genetica medicala
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Recuperarea medicala in boala parkinson
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson este considerata ca fiind consecinta unui proces degenerativ neuronal difuz al sistemului nervos central, in care, primele leziuni apar in trunchiul cerebral inferior si care, progresand in timp, determina la un moment dat afectarea celulelor dopaminergice din substanta neagra mezencefalica (pars compacta). Aceasta afectare duce la dezorganizarea sistemului de control al activitatii motorii. Prezenta acestor leziuni degenerative si in alte structuri neuronale, pe langa cele din substanta neagra mezencefalica (pars compacta), explica de ce in boala Parkinson, pe langa tulburarile motorii, avem si alte tulburari neurologice prezente precum tulburari cognitive, vegetative sau, de exemplu, tulburari ale somnului. Boala Parkinson este o patologie cu evolutie progresiva, care se considera ca incepe cu mai multi ani inainte de debutul clinic si de stabilirea concreta a diagnosticului. Viteza cu care boala progreseaza difera de la pacient la... [continuare]
Supravietuirea si calitatea vietii dupa un diagnostic de cancer: aspecte psihologice si medicale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este cancerul si ce impact are asupra pacientului? Cancerul ramane una dintre provocarile majore ale medicinei moderne, iar impactul sau asupra vietii pacientilor este profund si adesea coplesitor. Desi progresul in diagnosticare si tratament a crescut semnificativ rata de supravietuire, multi pacienti traiesc intr-o stare de nesiguranta si de anxietate dupa ce primesc diagnosticul. Calitatea vietii lor devine o preocupare esentiala, mai ales avand in vedere nu doar efectele fizice ale bolii, dar si efectele psihologice si emotionale pe termen lung. Factori de risc Intelegerea cauzelor cancerului este esentiala atat pentru preventie, cat si pentru tratarea mai eficienta. Cancerul poate fi rezultatul unei varietati de factori genetici si de mediu. Unele forme de cancer sunt cauzate de mutatii genetice mostenite, in timp ce altele se dezvolta din cauza factorilor de stil de viata. De exemplu, fumatul, consumul excesiv de alcool, alimentatia nesanatoasa si expunerea... [continuare]
Primele semne ale cancerului de san - cand sa mergi la medic
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este cancerul de san? Cancerul de san apare ca urmare a cresterii anormale si necontrolate a celulelor din tesutul mamar. Desi atat barbatii, cat si femeile pot fi diagnosticate cu cancer de san, incidenta este mai mai ridicata in randul femeilor. Tipologie Exista mai multe tipuri de cancer de san, care sunt de obicei clasificate in functie de locul in care cancerul isi are originea in tesutul mamar. Cele doua regiuni principale in care poate incepe cancerul de san sunt canalele galactofore (carcinomul ductal) si lobulii (carcinomul lobular), desi poate afecta si alte parti ale sanului. Cancerul de san poate varia de la non-invaziv (celulele canceroase raman in locatia lor originala) la invaziv (celulele canceroase se raspandesc in tesuturile inconjuratoare). Este esential sa se recunoasca semnele si simptomele precoce pentru a se asigura un diagnostic si un tratament precoce. Localizarea, tipul si stadiul cancerului influenteaza care simptome apar primele... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre cancer
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul este un termen-umbrela utilizat pentru a desemna un mare grup de boli cu caracteristici comune, care pot apare la orice varsta si pot interesa orice tesut sau organ, un grup de boli caracterizat de crestere celulara necontrolata (rezultand tumora primara) si invazia tesuturilor adiacente, cu posibilitatea diseminarii celulelor maligne din sediul de origine catre alte sedii din organism, la distanta (rezultand determinarile secundare sau metastazele), prezentandu-se printr-o varietate de forme clinice, histologice (tipul de celula de origine din care a luat nastere tumora), evolutie, prognostic si complicatii. Tipuri de tumori Termenul de "cancer" este folosit de specialisti pentru a desemne o tumora maligna sau neoplazie. Nu orice tumora este automat un cancer, pentru ca masele tumorale pot fi si benigne (care nu au caracteristile unui cancer, cresterea lor fiind lenta si uneori - cazul tumorilor desmoide - pot regresa spontan, si nici nu vor metastaza... [continuare]
Afectiunile cardiometabolice si factorii genetici de risc
Autor: SfatulMedicului
Despre boli cardiometabolice Boli cardiometabolice reprezinta un grup de tulburari care include afectiuni precum diabetul zaharat de tip 2, hipertensiunea arteriala si bolile coronariene. Acestea sunt caracterizate de un metabolism deficitar al glucozei, lipidelor si de o functionare anormala a vaselor de sange. Cum se manifesta? Diabetul zaharat de tip 2, de exemplu, apare atunci cand organismul nu reuseste sa utilizeze eficient insulina, un hormon care regleaza nivelul glucozei in sange. Hipertensiunea arteriala, sau tensiunea arteriala crescuta, poate duce la leziuni ale arterelor si la un risc crescut de infarct miocardic si accident vascular cerebral. Simptome Simptomele bolilor cardiometabolice pot varia de la oboseala si sete intensa la simptome mai severe, cum ar fi durerea toracica sau dificultati de respiratie. Complicatii Complicatiile acestor afectiuni pot include afectarea vaselor de sange si a organelor, insuficienta cardiaca si boli renale... [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Ai revolutioneaza diagnosticul cancerului
Autor: SfatulMedicului
Aplicatiile AI in oncologie Aplicatiile inteligentei artificiale in oncologie marcheaza un pas important in imbunatatirea diagnosticului cancerului, prin identificarea mai exacta a mutatiilor genetice relevante. Aceasta evolutie are potentialul de a transforma abordarea terapeutica, permitand adaptarea tratamentelor la profilul biologic al fiecarui pacient. Ce trebuie sa stii despre cancer Cancerul este o categorie larga de boli caracterizate prin diviziunea celulara necontrolata, care poate duce la formarea de tumori si la metastazare, adica raspandirea celulelor canceroase in alte parti ale corpului. Aceasta afectiune poate afecta aproape orice organ sau tesut si se manifesta printr-o varietate de simptome, in functie de localizarea si stadiul bolii. Simptomele pot include oboseala extrema, pierdere inexplicabila in greutate, dureri persistente si modificari ale aspectului pielii. Diagnosticul cancerului se bazeaza, in general, pe o combinatie de analize de sange,... [continuare]
Genele cancerului: cum ne afecteaza mutatiile
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul Cancerul este o afectiune complexa, caracterizata prin cresterea necontrolata a celulelor care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Acest proces incepe, de obicei, cu modificari la nivel genetic in celule. Ce sunt genele Genele sunt segmente de ADN care contin informatii esentiale pentru functionarea si dezvoltarea organismului. Unele gene sunt responsabile pentru controlul diviziunii celulare, iar mutatiile in aceste gene pot contribui la dezvoltarea cancerului. Cum apare? Mecanismul prin care cancerul apare implica modificari genetice care pot fi mostenite sau dobandite. Mutatiile pot aparea spontan sau pot fi cauzate de factori externi precum radiatiile, chimicalele sau infectiile virale. De exemplu, genele BRCA1 si BRCA2, cand mutate, sunt cunoscute pentru cresterea riscului de cancer la san si ovarian. Simptome Simptomele cancerului variaza in functie de tipul si localizarea acestuia, dar pot include: pierdere inexplicabila in... [continuare]
Cum poate fi estimat riscul de sindrom li-fraumeni - rolul unui model matematic
Autor: SfatulMedicului
Despre sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica rara, care predispune indivizii la un risc crescut de a dezvolta diferite tipuri de cancer, inclusiv osteosarcom, cancer de san, leucemie si tumori cerebrale. Cauze Cauza principala a sindromului este mutatia genei TP53, care joaca un rol esential in reglarea diviziunii celulare si prevenirea formarii tumorilor. Cum se manifesta? Manifestarile clinice ale sindromului Li-Fraumeni pot varia semnificativ intre indivizi, dar simptomele comune includ aparitia timpurie a tumorilor maligne si istoricul familial de cancer. Diagnosticul se bazeaza de obicei pe criterii clinice si teste genetice pentru identificarea mutatiilor specifice. Complicatii Complicatiile pot include dezvoltarea de cancere multiple si recidive ale tumorilor. Din cauza riscului ridicat pentru diverse tipuri de cancer, persoanele cu sindrom Li-Fraumeni necesita monitorizare medicala constanta si programe riguroase de... [continuare]
Legatura dintre inflamatie si longevitate
Autor: SfatulMedicului
Despre afectiune Imbatranirea este un proces biologic complex care afecteaza toate organele si sistemele organismului. Desi este un fenomen natural, viteza cu care apar modificarile asociate varstei poate varia considerabil de la o persoana la alta. Cercetatorii considera ca aceasta diferenta este influentata de interactiunea dintre factorii genetici, stilul de viata si mediul inconjurator. Inflamatia si imbatranirea Unul dintre mecanismele intens studiate in ultimii ani este inflamatia cronica de intensitate redusa. Aceasta reprezinta o stare persistenta de activare a sistemului imunitar care poate aparea odata cu inaintarea in varsta. Spre deosebire de inflamatia acuta, care ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor sau sa repare tesuturile afectate, inflamatia cronica poate avea efecte negative pe termen lung. Numeroase studii au asociat nivelurile crescute ale inflamatiei cu aparitia unor afectiuni precum bolile cardiovasculare, diabetul... [continuare]
Ar putea fi oprit cancerul inainte sa apara? noua generatie de vaccinuri
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul Cancerul nu este o singura boala, ci un grup foarte mare de afectiuni caracterizate prin cresterea necontrolata a unor celule anormale. In mod normal, celulele organismului se divid, isi indeplinesc functiile si sunt eliminate atunci cand sunt deteriorate sau nu mai sunt necesare. Cancerul apare atunci cand modificarile acumulate in materialul genetic perturba mecanismele care controleaza aceste procese. Cum apare Modificarile genetice pot afecta gene implicate in cresterea celulelor, repararea ADN-ului sau eliminarea celulelor deteriorate. O singura modificare este rareori suficienta. In general, transformarea unei celule normale intr-o celula canceroasa presupune acumularea treptata a mai multor modificari, uneori pe parcursul mai multor ani. Unele modificari apar spontan in timpul diviziunii celulare, altele sunt favorizate de expuneri precum fumul de tutun, radiatiile ultraviolete, alcoolul sau anumite substante carcinogene. Unele infectii, printre care... [continuare]
Centrul de diagnostic imagistic constanÞa
SERVICII CENTRUL DE DIAGNOSTIC SI TRATAMENT EUROMEDIC CONSTANTA Servicii paraclinice: - Rezonanta Magnetica (RMN) - Tomografie Computerizata (CT) - Scintigrafie (Gamma Camera) - Ultra Sunete (ecografie generala si de organ)* - Raze X (radiologie conventionala) - Histerosalpingografie* - Osteodensitometrie (Dexa) - Echo cord si vase (Doppler artere si vene) - Test de efort Serviciile paraclinice sunt furnizate atat in cadrul contractelor incheiate cu casele de asigurari de sanatate, cat si in regim privat. - Servicii furnizate doar in regim privat. Servicii clinice: Consultatii în urmatoarele specialitati medicale - Cardiologie - Chirurgie generala - Chirurgie oro-maxilo-faciala - Chirurgie pediatrica - Chirurgie vasculara - Endocrinologie - genetica medicala - Medicina interna - Nefrologie - Neurologie - Obstetrica Ginecologie - Oncologie - O.R.L. - Parazitologie - Pediatrie - Pneumoftiziologie - Reumatologie - Urologie Serviciile clinice sunt furnizate doar in regim privat. [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]
Dr. nicolae manolescu
Institutul oncologic prof. dr. ALEXANDRU TRESTIOREAN [continuare]
Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr
Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]
Testul de paternitate Testul de paternitate este una din numeroasele aplicatii practice ale geneticii medicale. Testul de paternitate poate fi facut in doua circumstante diferite: • la cererea instantelor judecatoresti (violuri in grup urmate de aparitia unei sarcini pentru stabilirea tatalui, legaturi incestuoase, nerecunoasterea copilului de catre tata, etc) ; • la cererea persoanelor fizice interesate (tatalui, mamei sau chiar a copilului in cauza) din diferite motive (curiozitate, gelozie, neincredere etc.) Institutul care realizeaza testarea este DNA Center,al carui reprezentant national sintem, Cabinetul de Medicina Complementara, Tg-Mures, tel. 0728033912. Pentru efectuarea testului se impune recoltarea de probe biologice de la copil si de la tatal prezumtiv. In cazul indisponibilitatii tatalui prezumtiv de asemeni testul se poate efectua dar prin recoltarea de probe de la bunicul patern sau fratele tatalui (deasemeni scade... [continuare]
Am aflat ca sunt însărcinata pe data de 13.11.2023 si la 2 săptămâni distanta au început sângerările; s-a dovedit a fi un hematom care l-am eliminat in scurt timp. Sarcina a decurs fără grețuri, vărsături, pofte; am avut doar dureri foarte mari in zona ficatului datorita poziției fătului. In urma ecografiei morfologice, s-a depistat o deformare a colanei pentru care am fost sfătuita sa fac RMN fetal. In urma RMN ului, făcut in sapt 26aprox de sarcina, mi-au confirmat diagnosticul de hemivertebra si pe lângă acesta, doctorii au observant ca plămânii fetiței ar fi plini de microchisturi ceea ce nu ar fi mare problema. Ni s-a spus sa fiu asistata la naștere de medical ginecolog si neonatolog pentru ca fetită ar putea avea nevoie de mai mult oxigen si ca pe parcursul vieții ar putea fi mai sensibila la anumite viroze respiratorii. Termenul a fost pe data de 25.07.2024 dar mi s-a rupt apa cu aproape o luna mai devreme, 29.06. Am născut prin cezariana o fetită... [continuare]
am 25 ani am pierdut 2 sarcini la 10 sapt oprite din evolutie. miam facut echo la glanda tiroida, analizele la sange (hormoni, hepatita b si c, hiv) si sotul la fel si totul pare ok. mi sa recomanadat test genetic dar am auzit ca e foarte scump. are cineva idee cam cat este? sunt din timisoara stie cineva o clinica aici? astept raspuns multumesc anticipat [continuare]
Bună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecțiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament. Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informații ? Doctorii i mi recomanda doar consult periodic. Copilul , la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament. Mulțumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informații. [continuare]
Buna ziua va scriu în legătură cu o problema medicala .Soția mea suferă de paralizie faciala periferica din cauza curentului diacnosticata acum 6 ani .După debut a urmat mai multe interventi inclusiv chirurgicale pentru remedierea urmărilor care au avut rate de reusita de aproximativ 50 %.Întrebarea mea este si va rog din suflet dacă îmi puteți răspunde, urmează sa avem un copil fiind insarcinata in 1 luna jum ..exista posibilitatea ca și copilul sa moștenească aceasta boala .multumesc din suflet și aștept răspunsul dumneavoastră [continuare]
Buna ziua! Am aflat ca sunt însărcinată soțul meu are o problema cu hemoglobina mai exact sa depistat ca are o boala doctora lui a spus ca nu este genetica dar tot am o teama [continuare]
Dr. adriana stana
Saturatia transferinei (sange) tfs
Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina interna , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter