genetic lab
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Ar trebui sa evitati sau nu organismele modificate genetic?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta provenienta si consumul exclusiv al culturilor conventionale, desi nu s-au adus inca dovezi palpabile care sa certifice fara echivoc posibilele efectele nocive ale organismelor modificate genetic atat asupra organismului uman, cat si asupra mediului inconjurator. Ce sunt organismele modificate genetic In termeni generici, organismele sunt considerate a fi modificate genetic atunci cand asupra materialului lor genetic s-a intervenit prin tehnici de bionginerie, pentru atribuirea de noi proprietati. Organismele transgenice, asa cum mai sunt numite, pot fi plante, animale, bacterii, virusuri sau chiar gene umane. In tara noastra, legislatia in vigoare permite cultivarea hibridului de porumb... [continuare]
Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
Buna seara! De patru ani imi apar pete rosii pe laba piciorului (inclusiv in talpa), la inceput sunt mici, ca apoi sa se extinda destul de repede. Ma arde ingrozitor, ca si cum as fi oparita cu apa fierbinte sau arsa cu ulei. Nu am senzatie de mancarime, zona de pilele afectata nu prezinta vezicule, este doar inrosita. Simptomele debuteaza la inceperea sezonului cald, tin pe toata durata verii, disparand si reaparand la intervale de cateva zile/saptamani. Iarna imi apar doar `accidental`, fiind mici si cu durata scurta. De doi ani imi apare si in palma stanga, doar una, mereu in acelasi loc. Am incercat sa fac o asocire cu un tip anume de incaltaminte, cu un aliment anume. Nu am reusit. Nu cred ca e o dermatita de contact sau vreo alergie la vreun aliment. Tin sa mentionez ca am fost la cativa dermatologi, insa niciunul nu a reusit sa-mi puna un diagnostic concret sau sa-mi dea un tratament care sa ma ajute. Am facut tratament pentru alergii, pentru clasicele... [continuare]
acum o saptamana au aparut niste mancarimi in zona genitala , ma spalam de o gramada de ori pe zi si tot mai mult se pronuntau . Orice lenjerie as fi luat pe mine incepea sa ma irite . Mancarimile s-au mai atenuat , dar au aparut usturimi . Astazi iarasi au aparut mancarimi destul de nasoale si am facut rau incepand sa ma scarpin si am incheiat printr-o umflatura a labiilor uriasa...nu stiu ce sa ma fac !! [continuare]
de 2 zile labiile sunt rosii si inflamate am mincarimi [continuare]
am minacarimi la labiile mici [continuare]
Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure
Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]
MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
De citiva ani, din cind in cind, imi apare pe labiile interioare o umflatura dureroasa, ca un cos, dar fara "radacina", care ma tine vreo saptamina. Prima oara cind mi-a aparut, am fost la ginecologie, mi s-a facut o incizie si mi s-a spus ca-mi va mai aparea, iar cind se va mai intimpla sa dau cu Santaderm si Betadina. Numai ca nu le mai suport; penultima oara cind am mai fost la doctor mi-a zis sa-mi faca din nou incizie, iar ultima oara m-a intepat, l-a stors si mi-a zis sa fac si eu acelasi lucru cind va mai aparea... Asta e o rezolvare momentana, dar care e cauza? Ce pot face ca sa nu mai apara? [continuare]
buna ziua am si eu intrebare daca am labiile mari si lungi exista posibilitatea de a nu putea ramane insarcinata sau de a naste normal?multumesc ptr raspuns [continuare]
Durere laba picioarelor și degete?
Buna ziua,de ceva timp 4-5 luni am o durere la laba picioarelor atât pe partea interioară cât și exterioara,precizez ca același lucru simt și la degete. Am 1.88 înălțime și 110kg și 26 de ani. Efortul depus la munca este de o durata de 8-10 ore pe zi ! Oare sa fie de la statul in picioare ? Mulțumesc ! [continuare]
Bună ziua, sâmbătă am scăpat un calorifer pe laba piciorului , am fost la radiografie și a spus că nu am nimica rupt , caloriferul a cazut în zona cuneiforme și metatarisiene în locul lovituri nu este învinețit dar în schimb în zona degetelor este învinețit și în zona inferioară spre exterior și pe zi ce trece se extinde . Este normal ? Nu știu ce sa fac. Mulțumesc mult. [continuare]
buna ziua vreau sa va intreb daca am labiile mari mai lungi ca niste aripi de fluture cu toate ca nu ma incomodeaza, nu ma dor doar ca se vad urat ca aspect sunt un pic pronuntate in chiloti exista posibilitatea sa nu am o sarcina normala ??au vreo legatura cand voi ramane insarcinata va multumesc frumos pt raspuns [continuare]
de cv timp am observat ca pe una din labii am o galma sau nodul, uneori ma jeneaza alteori nu, iar daca il ating ma doare. ce ar putea fi si de la ce? multumesc frumos [continuare]
Buna ziua. sunt insarcinata in 38 de saptamani si astazi m-am masturbat :-s dupa ce "m-am terminat" au inceput sa mi se umfle labiile. pana acum nu m patit asa ceva. Nu ma doare, nu ma ustura dar ma jeneaza. in urma cu 3-4 zile am terminat un tratament pentri vaginita nespecif cu canesten gin3 si un unguent lamexin cu care m-am dat 3-4 zile jos doar in exterior si pe labii. mi-e cam jena sa ma duc la medic si sa spun :-s ma puteti ajuta?mi-e teama sa nu pateasca bebe ceva. Ana [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter