copii cu sindromul dow
Sindromul de fermentatie intestinala. sau atunci cand intestinul produce propria bere
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este sindromul de fermentatie intestinala? Sindromul de fermentatie intestinala este o afectiune rara, in care anumite tuplini bacteriene sau fungi prezenti la nivelul tractului gastro-intestinal produc propriul etanol printr-un proces de fermentatie, de aici si denumirea de "auto-brewery" syndrome. Acest fenomen poate avea loc si la nivelul tractului urinar. Care sunt cauzele sindromului de fermentatie intestinala? Microbiomul intestinal reprezinta un adevarat ecosistem digestiv, continand numeroase tulpini de bacterii, fungi, virusuri sau protozoare. Contrar aparentelor, acestea joaca un rol important nu doar in mentinerea proceselor naturale de digestie, ci si in metabolism, imunitate si modularea intregului organism. In mod normal aceste microorganisme sunt comensale, insa odata cu perturbarea echilibrului la nivelul florei intestinale, este favorizata aparitia sau dezvoltarea agentilor responsabili de fermentatie. Perturbarea microbiomului apare in urmatoarele... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Bolile reumatice – tot mai des intalnite in randul tinerilor, chiar al copiilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce sunt bolile reumatice Bolile reumatice reprezinta un ansamblu de afectiuni de natura degenerativa sau inflamatorie caracterizate in principal de durere, tumefiere si leziuni distructive ale articulatiilor si/sau muschilor. Cauzele acestora sunt variate, mecanismele implicate in aparitia acestora fiind declansate fie de factori externi, fie de hiperreactivitatea sistemului imun cu repercursiuni similare la nivel osteo-articular. Dintre bolile reumatice cele mai intalnite sunt osteoartrita, reumatismul articular acut, artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, spondilita anchilozanta, sindromul Sjogren, fibromialgia, guta, tendinita. Clasificarea bolilor reumatice Clasificarea bolilor reumatice se face in functie de mecanismul aparitiei, astfel existand doua categorii mari, reumatismul degenerativ (artroza sau osteoartrita) si reumatismul inflamator (artrita). Primele apar ca urmare a inaintarii in varsta, cuprind gonartroza, coxartroza, spondilita cervicala, artroza... [continuare]
Sanatatea dentara a copiilor! un interviu cu dr. iulia mihaila, medic stomatolog
Dr. Iulia Mihaila
Medic Stomatolog
Sanatatea dentara a copiilor afecteaza greutatea? Dr. Iulia Mihaia, medic stomatolog: Problemele dentare ale copiilor vor influenta in mod cert greutatea acestora. In momentul in care apar cariile se recomanda ca acestea sa fie tratate cat mai curand. In caz contrar caria ataca tot mai mult dintele sanatos pana la distrugerea acestuia. Consecinta este ca cel mic nu va mai putea mesteca corect alimentele si va manca mai mult pasat, rezultatul fiind pierderea in greutate. Din cauza alimentelor pasate (moi) apar si problemele de dezvoltare osoasa si musculara la nivelul fetei. Dintii de rechin: cand ar trebui sa ne facem griji? Dr. Iulia Mihaia, medic stomatolog: In jurul varstei de 6 ani, incepe schimbarea dentitiei temporare cu dentitia permanenta. Acest proces se incheie in general in jurul varstei de 12-13 ani, perioada in care incep sa apara si alti molari permanenti. Ne putem confrunta insa cu situatia in care dintii definitivi erup mai devreme de termen, inainte ca... [continuare]
Expunerea copiilor la fumul de tigara
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce inseamna fumatul pasiv? A fi expus la fumatul pasiv inseamna a te afla in preajma unei persoane care fumeaza si sa inspiri atat fumul expirat de catre fumatorul respectiv, cat si fumul care provine de la tigara aprinsa. Chiar daca nu este vazut sau mirosit, deoarece contine si substante inodore, iar receptorii olfactivi ai fumatorilor sund deja obisnuiti cu mirosul de tutun, astfel incat nu mai percep fumul de tigara, acesta poate persista timp indelungat in incaperi cu toate ca acestea sunt aerisite. Numeroase studii clinice au adus dovezi despre cele peste 250 de substante chimice continute de tigari care sunt considerate carcinogene, printre acestea aflandu-se azotatul de arseniu si acidul cianhidric. De asemenea, se considera ca expunerea la aceste substante ca fumator pasiv prezinta un risc mai mare pentru dezvoltarea unor patologii din cauza concentratiei mai ridicate a acestor substante in fumul expirat de fumator pe care il va inhala cel aflat in preajma sa. Riscul... [continuare]
Sindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca apare de la nastere, fiind foarte rara. Cum functioneaza inima? Pentru a intelege anomalia prezenta in sindromul Wolff-Parkinson-White, este nevoie sa stim cateva notiuni despre activitatea electrica a inimii. Inima are 4 camere, 2 superioare (atrii) si 2 inferioare (ventriculi). Ritmul si frecventa cardiaca este controlat de o structura numit nod sinusal, situat in atriul drept. Atunci cand acesta functioneaza normal, curentul electric este generat aici si transmis pe o singura cale catre ventriculi. Astfel, prin transmiterea curentului electric se vor contracta pe rand atriile si ventriculele, asigurand functia cardiaca. In sindromul WPW, de la nodul... [continuare]
Ce este sindromul Ramsay-Hunt Sindromul Ramsay-Hunt apare in urma unei infectii cu virusul Herpes Zooster, numit si Varicella-Zooster. In urma eruptiei de varicela, poate fi afectat nervul facial, si anume ramura auriculara a nervului facial, situata la nivelul uneia dintre urechi. Sindromul Ramsay-Hunt implica exacerbarea simpvaricela, tomelor date de varicela, cu aparitia unor complicatii precum paralizia faciala si pierderea auzului in urechea afectata. Cauza sindromului este aceeasi cu cea a varicelei. Varicela este produsa de un virus care, chiar si dupa vindecarea varicelei, ramane in organism la nivelul nervilor, in stare latenta. Cativa ani mai tarziu, virusul poate fi reactivat, in momente de slabire a sistemului imunitar. Atunci cand este reactivat, apare ceea ce se numeste Zona Zooster sau varicela adultului, ce poate evolua spre sindrom Ramsay-Hunt. Tratamentul prompt al acestui sindrom poate reduce semnificativ riscul de complicatii temporare si... [continuare]
Sindromul ovarului polichistic
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este o afectiune comuna care afecteaza hormonii. Provoaca perioade menstruale neregulate, cresterea excesiva a parului, acnee si infertilitate. Tratamentul pentru PCOS depinde de dorinta pacientei de a ramane insarcinata. Persoanele cu PCOS pot prezenta un risc mai mare pentru anumite afectiuni de sanatate, cum ar fi diabetul si hipertensiunea arteriala. Ce este sindromul ovarian polichistic? Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este un dezechilibru hormonal cauzat de ovare (organul care produce si elibereaza ovule) care creeaza exces de hormoni masculini. Daca aveti PCOS, ovarele produc niveluri neobisnuit de ridicate de hormoni numiti androgeni. Acest lucru face ca hormonii tai de reproducere sa devina dezechilibrati. Ca rezultat, persoanele cu PCOS au adesea cicluri menstruale neregulate, menstruatii pierdute si ovulatie imprevizibila. Se pot dezvolta chisturi mici pe ovare (saci plini cu lichid) din cauza lipsei de... [continuare]
Ce este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Sindromul marfan: simptome, cauze, tratament
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult. Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii. Cauze Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1. In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce... [continuare]
Sindromul nefrotic pe intelesul tuturor
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Sindromul nefrotic Sindromul nefrotic este o afectiune renala care determina organismul sa lase sa treaca prea multe proteine in urina. Sindromul nefrotic este de obicei cauzat de deteriorarea grupurilor de vase mici de sange din rinichi care filtreaza deseurile si excesul de apa din sange. Afectiunea provoaca imflamatii, in special la nivelul picioarelor si gleznelor, si creste riscul altor probleme de sanatate. Tratamentul pentru sindromul nefrotic include tratarea afectiunii care il cauzeaza si administrarea de medicamente. Sindromul nefrotic poate creste riscul de infectii si cheaguri de sange. Medicul dumneavoastra va poate recomanda medicamente si modificari ale dietei pentru a prevenii complicatiile. Simptome Semnele si simptomele sindromului nefrotic includ: • Umflare severa (edem), in special in jurul ochilor si la nivelul gleznelor si picioarelor • Urina spumoasa, rezultatul excesului de proteine in urina ta • Cresterea in greutate din cauza retentiei de... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Sindromul parry-romberg, o afectiune mai putin cunoscuta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Parry-Romberg Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub denumirea de atrofie hemifaciala progresiva, este o afectiune rara care determina deteriorarea testului facial al unei persoane. In mod obisnuit, aceasta afectiune implica doar o jumatate a fetei, desi poate afecta si alte zone. Sindromul Parry-Romberg afecteaza tesuturile moi si pielea fetei unei persoane, provocand atrofierea acestora. Sindromul este rar, afectand aproximativ 1 din 250000 de oameni. Frecventa exacta a afectiunii este necunoscuta, deoarece adesea nu este diagnosticata sau este diagnosticata gresit. In continuarea articolului sunt prezentate mai multe detalii importante despre acest sindrom, de la ce inseamna el mai exact si cum se manifesta si pana la cauzele si tratamentele asociate. Cine dezvolta sindromul Parry-Romberg? Dupa cum a fost precizat si anterior, sindromul Parry-Romberg este o afectiune rara care determina atrofierea lenta a tesuturilor moi de la nivelul fetei unei... [continuare]
Tipuri de celule Sangele este alcatuit din trei tipuri de celule, toate fiind produse in maduva osoasa hematogena. Acestea sunt: - Celulele rosii ale sangelui sau eritrocitele sau hematiile, cu rol in transportul oxigenului in sange - Plachetele sanguine sau trombocitele, celule cu rol in vindecarea ranilor si coagulare - Celulele albe ale sangelui sau leucocitele, cu rol in apararea antiinfectioasa. Tipuri de leucocite Celulele albe sau leucocitele se impart la randul lor in multiple tipuri, fiecare avand rol specific in procesul de aparare si in imunitatea organismului. Tipurile de leucocite sunt: • Neutrofilele, cu rol in apararea impotriva infectiilor bacteriene si fungice • Limfocitele, care se lupta cu virusurile, produc anticorpi si regleaza functia sistemului imun • Monocitele si macrofagele, celule ce ,,digera’’ germenii • Eozinofilele si bazofilele, cu rol in lupta impotriva parazitilor si rol in raspunsul alergic Tipuri de afectiuni... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Sindromul pandas - ce este si cum se manifesta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul PANDAS Sindromul PANDAS este prescurtarea pentru "afectiuni neuropsihiatrice autoimune pediatrice asociate cu infectii streptococice’". Acest sindrom descrie un grup de patologii ce afecteaza copiii, asociate cu infectiile streptococice precum faringita streptococica sau febra cu streptococ. Fiind o patologie destul de rara, semnele si simptomele sunt raportate insuficient pentru a se forma un tablou clinic clar, bine cunoscut. Simptomele raportate includ simptome neurologice si psihiatrice. Prevalenta Dintre pacientii pediatrici diagnosticati cu sindrom PANDAS, majoritatea au varsta cuprinsa intre 3 si 12 ani. Unii cercetatori considera ca simptomele acestui sindrom apar mai des in randul pacientilor de sex masculin. Sindromul PANDAS este o boala rara. De asemenea, exista cateva categorii care sunt la risc de a face boala: • Pacientii cu infectii bacteriene streptococice de grup A frecvente • Istoric familial de boli autoimune sau febra... [continuare]
Cum sa gestionezi arsurile la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce sunt arsurile Arsura apare atunci cand caldura, substantele chimice, lumina solara, electricitatea sau radiatiile produc leziuni directe la nivelul tegumentului. Majoritatea arsurilor se intampla accidental, in special in cazul copiilor. Exista 3 graduri de arsura, iar medicul va identifica tipul acesteia si va evalua leziunile. In lipsa tratamentului, arsurile aduc un risc crescut de infectii si alte complicatii severe pentru copil. Prevalenta Aproximativ jumatate de milion de oameni ajung in fiecare an in unitatea de urgente pentru leziuni de arsura. Copiii sunt categoria la risc crescut de arsuri accidentale. Zilnic, mai mult de 300 de copii primesc tratament urgent pentru o arsura. Copiii, adolescentii si persoanele varstnice au cel mai adesea arsuri accidentale din timpul gatitului sau jocurilor casnice, ce implica arsurile cu apa fierbinte. De asemenea, copiii se ard frecvent atunci cand se joaca cu surse de foc precum brichetele, chibritele sau atunci cand apar... [continuare]
Ce este sindromul toracic acut Sindromul toracic acut reprezinta o complicatie a unei patologii numite siclemie, o patologie sanguina. Poate progresa rapid si este cea mai comuna cauza de spitalizare si deces in randul pacientilor cu diagnostic pozitiv de siclemie. Cum se manifesta Siclemia este o afectiune genetica ce altereaza hemoglobina, proteina principala a hematiilor sau celulelor rosii din sange. Hemoglobina este esentiala in transportul oxigenului prin sange. Pacientii cu siclemie au hematii cu forma alterata, in forma de ,,secera’’, de unde si numele patologiei. Aceste hematii cu forma de secera nu pot trece prin vasele de sange in mod corespunzator, iar astfel hemoglobina nu mai poate transporta oxigenul in organism. Siclemia este un tip sever de anemie. Prevalenta Sindromul toracic acut este frecvent intalnit in randul pacientilor cu siclemie, insa nu se intalneste la pacientii sanatosi sau la cei cu alte afectiuni sau alte tipuri de anemie. [continuare]
Fiziologia si patologia cresterii si dezvoltarii copiilor, cu dr. ivona fronea, medic primar endocrinologie
Dr. Ivona Gheorghe-Fronea
Medic primar Endocrinologie cu Supraspecializare in Endocrinologie Pediatrica
Ce este endocrinopediatria? Endocrinopediatria este o specialitate care se ocupa cu diagnosticul si tratamentul disfunctiilor hormonale ale copilului. Este importanta, deoarece afectiunile endocrinologice la copii, desi relativ rare raportat la patologia pediatrica in general, au rasunet sistemic, pot afecta cresterea si dezvoltarea copilului precum si metabolsimul acestuia . Unele dintre ele sunt intalnite in cadrul unor sindroame genetice . Ritmul cresterii la copii In cele ce urmeaza sunt prezentate pe scurt cateva aspecte legate de fiziologia si patologia cresterii si dezvoltarii copiilor. Cresterea incepe din viata intrauterina pornind de la zigot si ajungand la greutatea si lungimea normala pentru un copil nascut la termen. Aceasta dezvoltare este dependenta de nutrientii si oxigenul furnizate fatului de catre placenta, dar si de alti factori de crestere materni si fetali. Cea mai mare viteza de crestere se intalneste la fat. Dupa nastere nou nascutul... [continuare]
Sincopa la copii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sincopa Sincopa reprezinta pierderea starii de constienta pe termen scurt, brusc si care este acompaniata implicit de pierderea tonusului muscular si cadere. Sincopa sau lesinul este de cele mai multe ori inofensiva si nu reprezinta o patologie subiacenta, insa in cazul copiilor aceasta poate fi un semn al unei afectiuni severe. In principal, sincopa este cauzata de o problema fie cardiovasculara, fie neurologica. Cauze Mecanismul din spatele sincopelor la copii este scaderea fluxului sanguin bogat in oxigen de la nivel cerebral. Acest fenomen poarta numele de hipoperfuzie cerebrala si duce la pierderea pentru scurt timp a starii de constienta. Multiple probleme pot cauza scaderea fluxului sanguin cerebral, printre care: • Sindromul vasovagal. O scadere brusca a tensiunii arteriale, cu sau fara scaderea frecventei cardiace, duce la sincopa vasovagala. Aceasta apare in diferite contexte, atunci cand nervii cu influenta directa asupra vaselor de sange sunt... [continuare]
Sepsis-ul si socul septic la copii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sepsisul pediatric Sepsis-ul pediatric este definit ca o disfunctie de organ amenintatoare de viata, ce rezulta in urma unui proces infectios. Acest sindrom este influentat de factori ce tin de pacient, de durata infectiei, de mediu si de sistemul de sanatate. Cei mai frecventi patogeni sunt bacteriile si virusurile, insa si infectiile fungice pot produce sepsis. Socul septic este consecinta acuta si grava a sepsis-ului, in care disfunctia organica devine multipla, severa, iar riscul de mortalitate creste semnificativ. Disfunctia circulatorie si cardiovasculara apare prima si este cea mai periculoasa pentru copil. Diagnostic Recunoasterea precoce a sepsis-ului si tratamentul prompt sunt absolut esentiale pentru a reduce mortalitatea si pentru a evita disfunctii organice ulterioare. Orice pacient pediatric cu diagnostic de sepsis va repreznta o urgenta medicala. Diagnosticul este in primul rand unul clinic, astfel ca medicul se va baza pe un tablou clinic specific... [continuare]
Sindromul imunodeficientei dobandite si complicatiile neurologice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul imunodeficientei dobandite Infectia cu virusul imunodeficientei dobandite (HIV), in stadiul ei cel mai avansat, sindromul de imunodeficienta dobandita (SIDA) se caracterizeaza clinic printr-un deficit imunitar complex predominant celular care predispune la diferite suprainfectii: bacteriene, virale, fungice, cu protozoare si evolutie letala in luni sau ani. Etiologie Virusul imunodeficientei umane, un retrovirus continand enzima ARN numita reverstranscriptaza (RT), joaca un rol central in patologia infectiei. Aceasta este caracterizata de proprietati patogene complexe, incluzand tropismul limfocitelor T CD4, macrofagele si neuronii. Deosebire notabila: Multiplicarea in prezenta anticorpilor, variabilitatea mare si rezistenta scazuta in mediul extern, fiind distrus de factori precum temperatura si dezinfectantii obisnuiti. Contaminarea necesita un contact intim. Epidemiologie Sursa de infectie consta in omul infectat simptomatic sau asimptomatic, iar... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Lipsa poftei de mancare la copii - cauze si solutii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este lipsa poftei de mancare la copii Problemele legate de alimentatie sunt destul de frecvente la copii si pot fi o sursa de stres pentru parinti. Desi de multe ori lipsa poftei de mancare e ceva normal si trecator, alteori poate ascunde afectiuni mai serioase. Cauze Exista numeroase motive pentru care un copil poate refuza sa manance, majoritatea fiind insa perfect normale pentru varsta lui. Printre cele mai frecvente se numara: Preferinte personale Copiii isi dezvolta de timpuriu gusturi specifice si pot respinge cu incapatanare alimentele care nu se potrivesc preferintelor lor. Acest lucru este perfect normal, insa devine problematic cand micutul refuza sistematic grupuri intregi de alimente esentiale pentru crestere, cum ar fi fructele, legumele sau proteinele. In aceste cazuri, este important ca parintii sa gaseasca metode creative de a include alimentele respective in dieta copilului, fara a-l forta sau a transforma mesele intr-un camp de lupta. Fluctuatii... [continuare]
Durerile de cap la copii: ce trebuie sa stii
Dr. Miruna Cristina Georgescu
Medic specialist in Pediatrie
Ce este cefaleea Cefaleea reprezinta durerea localizata in orice parte a capului, inclusiv fata, ceafa, interiorul capului si scalpul. Este unul dintre cele mai comune simptome. La majoritatea copiilor de varsta scolara si adolescentilor, cele mai frecvente tipuri de cefalee sunt migrena si cefaleea „psihogena”, aceasta din urma fiind un diagnostic de excludere. Creierul, meningele si oasele craniului nu sunt surse de durere. Durerile de cap sunt cauzate de vasele de sange intra si extracraniene, de nervii cranieni si spinali, de muschii cranieni si cervicali, precum si de structurile adiacente (dinti, sinusuri, urechi). Intrebari pe care ar trebui sa si le puna parintii cand copilul prezinta cefalee Copilul prezinta un singur tip de cefalee / mai multe? Cum debuteaza cefaleea? De cat timp dureaza cefaleea? Sunt dureri de cap care se agraveaza sau sunt stationare? Cat de frecvent survine cefaleea? Cat dureaza accesul de cefalee? Apare in imprejurari speciale sau... [continuare]
Tulburarile de crestere la copii: terapiile hormonale si provocarile etice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este hipostatura? Hipostatura la copii se refera la o crestere mai lenta decat media pentru varsta si sexul copilului, adica o inaltime mai mica decat cea normala. Hipostatura poate fi din cauza terenului genetic, cand rata de crestere este una normala, sau poate fi din cauza unei conditii medicale care determina deficit de crestere, rata de crestere in inaltime fiind sub limita normala. Semne si simptome In cazul copiilor, hipostatura este caracterizata prin: - inaltime sub Percentila 5 - inaltime sub 2 deviatii standard fata de medie. Viteza de crestere lenta este definita prin: De asemenea, varsta osoasa este intarziata cu minim 2 ani. Cauze de statura mica Statura poate fi influentata de factorii genetici si constitutionali astfel: Constitutia familiala: Copiii cu parinti de statura mica pot mosteni acest caracter. Aceasta nu inseamna neaparat o problema medicala, ci doar o trasatura genetica. Constitutie constitutionala: Unii copii pot... [continuare]
Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]
Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter