deficit enzimatic
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Intolerante alimentare versus alergii alimentare
Dr. Elena Camelia Berghea
Medic Primar Alergologie si Imunologie Clinica
Generalitati Eruptiile tegumentare pruriginoase de tip urticarie reprezinta unul din motivele frecvente care aduc pacientul la medicul alergolog. Nu intotdeauna eruptiile care apar dupa consumul anumitor alimente semnaleaza o alergie, de multe ori disconfortul indus este rezultatul unei intolerante alimentare. Cauzele de intoleranta sunt multiple, unele sunt secundare pur si simplu continutului de substante din alimente, altele sunt generate de deficite enzimatice (de exemplu intoleranta la lactoza, deficitul de diaminooxidaza, deficitul de fructozo-1-fosfat aldolaza etc) sau de vreo suferinta cronica a pacientului (suferinte biliare, pancreatita cronica, suferinte cronice intestinale etc.). Manifestari clinice Manifestarile clinice ale intolerantelor alimentare nu se rezuma doar la eruptii cutanate, pot asocia migrena, ameteli, dureri abdominale, diaree sau dimpotriva constipatie, respiratie dificila, stranut, blocaj nazal, hipotensiune, simptome asemanatoare atacului de... [continuare]
Favismul
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Favismul este o conditie care afecteaza in special barbatii de origine mediteraneana si este marcata de dezvoltarea anemiei hemolitice, rezultate in urma consumului de boabe de fasole Fava sau a inhalarii polenului aceleiasi plante. Favismul este cauzat de o deficienta mostenita de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza. Chiar din cele mai vechi timpuri, oamenii care traiesc in jurul Marii Mediterane au stiut ca fasolea Fava poate cauza imbolnavirea anumitor persoane. In timpul primaverii, cand plantele Fava infloreau, multi istorici remarcau ca barbatii mai tineri se simteau letargici si obositi. Acest sindrom a fost atat de pronuntat incat oamenii de stiinta din acele timpuri au sfatuit barbatii sa evite consumul de fasole Fava. In secolul XIX si inceputul secolului XX, boala a fost cunoscuta sub numele de febra Bagdad. Medicina moderna a identificat primul caz de favism in anii '50. In timpul razboiului din Coreea, soldatii care se deplasau in zona de razboi urmau un... [continuare]
Sunt vitaminele si mineralele singurele benefice pentru energie si imunitate?
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Cu fiecare anotimp organismul mobilizeaza resurse importante pentru a se adapta trecerii de la temperaturi ridicate la frig, la umezeala si precipitatii, la un alt program de alimentatie, precum si la un alt ritm al activitatilor. Pentru a ne mentine sanatatea in contextul unor solicitari diverse, specifice fiecarei perioade, trebuie sa acordam o atentie deosebita anumitor aspecte in functie de sezonul pe care il traversam. Atentie la energie si imunitate In perioadele cu temperaturi scazute, iarna si inceputul primaverii, apar probleme din cauza numeroaselor virusuri care pot sparge bariera de aparare a sistemului imunitar. Actiunea lor este favorizata de vanturile puternice, care usuca mucoasa nazala si favorizeaza patrunderea agentilor patogeni in organism. Trecerea frecventa de la temperaturile scazute de afara la cele mai ridicate din interior si viceversa, permit de asemenea instalarea mai usoara a virozelor si a racelilor. Rezultatul este o stare generala... [continuare]
Porfiria - cauze, simptome, tratament
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]
Cum iti afecteaza trigliceridele inima?
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce sunt trigliceridele? Trigliceridele reprezinta particule lipidice de origine naturala care circula in torentul sanguin. In urma procesului de digestie, acestea sunt scindate in elementele componente, si anume in glicerol si acizi grasi de diferite tipuri (saturati sau nesaturati, cu lant lung sau scurt), proces desfasurat sub actiunea unor enzime specifice. Rolul acestor trigliceride este de a servi drept substrat energetic pentru functiile pe care organismul trebuie sa le defasoare de-a lungul zilei. Din cantitatea de calorii ingerate ca zaharuri si grasimi, cele pe care organismul nu le utilizeaza sunt transformate in trigliceride si depozitate in celulele tesutului adipos, cunoscute sub numele de adipocite. Aceste depozite la nivelul tesutului adipos va fi decelat la analizele medicale prin cresterea valorilor trigliceridelor. Valoarea considerata normala pentru trigliceride este sub 150 mg/dl, ceea ce trece peste aceasta poate fi factor de risc pentru aparitia bolilor... [continuare]
Care e rolul hipersensibilitatii alimentare in producerea bolilor respiratorii?
Dr. Claudia Adriana Nicolae
Medic primar Alergologie si Imunologie
Orice reactie adversa care apare dupa consumul unui aliment se numeste hipersensibilitate alimentara. Cand se poate demonstra ca in producerea sa este implicat un proces imunologic, termenul cel mai potrivit este de alergie alimentara. Cind anticorpii implicati in reactie sunt de tip IgE atunci spunem ca avem de-a face cu o alergie alimentara IgE mediata. Restul reactiilor sunt denumite intolerante alimentare si sunt de fapt hipersensibilitati alimentare nealergice care de regula apar dupa mai multe ore sau zile de la consumul alimentelor respective. Sunt explicate prin proprietatile farmacologice ale unor substante prezente in alimente ca tiramina, histamina, serotonina, triptamina, prin continutul natural al unor alimente in benzoati, salicilati, nichel sau cafeina precum si prin existenta unui deficit enzimatic de lactaza sau dizaharidaza la nivelul tractului digestiv. In timpul unui raspuns alergic clasic mediat prin IgE, proteinele alimentare intra in organism prin mucoasa... [continuare]
Ce este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Carenta de acid folic poate duce la anemie
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este acidul folic Acidul folic sau folatul este un nutrient esential care face parte din complexul de opt vitamine hidrosolubile B. E important de mentionat faptul ca acidul folic reprezinta o forma sintetica a vitaminei B9 si nu se regaseste in mod natural in alimente, ci sub forma de supliment alimentar. Folatul este forma naturala a vitaminei B9. Totodata, dupa ce a ajuns in organism, acidul folic este transformat in vitamina B9 pentru a putea fi asimilat. Acidul folic este necesar pentru buna functionare a organismului, fiind implicat in productia de material genetic (ADN) si in alte functii ale organismului. Acesta contribuie la producerea de energie, la metabolizarea carbohidratilor, regleaza functionarea sistemului nervos si transformarile proteinelor si lipidelor in organism. Cand apare carenta Carenta este frecvent intalnita si poate aparea datorita unui aport inadecvat, malabsorbtiei si utilizarii unor medicamente. Deficitul produce anemie... [continuare]
Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]
Intolerante versus alergii alimentare: cum influenteaza sanatatea digestiva
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este intoleranta alimentara? Intoleranta alimentara este, in general, un raspuns la nivel digestiv, secundar ingestiei unui aliment ce nu poate fi procesat corespunzator. Mecanismele de la baza acestei reactii variaza de la un posibil deficit enzimatic (ex. intoleranta la lactoza) la sensibilitatea individuala la anumiti aditivi sau substante chimice. Ce este alergia alimentara? Spre deosebire de intoleranta alimentara, alergia alimentara este o reactie generalizata, cu posibil impact digestiv, al carei mecanism implica sistemul imunitar. Sistemul imunitar al pacientilor alergici la anumite alimente detecteaza de obicei alergeni (cel mai adesea proteine) din produs ca fiind "straine" organismului, declasand astfel o cascada de reactii inflamatorii in organele din corp. Diferentierea dintre cele doua este extrem de importanta deoarece alergia alimentara poate cauza reactii serioase, inclusiv soc anafilactic, chiar si la ingestia unei mici cantitati din alimentul... [continuare]
Prematurul - o fiinta extrem de fragila
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Despre prematur Un prematur este un bebelus care se naste inainte de saptamana 37 de sarcina, adica inainte de termenul complet, care este de 40 de saptamani. Nasterea prematura poate fi clasificata in functie de varsta gestationala. Prematurul este o fiinta extrem de fragila ale carui organe si sisteme sunt extrem de imature si care trebuie ajutat sa supravietuiasca in mediul extrauterin - un mediu cel putin neprietenos daca este sa il comparam cu uterul matern. Organe care nu sunt complet dezvoltate In cazul prematurilor, organele si sistemele corpului nu sunt complet dezvoltate, ceea ce poate duce la diverse probleme de sanatate imediat dupa nastere si pe termen lung. Plamanul este poate cel mai important organ in primele ore de la nastere, cu cat prematurul e mai mic, cu atat sunt mai inguste si caile sale respiratorii. O problema mare o pun varstele de gestatie cele mai mici (sub 28 se saptamani), la care alveolele pulmonare abia se formeaza. Alveolele sunt mici... [continuare]
Protejarea articulatiilor in cazul artritei reumatoide
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Artrita reumatoida este o boala autoimuna sistemica caracterizata prin inflamatia articulatiilor, durere si tumefactie, impreuna cu redoare matinala, dar si prin si afectare extraarticulara. Este o afectiune inflamatorie cronica cu afectarea in primul rand a articulatiilor sinoviale. De obicei, boala debuteaza la nivelul articulatiilor periferice mici, este simetrica si progreseaza pana la implicarea articulatiilor proximale daca este lasata netratata. Inflamatia articulara in timp duce la distrugerea articulatiei cu eroziunea cartilajului si a osului. Patologia cu o durata a simptomelor mai mica de sase luni este definita ca artrita reumatoida precoce, iar cand simptomele au fost prezente mai mult de sase luni este definita ca artrita reumatoida stabilita. Factori de risc Ca factori de risc de tip modificabili putem enumera urmatorii: Supraponderalitatea Prevalenta obezitatii a crescut dramatic in ultimii ani. Este cunoscuta o legatura intre obezitate si... [continuare]
Tromboza de sinus cavernos
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Tromboza de sinus cavernos a fost descrisa initial de Bright in 1831 drept o complicatie redutabila a infectiilor epidurale si subdurale. Tromboza de sinus cavernos consta de fapt in aparitia unui cheag (tromb) in sinusul cavernos si apare de cele mai multe ori in complicatiile tardive ale infectiilor sinusurilor frontale si paranazale. Sinusul cavernos reprezinta o reČ›ea complexa de vene, localizat parasellar lateroinferior fata de corpul sfenoid, antermedial de vârful pietros, posterior de canalul optic Č™i inferior fisurii orbitale superioare. Alte cauze pentru aparitia ei sunt: bacteriemia, traumatismele, infectiile urechii (otite) sau ale danturii maxilare. Este un proces infectios cu evolutie fulminanta si cu o rata a morbiditatii si mortalitatii destul de ridicata. Totusi, prin utilizarea prompta si eficienta a agentilor antimicrobieni, incidenta trombozelor s-a redus semnificativ in ultima perioada. Anatomie Sinusurile cavernoase reprezinta de fapt... [continuare]
Ce este mai grav, impotenta sau priapismul?
Autor: SfatulMedicului
Priapismul este o erectie patologica, dureroasa si neurmata de ejaculare (se produce doar erectia corpilor cavernosi). In functie de timpul cat se mentine aceasta erectie, ea poate duce la o disfunctie erectila permanenta sau chiar la cangrena penisului. O ipoteza, indica ca una din cauzele priapismului, un nivel crescut de Adenozina (substanta care intra in compozitia acizilor nucleici). Adenozina are un efect vasodilatator, astfel explicandu-se producerea erectiei. Pentru a verifica aceasta ipoteza, a fost efectuat un test pe soareci de experienta masculi, care [continuare]
Generalitati Capacitatea intestinului subtire de a absorbi nutrientii intr-un mod adecvat, poate fi afectat de o multime de cauze. Printre exemple pot fi incluse atat erori in perturbarea functiei sistemului digestiv (dificultatea acestuia de a produce enzimele necesare pentru descompunerea anumitor alimente, de exemplu), defecte structurale sau tumori la nivelul intestinului, procese inflamatorii, infectii intestinale sau alte boli, leziuni sau indepartarea chirurgicala a unor portiuni din intestinul subtire, dar si defecte congenitale. Cauze si factori de risc Tulburarile specifice malabsorbtiei includ: - Intoleranta la lactoza - Este cauzata de lipsa unei enzime specifice, necesara pentru descompunerea zaharului din componenta laptelui. Simptomele sunt: flatulenta, diaree, crampe. - Boala celiaca (enteropatia glutenica) - Este o afectiune ereditara care prespune intoleranta la gluten, o proteina din componenta fainei de grau si secara. Simptomele includ incetinirea... [continuare]
Generalitati Fluorul reprezinta un microelement mineral ce in organismul uman se localizeaza aproape exclusiv in tendoane, oase si dinti (sub forma de florurat de calciu sau de fluoroapatita). Studiile nu au stabilit daca fluorul are un rol indispensabil vietii, deoarece nu s-a putut realiza o dieta lipsita complet de el. Rolurile sale sunt: - protectie impotriva cariei dentare (aceasta actiune se manifesta chiar si la concentratii reduse); - participa la mentinerea structurii oaselor (fara a influenta insa procesul de crestere in sine); - in vederea prevenirii aparitiei cariilor dentare si pentru promovarea unei dentitii sanatoase, este recomandata fluorizarea� apei (proces cunoscut si sub numele de fluorurare si care consta in suplimentarea cu fluor a apei potabile, daca acesta este in concentratii de sub 0,5 mg/litru). Expertii sunt de parere ca acest risc este redus cu 50-60% in conditiile unui aport corespunzator. Surse alimentare de fluor Alimentele contin in... [continuare]
Alimentatia corecta a adolescentului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Alimentatia descrie procesul prin care o persoane consuma alimente din care organismul absoarbe nutrientii de care are nevoie pentru buna functionare. Alimentatia corecta in randul adolescentilor, si nu numai, contribuie la prevenirea anumitor afectiuni, imbunatateste starea generala de sanatate si ajuta la cresterea si dezvoltarea normala a organismului. Asimilarea adecvata de vitamine si minerale este poate cel mai important segment al alimentatiei. Vitaminele sunt substante organice prezente in organism. Organismul necesita cantitati mici de vitamine, deoarece rolul acestora este de a regla metabolismul si de a asigura dezvoltarea si functionarea normala a organismului. Mineralele sunt substante vitale pentru organism, acestea fiind considerate niste "caramizi" cu ajutorul carora se construiesc: sistemul muscular, articulatiile si oasele. De asemenea, aceastea sunt esentiale si pentru activitatea altor sisteme din organism, cum ar fi: hormonii, transportul... [continuare]
Protocol de practica in boala gaucher
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr. 223 din 15/05/2007 – Ordin privind aprobarea Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate. Avand in vedere: - ARTICOLUL 243 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare; - Hotararea de Guvern nr.1841/2006 pentru aprobarea Listei cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii in tratamentul ambulatoriu, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate; - Hotararea de Guvern nr.1842/2006 pentru aprobarea Contractul–cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2007, cu modificarile si completarile ulterioare; - Ordinul ministrului sanatatii publice si al presedintelui Casei... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Terapia mayr sau tehnica de intinerire a corpului, mintii si spiritului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Terapia Mayr este de fapt, un program complex de detoxifiere a organismului, adresat in principal persoanelor cu importante probleme de tranzit intestinal. Majoritatea adultilor se plang de faptul ca au un sistem digestiv suprasolicitat printr-o dieta inadecvata, dezechilibrata si prin obiceiuri alimentare nesanatoase. Acestea duc in timp la scaderea eficientei digestiei si procesului de absorbtie, cu instalarea ulterioara a unor carente vitaminice si nutritionale importante. Alimentele ce nu sunt procesate corespunzator in tubul digestiv vor fermenta si efectiv vor putrezi in tractul gastro-intestinal, dand nastere unor produsi metabolici toxici, ce sunt absorbiti in sange si distribuiti apoi in intregul organism. Acest proces de autointoxicare afecteaza functia numeroaselor organe cu rol vital, efectele nocive neintarziind sa apara si manifestandu-se in principal prin modificarea aspectului fizic si scaderea tonusului psihic si emotional. Terapia Mayr... [continuare]
Generalitati Prostata este o formatiune glandulara cu structura fibromusculara care inconjoara baza vezicii urinare si face parte din aparatul reproducator masculin. Odata cu inaintarea in varsta prostata are tendinta de crestere in volum (hiperplazia benigna de prostata) la barbatii cu productie normala de androgen. Cresterea diferitelor structuri ale glandei prostatice determina aparitia adenomului de prostata putand determina strangularea uretrei si astfel apar problemele urinare. Aceasta tumora este cea mai frecventa tumora benigna a barbatului peste 60 de ani. Cauze Adenomul de prostata apare in conditiile unui deficit al activitatii testiculare. Astfel ca la barbatii cu functie scazuta a glandei hipofizare sau la barbatii care au vasectomie inaintea varstei de 40 de ani, aparitia adenomului de prostata este prevenita. Aparitia adenomului de prostata se datoreaza alterarii metabolismului, unul dintre principalii factori fiind reprezentat de testosteron. Stadii [continuare]
Uroporfirina (urina)
Porfiriile reprezinta un grup de boli congenitale, cauzate de o tulburare a sintezei hemului (componenta prostetica ce contine fier). Acestea se clasifica in porfirii eritropoietice si hepatice, in functie de localizarea defectului enzimatic. La randul lor, porfiriile eritropoietice se subimpart in: - porfiria eritropoietica congenitala (boala Gunther); - protoporfiria eritropoietica. Porfiriile hepatice se clasifica astfel: - porfiria acuta intermitenta; - porfiria variegata; - porfiria cutanata tarda; - coproporfiria ereditara. Deficitul de uroporfiroigen determina aparitia porfiriei acute intermitente. Porfiria acuta intermitenta prezinta criza de durata variabila, care pot dura ore sau chiar saptamani, cu tablouri foarte variate. De cele mai multe ori, acestea apare la varsta adulta si se manifesta prin dureri abdominale acute, crampe, constipatie, stari de greata, slabiciune musculara, convulsii, tulburari de comportament si cinstienta, neuropatie periferica. Crizele... [continuare]
Alfa 1-antitripsina alfa at
Alpha-1 antitripsina (Alfa AT) este o proteina produsa in ficat si se elibereaza in sange. Rolul acesteia este de inactivare enzimatica. Analiza este recomandata in diagnosticarea cauzei amfizemului cu debut precoce si a bolii hepatice, pentru a stabili riscul de dezvoltare a emfizemului si a bolii hepatice asociata cu deficitul de alfa1 antitripsina. Testarea trebuie facuta in cazul semnelor de boala hepatica sau daca o ruda apropiata are deficit de alfa1 antitripsina. Valorile scazute cu mai putin de 30% indica deficienta de alfa-1-antitripsina. Pacientii cu aceasta afectiune prezinta risc marit de a dezvolta emfizem . Deficitul de Alfa AT este cea mai frecventa cauza genetica a bolii hepatice la copii. Concentratia Alpha-1 antitripsina este importanta in cazul in care este mai mica decat cea normala. Cu cat valorile sunt mai mici, cu atat riscul de aparitie a emfizemului este mai mare. [continuare]
5'-nucleotidaza (sange) 5 nu sau 5-n
5'-nucleotidaza este o proteina produsa de ficat. Aceasta are rol in producerea adenozinei. Adenozina este importanta pentru numeroase functii biologice, inclusiv producerea de energie. 5'-nucleotidaza apare in sange atunci cand exista o afectiune hepatica. Nivelurile normale de 5'-nucleotidaza in ficat cresc si ele, iar de cele mai multe ori principala cauza este blocarea ductelor biliare care leaga ficatul, duodenul si vezica biliara. Acesta este cunoscut ca tractul hepatobiliar. Demn de retinut este faptul ca 5'-nucleotidaza este caracteristica unei retentii biliare si contribuie la stabilirea diagnosticului diferential de origine obstructiva sau a unui icter, cresterea activitatii sale enzimatice precedand pe cea a bilirubinei. Totodata, testarea poate confirma o obstructie intrahepatica cu/fara icter, insa ajuta si la monitorizarea administrarii medicamentelor cu potential hepatologic. De asemenea, in cazul unor tumori maligne hepatice si a metastazelor, activitatea... [continuare]
Antitrombina iii (sange) at iii
Antitrombina III este o alfa-2-globulina sintetizata in ficat si celulele endoteliale. Cel mai important inhibitor al coagularii este antitrombina III (AT III), proteina care in mod natural controleaza formarea in exces a cheagurilor de sange, neutralizand activitatea enzimatica a trombinei (IIa, Ixa, Xa). Antitrombina III formeaza complexe cu heparina. Deficitul de antitrombina III este o tulburare autozomala dominanta si determina un risc crescut de evenimente trombotice. Deficitul de antitrombina III poate fi ereditar sau dobandit. Cele mai frecvente forme de trombofilie ereditara sunt mutatia factorului V Leiden si mutatia genei protrombinei; marea majoritate a pacientilor fiind heterozigoti. Deficitul dobandit apare in caz de: - tromboze profunde extinse (venoase sau arteriale); - anemia hemolitica microangiopatica datorata leziunilor endoteliale (ex: sindrom hemolitic-uremic); - boala veno-ocluziva hepatica; - sepsis; - afectare hepatica; - contraceptie orale; -... [continuare]
cum se manifesta acest colon iritabil ? numai gandul ca asa putea avea asa ceva vreodata , ma sperie !!! [continuare]
Gastrită sau ulcer? reflux gastro-esofagian şi dureri colecistice.
Acrime în cavitatea bucală imediat după masă, urmată de hipersalivaţie pînă la ameliorare. Presupun a fi insuficienţa sfincterului eso-gastric, dar nu pot întelege de e grav. De asemenea, după mese şi în timpul intervalelor lungi(relativ) între mese, simt de recent o durere surdă dar bine localizată, pe linia medioclaviculară stîngă, imediat sub ultima coastă. Nu înţeleg de e o manifestare a gastritei în vreo formă a sa (cronică sau doar acută) sau de e un început de ulcer. P.S: În timpul contracţiilor de foame simt o oarecare arsură slabă, discomfort în stomac. Uneori apare o durere surdă dar bine delimitată în regiunea vezicii biliare. De vă zice ceva clar, vă rog să mă ajutaţi în a înţelege. [continuare]
Am fost internat la spital sectia gastroenterologie si miau facut colonoscopie Rezultatul colonoscopiei :colonoscopie totala aspect normal pana la valvula ileocecala ,la retragere in canalul anal hemoroizi gradul 1 Diagnostc sindrom de intestin iritabil Intrebarea mea ar fi se poate pune diagnosticul intestinului iritabil fara biopsie? ca nu miau luat biopsie daca aveam de ex:o boala inflamatorie intestinala se observa la colonoscopie si fara biopsie? Si mai scrie insuficienta dizaharidazica ca am spus ca dupa lapte am diaree la 2 ore dupa consum situatie de circa 2 ani inainte din copilarie si pana acum 2 ani consumam lapte si nu aveam nimic .Tratament debridat,kreon 10000 dar nu am inteles kreonul se poate lua si daca nu ai nimic cu pancreasul nu face rau Si nu stiu ce pot manca CE regim miati recomanda [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter