despre bolile ereditare
Inovatii in terapia cu celule stem: utilizarea sangelui din cordonul ombilical
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem, noi perpective Celulele stem au reprezentat de-a lungul decadelor un domeniu fascinant si plin de potential in medicina. Celulele stem recoltate din sangele cordonului ombilical reprezinta o resursa valoroasa pentru personalizarea terapiilor, prin ajustarea acestora la profilul individual al pacientului. Aceasta directie are potentialul de a transforma radical abordarea bolilor severe, de la afectiuni hematologice si oncologice, pana la tulburari autoimune si neurologice. Ce sunt celulele stem din sangele cordonului ombilical? Sangele cordonului ombilical este bogat in celule stem hematopoietice si celule progenitoare multipotente, capabile sa se diferentieze in diverse tipuri de celule sanguine. Aceste celule au proprietati unice: capacitatea de auto-reinnoire si potentialul de a regenera tesuturi afectate. Spre deosebire de celulele stem adulte recoltate din maduva osoasa, celulele stem din sangele cordonului ombilical sunt mai tinere, mai putin... [continuare]
Vaccinuri din copilarie care necesita doze de rapel
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Rolul vaccinurilor Vaccinurile ne ajuta sa ne protejam de anumite virusuri si bacterii, fie printr-o forma usoara, fie prin protectie completa impotriva bolii respective. Odata incheiata schema calendarului national de vaccinare din Romania si ajunsi la varsta adulta, putem crede ca in urma vaccinurilor din copilarie suntem protejati pe intreaga durata a vietii. In anumite situatii, sunt necesare mai multe doze de rapel de-a lungul vietii pentru a mentine constant titrul de anticorpi si a asigura o imunitate puternica. Pe de alta parte, unele virusuri au proprietatea de a suferi mutatii in timp, mutatii care le confera protectie impotriva vaccinurilor realizate, scazandu-i eficienta. Pentru majoritatea vaccinurilor realizate in copilarie, este nevoie de inca o doza dupa finalizarea schemei initiale, la anumite intervale, pentru a obtine protectia optima. Doza suplimentara de vaccin se numeste rapel. Vaccinuri din copilarie care necesita rapel la varsta... [continuare]
Polipii intestinali
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Termenul de polip, se refera la excrescenta anormala de tesut de la suprafata membranelor mucoase. Polipii intestinali cresc in afara mucoasei intestinului gros sau subtire. Polipii au o varietate de forme rotunda, ovala si forme neregulata. Anumiti polipi intestinali care apar sporadic (nu mosteniti) sunt un factor de risc pentru cancerul colorectal. Acesti polipi - mai ales cei clasificati ca adenoame (excrescente care au caracteristici asemanatoare cu ale glandelor) - sunt benigne, dar pot sa devina cancerosi, in special daca cresc mai mari de 2,5 cm in diametru. Descriere In cele mai multe cazuri, polipii colorectali nu cauzeaza simptome; cu toate acestea, pot fi prezente sangerari intermitente sau mucus o data cu miscarile intestinului. Daca sunt prea mari, ei pot obstructiona eliminarea scaunului. Adenoamele se regasesc in 70% din polipii colorectali indepartati prin examinare colonoscopica. Adenoamele sunt prezente la 30 la suta din cazul... [continuare]
Acromegalia
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Generalitati Acromegalia este o aafectiune relativ rara, caracterizata printr-un exces de hormon de crestere. Aparitia excesului de GH inaintea finalizarii procesului de crestere va determina aparitia gigantismului, iar daca acesta survine dupa ce cresterea s-a finalizat, va determina acromegalie. Cauze de acromegalie Secretia in exces a hormonului de crestere: adenom hipofizar- unisecretant (secreta doar GH), mixt, plurisecretant carcinom metastaze sindrom MEN1 sindromul McCune-Albright adenom hipofizar ectopic tumora pancreatica limfom Secretia in exces de hormon eliberator al hormonului de crestere: tumori hipotalamice tumora bronsica tumora pancreatica cancer pulmonar cu celule mici adenom suprarenalian carcinom tiroidian feocromocitom Semne si simptome intalnite in acromegalie -latirea extremitatilor cu proeminenta accentuata a maxilarului si a limbii -asprirea si accentuarea... [continuare]
Dispepsia sau indigestia
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Dispepsia sau indigestia este una dintre cele mai frecvente afectiuni ale intestinelor care afecteaza un procent destul de ridicat de populatie. In general, doar 10% dintre cei afectati apeleaza la asistenta medicala pentru tratarea dispepsiei. Dispepsia nu este cel mai potrivit termen pentru a exprima o afectiune, deoarece se presupune ca nu exista dispepsie sau digestie anormala a alimentelor. O alta denumire pentru dispepsie este indigestia. Medicii se refere frecvent la aceasta conditie ca fiind dispepsie non-ulceroasa. Dispepsia este cel mai bine descrisa ca o boala functionala. Conceptul de boala functionala este deosebit de util atunci cand este vorba despre boli ale tractului gastrointestinal. Notiunea se refera la organele musculoase ale tractului gastro-intestinal, esofag, stomac, intestin subtire, vezicula biliara si colon. Prin termenul functional se intelege faptul ca nici muschii sau nervii care controleaza organele nu... [continuare]
Cardiomiopatia dilatativa
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia dilatativa este o afectiune severa a muschiului inimii, poate afecta ventriculul stang sau ambii ventriculi, se caracterizeaza prin disfunctie sistolica si apare in absenta altor patologii precum hipertensiunea arteriala sau valvulopatii care ar putea explica supraincarcarea de volum sau presiune. Inima slabita nu poate sa pompeze mult sange, astfel incat ramane mai mult sange la acest nivel dupa fiecare bataie de inima. Pe masura ce cantitati mai mari de sange raman in camerele inferioare din inima (ventriculi), acestea se dilata. In timp, muschiul cardiac isi pierde forma (se dilata) si devine tot mai slab. Majoritatea pacientilor cu cardiomiopatie dilatativa dezvolta in final insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca nu semnifica oprirea inimii, ci mai degraba este o afectiune in care ventriculii sunt incapabili sa pompeze suficient sange pentru a intruni necesarul de oxigen si nutrienti al organismului. Mecanism fiziopatogenic In... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Depresia la copil si adolescent
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Depresia este o tulburare a dispozitiei (starii sufletesti) care determina copilul si adolescentul sa se simta trist sau sa fie irascibil o perioada lunga de timp. O persoana tanara care este deprimata nu se mai bucura la scoala, la joaca si in compania prietenilor si poate fi lipsita de energie sau poate avea alte simptome. Ca la adult, simptomele depresiei variaza de la usoare la severe si de la o persoana la alta. Depresia poate dura o perioada lunga de timp si poate avea o evolutie ciclica, cu perioade de boala urmate de perioade fara semne de boala. Depresia cronica, forma medie denumita si distimie, apare atunci cand un copil se simte trist sau iritabil cea mai mare parte a timpului, timp de un an sau mai mult. Atat forma medie cat si forma grava a depresiei poate fi tratata cu eficienta. Pana de curand se credea ca numai adultii sufera de depresie in timp ce copiii si adolescentii nu. Acum se stie ca pana si copiii mici pot avea forme grave de depresie ce... [continuare]
Oboseala si somnolenta: cauze comune
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Oboseala este descrisa prin senzatie de extenuare, epuizare si lipsa de energie. Nivelul mediu de oboseala poate fi cauzat de munca in exces, calitatea scazuta a somnului, griji, plictiseala sau lipsa activitatii fizice. Multe afectiuni, raceala, gripa, etc. si medicamentele administrate, determina senzatie de oboseala, insa aceasta dispare odata cu tratarea bolii si incetarea medicatiei. In majoritatea cazurilor, oboseala usoara insoteste o problema de sanatate si nu necesita consult medical separat. Vizita la medic este recomandata in cazul in care oboseala este insotita de simptome serioase: dificultati de respiratie, sangerare anormala, scadere neexplicabila in greutate. Oboseala care persista pe o perioada mai lunga de 2 saptamani necesita consult medical. Somnolenta se caracterizeaza prin dificultate de trezire dimineata, senzatie puternica de somn in timpul orelor de munca si poate fi insotita de lipsa apetitului alimentar, probleme de memorie,... [continuare]
Anemia prin deficit de acid folic
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Anemia prin deficit de acid folic rezulta datorita unui nivel seric mai mic fata de cel normal de acid folic in organismul uman. Organismul are nevoie de acid folic, una dintre vitaminele B, pentru a produce globulele rosii ale sangelui. Organismul uman nu poate produce suficient acid folic, astfel ca dieta trebuie sa contina alimente bogate in acid folic, cum ar fi citricele, legumele cu frunze verzi si cerealele fortificate. Organismul este capabil sa depoziteze suficient acid folic pentru 2-6 luni. Cu toate acestea, anemia apare in cateva saptamani de la reducerea depozitelor de acid folic. Deficitul de acid folic la femeile care raman insarcinate poate determina nou-nascuti cu greutate mica la nastere sau cu anomalii congenitale, in special la nivelul creierului si coloanei vertebrale (defecte de tub neural). Deficitul de acid folic poate creste riscul pentru alte boli, incluzand afectiunile cardiovasculare si tromboza venoasa. Cauze Cauzele anemiei prin... [continuare]
CAPITOLUL I - Dispozitii generale Lege nr. 176 din 18/10/2000 privind dispozitivele medicale A fost publicata in Monitorul Oficial, Partea I nr. 544 din 02/11/2000 Parlamentul Romaniei adopta prezenta lege. ARTICOLUL 1. Aceasta lege se aplica dispozitivelor medicale si accesoriilor acestora. In sensul prezentei legi accesoriile sunt tratate ca dispozitive medicale propriu-zise. Dispozitivele medicale si accesoriile acestora sunt numite in continuare dispozitive. ARTICOLUL 2. In sensul prezentei legi, termenii sunt definiti dupa cum urmeaza: a) dispozitiv medical - orice instrument, aparat, mecanism, material sau alt articol utilizat singur sau in combinatie, inclusiv software necesar pentru aplicarea lui corecta, destinat de producator sa fie folosit pentru om si care nu isi indeplineste actiunea principala prevazuta in/sau pe corpul uman prin mijloace farmacologice, imunologice sau metabolice, dar care poate fi ajutat in functia sa prin astfel de mijloace, in scop de: [continuare]
Generalitati Retinoblastomul este o boala in care apar celule maligne in tesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se gaseste la polul posterior, este stratul cel mai intern. Retina receptioneaza lumina si trimite imagini la creier prin nervul optic. Desi retinoblastomul apare la orice varsta, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Tumora poate apare la un ochi sau la ambii ochi. Foarte rar invadeaza tesuturile vecine (tumora exofita) sau alte parti ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral si acesta poate fi tratat. Retinoblastomul apare in unele cazuri congenital, datorita unei mutatii genetice pe o gena transmisa de la parinte la copil. Mecanism fiziopatogenetic Uneori retinoblastomul este mostenit (de la parinti la copii). Retinoblastomul de cauza genetica (mostenirea unei gene cu mutatii) se numeste retinoblastom congenital. De obicei apare la o varsta mai frageda decat retinoblastomul dobandit.... [continuare]
Generalitati Consultul preconceptional se refera la evaluarea starii de sanatate si efectuarea unui set de analize de catre ambii parteneri ai unui cuplu, cu cateva luni sau un an inainte sa conceapa un copil. Sarcina planificata ofera viitorilor parinti sansa de adopta un stil de viata mai sanatos si de a-si trata eventualele probleme medicale, astfel incat sa creasca semnificativ sansele de a aduce pe lume un copil perfect sanatos. Consultul preconceptional pentru femei In timpul consultului preconceptional efectuat de pacientele care isi doresc o viitoare sarcina, medicul adreseaza initial un set de intrebari privind starea de sanatate si modul de viata, fie in cadrul unei discutii fata in fata, fie prin intermediul unui chestionar (sau chiar ambele). Scopul specialistului este de a identifica boli din prezent sau trecut, care ar putea influenta capacitatea de obtinere a unei sarcini, buna ei desfasurare si nasterea unui bebelus sanatos. Medicul va dori sa cunoasca... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Terorismul si alte amenintari asupra sanatatii publice
Autor: SfatulMedicului
Pregatirea in cazul unui dezastru Calamitatile naturale, epidemiile, accidentele cu substante periculoase, atacuri teroriste care folosesc arme biologice si chimice sunt realitati nefericite in viata moderna de azi. Aceste dezastre pot afecta calitatea aerului, rezervele de apa si mancare, accesul la electricitate, gaz, telefon sau alte servici. Membri familiei pot fi despartiti, iar spitalele si alte servici de sanatate pot fi suprasolicitate pe parcursul unei urgente medicale. O pregatire corecta in cazul unei astfel de calamitati poate ajuta orice familie si pe membri acesteia. Dat fiind faptul ca dezastrele sunt greu de anticipat si sunt greu de tinut sub control, este bine sa se cunoasca anumite masuri pentru siguranta personala si a familiei. Ce este de facut pentru a fi pregatit? - este bine sa se cunoasca modul in care amenintarile asupra sanatati publice pot afecta fiecare individ in parte. Acest capitol explica cat de periculoase pot fi anumite bacterii,... [continuare]
Generalitati Tesutul care captuseste uterul se numeste endometru. In timpul fiecarui ciclu menstrual are loc o crestere, in volum a endometrului, o ingrosare, acesta pregatindu-se pentru o posibila sarcina. In cazul in care femeia nu ramane insarcinata, endometrul se elimina in asa numita perioada menstruala. Endometrioza se defineste ca fiind tesutul endometrial care creste in afara uterului (in afara localizarii normale). De obicei apare la nivelul ovarelor, a trompelor uterine, in afara suprafetei uterului, la nivelul intestinelor sau a altor organe abdominale. In situatii extrem de rare poate afecta alte organe si structuri din corp. Endometrioza formata prin proliferarea (cresterea) endometrului este denumita "implant". Acestea cresc in volum, sangereaza si se elimina in timpul fiecarui ciclu menstrual ca un endometru "fals" existent. Acesta poate cauza durere si poate sa determine ca o femeie sa ramana insarcinata foarte dificil. In unele cazuri, in jurul acestor implante... [continuare]
Generalitati Cataracta este o pelicula fina opaca aparuta la nivelul cristalinului, care blocheaza pasajul fasciculului luminos catre retina (componenta nervoasa a globului ocular la nivelul careia se formeaza imaginea), cauzand tulburari de vedere. Este important ca parintii sa observe diferitele tulburari vizuale in randul copiilor pentru identificarea precoce a cataractei(cataracta juvenila) sau a altei patologii oftalmologice. Cauze Cataracta apare datorita opacifierii cristalinului (lentila globului ocular). Anumiti factori predispun la aparitia bolii si anume: - varsta inaintata, imbatranirea(cataracta senila) - expunerea excesiva la raze ultraviolete (UV), si anume, lumina naturala, expunerea artificiala (saloane pentru bronzat artificial) - diabetul zaharat, in special diabetul decompensat (cu valori mari ale glicemiei) - alte boli oftalmologice: glaucomul (cresterea presiunii intraoculare), uveita cronica, retinita pigmentara (boala... [continuare]
Buna ziua, La recomandarea med urolog iau duodart, doresc să știu dacă este in regulă cu privire la reacții adverse cu Torvazin și Aspenter recomandate de med cardiolog. Mulțumesc, [continuare]
Sunt insarcinata. Fratele meu are un copil cu un sindrom rar Peters Plus. Fratele meu si sotia lui sunt purtatorii genei. In cazul in care sunt si eu purtatoare copilul meu va fi si el doar purtator sau exista riscul urat la care nu vreau sa ma gandesc ? [continuare]
buna seara. sunt noua pe aici si vreau sa ma consult cu alte viitoare mamici, poate e si vreun medic care ne sare in ajutor cu vreun sfat. sunt insarcinata in 8 saptamani si medicul mi-a dat sa fac analizele necesare, bine stiute de toate gravidutele, printre care si o analiza TORCH, complex TORCH. acum intrebarea e daca stiti cam cat costa analiza(am inteles ca e cam scumpa) si pana cand se poate face, pana in a cata saptamana se poate face??? multumesc, o seara frumoasa. [continuare]
Buna seara! Sunt Diana, am 21 de ani si recent (ieri) am consumat substante etnobotanice fara stiinta mea -mi s-a spus ca este marijuana, ulterior mi s-a spus adevarul: erau "spice"-uri ("HeadShot" se numea) Mentionez faptul ca obisnuiesc din cand in cand (destul de rar) sa folosesc marijuana de concentratie slaba, efectele acesteia ne fiind semnificative pt mine: doar o usoara stare de relaxare. Ei, iata ca ieri, consumand etnobotanice, nu a fost "relaxant". La un intreval de 1-2 minute dupa ce am inhalat 4 fumuri, am avut un episod de ras accentuat, dupa care totul a luat-o la vale, la modul negativ: anxietate, paranoia, tahicardie, usoara anestezie si aprope sincopa. Nu stiu daca acest amestec de etnobotanice continea canabinoizi de sinteza sau mefedrona. La 2 ore de la consum am ajuns la Urgenta unde mi s-a administrat diazepam in perfuzie. Saturatia oxigenului era 90%, nivelul calciului scazut si al clorului ridicat; pe monitorul la care eram legata cifra verde a... [continuare]
As dori sa stiu daca exista un tratament homeopat pentru sindromul Wilson. Fratele meu a primit acest diagnostic in 2007 (acum are 21 de ani) si de atunci urmeaza un tratament cu Cuprenil. Simptomele ar fi un usor tremor al mainilor in repaos sau cand este nervos sau agitat care se mai estompeaza cand lucreaza ceva; este rigid in miscari , merge aplecat usor in fata; ca si copil a avut o usoara dificultate in vorbire; memoria foarte slaba ... Avand in vedere ca tratamentul trebuie luat toata viata si are multe efecte secundare caut un medicament homeopat care sa-i amelioreze simptomele. Multumesc anticipat. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter