copii sindromul dow
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Raceala la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Raceala este o infectie a tractului respirator superior- a nasului si a gatului, ce poate fi determinata de mai mult de 250 de tipuri de virusuri, dintre care rhinovirusurile sunt cele mai obisnuite. Raceala dureaza de obicei o saptamana, dar poate persista mai mult la copii. Copiii au in medie 6 – 8 episoade pe an, sezonul durand din septembrie pana in martie sau aprilie. Simptome - rinoree (secretii nazale abundente); - stranut; - reducerea simtului gustativ si olfactiv; - durere in gat; - tuse. Profilaxie Raceala este greu de prevenit, dar exista cateva metode de a o evita: - evitarea contactului cu cei infectati; - spalarea mainilor dupa contactul cu o persoana bolnava; - retinerea copiilor acasa in perioada cand sunt bolnavi, pentru a evita raspandirea virusului; - copilul va fi invatat sa-si acopere gura si nasul cand tuseste sau stranuta; - copilul va fi impiedicat sa-si atinga ochii, nasul sau gura: germenii sunt raspanditi cand o persoana... [continuare]
Sindromul de soc toxic
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul de soc toxic este o afectiune rara, amenintatoare de viata adeseori, care apare brusc dupa o infectie si poate afecta rapid diferite organe, incluzand plamanii, rinichii si ficatul. Sindromul de soc toxic progreseaza foarte rapid, fiind necesar tratament medical imediat. Cauze Toxinele produse de streptococ sau stafilococ care determina aparitia sindromului de soc toxic, sunt obisnuit intalnite, dar de obicei sunt inofensive. In marea majoritate a timpului, aceste bacterii determina infectii usoare la nivelul gatului, cum ar fi amigdalita streptococica, sau la nivelul pielii, cum ar fi impetigo. Totusi, in cazuri rare, toxinele produse de bacterie ajung in torentul sangvin si determina o reactie imuna severa, rapid progresiva. Reactia imuna care duce la sindromul de soc toxic este legata de obicei de un deficit de anticorpi impotriva toxinei streptococice sau stafilococice. E mai putin probabila aparitia acestor anticorpi la tineri dacat la... [continuare]
Sindromul ovarelor polichistice: cauze, diagnostic si tratament
Dr. Dominic Cristofor
Medic Specialist Endocrinologie
Ce inseamna sindromul ovarelor polichistice (SOPC)? Sindromul ovarelor polichistice este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale si metabolice asupra intregului organism. In primul rand denumirea acestui sindrom atrage dupa sine multe confuzii. Prezenta chisturilor ovariene nu este obligatorie pentru diagnostic iar pe de alta parte se stie ca peste 20% din femei pot avea aspect ecografic de ovare polichistice fara sa asocieze vreo disfunctie ovariana. Procentul de femei de varsta fertila afectate de SOPC este mai mic, de aprox. 5-7%. Ca orice sindrom, aceasta afectiune trebuie inteleasa ca o asociere intre mai multe semne (sunt suficiente 2 din urmatoarele 3): 1. Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic (oligomenoree) pana la intrerupere (amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa ovulatiei (anovulatie); 2. Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip masculin. Acesta este fie... [continuare]
Sindromul asperger
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul Asperger se caracterizeaza printr-o tulburare a dezvoltarii, in care individul afectat are dificultati in intelegerea modalitatilor de interactiune sociala. Persoanele cu sindrom Asperger au unele manifestari de autism (concentrare anormala asupra propriei persoane, caracterizata prin tulburari grave de comunicare, dificultati de concentrare si interactiune sociala), in special abilitati sociale slabe si tendinta spre rutina. Totusi, spre deosebire de cei cu autism, copiii cu sindromul Asperger incep sa vorbeasca in jurul varstei de 2 ani (varsta la care se dezvolta vorbirea in mod normal). Nivelul lor de inteligenta este normal sau superior normalului. Atat autismul, cat si Sindromul Asperger sau alte tulburari pervasive de dezvoltare au fost reunite sub un singur diagnostic, Tulburarea de Spectru Autist, introdus din 2013 in ultima versiune a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mentale. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a... [continuare]
Sindromul de oboseala cronica
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul de oboseala cronica este caracterizat prin oboseala sau extenuare severa, care impiedica efectuarea activitatilor normale, zilnice obisnuite. Mai exista si alte simptome, dar cel principal este oboseala, care dureaza de cel putin 6 luni. Unele persoane se confrunta cu acest sindrom timp de ani de zile. Boala nu este foarte bine cunoscuta. Majoritatea expertilor cred ca este o boala cu setul ei propriu de simptome. Totusi, unii medici nu sunt de aceasta parere. Nu exista teste care sa confirme diagnosticul de sindrom de oboseala cronica. Din aceasta cauza, multi pacienti sau familia si prietenii lor accepta boala cu oarecare dificultate. Este foarte important ca cei din jurul pacientului sa creada in diagnostic si sa-l sustina. A avea un doctor de incredere este de importanta vitala. Oboseala nu este imaginara, are un substrat real. Este reactia organismului la o combinatie de factori fizici si emotionali. Cauze Medicii nu cunosc cauzele sindromului... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Sindromul bebelusului scuturat
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul copilului scuturat Sindromul copilului scuturat este o forma de traumatism cranian indus. Traumatismul cranian, ca forma a abuzului copilului, poate fi provocat de lovituri directe la nivelul capului, scaparea copilului din brate sau aruncarea acestuia, sau poate fi provocat de scuturarea copilului. Cauze Spre deosebire de alte forme de traumatism cranian indus, acest sindrom rezulta in urma leziunilor cauzate de o persoana care scutura viguros un sugar sau un copil mic. Datorita anatomiei speciale a copilului la aceasta varsta, el are un risc crescut pentru leziuni produse in urma acestui tip de actiuni. De aceea marea majoritate a incidentelor de acest tip apar la copii mai mici de 1 an. Varsta medie a victimelor este intre 3 si 8 luni, desi ocazional sindromul poate apare si la copii pana la 4 ani. Agresorii in cazul sindromului copilului scuturat sunt in majoritatea cazurilor parintii sau ingrijitorii, care scutura copilul din cauza frustrarii sau al... [continuare]
Simptomele sindromului asperger
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Sindromul Asperger este o tulburare neurobiologica care face parte din spectrul autismului. Cauza exacta a acestei conditii nu este cunoscuta, desi multi specialisti considera ca aceasta este de natura ereditara. Manifestarile caracteristice sindromului Asperger Persoanele care sufera de sindromul Asperger pot prezenta diverse manifestari de-a lungul vietii, dar majoritatea nu sunt identificate pana la varsta adulta. In primii ani de viata, un copil cu acest sindrom are o dezvoltare cognitiva si comportamentala normala. Persoanele care au sindrom Asperger pot avea in copilarie preocupari diferite si neobisnuite de cele ale celorlalti copii si chiar pot fi marginalizate in timpul scolii. Copiii cu sindrom Asperger nu au capacitatea de fi expresivi si intampina dificultati in interpretarea limbajului nonverbal. O alta caracteristica a acestora este pasiunea obsesiva [continuare]
Importanta somnului pentru dezvoltarea armonioasa a copiilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Importanta somnului pentru organism Indiferent de varsta, fie ca vorbim de sugari, fie ca vorbim de prescolari, somnul este extrem de important pentru copii. In functie de cantitatea si calitatea somnului, acestia vor creste si se vor dezvolta corect. Lipsa somnului implica aparitia pe viitor a problemelor atat de natura fizica, de exemplu supraponderabilitate sau migrene, cat si de natura psiho-emotionala, de la stari de nervozitate si agresivitate, pana la lipsa capacitatii de concentrare si probleme de memorie. Somnul de noapte este la fel de important ca somnul din timpul zilei si trebuie sa se faca fara episoade de trezire. Pentru a avea succes este extrem de important ca cel mic sa urmeze cu strictete o rutina a orelor de somn. Cauze Exista multi factori care pot determina persoanele sa doarma la intervale mai scurte, dar este, de asemenea, important sa se ia in considerare calitatea somnului si nu doar numarul total de ore, deoarece somnul de proasta calitate poate duce... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]
Probioticele amelioreaza simptomele sindromului de colon iritabil
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Simptomele sindromului de colon iritabil, precum diareea, constipatia sau crampele abdominale, pot fi ameliorate cu ajutorul probioticelor, sustin cercetatorii. Bacteriile benefice tractului intestinal modifica flora de la nivelul intestinelor, impiedicand microorganismele periculoase sa se inmulteasca. Mai mult decat atat, probioticele imbunatatesc functia de protectie a sistemului intestinal impotriva bacteriilor nocive, intarind celulele tesuturilor de la acest nivel. Sindromul de colon iritabil si probioticele Sindromul de colon iritabil insumeaza toata simptomatologia tulburarilor digestive fara cauze evidente, in care dezechilibrul florei intestinale si stresul joaca un rol central ca factori favorizanti. Cumulul de simptome digestive care caracterizeaza un colon iritabil au cauze care tin de dieta si stilul de viata, printre cele mai frecvente numarandu-se - alimentatia bogata in produse procesate si modificate genetic; - consumul de lapte praf in... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Generalitati Sindromul cuibului parasit (gol) se refera la sentimentele de tristete, depresie si suferinta traite de parinti atunci cand copiii parasesc casa parinteasca. Aceasta tulburare psihologica poate sa apara mai des la femei decat la barbati, intrucat perioada in care copiii isi intemeiaza propria viata coincide, de regula, cu intrarea la menopauza si alte momente delicate specifice varstei mijlocii. Desi nu este inclus in literatura de specialitate, sindromul cuibului parasit afecteaza un numar important de parinti care cred ca isi pierd scopul existential (acela de a-si ingriji copiii) si se vad nevoiti sa se adapteze unui mod de viata cu totul diferit. Predispozitia la sindromul cuibului parasit Psihologii sunt de parere ca toti parintii sunt predispusi sindromului cuibului parasit, cu toate ca exista o serie de factori care creeaza o susceptibilitate accentuata in acest sens. Printre acestia se numara o casnicie nesatisfacatoare sau instabila, perceptia despre... [continuare]
Cauze si simptome ale sindromului hemolitic uremic
Autor: SfatulMedicului
Sindromul hemolitic uremic ( SHU) este o afectiune care apare in urma distrugerii premature a celulelor rosii din sange. Boala se caracterizeaza prin insuficienta renala acuta, anemie si o scadere severa, brusca a numarului de trombocite. Trombocitele au un rol esential in coagularea sangelui. Insuficienta renala apare pentru ca vasele de sange de la nivelul acestora se infunda cu cheaguri. Cele mai multe cazuri de sindrom hemolitic uremic se dezvolta la copii dupa o perioada cuprinsa intre 2 si 14 zile de diaree – episoade care sunt de multe ori sangeroase - din cauza infectiei cu o anumita tulpina a bacteriei Escherichia coli ( E. coli ) Cauze ale aparitiei sindromului hemolitic E. coli se refera la un grup de bacterii care se gasesc in mod normal in intestine la oameni sanatosi si animale. Dintre sutele de tipuri de E. coli, majoritatea sunt inofensive. Unele tulpini de E. coli sunt insa responsabile pentru infectii grave, inclusiv cele care pot duce la sindromul... [continuare]
Sindromul hemolitic uremic – mecanismul patologiei
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul hemolitic uremic este o conditie patologica despre care se discuta in perioada recenta cu o tot mai mare recurenta, in special deoarece acest sindrom destul de grav si la adulti este cu atat mai grav cu cat se manifesta la nou-nascuti sau la copii. Sindormul hemolitic uremic are dubla afectare, atat la nivel renal sau la nivelul filtrarii renale dar si in ce priveste afectarea componentei sanguine, adica a elementelor figurate ale acesteia: trombocite si eritrocite. Aceasta conditie este manifestata prin distrugerea eritrocitelor, care au un rol esential in a transporta dioxidul de carbon si oxigenul de la si spre plaman si intregul organism, dar si de a transporta toate substantele nutritive spre toate tesuturile organismului. O scadere a numarului trombocitar este trombocitopenia, adica aceste celule au rolul de realiza coagularea sanguina in cazul lezarii unui tesut, cas. Aceasta afectiune apare ca urmare a consumului de apa contaminata sau de mancare... [continuare]
Beneficiile homeopatiei in tratamentul copiilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Homeopatia este o ramura a Medicinei care actioneaza bland, nu are efecte secundare nocive si nici nu este toxica. Mai mult, se recomanda cu succes la orice varsta, inclusiv copiilor, fiind o terapie care vindeca din interior spre exterior. Homeopatia are rolul de a vindeca sau de a ameliora bolile acute, dar si cronice, eliminand boala din organism. Aceasta ramura a Medicinei trateaza persoana nu doar fizic, dar si emotional, mental si spiritual. Practic, homeopatia este o ramura a Medicinei care trateaza holistic pacientul, folosind remedii naturale care stimuleaza bland si eficient imunitatea organismului si implicit capacitatea acestuia de a se vindeca. Remediul homeopatic ales de medicul specialist va da nastere unor schimbari pe toate planurile, iar pacientul se va vindeca si va fi plin de energie si de voie buna. Tratamentele homeopatice au o actiune benefica asupra sistemului imunitar al copilului, fortificandu-l. Astfel, cu ajutorul acestora se pot... [continuare]
Generalitati Mai mult de 85% dintre femei prezinta una sau mai multe tulburari de ordin fizic si emotional in perioada ciclului menstrual cuprinsa intre ovulatie (cand se elibereaza un ovul din ovar, in aproximativ a 14-a zi de ciclu) si prima zi a menstruatiei. Aceste tulburari poarta denumirea de simptome premenstruale. In momentul in care acestea interfera cu capacitatea femeii de a-si indeplini indatoririle si de a relationa normal cu anturajul, tulburarile se incadreaza in asa numitul sindrom premenstrual. In timp ce anumite femei incep sa aiba aceste probleme in jurul varstei de 20 de ani, altele inregistreaza debutul tulburarii la 30 de ani. Sindromul premenstrual poate avea o evolutie oscilanta, cu ameliorari si agravari ale simptomatologiei pe durata perioadei reproductive a femeii, iar pacienta poate inregistra inrautatirea simptomelor in apropierea perioadei de premenopauza (la sfarsitul deceniul 3 sau 4 de viata). Despre acest sindrom se poate... [continuare]
Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]
Generalitati Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub numele de granulomatoza alergica sau vasculita alergica, este una dintre multiplele forme de vasculita, afectiune caracterizata prin inflamatia vaselor de sange de la nivelul plamanilor, al pielii, nervilor sau abdomenului. Dintre toate tipurile vasculitei, sindromul Churg-Strauss apare la pacientii care sufera de astm sau diverse forme de alergii. Vasele sanguine afectate de sindromul Churg-Strauss sunt arterele mici si venele. Inflamatiile produse de granulomatoza alergica restrictioneaza circulatia sangelui catre organele vitale si catre tesuturi, cateodata afectandu-le permanent. Cauze Sindromul Churg-Strauss este foarte rar, iar cauzele sale au ramas necunoscute. Ceea ce medicina consemneaza, insa, este faptul ca vasculita alergica implica o reactie exagerata a sistemului imunitar, in genere la persoanele diagnosticate cu astm. De asemenea, sindromul Churg-Strauss a fost asociat cu administrarea anumitor... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu Sindromul Poland si as dori sa stiu daca se face la noi in tara astfel de operatii de reconstructie a muschiului mamar si in ce perioada a virstei lui. [continuare]
buna.am 21 de ani si sufar de un sindrom nefrotic.nu stiu prea multe despre aceasta boala.in luna decmbrie mi s-a descoperit acest diagnostic.am facut un tratament cu predison(am inceput cu 9 capsule pe zi),lipanthyl(pt. ca din cauza sindromului mi se marise colesterolul)spironolactona,aspenter,calciu cu vit. D3 si ferrogradumet.timp de 5luni am facut acest tratment si nu s-a vazut nici o schimbare din contra imi era din ce in ce mai rau.insa de 2 luni fac un tratament lunar cu solu_medrol.intradevar ma simt un pic mai bine ,dar trombocitele tot nu a scazut acestea fiind de 714000/mm3,iar fibrinogenul este de 1036 mg/dl,numai proteinuria am mai scazut de la 13.8g/24h la 5.25g/24h.Mi s-a mai spus in urma efecuarii unei biopsii renale ca sufar si de AMILOIDOZA RENALA despre care nu stiu apsolut nimic . daca stie cineva ceva despre aceste 2 boli va rog sa imi raspundeti la acest mesaj.va multumesc [continuare]
Baietelul meu de4a9l a fost diagnosticat de 3l cu sindrom nefrotic.Am ajuns la fundeni cu el si este monitorizat la 1l mergem la analize.Am totusi o neliniste ptr ca de 2l ne-a dat medrol 16mg pe care l-am redus acum la 1cp la 2zile si in ziua cealalta luam vessel due si decaris 50mg.Ma ingrijoreaza acest medicament decaris ptr ca ni l-a dat atat de mult timp si nu mi-a spus ptr ce si cand il cumpar de la farmacie imi spune ca e foarte toxic.De ce nu exista oare comunicare poate ca e o boala de la care nu sunt rezultate totale in sensul ca se amelioreaza dar poate oricand sa reapara?Daca sunt persoane care au boala aceasta as dori sa-mi spuna si mie la ce sa ma astept.Multumesc si sanatate! [continuare]
Sindromul charcot marie tooth
Buna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]
Buna ziua , am o fetita de 1an si10 luni si am fost cu ea la neurolog si mi-a spus ca are intarziere in dezvoltare si ma trimis la logoped 30 minute pe saptamana. Fetita spune decat ma-ma-ma, co-co-co, ca-ca-ca, ham-ham cand vede un animal si asa cand ii vine ei. Isi flutura mainile, da din cap , nu se uita tot timpul cand o strig. Mentionez ca acum isi flutura mainile mai rar decat inainte si la fel si cand da din cap mai rar acum pentru ca tot timpul sant cu ea si nu o mai las. M-am interesat pe net despre autism si am gasit in apropierea noastra un centru pentru autisti si chiar de azi dupa amiaza avem prima sedinta care tine 2 ore. Vreau sa mai spun ca fetita de cateva zile merge si la cresa si ii place f.mult pentru ca ei ii plac copii. Ea asa este atenta , nu este izolata . Intrebarea mea este daca se va recupera complet? [continuare]
am o nepotica care sufera de sindromul down,iar parintii refuza sa mearga la doctor,am incercat sa ii conving sa mearga dar degeaba,cat de rau poate fi pentru copil? [continuare]
Buna, fetita mea are 2 ani si 8 luni si de 2 luni are sindrom nefrotic si ii dam tratament medicamentos dupa o schema data de doctor cu predniston, calciu, vigantol, si malox (dicarbocalm) dar as dori sai dau pe langa medicamente si ceva naturist ceauri etc care sa ajute pentru proteine.Ma poate ajuta cineva cu o informatie ceva ce as putea cumpara naturist? Va multumesc!! [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter