbiturice, sulfamide, alcool, intoxicatie cu metale grele sau de schimbari hormonale. [continuare]
17-hidroxiprogesteron
17-hidroxiprogesteron este un precursor hormonal produs de glandele suprarenale, avand rol in sinteza cortizolului. Acesta reprezinta principalul glucocorticoid produs de corticosuprarenala care are actiune de gluconeogeneza, determinand cresterea glicemiei precum si importante efecte antiinflamatorii si imunosupresive. Valorile 17-hidroxiprogesteron sunt crescute atunci cand exista un deficit al enzimelor 21-hidroxilaza si 11beta-hidroxilaza. Cresterea valorilor de 17-hidroxiprogesteron este intalnita in hiperplazia adrenala congenitala. Testarea se poate efectua la nou-nascuti pentru detectarea hiperplaziei adrenale congenitale. 90% dintre cazurile de hiperplazie adrenala congenitala sunt determinate de o mutatie a genei CYP21A2. 17-hidroxiprogesteron poate contribui la excluderea hiperplaziei suprarenale congenitale la femei care sufera de hirsutism si menstruatie neregulata. Simptomele hiperplaziei adrenale congenitale se pot dezvolta in timp si variaza de la o persoana... [continuare]
Porfirine totale (urina)
Porfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. Hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]
Progesteronul seric
Progesteronul este un hormon steroid care este produs de celulele corpului galben ovarian, in timpul perioadei de ovulatie la femei. Totodata, progesteronul este produs de placenta, in timpul sarcinii. Insa acesta este un hormon produs de organism si este intalnit atat la femei, cat si la barbati. In cazul barbatilor, progesteronul este implicat in crearea de spermatozoizi, iar in cazul femeilor, acest hormon ajuta la pregatirea uterului pentru un eventual ovul fertilizat, el contribuind la producerea sacrinii, dar si la mentinerea ei. In plus, progesteronul inhiba si productia de lapte in timpul sarcinii. De cele mai multe ori, cantitatea de progesteron este mai mica la barbati decat la femei. Progesteronul este, de asemenea, asociat cu mai putini markeri ai obezitatii la barbati. Concret, acest hormon are ca rol principal pregatirea endometrului pentru cazul in care apare o sarcina, dar si pentru mentinerea acesteia. In situatia in care nu are loc fecundatia, va urma o scadere... [continuare]
Imunoglobulina m (sange) ig m
Imunoglobulina M (IgM) este una dintre mai multe forme de anticorpi care sunt produse de vertebrate. IgM este cel mai mare anticorp si este primul anticorp care apare in raspunsul la expunerea initiala la un antigen. Testarea anticorpilor IgM specifici este utila in evaluarea stadiului infectiei (infectie acuta: sunt prezenti anticorpii IgM; infectie cronica: predomina anticorpii IgG) si a probabilitatii infectiei congenitale (un nou-nascut cu anticorpi IgM este infectat; un nou-nascut cu anticorpi IgG a dobandit pasiv, transplacentar, anticorpi materni). Imunoglobulinele M sunt prima linie de aparare a organismului impotriva infectiilor. Cand corpul unei persoane simte un agent extern, nivelul IgM va creste pentru o perioada scurta de timp. Acesta va incepe apoi sa scada, pe masura ce nivelul IgG va creste si va creste pentru a va proteja pe termen lung. Anticorpii IgM nu traverseaza placenta. Din aceste motive, demonstrarea anticorpilor specifici IgM este utila pentru a evalua... [continuare]
Timpul de trombina (sange) tt
Trombina este o enzima din sange care actioneaza asupra factorului de coagulare fibrinogen pentru a forma fibrina, ajutand sangele sa se coaguleze. Timpul de trombina (TT) evalueaza activitatea fibrinogenului. Atunci cand un vas de sange este lezat, are loc un proces numit hemostaza, ce este initiat de catre organism prin crearea unui cheag de sange, ce are ca scop limitarea si, in cele din urma, oprirea hemoragiei. In acelasi timp, incepe cascada de coagulare si se activeaza proteinele numite factori de coagulare, inclusiv fibrinogenul. Fibrinogenul este apoi transformat prin trombina in fire insolubile numite fibrine care se reticuleaza impreuna pentru a forma o plasa de fibrina care adera la locul leziunii. Impreuna cu aderarea trombocitelor, aceasta formeaza un cheag de sange stabil si previne pierderea suplimentara de sange, ramanand in loc pana cand leziunea s-a vindecat. Pentru a forma un cheag stabil, trebuie sa existe suficiente trombocite si factori de coagulare... [continuare]
Factor stuart-power sau factor de coagulare x (sange) fx
Factorul X este sintetizat hepatic, pentru sinteza sa fiind necesara vitamina K. Deficitul congenital de factor X este foarte rar intalnit (1:1.000.000), forma usoara prezentand simptome precum epistaxis (sangerari nazale), gingivoragii (sangerari gingivale) sau hemoragii in urma traumatismelor majore sau a interventiilor chirurgicale. Forma moderata include simptome precum hemartroza (efuziune de sange dintr-o articulatie, de cele mai multe ori localizata in cavitatea articulara a genunchiului), sangerari musculare si sangerari gastrointestinale. Formele severe pot prezenta simptome ca hemoragii intracraniene sau la nivelul coloanei vertebrale. [continuare]
Serologie sifilis vdrl/rpr si tpha
Sifilisul este o infectie contagioasa sistemica, produsa de Treponema pallidum. Sifilisul este o boala cu transmitere sexuala (vaginala, orala, anala) si transplacentara (de la mama la fat) si se caracterizeaza printr-o succesiune de perioade simptomatice scurte, despartite de perioade lungi de latenta. Sifilisul prezinta patru stadii succesive, fiecare stadiu avand simptome diferite: Sifilisul primar este caracterizat prin aparitia unuia sau a mai multor sancre la aproximativ trei saptamani de la expunere (ulceratii), fiind de obicei nedureroase. Acestea sunt de obicei localizate la nivel genital, de aceea pot fi uneori dificil de vizualizat. Sancrul este prezent timp de 28-42 zile, dupa care se vindeca fara tratament, lasand o usoara cicatrice. Sifilisul secundar se instaleaza la aproximativ 1-5 saptamani dupa cicatrizarea sancrului si se caracterizeaza prin simptome precum eruptii generalizate, ce pot aparea pe intreg corpul, de culoare rosu-maronie, avand un diametru mai... [continuare]
Plumb sau plumburie (urina) pb urinar
Plumbul este un metal foarte toxic, iar intoxicatia cu plumb (plumburie) poate fi letala. Plumbul este tot mai des prezent in mediul inconjurator, el fiind folosit in unele tipuri de vopsele, in benzina, la conectarea tevilor, in jucarii sau in alte obiecte casnice care contin metal sau vopsea. Intoxicatia cu plumb mai poate aparea si in urma consumului alcoolului distilat in recipiente care contin plumb sau in urma inhalarii prafului cu plumb. Intoxicatia cu plumb (saturismul) este lenta si apare, de regula, dupa luni sau ani de expunere la cantitati mici de plumb. Plumbul este absorbit in catre organism atat prin tractul respirator, cat si prin cel gastrointestinal. Intrucat plumbul este transportat si transplacentar, poate cauza intoxicatie congenitala, cu consecinte grave: avort spontan, nastere prematura sau greutate mica la nastere. Prezenta plumbului in organism poate cauza tulburari psihice si fizice grave. Expunerea profesionala la plumb creste riscul bolilor... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Urologie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter