copii sindromul dow
Caracteristicile sindromului apert
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Cum se manifesta sindromul alcoolic fetal?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Femeile care consuma alcool in timpul sarcinii pot da nastere unor copii cu afectiuni in spectrul tulburarilor alcoolice fetale. Aceste afectiuni provoaca o gama larga de simptome fizice, comportamentale si de invatare. Tulburarile din acest spectru includ: • Sindromul alcoolic fetal - cea mai severa conditie a spectrului. Include probleme neurologice si de dezvoltare; • Sindromul alcoolic fetal partial – persoanele cu acest sindrom au unele dintre semnele si simptomele sindromului alcoolic fetal, dar nu indeplinesc toate criteriile pentru diagnosticare; • Malformatii congenitale legate de consumul de alcool; • Tulburari de dezvoltare neurologica legate de consumul de alcool; • Tulburari neuro-comportamentale asociate cu expunerea prenatala la alcool. Poate fi dificil sa se determine prevalenta exacta a afectiunilor provocate de consumul de alcool al mamei. Cu toate acestea, cercetatorii estimeaza ca in Statele Unite si Europa de Vest, prevalenta ar... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Caracteristicile sindromului williams
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Sindromul munchausen prin transfer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul Munchausen a fost numit dupa baronul Munchausen, un important aristocrat din Germania secolului al XVIII-lea, cu o reputatie pentru povestirile sale exagerate. Sindromul Munchausen prin transfer reprezinta o tulburare mentala in care o persoana ii provoaca unei alte persoane diferite boli pentru a obtine atentie medicala. Sindromul implica, de obicei, o mama si copilul ei, fiind o forma de abuz asupra copilului din partea mamei. Mama va relata simptome false sau va cauza simptome reale pentru a face sa para ca si cum copilul este ranit sau bolnav. Persoanele cu sindrom Munchausen prin transfer exagereaza sau mint despre simptomele si istoricul medical al unei persoane pe care o au in ingrijire pentru a atrage atentia. De asemenea, pot crea simptome prin otravirea alimentelor, injectarea unor diferite substante, supradozaj de medicamente, suprainfectarea altor leziuni deja existente, toate aceste lucruri pentru a incerca sa obtina afectiune de la... [continuare]
Ce este sindromul fanconi?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Sindromul Fanconi Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului. In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: apa; glucoza; fosfat; bicarbonati; carnitina; potasiu; acid uric; aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar, de asemenea, poate fi dezvoltat din cauza anumitor medicamente, substante chimice sau boli. Semne si simptome Simptomele... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre apneea in somn la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Apneea in somn la copii reprezinta o tulburare a somnului, caracterizata prin pauze scurte ale respiratiei dupa adormire. Se considera ca un procent cuprins intre 1-4% dintre copii sufera de aceasta afectiune. De asemenea, varsta copiilor cu aceasta afectiune variaza, dar cei mai multi dintre ei au varste cuprinse intre 2 si 8 ani. Exista doua tipuri de apnee in somn ce poate afecta copiii. Primul tip, cel mai frecvent intalnit, este reprezentat de apneea in somn obstructiva, cauzata de blocarea zonei posterioare a gatului si nasului. Celalalt tip, apneea in somn centrala, apare atunci cand zona creierului responsabila de respiratie nu mai functioneaza in mod corect. Astfel, muschii respiratori nu mai primesc semnalele normale care sa ii activeze. O diferenta intre cele doua tipuri de apnee este reprezentata de tipul zgomotelor respiratorii aparute in timpul somnului, adica sforaitul. Apneea in somn de tip central poate fi insotita de sforait, dar acest simptom... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Afectiunile cardiace la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Bolile de inima sunt complexe si dificile cand afecteaza adultii, dar in cazul copiilor impactul este mult mai mare. Exista numeroase tipuri de afectiuni cardiace care pot afecta copiii. Acestea includ malformatii cardiace congenitale, infectii virale si chiar boli de inima dobandite din cauza altor afectiuni genetice. In unele cazuri, simptomele nu sunt evidente si produc intarzieri in diagnosticare. Alteori, simptomele sunt foarte clare si impun consultul medical. Vestea buna este ca, odata cu progresul in medicina si tehnologie, multi copii cu boli de inima continua sa traiasca si sa aiba o viata activa si normala. Diagnosticul acestor boli se pune pe baza a numeroase aspecte, pornind de la tabloul clinic, pana la investigatii ample, precum: - Ecocardiografia fetala; - Ecocardiograma; - Electrocardiograma; - Radiografia toracica; - Pulsoximetria; - Cateterizare cardiaca; - Imagistica prin rezonanta magnetica. Malformatiile cardiace congenitale Malformatiile... [continuare]
Dr. simona carniciu, medic specialist in diabet, nutritie si boli metabolice: creierul copiilor nu percepe diferenta intre alimentele benefice sau nu! greselile parintilor moderni
Dr. Simona Carniciu
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice, doctor in stiinte medicale
Sedentarismul si industrializarea intensa In societatea moderna, sedentarismul si industrializarea intensa care a adus de la sine accesul facil la alimente - de cele mai multe ori alimente hipercalorice, bogate in lipide si zaharuri rafinate - sunt principalii factori care au facut ca obezitatea sa fie considerata boala cronica inca din anul 1997 de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii. Din pacate, obezitatea a luat proportii epidemice, tot mai multe persoane fiind afectate in prezent de obezitate, in diferite grade, atat populatia adulta, dar si populatia tanara, chiar copii. Despre efectele obezitatii asupra sanatatii ne-a vorbit dr. Simona Carniciu, medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice. Cauze SfatulMedicului.ro: Statisticile arata ca 15% dintre copiii romani sunt obezi, iar Romania ocupa locul doi in Europa la obezitate infantila. Care sunt cauzele care au dus la aceasta situatie? Dr. Simona Carniciu: Obezitatea ia proportii epidemice, tot mai multe... [continuare]
Cand devine sindromul de realimentare o afectiune letala?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Sindromul de realimentare si malnutritia Sindromul de realimentare se dezvolta atunci cand o persoana ce sufera de malnutritie incepe sa manance din nou. Sindromul apare din cauza reintroducerii glucozei sau a zaharului in alimentatie. Odata ce organismul digera si metabolizeaza din nou alimentele, tot acest proces poate provoca schimbari bruste ale echilibrului hidro-electrolitic. Aceste schimbari bruste pot produce complicatii severe, sindromul de realimentare putand fi o afectiune letala. Poate dura pana la 5 zile consecutive de malnutritie pentru ca o persoana sa fie expusa riscului de sindrom de realimentare. Afectiunea poate fi gestionata si impiedicata de catre medici daca detecteaza la timp semnele de avertizare. Simptomele sindromului de realimentare devin, de obicei, evidente in cateva zile de la instituirea tratamentului pentru malnutritie. Care sunt cauzele sindromului de realimentare? Atunci cand o persoana nu mananca suficient pentru o perioada crescuta de timp,... [continuare]
Sindromul de soc toxic, cauzat de folosirea tampoanelor. cum se manifesta?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul de soc toxic reprezinta o afectiune potential letala, care debuteaza prin infectia cu stafilococi sau streptococi. Femeile cu varste intre 15 si 25 de ani si care utilizeaza tampoane in timpul menstruatiei par sa aiba un risc mult mai mare de a dezvolta sindromul de soc toxic, dar, cu toate acestea, afectiunea poate sa apara si in alte cazuri. Sindromul de soc toxic a fost mentionat pentru prima data ca fiind un pericol pentru sanatatea femeilor la varsta fertila in anul 1980. In acel an au murit foarte multe femei aparent sanatoase, in urma unei boli inexplicabile care a implicat febra, soc si insuficienta multipla de organe. Cu toate acestea, au fost identificate cazuri asemanatoare inca din anii 1920. Sindromul de soc toxic este rar, iar cateva studii estimeaza ca doar aproximativ 1-3 din 100.000 de femei il dezvolta in fiecare an. In 1980, incidenta anuala a fost de aproximativ 6 la 100.000 de femei cu varste cuprinse intre 19 si 44 de ani, dar au fost luate masuri... [continuare]
Scaunele verzi in cazul copiilor: cand este cazul sa ne ingrijoram?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Scaunele verzi, cauzate de infectii bacteriene Scaunele verzi la copii pot fi alarmante pentru parinti, dar, de obicei, aceasta situatie nu trebuie sa fie ingrijoratoare. Alimentele din dieta, precum legumele cu frunze, provoaca adesea eliminarea de fecale verzi. In cazul in care nu au fost consumate astfel de alimente, scaunele de aceasta culoare pot fi legate de diaree sau chiar de diferite infectii bacteriene. De obicei, scaunele copiilor sunt maro, dar acestea isi pot schimba culoarea zilnic, fara a produce sentimente de panica. Motivele pentru care scaunele copiilor devin verzi sau alte culori sunt variante si depind de diferiti factori, inclusiv varsta. Care sunt cauzele? Scaunul are culoarea maro, deoarece contine bila, o substanta lichida de culoare verde-maronie. Atunci cand culoarea scaunelor este maro inseamna ca pancreasul si sistemul hepato-biliar functioneaza in parametri normali, producand suficienta bila. Deoarece bila are o culoare verde-maronie sau... [continuare]
Sindromul de fermentatie intestinala. sau atunci cand intestinul produce propria bere
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este sindromul de fermentatie intestinala? Sindromul de fermentatie intestinala este o afectiune rara, in care anumite tuplini bacteriene sau fungi prezenti la nivelul tractului gastro-intestinal produc propriul etanol printr-un proces de fermentatie, de aici si denumirea de "auto-brewery" syndrome. Acest fenomen poate avea loc si la nivelul tractului urinar. Care sunt cauzele sindromului de fermentatie intestinala? Microbiomul intestinal reprezinta un adevarat ecosistem digestiv, continand numeroase tulpini de bacterii, fungi, virusuri sau protozoare. Contrar aparentelor, acestea joaca un rol important nu doar in mentinerea proceselor naturale de digestie, ci si in metabolism, imunitate si modularea intregului organism. In mod normal aceste microorganisme sunt comensale, insa odata cu perturbarea echilibrului la nivelul florei intestinale, este favorizata aparitia sau dezvoltarea agentilor responsabili de fermentatie. Perturbarea microbiomului apare in urmatoarele... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Bolile reumatice – tot mai des intalnite in randul tinerilor, chiar al copiilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce sunt bolile reumatice Bolile reumatice reprezinta un ansamblu de afectiuni de natura degenerativa sau inflamatorie caracterizate in principal de durere, tumefiere si leziuni distructive ale articulatiilor si/sau muschilor. Cauzele acestora sunt variate, mecanismele implicate in aparitia acestora fiind declansate fie de factori externi, fie de hiperreactivitatea sistemului imun cu repercursiuni similare la nivel osteo-articular. Dintre bolile reumatice cele mai intalnite sunt osteoartrita, reumatismul articular acut, artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, spondilita anchilozanta, sindromul Sjogren, fibromialgia, guta, tendinita. Clasificarea bolilor reumatice Clasificarea bolilor reumatice se face in functie de mecanismul aparitiei, astfel existand doua categorii mari, reumatismul degenerativ (artroza sau osteoartrita) si reumatismul inflamator (artrita). Primele apar ca urmare a inaintarii in varsta, cuprind gonartroza, coxartroza, spondilita cervicala, artroza... [continuare]
Varianta delta a noului coronavirus la copii. ce trebuie sa stie parintii?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Varianta Delta a noului coronavirus Varianta Delta a noului coronavirus nu pare sa prezinte un risc foarte mare pentru copii fata de variantele anterioare ale aceluiasi virus. In general, pe parcursul pandemiei, copiii au fost feriti de complicatii grave ale afectiunii. Statisticile arata faptul ca peste 4 milioane de copii au contactat virusul, marea majoritate a acestor cauze fiind de un nivel usor, foarte rar conducand catre spitalizare sau, si mai rar, catre deces. Faptul ca noua tulpina a coronavirusului nu afecteaza mai mult copiii decat celelalte categorii de varsta reiese tot din statistici. In Romania, copiii si adolescentii cu varste cuprinse intre 0 si 18 ani reprezinta aproximativ 25% din populatia tarii. In schimb, in ceea ce priveste numarul de cazuri din spitalele din tara, un procent de aproximativ 4% - 4,5% sunt internati in spital, iar in ceea ce priveste sectiile de ATI se aproximeaza un procent de circa 1,5% - 2%. Cum sunt afectati copiii? Varianta Delta a... [continuare]
Sanatatea dentara a copiilor! un interviu cu dr. iulia mihaila, medic stomatolog
Dr. Iulia Mihaila
Medic Stomatolog
Sanatatea dentara a copiilor afecteaza greutatea? Dr. Iulia Mihaia, medic stomatolog: Problemele dentare ale copiilor vor influenta in mod cert greutatea acestora. In momentul in care apar cariile se recomanda ca acestea sa fie tratate cat mai curand. In caz contrar caria ataca tot mai mult dintele sanatos pana la distrugerea acestuia. Consecinta este ca cel mic nu va mai putea mesteca corect alimentele si va manca mai mult pasat, rezultatul fiind pierderea in greutate. Din cauza alimentelor pasate (moi) apar si problemele de dezvoltare osoasa si musculara la nivelul fetei. Dintii de rechin: cand ar trebui sa ne facem griji? Dr. Iulia Mihaia, medic stomatolog: In jurul varstei de 6 ani, incepe schimbarea dentitiei temporare cu dentitia permanenta. Acest proces se incheie in general in jurul varstei de 12-13 ani, perioada in care incep sa apara si alti molari permanenti. Ne putem confrunta insa cu situatia in care dintii definitivi erup mai devreme de termen, inainte ca... [continuare]
Expunerea copiilor la fumul de tigara
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce inseamna fumatul pasiv? A fi expus la fumatul pasiv inseamna a te afla in preajma unei persoane care fumeaza si sa inspiri atat fumul expirat de catre fumatorul respectiv, cat si fumul care provine de la tigara aprinsa. Chiar daca nu este vazut sau mirosit, deoarece contine si substante inodore, iar receptorii olfactivi ai fumatorilor sund deja obisnuiti cu mirosul de tutun, astfel incat nu mai percep fumul de tigara, acesta poate persista timp indelungat in incaperi cu toate ca acestea sunt aerisite. Numeroase studii clinice au adus dovezi despre cele peste 250 de substante chimice continute de tigari care sunt considerate carcinogene, printre acestea aflandu-se azotatul de arseniu si acidul cianhidric. De asemenea, se considera ca expunerea la aceste substante ca fumator pasiv prezinta un risc mai mare pentru dezvoltarea unor patologii din cauza concentratiei mai ridicate a acestor substante in fumul expirat de fumator pe care il va inhala cel aflat in preajma sa. Riscul... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Sindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca apare de la nastere, fiind foarte rara. Cum functioneaza inima? Pentru a intelege anomalia prezenta in sindromul Wolff-Parkinson-White, este nevoie sa stim cateva notiuni despre activitatea electrica a inimii. Inima are 4 camere, 2 superioare (atrii) si 2 inferioare (ventriculi). Ritmul si frecventa cardiaca este controlat de o structura numit nod sinusal, situat in atriul drept. Atunci cand acesta functioneaza normal, curentul electric este generat aici si transmis pe o singura cale catre ventriculi. Astfel, prin transmiterea curentului electric se vor contracta pe rand atriile si ventriculele, asigurand functia cardiaca. In sindromul WPW, de la nodul... [continuare]
Ce este sindromul Ramsay-Hunt Sindromul Ramsay-Hunt apare in urma unei infectii cu virusul Herpes Zooster, numit si Varicella-Zooster. In urma eruptiei de varicela, poate fi afectat nervul facial, si anume ramura auriculara a nervului facial, situata la nivelul uneia dintre urechi. Sindromul Ramsay-Hunt implica exacerbarea simpvaricela, tomelor date de varicela, cu aparitia unor complicatii precum paralizia faciala si pierderea auzului in urechea afectata. Cauza sindromului este aceeasi cu cea a varicelei. Varicela este produsa de un virus care, chiar si dupa vindecarea varicelei, ramane in organism la nivelul nervilor, in stare latenta. Cativa ani mai tarziu, virusul poate fi reactivat, in momente de slabire a sistemului imunitar. Atunci cand este reactivat, apare ceea ce se numeste Zona Zooster sau varicela adultului, ce poate evolua spre sindrom Ramsay-Hunt. Tratamentul prompt al acestui sindrom poate reduce semnificativ riscul de complicatii temporare si... [continuare]
Sindromul ovarului polichistic
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este o afectiune comuna care afecteaza hormonii. Provoaca perioade menstruale neregulate, cresterea excesiva a parului, acnee si infertilitate. Tratamentul pentru PCOS depinde de dorinta pacientei de a ramane insarcinata. Persoanele cu PCOS pot prezenta un risc mai mare pentru anumite afectiuni de sanatate, cum ar fi diabetul si hipertensiunea arteriala. Ce este sindromul ovarian polichistic? Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este un dezechilibru hormonal cauzat de ovare (organul care produce si elibereaza ovule) care creeaza exces de hormoni masculini. Daca aveti PCOS, ovarele produc niveluri neobisnuit de ridicate de hormoni numiti androgeni. Acest lucru face ca hormonii tai de reproducere sa devina dezechilibrati. Ca rezultat, persoanele cu PCOS au adesea cicluri menstruale neregulate, menstruatii pierdute si ovulatie imprevizibila. Se pot dezvolta chisturi mici pe ovare (saci plini cu lichid) din cauza lipsei de... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Sindromul marfan: simptome, cauze, tratament
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult. Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii. Cauze Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1. In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce... [continuare]
Sindromul nefrotic pe intelesul tuturor
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Sindromul nefrotic Sindromul nefrotic este o afectiune renala care determina organismul sa lase sa treaca prea multe proteine in urina. Sindromul nefrotic este de obicei cauzat de deteriorarea grupurilor de vase mici de sange din rinichi care filtreaza deseurile si excesul de apa din sange. Afectiunea provoaca imflamatii, in special la nivelul picioarelor si gleznelor, si creste riscul altor probleme de sanatate. Tratamentul pentru sindromul nefrotic include tratarea afectiunii care il cauzeaza si administrarea de medicamente. Sindromul nefrotic poate creste riscul de infectii si cheaguri de sange. Medicul dumneavoastra va poate recomanda medicamente si modificari ale dietei pentru a prevenii complicatiile. Simptome Semnele si simptomele sindromului nefrotic includ: • Umflare severa (edem), in special in jurul ochilor si la nivelul gleznelor si picioarelor • Urina spumoasa, rezultatul excesului de proteine in urina ta • Cresterea in greutate din cauza retentiei de... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Sindromul parry-romberg, o afectiune mai putin cunoscuta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Parry-Romberg Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub denumirea de atrofie hemifaciala progresiva, este o afectiune rara care determina deteriorarea testului facial al unei persoane. In mod obisnuit, aceasta afectiune implica doar o jumatate a fetei, desi poate afecta si alte zone. Sindromul Parry-Romberg afecteaza tesuturile moi si pielea fetei unei persoane, provocand atrofierea acestora. Sindromul este rar, afectand aproximativ 1 din 250000 de oameni. Frecventa exacta a afectiunii este necunoscuta, deoarece adesea nu este diagnosticata sau este diagnosticata gresit. In continuarea articolului sunt prezentate mai multe detalii importante despre acest sindrom, de la ce inseamna el mai exact si cum se manifesta si pana la cauzele si tratamentele asociate. Cine dezvolta sindromul Parry-Romberg? Dupa cum a fost precizat si anterior, sindromul Parry-Romberg este o afectiune rara care determina atrofierea lenta a tesuturilor moi de la nivelul fetei unei... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
.jpg)
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter