cauze sindrom down
Sindromul de oboseala cronica
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul de oboseala cronica este caracterizat prin oboseala sau extenuare severa, care impiedica efectuarea activitatilor normale, zilnice obisnuite. Mai exista si alte simptome, dar cel principal este oboseala, care dureaza de cel putin 6 luni. Unele persoane se confrunta cu acest sindrom timp de ani de zile. Boala nu este foarte bine cunoscuta. Majoritatea expertilor cred ca este o boala cu setul ei propriu de simptome. Totusi, unii medici nu sunt de aceasta parere. Nu exista teste care sa confirme diagnosticul de sindrom de oboseala cronica. Din aceasta cauza, multi pacienti sau familia si prietenii lor accepta boala cu oarecare dificultate. Este foarte important ca cei din jurul pacientului sa creada in diagnostic si sa-l sustina. A avea un doctor de incredere este de importanta vitala. Oboseala nu este imaginara, are un substrat real. Este reactia organismului la o combinatie de factori fizici si emotionali. Cauze Medicii nu cunosc cauzele sindromului... [continuare]
Sindromul ovarului polichistic
Dr. Romina Dinulescu
Medic primar obstetrica-ginecologie
Generalitati Sindromul ovarului polichistic reprezinta un dezechilibru hormonal care interfera cu ovulatia normala. Femeile cu acest sindrom nu au un ciclu menstrual normal, regulat. Acest dezechilbru homonal afecteaza si alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul metabolic si cel cardiovascular. Majoritatea femeilor cu ovar polichistic prezinta numeroase chistui mici (mai mici decat un bob de mazare) la nivelul ovarelor intr-o anumita perioada de timp. Totusi unele femei cu sindrom al ovarului polichistic nu au ovare polichistice, dar au simptome ale acestui sindrom. Cauze Cauza dezechilibrului hormonal din sindromul ovarului polichistic nu este pe deplin inteleasa, dar par sa fie implicati factori genetici. Fiicele si surorile femeilor cu acest sindrom au 50% risc de a dezvolta boala. Productia anormala de insulina si problemele metabolice pot contribui la dezvoltarea sindromului ovarului polichistic. Daca nu se produce ovulatia normala pentru o perioada de timp... [continuare]
Sindromul antifosfolipidic
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul antifosfolipidic este o tulburare care se manifesta clinic sub forma recurenta a unor tromboze arteriale si venoase si/sau pierdere fetala. Anomaliile caracteristice demonstrate in laborator ale acestui sindrom includ niveluri constant ridicate ale anticorpilor care au actiune indreptata impotriva fosfolipidelor membranare anionice (de exemplu, anticorpi anticardiolipinici, antifosfatidilserine) sau asupra proteinelor plasmatice asociate, predominant glicoproteina beta-2 sau evidentierea anticoagulantului circulant. Manifestari generale Este important de remarcat faptul ca anticorpii antifosfolipidici se pot regasi in sangele persoanelor care nu manifesta boala. Anticorpii fosfolipidici sunt prezenti la 2% din populatia sanatoasa. Anticorpii antifosfolipidici inofensivi pot fi detectati in sange pentru o scurta perioada de timp, ocazional, in asociere cu o larga varietate de conditii, inclusiv infectii bacteriene, virale (hepatite, HIV) si... [continuare]
Sindromul couvade
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati O femeie insarcinata se poate confrunta cu modificari de dispozitie, iritabilitate, pofte, greata si alte manifestari specifice sarcinii. Uneori, chiar si partenerul ar putea sa experimenteze aceste simptome. Fenomenul mai poarta denumirea de sarcina simpatetica sau sindrom Couvade. Sindromul Couvade este un fenomen psihologic observat la unii dintre partenerii viitoarelor mame, care au aceleasi simptome ca si femeile insarcinate. Numeroase culturi au remarcat prezenta acestui sindrom si s-au efectuat multe cercetari pentru a se depista cauzele acestuia. Dupa ce mama naste, sindromul Couvade se remite si partenerul se va simti mult mai bine, desi in cazuri rare, posibil sa apara si depresia post-natala. Conditia incepe sa se manifeste cel mai des la sfarsitul primului trimestru sau din luna a treia de sarcina si va persista pe tot parcursul sarcinii, cu diverse grade de severitate. Totusi, manifestarile fenomenului Couvade se vor accentua in ultimul trimestru de... [continuare]
Sindromul rett
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este Sindromul Rett Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului... [continuare]
Boala muncii in exces sau sindromul burnout
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Sindromul Burnout reprezinta o stare patologica de epuizare fizica si psihica, ce apare dupa expunerea prelungita la factori de stres din mediul extern. De obicei, aceasta stare patologica apare pe fondul unui loc de munca epuizant si suprasolicitant psihic si fizic, cu precadere la persoanele vulnerabile, de aici si denumirea de boala a muncii in exces. Pentru a recunoaste sindromul Burnout trebuie sa observam daca persoana vizata prezinta labilitate emotionala, oboseala cronica, un nivel scazut de interes si motivatie, dificultati de concentrare si esecuri repetate fara o cauza precisa. Mai poate aparea si sentimentul de incompetenta profesionala, scaderea satisfactiei profesionale si, de asemenea, scaderea eficientei la locul de munca. Toate aceste manifestari acumulate la locul de munca se pot rasfrange si asupra vietii personale, afectand relatia de cuplu sau familie, functia sexuala, dar si relatia cu cei din anturaj, iar prieteniile fiind afectate din... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Semne si simptome Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni. Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt... [continuare]
Sa recunoastem simptomele sindromului lemierre
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Lemierre apare atunci cand bacteriile dintr-o infectie de la nivelul gatului se raspandesc intr-un vas de sange major, infectand sangele si provocand cheaguri de sange. Aceasta afectiune poate fi severa, dar are o rata ridicata de supravietuire in randul persoanelor care solicita asistenta medicala imediata. Tratamentul include administrare de antibiotice, iar in unele cazuri poate fi nevoie de interventii chirurgicale. Mai putin de 4 persoane dintr-un milion dezvolta sindromul Lemierre in fiecare an. Cu toate acestea, numarul cazurilor au crescut constant incepand din 1998. Simptomatologie Simptomele precoce ale sindromului Lemierre includ dureri in gat ce dureaza mai mult de 5 zile, slabiciune musculara, oboseala si febra. Sindromul Lemierre poate provoca, de asemenea, inflamarea gatului. Durerea are ca punct de pornire urechea si se extinde in jos, de-a lungul gatului. Infectia poate face ca vocea sa fie afectata. In general, o persoana cu dureri... [continuare]
Caracteristicile sindromului apert
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Sindromul munchausen prin transfer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul Munchausen a fost numit dupa baronul Munchausen, un important aristocrat din Germania secolului al XVIII-lea, cu o reputatie pentru povestirile sale exagerate. Sindromul Munchausen prin transfer reprezinta o tulburare mentala in care o persoana ii provoaca unei alte persoane diferite boli pentru a obtine atentie medicala. Sindromul implica, de obicei, o mama si copilul ei, fiind o forma de abuz asupra copilului din partea mamei. Mama va relata simptome false sau va cauza simptome reale pentru a face sa para ca si cum copilul este ranit sau bolnav. Persoanele cu sindrom Munchausen prin transfer exagereaza sau mint despre simptomele si istoricul medical al unei persoane pe care o au in ingrijire pentru a atrage atentia. De asemenea, pot crea simptome prin otravirea alimentelor, injectarea unor diferite substante, supradozaj de medicamente, suprainfectarea altor leziuni deja existente, toate aceste lucruri pentru a incerca sa obtina afectiune de la... [continuare]
Ce este sindromul fanconi?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Sindromul Fanconi Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului. In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: apa; glucoza; fosfat; bicarbonati; carnitina; potasiu; acid uric; aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar, de asemenea, poate fi dezvoltat din cauza anumitor medicamente, substante chimice sau boli. Semne si simptome Simptomele... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Sindromul de soc toxic, cauzat de folosirea tampoanelor. cum se manifesta?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul de soc toxic reprezinta o afectiune potential letala, care debuteaza prin infectia cu stafilococi sau streptococi. Femeile cu varste intre 15 si 25 de ani si care utilizeaza tampoane in timpul menstruatiei par sa aiba un risc mult mai mare de a dezvolta sindromul de soc toxic, dar, cu toate acestea, afectiunea poate sa apara si in alte cazuri. Sindromul de soc toxic a fost mentionat pentru prima data ca fiind un pericol pentru sanatatea femeilor la varsta fertila in anul 1980. In acel an au murit foarte multe femei aparent sanatoase, in urma unei boli inexplicabile care a implicat febra, soc si insuficienta multipla de organe. Cu toate acestea, au fost identificate cazuri asemanatoare inca din anii 1920. Sindromul de soc toxic este rar, iar cateva studii estimeaza ca doar aproximativ 1-3 din 100.000 de femei il dezvolta in fiecare an. In 1980, incidenta anuala a fost de aproximativ 6 la 100.000 de femei cu varste cuprinse intre 19 si 44 de ani, dar au fost luate masuri... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul antifosfolipidic
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Fosfolipidele sunt substante grase care intra in alcatuirea normala a tuturor celulelor din organismul uman. Sindromul antifosfolipidic apare atunci cand sistemul imunitar al unei persoane creeaza in mod eronat anticorpi ce ataca gresit celulele corpului si produc astfel un risc crescut ca sangele sa se coaguleze anormal. Acest lucru poate provoca cheaguri de sange periculoase la nivelul membrelor inferioare, rinichilor, plamanilor si creierului. In completare, sindromul antifosfolipidic poate afecta si femeile insarcinate, putand duce la avort spontan si deces fetal. Trebuie stiut ca acest sindrom nu se bucura de un anumit tratament curativ, dar anumite medicamente pot reduce riscurile de a dezvolta cheaguri de sange. Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic Semnele si simptomele sindromului antifosfolipidic depind de locul in care se formeaza cheagurile de sange. Astfel, se pot regasi: • Tromboza venoasa profunda – aceasta afectiune implica... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Sindromul de fermentatie intestinala. sau atunci cand intestinul produce propria bere
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este sindromul de fermentatie intestinala? Sindromul de fermentatie intestinala este o afectiune rara, in care anumite tuplini bacteriene sau fungi prezenti la nivelul tractului gastro-intestinal produc propriul etanol printr-un proces de fermentatie, de aici si denumirea de "auto-brewery" syndrome. Acest fenomen poate avea loc si la nivelul tractului urinar. Care sunt cauzele sindromului de fermentatie intestinala? Microbiomul intestinal reprezinta un adevarat ecosistem digestiv, continand numeroase tulpini de bacterii, fungi, virusuri sau protozoare. Contrar aparentelor, acestea joaca un rol important nu doar in mentinerea proceselor naturale de digestie, ci si in metabolism, imunitate si modularea intregului organism. In mod normal aceste microorganisme sunt comensale, insa odata cu perturbarea echilibrului la nivelul florei intestinale, este favorizata aparitia sau dezvoltarea agentilor responsabili de fermentatie. Perturbarea microbiomului apare in urmatoarele... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Generalitati Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub numele de granulomatoza alergica sau vasculita alergica, este una dintre multiplele forme de vasculita, afectiune caracterizata prin inflamatia vaselor de sange de la nivelul plamanilor, al pielii, nervilor sau abdomenului. Dintre toate tipurile vasculitei, sindromul Churg-Strauss apare la pacientii care sufera de astm sau diverse forme de alergii. Vasele sanguine afectate de sindromul Churg-Strauss sunt arterele mici si venele. Inflamatiile produse de granulomatoza alergica restrictioneaza circulatia sangelui catre organele vitale si catre tesuturi, cateodata afectandu-le permanent. Cauze Sindromul Churg-Strauss este foarte rar, iar cauzele sale au ramas necunoscute. Ceea ce medicina consemneaza, insa, este faptul ca vasculita alergica implica o reactie exagerata a sistemului imunitar, in genere la persoanele diagnosticate cu astm. De asemenea, sindromul Churg-Strauss a fost asociat cu administrarea anumitor... [continuare]
Generalitati Sindromul granulomatos cronic este o afectiune ereditara imunodeficitara in care celulele sistemului imunitar, numite fagocite, nu mai functioneaza corespunzator, pana in punctul in care organismul ajunge sa sufere infectii repetate si severe. Granuloamele sunt mase de celule ale sistemului imunitar care se formeaza in locurile susceptibile inflamatiilor si infectiilor. Persoanele care sufera de sindromul granulomatos cronic au o imunitate scazuta in fata infectiilor usoare, usor de tratat in mod normal. Prezenta bolii impiedica celulele numite numite neutrofile sa produca peroxid de hidrogen, de care sistemul imunitar are nevoie in combaterea bacteriilor si fungilor. Cauze Sindromul Granulomatos Cronic este cauzat de incapacitatea celulelor sistemului imunitar de a distruge anumite tipuri de bacterii si fungi. Acest lucru conduce la declansarea infectiilor cronice (pe termen lung) si repetate (recurente), precum si la aparitia mai multor complicatii... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
Recomandari alimentare pentru sindromul premenstrual
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul premenstrual este o situatie intalnita frecvent la femeile care au ciclu menstrual normal. Aproximativ 8-10% dintre femei au simptome moderate pana la severe inainte de inceperea ciclului menstrual lunar. Aceste simptome includ atat modificari fizice, cat si emotionale. Cel mai frecvent sunt intalnite iritabilitatea, durerile abdominale si de cap, sensibilitatea de la nivelul sanilor si balonarea. Desi cauzele sindromului premenstrual nu sunt bine intelese, se presupune ca fluctuatiile hormonale si de substante chimice de la nivelul creierului joaca un rol important. De asemenea, orice ar putea bea sau manca o femeie, ar putea influenta manifestarile sindromului premenstrual. Exista dovezi ca dieta este implicata in dezvoltarea sindromului premenstrual sau contribuie la severitatea simptomelor. Alimente care pot ameliora manifestarile sindromului premenstrual 1. Alimente bogate in calciu - Rezultatele obtinute in urma unor studii au relevat faptul ca la... [continuare]
Leziunile piciorului - sindromul cuboid
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul cuboid sau cuboidal este rezultatul unor leziuni la nivelul articulatiilor si ligamentelor care inconjoara osul cuboid. Acesta este unul dintre cele sapte oase tarsiene ale piciorului (talus sau astragal, calcaneu, navicular, cuboid si 3 oase cuneiforme). Din punct de vedere medical, afectiunea poarta numele de subluxatie cuboida si apare atunci cand osul cuboid se deplaseaza in jos si in afara, fara a mai fi aliniat cu osul calcaneu. Sindromul cuboid provoaca durere la nivelul partii laterale externe a piciorului, putand fi confundat cu alte afectiuni. Tablou clinic Sindromul cuboid cuprinde o varietate de simptome comune si altor afectiuni, acest lucru facand uneori dificila diagnosticarea. Cele mai frecvente simptome includ: - Durere pe partea externa a piciorului, care afecteaza inclusiv degetele 4 si 5; - Durere care se agraveaza la statul in picioare, din cauza greutatii corporale; - Durere sacaitoare, seaca sau ascutita si acuta; - Slabiciune si... [continuare]
Generalitati Mai mult de 85% dintre femei prezinta una sau mai multe tulburari de ordin fizic si emotional in perioada ciclului menstrual cuprinsa intre ovulatie (cand se elibereaza un ovul din ovar, in aproximativ a 14-a zi de ciclu) si prima zi a menstruatiei. Aceste tulburari poarta denumirea de simptome premenstruale. In momentul in care acestea interfera cu capacitatea femeii de a-si indeplini indatoririle si de a relationa normal cu anturajul, tulburarile se incadreaza in asa numitul sindrom premenstrual. In timp ce anumite femei incep sa aiba aceste probleme in jurul varstei de 20 de ani, altele inregistreaza debutul tulburarii la 30 de ani. Sindromul premenstrual poate avea o evolutie oscilanta, cu ameliorari si agravari ale simptomatologiei pe durata perioadei reproductive a femeii, iar pacienta poate inregistra inrautatirea simptomelor in apropierea perioadei de premenopauza (la sfarsitul deceniul 3 sau 4 de viata). Despre acest sindrom se poate... [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter