Sindromul Charcot Marie Tooth
Buna seara,
O sa-ncerc sa trec direct la subiect...
Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc!
O sa-ncerc sa trec direct la subiect...
Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc!
Raspunsuri
(9)
buna ziua,
desi aceasta neuropatie periferica este cu transmitere ereditara, in functie de tipul de boala, poate fi autosomal dominanta sau recesiva. adica, daca dumneavoastra aveti o forma usoara autosomal recesiva si mama nu are aceasta gena sansele de transmitere sunt mult mai mici. in schimb daca aveti o forma dominanta, sansele de a transmite mai departe boala sunt mult mai mari, si chiar daca dumneavoastra aveti o forma usoara, nu se poate garanta ca si copilul va avea tot o forma usoara, deoarece pot aparea mutatii genetice de novo care sa schimbe exprimarea genei.
in cazul dumneavoastra consultul genetic este indispensabil, si din cate stiu se poate face o analiză moleculară pe ADN extras din lichid amniotic pentru a confirma/infirma prezenta genei.
va urez o zi buna
desi aceasta neuropatie periferica este cu transmitere ereditara, in functie de tipul de boala, poate fi autosomal dominanta sau recesiva. adica, daca dumneavoastra aveti o forma usoara autosomal recesiva si mama nu are aceasta gena sansele de transmitere sunt mult mai mici. in schimb daca aveti o forma dominanta, sansele de a transmite mai departe boala sunt mult mai mari, si chiar daca dumneavoastra aveti o forma usoara, nu se poate garanta ca si copilul va avea tot o forma usoara, deoarece pot aparea mutatii genetice de novo care sa schimbe exprimarea genei.
in cazul dumneavoastra consultul genetic este indispensabil, si din cate stiu se poate face o analiză moleculară pe ADN extras din lichid amniotic pentru a confirma/infirma prezenta genei.
va urez o zi buna
V
VLADUT
acum 14 ani
Ma numesc vladut george, am 9 ani si nu sunt un copil cum sunt toti copiii. La varsta mea de 5 ani am fost depistat cu o boala fara leac, sufar de neuropatie senzitivo motorie - sharcot mariee tooth tip 1(atrofierea muschilor la maini si la picioare). Viata mea de copil este foarte trista, nu am avut si nu am copilarie, de 4 ani sunt numai prin spitale ptr a face gimnastica recuperatorie, mama ma iubeste foarte mult asa cum si eu o iubesc pe ea, din toate puterile ei incearca sa ma faca bine dar se pare ca nu avem rezultate. Boala a inceput sa evolueze si mai mult acum odata cu cresterea mea, am inceput sa merg din ce in ce mai greu.Am inteles ca sfarsitul acestei boli va fi imobilizarea mea intr-un scaun cu rotile, nici nu vreau sa ma gandesc la asa ceva.
VA ROG DIN SUFLET DACA ATI MAI AUZIT DE ACEASTA BOALA, DACA MAI STITI PE CINEVA CU ACEST DIAGNOSTIC, DACA ATI AUZIT DE VREUN TRATAMENT PTR OPRIREA EVOLUTIEI ACESTEI BOLI SA-MI SPUNETI SI MIE, sunt doar un copil nevinovat, am doar 9 ani iar viata a fost cruda cu mine.
Va multumesc din sufletul meu mic de copil.
Doresc sa discut cu dv daca se poate....doresc si eu amanunte despre boala...va multumesc.
VA ROG DIN SUFLET DACA ATI MAI AUZIT DE ACEASTA BOALA, DACA MAI STITI PE CINEVA CU ACEST DIAGNOSTIC, DACA ATI AUZIT DE VREUN TRATAMENT PTR OPRIREA EVOLUTIEI ACESTEI BOLI SA-MI SPUNETI SI MIE, sunt doar un copil nevinovat, am doar 9 ani iar viata a fost cruda cu mine.
Va multumesc din sufletul meu mic de copil.
Doresc sa discut cu dv daca se poate....doresc si eu amanunte despre boala...va multumesc.
A
ady
acum 13 ani
Vladut...si eu am aceasta boala de la 4 ani...acum am 28...m-a dus mama la tot felul de doctori si oameni cu ''''''''puteri speciale''''''''...si la fel mi-au spus si mie.., ca voi ajunge in scaun cu rotile...mama saraca a fost distrusa...eu nu am crezut si nici nu i-am bagat in seama...si ca dovada nu sunt intr-un scaun cu rotile asa cum credeau ei ca voi ajunge...daca vrei sa vorbim lasa o adresa de e-mail. Multa sanatate!
V
Valentin Flesariu
acum 12 ani
Ady as vrea daca se poate sa vorbim pe mess: valentin_flesariu.... Am fost diagnosticat de la varstra de 6 ani cu sindrom amiotrofic de etiologie mixta(Charot--- Marie), si acum am 25 de ani impliniti... Nu sunt sanatos, dar umblu, ciclez, lucrez in gradina ...Fac foarte multa activitate fizica. M''''am agatat in toti acesti ani de Dumnezeu, El mi''''a fost sprijin si support, si pentru asta ii multumesc. Am auzit de oameni cu Charot Marie care si la 70 de ani umbla. E nevoie de ffff mult miscare si sport de recuperare. Inainte si in sus.
R
Ruxandra Dumitrescu
acum 10 ani
Buna seara.Da, se pot selecta embrionii care nu poarta defectul genetic si , astfel, veti avea copii sanatosi. Clinica Fertilia, Bucuresti
C
Cornelia
acum 9 ani
Buna ziua ,
este bine sa faceti o determinare genetica .Doctorita Miciner de la Bucuresti mi-a vorbit despre lucrurile acestea. Exista tari care reusesc sa excluda din Adn gene care dau afectiuni ereditare. Stiu ca in America se poate ... Acolo puteti alege si sexul copilului. Fetele vor fi intotdeauna mai afectate de aceasta afectiune , baietii au sansa sa scape definitiv . Am studiat mult. Va dau informatii sigure .
Numai bine ! Doamne Ajuta !
este bine sa faceti o determinare genetica .Doctorita Miciner de la Bucuresti mi-a vorbit despre lucrurile acestea. Exista tari care reusesc sa excluda din Adn gene care dau afectiuni ereditare. Stiu ca in America se poate ... Acolo puteti alege si sexul copilului. Fetele vor fi intotdeauna mai afectate de aceasta afectiune , baietii au sansa sa scape definitiv . Am studiat mult. Va dau informatii sigure .
Numai bine ! Doamne Ajuta !
Raspunde la intrebare
Scrie raspunsul, apoi te autentifici rapid (sau iti faci cont) ca sa-l publici — textul nu se pierde.
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Orl .
Dr. Schnaider Alexandra
Spitalul de Pediatrie MedLife Bucuresti - Bucuresti
Dr. Florentina Popescu
Memormed- Cuza - Bucuresti
Dr. Chirita Nicoleta
Hyperclinica MedLife Favorit - Bucuresti
Dr. Diaconescu Valeria Elena
Hyperclinica MedLife Unirii - Bucuresti
Dr. Stanciu Roxana
Vivamed Clinic - Bucuresti
Dr. Tieranu Ioana
Affidea Kids - Bucuresti
Raspunsurile oferite prin intermediul site-ului sunt de natura educationala si informativa si nu pot fi considerate, in nici o situatie,
ca fiind asimilate unor consultatii sau analize medicale de specialitate.
Datorita insusi modului in care functioneaza comunicatiile intermediate de internet, o consultatie medicala amanuntita nu este posibila, prin urmare,
informatia medicala prezentata de site-ul nostru nu trebuie folosita ca alternativa a consultului medical realizat in persoana de un medic specialist.
SfatulMedicului.ro, precum si toti colaboratorii ale caror sfaturi sunt recepţionate prin sfatulmedicului.ro, nu pot fi considerati raspunzatori pentru nici un prejudiciu/pierdere de orice fel.
Pentru a putea utiliza site-ul SfatulMedicului.ro trebuie sa fiti de acord cu Termenii si conditiile.
Logheaza-te sau inregistreaza-te ca sa comunici cu medicii si pacientii din comunitate.
Ai si tu o intrebare?
Comunitatea Sfatul Medicului e pregatita sa raspunda, gratuit.
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter