genetica medicala

Ce trebuie sa stiti despre cancer

Actualizat la data de: 09 August 2023

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Generalitati Cancerul este un termen-umbrela utilizat pentru a desemna un mare grup de boli cu caracteristici comune, care pot apare la orice varsta si pot interesa orice tesut sau organ, un grup de boli caracterizat de crestere celulara necontrolata (rezultand tumora primara) si invazia tesuturilor adiacente, cu posibilitatea diseminarii celulelor maligne din sediul de origine catre alte sedii din organism, la distanta (rezultand determinarile secundare sau metastazele), prezentandu-se printr-o varietate de forme clinice, histologice (tipul de celula de origine din care a luat nastere tumora), evolutie, prognostic si complicatii. Tipuri de tumori Termenul de "cancer" este folosit de specialisti pentru a desemne o tumora maligna sau neoplazie. Nu orice tumora este automat un cancer, pentru ca masele tumorale pot fi si benigne (care nu au caracteristile unui cancer, cresterea lor fiind lenta si uneori - cazul tumorilor desmoide - pot regresa spontan, si nici nu vor metastaza... [continuare]

Institutul oncologic prof. dr. ALEXANDRU TRESTIOREAN [continuare]

Cancer pulmonar - detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20 si 21 ai genei egfr

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cancer

Am aflat astazi de la medicul bunicii mele ca exista un test care detecteaza niste mutații ale genei EGFR. Aceste mutatii sunt întâlnite în special în carcinoamele pulmonare non-microcelulare si daca exista inseamna ca tratamentul cu inhibitori de tirozin kinaza da roade. Analiza o fac cei de la Personal Genetics (centru de genetica medicala din Bucuresti) si este gratuita daca medicul oncolog iti da un voucher. Voi ce stiti despre acest tratament? [continuare]

Test de paternitate la tine acasa

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Arta de a fi parinte

Testul de paternitate Testul de paternitate este una din numeroasele aplicatii practice ale geneticii medicale. Testul de paternitate poate fi facut in doua circumstante diferite: • la cererea instantelor judecatoresti (violuri in grup urmate de aparitia unei sarcini pentru stabilirea tatalui, legaturi incestuoase, nerecunoasterea copilului de catre tata, etc) ; • la cererea persoanelor fizice interesate (tatalui, mamei sau chiar a copilului in cauza) din diferite motive (curiozitate, gelozie, neincredere etc.) Institutul care realizeaza testarea este DNA Center,al carui reprezentant national sintem, Cabinetul de Medicina Complementara, Tg-Mures, tel. 0728033912. Pentru efectuarea testului se impune recoltarea de probe biologice de la copil si de la tatal prezumtiv. In cazul indisponibilitatii tatalui prezumtiv de asemeni testul se poate efectua dar prin recoltarea de probe de la bunicul patern sau fratele tatalui (deasemeni scade... [continuare]

Nu mai inteleg nimic

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli genitale feminine

am 25 ani am pierdut 2 sarcini la 10 sapt oprite din evolutie. miam facut echo la glanda tiroida, analizele la sange (hormoni, hepatita b si c, hiv) si sotul la fel si totul pare ok. mi sa recomanadat test genetic dar am auzit ca e foarte scump. are cineva idee cam cat este? sunt din timisoara stie cineva o clinica aici? astept raspuns multumesc anticipat [continuare]

Retinoschisis juvenile

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni oculare

Bună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecțiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament. Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informații ? Doctorii i mi recomanda doar consult periodic. Copilul , la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament. Mulțumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informații. [continuare]

Paralizie faciala periferica ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua va scriu în legătură cu o problema medicala .Soția mea suferă de paralizie faciala periferica din cauza curentului diacnosticata acum 6 ani .După debut a urmat mai multe interventi inclusiv chirurgicale pentru remedierea urmărilor care au avut rate de reusita de aproximativ 50 %.Întrebarea mea este si va rog din suflet dacă îmi puteți răspunde, urmează sa avem un copil fiind insarcinata in 1 luna jum ..exista posibilitatea ca și copilul sa moștenească aceasta boala .multumesc din suflet și aștept răspunsul dumneavoastră [continuare]

Risc sarcina. problema ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua! Am aflat ca sunt însărcinată soțul meu are o problema cu hemoglobina mai exact sa depistat ca are o boala doctora lui a spus ca nu este genetica dar tot am o teama [continuare]

Sarcina dupa cezariana?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Am aflat ca sunt însărcinata pe data de 13.11.2023 si la 2 săptămâni distanta au început sângerările; s-a dovedit a fi un hematom care l-am eliminat in scurt timp. Sarcina a decurs fără grețuri, vărsături, pofte; am avut doar dureri foarte mari in zona ficatului datorita poziției fătului. In urma ecografiei morfologice, s-a depistat o deformare a colanei pentru care am fost sfătuita sa fac RMN fetal. In urma RMN ului, făcut in sapt 26aprox de sarcina, mi-au confirmat diagnosticul de hemivertebra si pe lângă acesta, doctorii au observant ca plămânii fetiței ar fi plini de microchisturi ceea ce nu ar fi mare problema. Ni s-a spus sa fiu asistata la naștere de medical ginecolog si neonatolog pentru ca fetită ar putea avea nevoie de mai mult oxigen si ca pe parcursul vieții ar putea fi mai sensibila la anumite viroze respiratorii. Termenul a fost pe data de 25.07.2024 dar mi s-a rupt apa cu aproape o luna mai devreme, 29.06. Am născut prin cezariana o fetită... [continuare]

VIRIL PERN este un produs medical recomandat persoanelor care stau mult timp pe scaun, care au probleme cu prostata, care au suferit operatii, sau care au hemoroizi. Datorita presiunii exercitate pe prostata/zona pelviana, in timpul statului pe scaun mai mult de 2 ore consecutiv, fluxul sangvin este mult incetinit, aceasta producand o ingustare a vaselor de sange, cu efecte negative asupra sanatatii. Prin forma si constitutia sa, VIRIL PERN te protejeaza de presiunea exercitata intre greutatea corporala si scaun. Principiul dupa care lucreaza VIRIL PERN este cunoscut in lumea medicala si produsul este recunoscut de catre cei mai cunoscuti specialisti in domeniu din tara noastra. Utilizarea VIRIL PERN este o metoda de tratare, dar mai ales de prevenire a unor afectiuni asociate prostatei dar nu numai. VIRIL PERN este ideal pentru a sta comod pe orice tip de scaun. Fiind plasat sub fund si coapse, nu se vede. Nu, nu exista contraindicatii in utilizarea VIRIL PERN. Produsul este... [continuare]

[continuare]

Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]

Eritrocitele sunt celule care circula in sange si transporta oxigenul in organism. Acestea sunt produse de maduva osoasa si apoi sunt eliberate in fluxul sanguin in timp ce se maturizeaza. Celulele rosii din sange au o durata de viata de aproximativ 120 de zile si sunt inlocuite continuu pe masura ce imbatranesc si se degradeaza. Daca celulele rosii sunt distruse mai repede decat pot fi inlocuite, atunci persoana devine anemica, insa daca se produc prea multe, persoana poate dezvolta policitemie. Analiza este recomandata in cazul prezentei anemiei sau policitemiei, pentru a evalua numarul de celule rosii din sange. Testul poate fi facut si persoanelor care au fost diagnosticate cu afectiuni renale, anemie cronica, tulburari de sange. Modificarile numarului de celule rosii reflecta modificari ale nivelului hematocritului si hemoglobinei. Cand valorile numarului de celule rosii, hematocrit si hemoglobina scad sub intervalul de referinta, se considera ca persoana este... [continuare]

Testarea acidului uric urinar determina nivelul acestuia in urina. Acidul uric este prezent in sange, ulterior filtrat de rinichi si eliminat prin urina. In anumite cazuri acidul uric nu poate fi eliminat si atunci apar probleme renale. Cresterea acidului uric atat seric, cat si urinar nu indica intotdeauna o afectiune. Medicul poate recomanda acest test atunci cand pacientul este suspect de guta sau cand exista risc de formare a pietrelor la rinichi. Cu ajutorul acestei analize se poate stabili cauza formarii pietrelor la rinichi. O concentratie crescuta a acidului uric seric indica guta; aceasta manifestandu-se prin durere si sensibilitate a articulatiilor, in mod special la nivelul degetelor, gleznelor si al bratelor. Alte simptome ale gutei sunt umflarea articulatiilor, tumefierea si inrosirea acestora. In cazul in care urmati un tratament, este posibil sa trebuiasca sa opriti medicatia. Urmati sfatul medicului. In timpul si inaintea testarii evitati alcoolul, deoarece... [continuare]

Fosfataza alcalina (ALP) este o enzima care se afla in sange si care ajuta la descompunerea proteinelor din organism. Aceasta exista in diferite forme, in functie de locul din care provine, ficatul fiind una dintre principalele surse de ALP, dar alte surse sunt si oasele, intestinele, pancreasul si rinichii. La femeile gravide, ALP se produce in placenta. Un test ALP poate fi efectuat pentru a determina cat de bine functioneaza ficatul si vezica biliara sau pentru a identifica afectiunile osoase. Nivelurile serice modificate ale fosfatazei alcaline indica cel mai adesea o afectiune hepatica, sau afectarea vezicii biliare sau afectiuni osoase. Cu toate acestea, ele pot indica, de asemenea, malnutritie, tumori maligne renale, afectiuni intestinale, pancreatice sau o infectie grava. Verificarea nivelurilor de ALP din sange reprezinta o parte de rutina a testelor functiei hepatice si a vezicii biliare. Medicul recomanda acest test daca pacientul prezinta simptome de afectare... [continuare]

Eritrocitele sunt celule care circula in sange si transporta oxigen in organism. Acestea sunt produse de maduva osoasa si apoi sunt eliberate in fluxul sanguin in timp ce se maturizeaza. Celulele rosii din sange au o durata de viata de aproximativ 120 de zile si sunt inlocuite continuu pe masura ce imbatranesc si se degradeaza. Daca celulele rosii sunt distruse mai repede decat pot fi inlocuite, atunci persoana devine anemica, insa daca se produc prea multe, persoana poate dezvolta policitemie. Analiza este recomandata in cazul prezentei anemiei sau policitemiei, pentru a evalua numarul de celule rosii din sange. Testul poate fi facut si persoanelor care au fost diagnosticate cu afectiuni renale, anemie cronica, tulburari de sange. Modificarile numarului de celule rosii reflecta modificari ale nivelului hematocritului si hemoglobinei. Cand valorile numarului de celule rosii, hematocrit si hemoglobina scad sub intervalul de referinta, se considera ca persoana este... [continuare]

Alpha-1 antitripsina (Alfa AT) este o proteina produsa in ficat si se elibereaza in sange. Rolul acesteia este de inactivare enzimatica. Analiza este recomandata in diagnosticarea cauzei amfizemului cu debut precoce si a bolii hepatice, pentru a stabili riscul de dezvoltare a emfizemului si a bolii hepatice asociata cu deficitul de alfa1 antitripsina. Testarea trebuie facuta in cazul semnelor de boala hepatica sau daca o ruda apropiata are deficit de alfa1 antitripsina. Valorile scazute cu mai putin de 30% indica deficienta de alfa-1-antitripsina. Pacientii cu aceasta afectiune prezinta risc marit de a dezvolta emfizem . Deficitul de Alfa AT este cea mai frecventa cauza genetica a bolii hepatice la copii. Concentratia Alpha-1 antitripsina este importanta in cazul in care este mai mica decat cea normala. Cu cat valorile sunt mai mici, cu atat riscul de aparitie a emfizemului este mai mare. [continuare]

Hormonul paratiroidian (PTH) este un hormon proteic eliberat de glandele paratiroide. Hormonul paratiroidian controleaza nivelurile de calciu, fosfor si vitamina D in sange.. In mod normal, glandele paratiroidie secreta PTH, ca raspuns la nivelurile scazute de calciu din sange. Hormonul functioneaza in trei moduri pentru a ajuta la cresterea nivelului de calciu din sange la normal: - PTH promoveaza eliberarea de calciu din oase in sange; - stimuleaza rinichii sa transforme vitamina D de la forma inactiva la cea activa, ceea ce la randul sau creste absorbtia calciului din alimente; - actioneaza asupra rinichilor pentru a suprima excretia de calciu in urina, incurajand in acelasi timp excretia fosforului. Atunci cand concentratiile de calciu incep sa creasca in sange, PTH in mod normal scade. Odata eliberat in fluxul sanguin, PTH are o durata de viata foarte scurta, nivelurile sale scad la jumatate in mai putin de 5 minute datorita absorbtiei si scindarii in ficat si rinichi. PTH... [continuare]

Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie adulti - evaluare si diagnostic psihiatric si psihologic, tratamentul psihotrop al tulburarilor psihice acute si cronice, medicina bazata pe probe (evidence-based medicine) - programe complexe in colaborare cu stationarul - Compartimentul de psihiatrie comunitara, psihoterapie si reintegrare psiho-sociala - consultatii si precizari de diagnostic in psihiatria medico-legala - consiliere si psihoterapie suportiva, psihoterapie individuala cognitiv-comportamentala, psihoterapie familiala - cursuri si stagii de pregatire universitara si postuniversitara (specializare si perfectionare) - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice acute si cronice: schizofrenii, tulburari afective, anxioase, nevrotice, disociative, somatoforme, alcoolism, tulburari mentale organice, tulburari de personalitate etc. - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - consiliere si... [continuare]

Servicii medicale: - ECG - ecografie - examene radioscopice si radiografice - EEG - endocrinologie - explorari functionale (respiratorii) - logopedie - oftalmologie - paraclinice: laborator (biochimie, hematologie, bacteriologie, anatomie patologica, genetica, imunologie, parazitologie, boli metabolice s.a.) - neuropsihiatrie infantila - O.R.L. - psihologie.   Sectia III , a clinicii acopera in prezent aproape toata patologia de copil mare, de la bolile acute ( respiratorii, digestive, renourinare, cardiovasculare etc. ), la bolile cronice ( respiratorii, cardiovasculare, digestive, anemii cronice, purpure vasculare si tromocitopenice, vasculite, hepatite cronice, nefropatii glomerulare, sindroame de imunodeficienta, boli reumatismale, boli neuromusculare, etc.).   Sectia de terapie intensiva pediatrica si neonatala ofera servicii pentru ingrijirea copiilor internati in stare critica de diferite varste si cu diverse afectiuni: - nou nascuti cu MCC, sepsis... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase   O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]

Servicii medicale   Servicii medicale de inalta performanta incluse in programele de sanatate: - depistare prenatala a viciilor si deficientelor fatului - depistare precoce si tratamentul retinopatiei prematurului - depistare precoce a riscului de cancer genito mamar si tratamentul laser a afectiunilor inflamatorii si degenerative ale colului - depistare tratament si dispensarizarea mucoviscidozei inclusiv sfatul genetic - servicii de diagnostic si consiliere genetica - diagnostic, tratament si dispensarizare sindroamelor de malabsorbtiei la copil - tratament al astmului infantil inclusiv explorarea respiratorie - diagnostic si tratamentul imunodeficientelor congenitale - diagnosticul si tratamentul beta talasemiei - diagnosticul, tratamentul recuperator al deficitului neuromotor inclusiv sfat genetic, suport psihologic.   [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Servicii medicale   Laborator Prosectura Medico-Legala: - autopsie medico-legala - exhumari - deplasari in teren in cadrul programului de garda   Laborator de Medicina Legala Clinica: - expertize pentru amanarea/intreruperea pedepsei cu inchisoarea din motive medicale (spete penale) - expertize ginecologice si obstetricale: viol, stabilirea starii de virginitate, stabilirea sexului - evaluarea leziunilor traumatice si a consecintelor lor (ex. infirmitate, slutire, etc.) - recoltari produse in vederea examenelor de serologie medico-legala (ex. grupe sange, etc.), genetica medico-legala (ex. profil ADN, etc.), toxicologie (ex. stabilirea alcoolemiei la conducatorii auto, droguri, etc.) - expertize pentru evaluarea erorilor medicale - constatari medico-legale la solicitarea organelor judiciare sediul INML in cadrul programului de garda (zilnic, permanent) - consultatii medico legale la cererea persoanelor fizice, zilnic.   Laborator de Identificare Medico Legala... [continuare]

Servicii medicale   Obstetrica-Ginecologie I: - interventii chirurgicale - asistenta la nastere - ingrijiri postpartum si postoperator - echografie tridimensionala - determinari genetice din sange si lichidul amniotic   Obstetrica-Ginecologie II: - histerosalpingografii - perfuzii uterotubare - interventii chirurgicale - colposcopie - dozari hormonale - ecografie vaginala - frotiu Papanicolau - histerosalpingografie - histeroscopie - insuflatii utero-tubare - perfuzii utero-tubare - interventii chirurgicale histeroscopice - interventii chirurgicale pe cale clasica sau laparoscopica - spermograma, spermocitograma - stimulari ovariene cu monitorizare ecografica sau hormonala - test postcoital - tratamente locale cervicale medicamentoase sau electrice - investigarea cuplurilor sterile   Radiologie si Imagistica medicala: - radiografii - radioscopii - mamografii   Departamentul de reproducere umana asistata: - inseminare artificiala cu sperma:... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase   O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]