exercitii de genetica
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Exercitii fizice pentru un corp sanatos si tonifiat
Autor: SfatulMedicului
Importanta exercitiilor fizice Daca doriti sa va simtiti mai bine, sa aveti mai multa energie si sa va mentineti sanatosi, cel mai bun lucru pe care il puteti face este sportul. Exercitiile fizice includ o varietate de miscari si tipuri de activitati care va pun corpul in miscare, va dezvolta musculatura si va cresc metabolismul. Beneficiile exercitiilor fizice regulate sunt imposibil de ignorat. Toata lumea beneficiaza de pe urma sportului, indiferent de varsta, sex sau ocupatie. Tipuri de exercitii fizice Avand in vedere complexitatea musculaturii noastre si a miscarilor pe care le putem face, tipurile de sport sunt la fel de numeroase, iar combinatiile de exercitii sunt foarte diverse. Putem imparti activitatile fizice in 2 mari categorii, si anume: exercitii cu greutati si exercitii cardio. Acestora li se adauga, desigur, sporturile de echipa, sporturile de performanta, dansurile, yoga. 1. Exercitii cu greutati Fie ca folosim greutatea propriului corp, fie ca ne folosim... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Exercitii de respiratie pentru eliberarea stresului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Exercitiile de respiratie reprezinta una dintre cele mai eficiente strategii de eliberare a stresului, efectul lor fiind acela de a transmite creierului ca este momentul sa se relaxeze. Toate reactiile organismului la stres si anxietate, precum cresterea frecventei cardiace, hiperventilatia sau presiunea arteriala ridicata, pot fi tinute sub control prin tehnici de respiratie specifice. Aceste tipuri de exercitii pot fi efectuate de oricine, in orice imprejurare, fara sa fie nevoie de echipamente speciale. Beneficiile exercitiilor de respiratie Exercitiile de respiratie sunt considerate a fi metode eficiente si universale de eliberare a stresului, din numeroase motive functioneaza prompt, pot fi puse in practica la birou, acasa sau in parc, sunt gratuite, necesita foarte putin antrenament pentru efectuarea lor corecta si anihileaza rapid efectele negative ale stresului cronic. Studiile efectuate in acest sens au demonstrat ca simplul control al respiratiei... [continuare]
13 exercitii fizice pe care le puteti efectua stand in sezut
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Nu mai este un secret pentru nimeni faptul ca exercitiile fizice sunt importante pentru mentinerea sanatatii. Miscarea de orice tip furnizeaza organismului o lista lunga de beneficii fiziologice si mentale, prevenind obezitatea, diabetul de tip 2 si afectiunile cardiovasculare. Interesant este ca exista si exercitii fizice pe care le puteti efectua stand in sezut, utile atunci cand aveti un loc de munca sedentar sau in cazul in care anumite probleme de sanatate va impiedica sa va puneti in miscare. Aceste antrenamente din sezut pot fi puse in practica folosind un scaun obisnuit, contribuind la o buna circulatie a sangelui si la mentinerea tonusului muscular. Exercitii fizice care nu presupun ridicatul in picioare Indiferent de varsta, conditie fizica si stare de sanatate, oricine poate efectua urmatoarele exercitii fizice moderate care nu presupun ridicatul in picioare. Acestea antreneaza musculatura, stimuleaza bataile cardiace, imbunatatesc circulatia sanguina si... [continuare]
Care sunt cele mai potrivite tipuri de exercitii fizice pentru cardiaci?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Miscarea in cazul persoanelor care sufera de boli de inima este deosebit de importanta - intareste muschiul inimii si diminueaza riscul aparitiei durerilor toracice sau a altor simptome. De asemenea, exercitiile fizice ajuta la scaderea tensiunii arteriale si a colesterolului, reduc stresul si depresia si ajuta la scaderea in greutate. Inainte de a incepe un program regulat de exercitii fizice este foarte important ca pacientul sa discute cu medicul curant despre cele mai potrivite miscari pe care sa le abordeze, dar si despre durata si intensitatea exercitiilor. Recomandari inainte de inceperea exercitiilor Incepe incet - primele grupe de exercitii nu trebuie sa dureze mai mult de 5 minute. Organismul trebuie sa se adapteze usor, usor noilor activitati fizice, intrucat inima este intens solicitata in timpul acestora. Fa incalzirea - intotdeauna fa cateva exercitii usoare de incalzire a muschilor si de pregatire a inimii pentru efort. Odihneste-te - fa pauze daca... [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
De ce imi tremura picioarele dupa antrenament si ce exercitii ma pot ajuta?
buna ziua, pentru problema mea nu cred ca gasesc rezolvarea intre articolele postate aici. Dupa antrenamentele de atletism, mai ales viteza 10 km, de la o vreme simt ca imi tremura picioarele putin. Nu mi s-a mai intamplat. Imi tremura putin si daca stau in picioare cand fac sex. De vreo 2 saptamani. Cineva a spus ca este suprasolicitare si ca am o tasare la coloana, vreun menisc inflamat, si ca cel mai probabil de la coloana lombara este problema mea. Nu cred ca este grav, dar nici nu vreau sa devina. Voi face o pauza o luna. Am luat comprimate Roboflex pentru calmarea nervilor la nivelul coloanei. Ati putea sa-mi spuneti din experienta dvs, ce anume face ca picioarele mele sa tremure (asa dintr-o data) dupa antrenament? Si ce exercitii se potrivesc cel mai bine pentru rezolvarea problemei mele? [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
Artroza si importanta exercitiului fizic
vreau sa stiu ce,exerciti se fac pentru gonartroza si daca este buna bicicleta magnetica [continuare]
Buna ziua! Numele meu este Nicoleta si sunt absolventa a ANEFS- KINETOTERAPIE-Bucuresti. Va rog daca aveti sa-mi trimiteti programe de exercitii de recuperare pentru diverse afectiuni. Va multumesc! [continuare]
Sunt familiar cu exercitiile Kegel. Am o singura intrebare: nu existe niciun pericol daca in timpul climaxului barbatul incordeaza penisul pentru a opri ejacularea ? ( ajungerea lichidului intr-o zona in care poate cauza probleme ) [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter