genetica medicala
Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]
Planificarea vizitelor la medic pentru copilul tau
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Nou nascutul in primul an de viata necesita o atentie sporita din partea familiei si in special a mamei. Este studiat si confirmat faptul ca orice nou nascut indepartat de mama sa poate dezvolta ulterior pe parcursul vietii probleme de atasament si posibil o stare de depresie. Aceasta legatura intre mama si nou-nascut, cunoscuta sub numele de "bonding", este cruciala pentru dezvoltarea emotionala si cognitiva a copilului si trebuie pusa in aplicare inca de la primele momente de dupa nastere. Inca din primele momente este foarte util ca nou nascutul sa fie pus la san deoarece acest lucru aduce foarte multe beneficii atat mamei cat si copilului. Contactul piele pe piele si alaptarea precoce stimuleaza productia de oxitocina, hormontul atasamentului, atat la mama cat si la copil. Alimentatia naturala Alimentatia naturala reprezinta alimentatia exclusiva cu lapte de mama. Acest lucru se realizeaza in primele 6 luni de viata, conform recomandarilor Organizatiei... [continuare]
Teste medicale de care aveti nevoie in functie de varsta
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Un vechi proverb romanesc spune "Mai bine sa previi decat sa tratezi". Preventia este, asadar, deosebit de importanta, intrucat scuteste organismul de chinurile tratamentelor si al refacerii dupa o afectiune mai mult sau mai putin grava. In acest sens, exista o serie de analize si investigatii care trebuie facute, in functie de varsta fiecaruia. Riscurile de imbolnavire difera de la o etapa la alta a vietii. Un factor determinant este si cel genetic, de aceea este important ca pacientii sa discute cu medicul de familie si sa ii prezinte istoricul medical, inclusiv cel al rudelor de gradul 1 si 2, intrucat o serie de afectiuni se pot transmite pe cale ereditara. In plus, conteaza si obiceiurile zilnice: fumatul, consumul de cafea, de alcool. In functie de aceste informatii, dar si de varsta, medicul va prescrie o serie de analize si teste medicale. Printre cele mai frecvent indicate se numara: Intre 20 si 30 de ani Analize de sange si de urina . Se urmareste... [continuare]
Tot ce trebuie sa stii despre pietrele la rinichi, interviu cu conf. univ. dr. daniela radulescu, medic primar nefrologie
Conf. Univ. Dr. Daniela Radulescu
Medic primar nefrologie
Litiaza aparatului urinar sau nefrolitiaza este definita prin prezenta calculilor (pietrelor) in tractul urinar. Este o afectiune frecventa, avand o prevalenta in jur de 7-10% si fiind mai des intalnita in tarile dezvoltate. Incidenta sa a crescut in ultimele decenii datorita modificarilor in dieta, dar si datorita cresterii obezitatii, gutei, diabetului zaharat si a altor afectiuni predispozante. Este o boala cu inalt risc de recurenta, afecteaza barbatii de 2-3 ori mai frecvent si apare cu incidenta maxima in decada 3-4 de viata. Care sunt simptomele care ar trebui sa te trimita la medic? Conf. Univ. Dr. Daniela Radulescu, medic primar nefrologie: Litiaza aparatului urinar se manifesta foarte frecvent printr-o colica renala care este expresia migrarii calculului din rinichi prin ureter pe care il blocheaza total sau partial. Colica renala este o durere foarte intensa (unii o compara cu durerile nasterii) cu debut acut, apare in spate, in regiunea lombara (de o parte sau... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 60 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate Prevenirea unei boli este chiar mai importanta decat tratarea ei odata depistata. Acesta este scopul pentru care se recomanda efectuarea testelor screening pentru evaluarea riscului de a dezvolta anumite patologii astfel incat aceasta sa fie prevenita sau depistata si tratata in timp util pentru a oferi pacientului sansa de vindecare. Odata cu trecerea timpului, prin expunere la anumiti factori de risc, pe fondul unui teren genetic cu predispozitie spre anumite afectiuni sau pur si simplu in urma solicitarii de zi cu zi, sistemele care compun organismul vor prezenta modificari in sensul degradarii acestora. Faptul ca acest lucru se petrece natural nu insemana ca nu se pot lua masurile necesare in ceea ce priveste medicina preventiva. Dupa o anumita varsta se recomanda efectuarea analizelor si a testelor screening necesare pentru a se face tot posibilul pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului daca se depisteaza anumite... [continuare]
Dr. cristina blot, medic endocrinolog si diabet, ne vorbeste despre diabetul zaharat si cauzele instalarii diabetului
Dr. Cristina Blot
Medic specialist Endocrinologie, Medic specialist Diabet Zaharat, Nutritie si Boli Metabolice
Ce este diabetul? Dr. Cristina Blot, medic specialist Endocrinologie, medic specialist Diabet Zaharat, Nutritie si Boli Metabolice Diabetul zaharat este o afectiune metabolica caracterizata prin cresterea cronica a glicemiei. Este cauzata de scaderea productiei de insulina si/sau rezistenta la actiunile insulinei. Ca urmare a hiperglicemiei, apar modificari ale metabolismului proteinelor, grasimilor, apei si electrolitilor. Diabetul zaharat produce o tulburare complexa a metabolismului energetic al organismului. De cate tipuri este diabetul? Dr. Cristina Blot, medic specialist Endocrinologie, medic specialist Diabet Zaharat, Nutritie si Boli Metabolice Exista cateva tipuri de diabet zaharat: 1.Tipul 1 – caracterizat prin absenta secretiei de insulina, avand cauze autoimune 2.Tipul 2 – caracterizat prin scaderea treptata a productiei de insulina pe fondul rezistentei la insulina 3.Diabetul zaharat gestational – diagnosticat in trimestrul 2 sau 3 de sarcina 4.Alte... [continuare]
Anevrismul aortei abdominale, dr. bogdan vintila, medic primar chirurgie vasculara
Dr. Bogdan Vintila
Medic primar chirurgie vasculara
Anevrismul aortei abdominale este un diagnostic tot mai frecvent in conditiile in care metodele de diagnostic imagistic moderne au devenit tot mai accesibile. Dar ce este aceasta boala si care este importanta ei pentru pacient ? Anevrismul unei artere reprezinta cresterea in dimensiuni, balonizarea, unei zone din arborele arterial. In cazul nostru este vorba de portiunea finala a aortei, cel mai mare vas al organismului. Dupa cum ii spune si numele, aceasta zona a aortei se afla in abdomen. Prin cresterea ei in dimensiuni, la fel ca un balon care e umflat continuu, aorta se poate sparge, rupe la un moment dat iar rezultatul este de cele mai multe ori fatal. Global 90% din anevrismele rupte decedeaza, majoritatea inainte sa ajunga la spital si sa aiba un diagnostic. Din cei care reusesc sa ajunga pana la operatie in urgenta, traiesc doar jumatate, interventia fiind extrem de riscanta in acest stadiu. Daca comparam aceste cifre cu riscul unei interventii de anevrism de aorta... [continuare]
Tulburarile de crestere - cum le identifici si cand te adresezi medicului
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este tulburarea de crestere Tulburarea de crestere reprezinta o afectiune in care organismul creste mai repede sau mai lent decat de obicei. Acest lucru se intampla din diferite motive si afecteaza diferite parti ale corpului. Exista mai multe tipuri de tulburari de crestere si pot afecta orice grupa de varsta. Cand o tulburare de crestere este cauzata de o lipsa de hormoni, afectiunea se numeste deficit de hormon de crestere (GHD). Acesta poate aparea la nastere sau se poate dezvolta mai tarziu in viata. Semne si simptome Simptomele deficitului de hormon de crestere afecteaza dimensiunea, greutatea si maturitatea sexuala. Simptomele comune includ: - Pubertate intarziata - Slabiciune musculara - Oboseala - Crestere incetinita - Depresie - Sete extrema - Urinare frecventa - Dureri de cap - Anxietate - Probleme de memorie Tipuri de tulburari de crestere: - Hormonale - cauzate de un nivel anormal de hormoni din organism. - Genetice - ... [continuare]
Intrebari esentiale pe care sa i le adresezi medicului despre celulele stem
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem Celulele stem sunt un tip special de celule care au capacitatea unica de a se transforma intr-o varietate de alte tipuri de celule din corp si de a se auto-reinnoi. Acestea joaca un rol esential in dezvoltarea, intretinerea si tratarea organismului. Decizia de a recolta celule stem la nastere necesita timp de gandire si multe aspecte de analizat. Cei mai multi dintre viitori parinti au nelamuriri privind acest subiect, pornind de la recoltarea in sine pana la informatii despre stocarea acestora. Fiind un subiect atat de delicat si extrem de important pentru sanatatea copilului, este esential ca fiecare intrebare sa primeasca raspunsul corect. Intrebari despre recoltarea de celulele stem Ce este recoltarea de celule stem din cordonul ombilical si cum functioneaza acest proces? Recoltarea de celule stem din cordonul ombilical este procedura de colectare a celulelor stem hematopoietice (sanguine) din cordonul ombilical al noului nascut. Procesul implica taierea si... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Recuperarea medicala in boala parkinson
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson este considerata ca fiind consecinta unui proces degenerativ neuronal difuz al sistemului nervos central, in care, primele leziuni apar in trunchiul cerebral inferior si care, progresand in timp, determina la un moment dat afectarea celulelor dopaminergice din substanta neagra mezencefalica (pars compacta). Aceasta afectare duce la dezorganizarea sistemului de control al activitatii motorii. Prezenta acestor leziuni degenerative si in alte structuri neuronale, pe langa cele din substanta neagra mezencefalica (pars compacta), explica de ce in boala Parkinson, pe langa tulburarile motorii, avem si alte tulburari neurologice prezente precum tulburari cognitive, vegetative sau, de exemplu, tulburari ale somnului. Boala Parkinson este o patologie cu evolutie progresiva, care se considera ca incepe cu mai multi ani inainte de debutul clinic si de stabilirea concreta a diagnosticului. Viteza cu care boala progreseaza difera de la pacient la... [continuare]
Supravietuirea si calitatea vietii dupa un diagnostic de cancer: aspecte psihologice si medicale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este cancerul si ce impact are asupra pacientului? Cancerul ramane una dintre provocarile majore ale medicinei moderne, iar impactul sau asupra vietii pacientilor este profund si adesea coplesitor. Desi progresul in diagnosticare si tratament a crescut semnificativ rata de supravietuire, multi pacienti traiesc intr-o stare de nesiguranta si de anxietate dupa ce primesc diagnosticul. Calitatea vietii lor devine o preocupare esentiala, mai ales avand in vedere nu doar efectele fizice ale bolii, dar si efectele psihologice si emotionale pe termen lung. Factori de risc Intelegerea cauzelor cancerului este esentiala atat pentru preventie, cat si pentru tratarea mai eficienta. Cancerul poate fi rezultatul unei varietati de factori genetici si de mediu. Unele forme de cancer sunt cauzate de mutatii genetice mostenite, in timp ce altele se dezvolta din cauza factorilor de stil de viata. De exemplu, fumatul, consumul excesiv de alcool, alimentatia nesanatoasa si expunerea... [continuare]
Recuperarea medicala pentru durerile lombare
Autor: SfatulMedicului
Ce este durerea lombara Durerea lombara nu este o boala, ci un simptom foarte frecvent, cu multiple cauze posibile. Durerea de spate este acum principala cauza de dizabilitate la nivel mondial, aceasta afecteaza toate categoriile de varsta, iar mai mult de jumatate din populatie a avut cel putin un episod de durere lombara de-a lungul vietii. Durerea care se localizeaza posterior, in regiunea dintre marginea coastei inferioare si coapsele proximale este denumita lombalgie, iar durerea care iradiaza in josul piciorului posterior sau lateral dincolo de genunchi se numeste sciatica. Cauze Pentru majoritatea persoanelor cu dureri de spate, in prezent nu este posibila identificarea cu exactitate a unei surse specifice. Cauzele care pot declansa un sindrom dureros lombar pot fi variate si pot fi de tip: • Degenerativ (cel mai frecvent) • Infectios • Inflamator • Metabolic • Neoplazic • Traumatic Factori care pot influena aparitia durerii lombare Durerea lombara... [continuare]
Homeopatia - o metoda terapeutica medicala stiintifica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Homeopatia este o metoda stiintifica de tratament medical care stimuleaza tendinta naturala de vindecare a organismului, folosind medicamente preparate din substante de origine minerala, vegetala si animala prin procedee specifice in laboratoare farmaceutice specializate. Aceste medicamente se numesc remedii homeopatice si sunt lipsite de toxicitate. Bazele homeopatiei au fost puse de medicul german Christian Samuel Hahnemann. In anul 1796 el a publicat o lucrare teoretica in care vorbeste despre principiul similitudinii: "similarul vindeca similarul" (similia similibus curantur), adica acea substanta care determina anumite simptome cand este administrata unui om sanatos, va vindeca simptomele similare ale unui om bolnav cand este administrata in cantitate minima, obtinuta prin diluari succesive din substanta initiala. In prezent homeopatia are o larga raspandire pe plan mondial, iar in Romania este recunoscuta de Ministerul Sanatatii si practicata oficial numai... [continuare]
Beneficiile medicale ale condimentelor si mirodeniilor
Autor: SfatulMedicului
Beneficiile oferite de condimente si mirodenii Condimentele sunt utilizate de secole nu numai pentru a da gust si savoare mancarurilor ci si pentru proprietatile lor medicinale. Studii realizate recent sustin ca mirodeniile promoveaza sanatatea si bunastarea organismului printr-o serie de actiuni care inhiba dezvoltatea bolilor degenerative. Despre condimente si mirodenii se stie ca au un continut mai ridicat de antioxidanti in comparatie cu fructele si legumele. Antioxidantii ajuta la prevenirea cancerului, bolii Alzheimer, bolilor cardiovasculare dar se implica si in pastrarea fermitatii si elasticitatii pielii. Condimente si mirodenii Adaugarea condimentelor poate suplimenta gustul oricarui tip de mancare. De exemplu, daca pregatiti piure de cartofi sau orez puteti adauga ardei iute, chimen sau sofran; la salate se pune maghiran sau rozmarin. Daca gatiti preparate din carne adaugati cat mai multe condimente, nu aveti nimic de pierdut, ci numai de castigat: mancare ... [continuare]
buna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Centrul de diagnostic imagistic constanÞa
SERVICII CENTRUL DE DIAGNOSTIC SI TRATAMENT EUROMEDIC CONSTANTA Servicii paraclinice: - Rezonanta Magnetica (RMN) - Tomografie Computerizata (CT) - Scintigrafie (Gamma Camera) - Ultra Sunete (ecografie generala si de organ)* - Raze X (radiologie conventionala) - Histerosalpingografie* - Osteodensitometrie (Dexa) - Echo cord si vase (Doppler artere si vene) - Test de efort Serviciile paraclinice sunt furnizate atat in cadrul contractelor incheiate cu casele de asigurari de sanatate, cat si in regim privat. - Servicii furnizate doar in regim privat. Servicii clinice: Consultatii în urmatoarele specialitati medicale - Cardiologie - Chirurgie generala - Chirurgie oro-maxilo-faciala - Chirurgie pediatrica - Chirurgie vasculara - Endocrinologie - genetica medicala - Medicina interna - Nefrologie - Neurologie - Obstetrica Ginecologie - Oncologie - O.R.L. - Parazitologie - Pediatrie - Pneumoftiziologie - Reumatologie - Urologie Serviciile clinice sunt furnizate doar in regim privat. [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina interna , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter