genetic lab
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Rolul telemedicinei in ingrijirea copiilor cu cancer: de la consultatii la evaluare genetica
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul infantil Cancerul infantil reprezinta un grup de boli oncologice care afecteaza copiii sub 18 ani. Cele mai frecvente tipuri includ leucemia, tumorile cerebrale si limfomul. Cum apare Cancerul apare atunci cand celulele anormale cresc necontrolat si formeaza tumori care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Cauzele exacte ale cancerului infantil raman adesea necunoscute, dar factorii genetici si cei de mediu pot juca un rol semnificativ. Simptome Simptomele variaza in functie de tipul specific de cancer si pot include oboseala extrema, pierdere in greutate inexplicabila, febra persistenta sau aparitia unor umflaturi neobisnuite. Este esential ca aceste simptome sa fie investigate prompt de un medic specialist. In lipsa unui tratament adecvat, cancerul infantil poate duce la complicatii severe precum metastazele, care implica raspandirea cancerului in alte parti ale corpului. Diagnostic Diagnosticul implica o serie de teste si... [continuare]
Legatura genetica dintre autoimunitate si riscul de cancer
Autor: SfatulMedicului
Despre bolile autoimune Bolile autoimune reprezinta un grup larg de afectiuni in care sistemul imunitar, care in mod normal protejeaza organismul impotriva infectiilor, incepe sa atace propriile tesuturi. In loc sa recunoasca drept tinta bacterii sau virusuri, celulele imune identifica in mod eronat structuri proprii ca fiind straine. Exemple frecvente includ artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, tiroidita autoimuna sau boala inflamatorie intestinala. Cum se manifesta? Mecanismul general implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Anumite variatii genetice pot influenta modul in care sunt prezentate antigenele catre celulele imune sau pot modifica intensitatea raspunsului inflamator. In prezenta unor factori declansatori, precum infectii sau stres imunologic, acest dezechilibru poate duce la inflamatie cronica. Inflamatia persistenta este un element central in multe boli autoimune. In timp, aceasta poate afecta organe precum articulatiile,... [continuare]
Descoperire genetica in scleroza multipla
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna cronica care afecteaza sistemul nervos central, incluzand creierul si maduva spinarii. Boala determina sistemul imunitar sa atace teaca de mielina, un strat protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la deteriorarea comunicarii dintre creier si restul corpului. SM poate aparea dintr-o combinatie complexa de factori genetici si de mediu. Simptome Simptomele variaza mult intre indivizi, dar adesea includ oboseala, dificultati de mers, probleme de vedere, si slabiciune musculara. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot experimenta si deficiente cognitive si afectare motorie severa. Complicatii Complicatiile SM includ infectii urinare frecvente, spasme musculare, si depresie. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de evaluare clinica, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), si, uneori, analize de lichid cefalorahidian. Desi nu exista un tratament curativ, exista terapii... [continuare]
Cat de important este profilul genetic in dezvoltarea sclerozei multiple?
Autor: SfatulMedicului
Despre scleroza multipla Scleroza multipla (SM) este o afectiune neurodegenerativa cronica care afecteaza sistemul nervos central, cu precadere creierul si maduva spinarii. Aceasta este caracterizata prin inflamarea si deteriorarea tecii de mielina, un invelis protector al fibrelor nervoase, ceea ce duce la probleme de comunicare intre creier si restul corpului. Cauze Cauzele precise ale SM nu sunt complet intelese, dar se considera ca este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar ataca in mod eronat propriile tesuturi. Simptome Simptomele SM sunt variate si pot include oboseala, dificultati de mers, probleme vizuale, durere, spasticitate musculara si afectarea coordonarii motorii. De asemenea, SM poate provoca dificultati cognitive si probleme emotionale, cum ar fi depresia. Complicatii Complicatiile pe termen lung ale SM pot fi debilitante, deoarece boala progreseaza in timp si poate duce la dizabilitate permanenta. Diagnostic Diagnosticul se bazeaza, in... [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
In urma cu o saptamana am observat ca am un nodul in interiorul labiei mari stangi, undeva in partea de sus. Este sub piele, iar la suprafata nu se vede absolut nimic, nici umflatura, nici roseata. Am fost la ginecolog luni si mi-a spus sa nu ma ingrijorez ca nu pare nimic grav, insa nu a fost foarte concludenta. Insa astazi mi s-a parut ca s-ar mai fi marit. Majoritatea timpului simt doar un disconfort, iar cand ma doare, ma doare usor. La palpare simt aceeasi durere usoara. Mentionez ca in prezent urmez si un tratament pentru candidoza si ca acum 5 saptamani am avut si o hidrosadenita axilara. Nu stiu daca au legatura. Stie cineva ce este? Nu am gasit nimic pe forumuri care sa se potriveasca simptomelor mele. [continuare]
Buna ziua, Acum o luna am fost la doctor, si mi-a dat tratament pentru candida ... gyniel pentru 7 zile, dimineata o pastila oral si seara vaginal, si inca ceva... crema intr-o siringa doza unica, insa problema mea, si anume fisurile care mi se produc la nivelul labiilor, pana acum apareau la contact sexual, acum insa au aparut si fara contact, apar intre labiile mari si labiile mici. Imi puteti da un sfat va rog frumos, nu mai stiu ce sa fac pentru ca ma ustura foarte tare, le-am dat cu crema de galbenele. sunt ca niste zgarieturi destul de superficiale, insa sunt deranjante! VA MULTUMESC! [continuare]
Desigur fiecare ne spalam ,intretinem igiena personala. De pilda , ne spalam pe cap cu sampon ... Daca nu ne clatin bine parul se usuca si ne ustura pielea capului . Intrebarea este allta . Ne spalam organele genitate si folosim un gel special care chipurile ajuta sa nu iritam locul si sa-l protejam in limita bunului simt. Va intreb astfel ; Uneori ne grabim , si nu ne clatim cu apa indeajuns astfel incat sa fie bine, bine limpezit locul . Acest gel intim, ramas acolo poate irita atat de mult incat sa duca la imflamarea labiilor ? Gelul intim poate sa si dauneze ?! [continuare]
buna!am si eu o intrebare. de la ce pot aparea bubite mici si tari care provoaca mancarimi? bubitele sunt situate pe laba piciorului, iar persoana care are aceste simptome are varsta de 87 de ani. va multumesc! [continuare]
Buna ziua, am de vreo 2 zile o durere pe labia dreapta. Nu este vorba despre Glanda Bartholin pentru ca este pe deasupra labiei si nu in interior. La palpare este tare si foarte dureros, parca ar fi un cos subcutanat inflamat. Este posibil sa fie asa ceva sau ce anume? Ce as putea sa iau ca si tratament? Pentru durere si inflamatie am luat Ketonal Duo sau durerea revine si inflamatia nu scade. Am facut bai caldute in sezut, sincera sa fiu nu stiu ce sa ii mai fac. Astept un raspund de la dumneavoastra. Multumesc [continuare]
Am tot citit pe aici ca "labile marite" nu sunt o anomalie...bun am inteles...dar problema mea este ca am doar o labie marita,cealalta fiind normal...deci ce se intampla??? [continuare]
Buna ziua, Aproximativ de 2,3 luni imi amorteste (simt furnicaturi) in mana stanga mai exact doar in palma de obicei cand stau la birou sau in anumite pozitii cu mana, am observat ca si laba piciorului stang mai simt cateodata furnicaturi si o usoara amorteala cand o ating in momentul cand imi iau ciorapii. In ultimi doi ani de zile am slabit 20 Kg facand miscare (alergat si sala) fara diete. [continuare]
Buna, la inceput am crezut ca m-am zgariat la una din labii, iar apoi am observat ca la varfuri s-au facut ca si cum s-ar fi crapat pielea si sunt rigide, si ustura la atingere. Sa fie de la vre-un produs sau poate fi ceva mai grav si ar trebui sa consult un ginecolog? Intr-adevar in ultima perioada am avut si o activitate sexuala ridicata in caz ca ar influenta cu ceva. Multumesc [continuare]
Buna ziua. De vre-o 2 saptamani ma "lupt" cu o infectie urinara. De cate ori schimb partenerul sexual ma trezesc cu aceasta bucurie. Tin sa mentionez ca fac pauze destul de mari - mai mult de 6 luni intre ei. Cam dupa 2-3 saptamani de la reinceperea activitatii sexuale dupa cum ziceam ma procopsesc cu o infectie urinara. Deja am invatat reteta - proba urinara la laborator si antibiotice 2 saptamani. Din nefericire acum trec printr-o perioada extrem de dificila financiar si nu imi permit rezolvarea infectiei urinare (care ar fi cam 50 lei). Asa ca am optat pt ceaiul Uractiv care a fost 5 lei - dar care nu are un efect decisiv ci doar imi pastreaza infectia in limite suportabile. Oricum... problema mea e urmatoarea: Acum 2 zile am avut ultimul contact sexual. Ieri am simtit un oarecare discomfort dar am presupus ca sunt doar iritata de la actul sexual (m-am ganit ca probabil nu m-am lubrifiat). Astazi insa discomfortl s-a agravat, labiile mari imi sunt inflamate (pur si simplu... [continuare]
Buna tuturor. Va rog, un raspuns cat se poate de serios la o intrebare care imi provoaca super frica. Dupa un act sexual mi s-au umflat labiile extrem de mult, parca ar exploda. Vreau sa stiu ce NU trebuie sa fac de acum, inainte sa iau un tratament sau sa merg la medic. Nici nu pot sa merg, asa sunt de umflate. Ma gandesc ca poate pentru ca la final nu mai eram excitata si totusi am continuat, s-au frecat prea mult... adica sper sa nu fie vreo ciuperca. Am observat, cititind pe net, ca se intampla des treaba asta. De ce? Si de ce doar la unele femei? Am intrat in panica de tot... Multumesc anticipat pentru raspunsuri. [continuare]
Buna ziua, sunt barbat si am 42 de ani.In urma cu 7 luni am inceput sa am o durere la laba piciorului stang.Cu doua saptamani inainte era sa cad din pod si mi s-a sucit un pic piciorul dar nu m-a durut decat dupa 2 sapt., dupa care am facut raze la picior sa vad daca nu e rupt sau crepat ceva, dar nu a fost nimic.Atunci am facut analize la sange si mi-a iesit ASLO 340, am luat antibiotice vreo 2 sapt. dupa care am repetat ASLO si mi-a iesit 318.Apoi am facut penicilina vreo 5 zile si 3 luni de moldamin.Dupa aceea am stat vreo 2 luni si alaltaieri mi-am facut iar analizele pentru ca abia mai calcam pe picior.Mi s-a umflat si mi s-a intins durerea si in talpa putin si am o pata rosie.Acum am facut mai multe analize care au iesit asa: ASLO 369, factor rheumatoid 16.7, fibrinogen 581, PCR calitativ 7.6, reactia Waaler Rose mai mic de 8UI/ml, si VSH la 1 h:30; la 2 h: 68. As dori o parere despre aceste analize; cam ce as putea sa am la picior? Va multumesc! [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter