cauze sindrom down
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
Buna ziua,va rog frumos sa imi spune-ti daca este risc de sindromul down din urmatoarele rezultate; CRL 68.0 mm;BPD 24.8mm; HC 83.1mm; NT 1.0mm .VA MULTUMESC. [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Buna,am 30 ani si sunt insarcinata in aproape luna a 12 si am facut analiza asta pt sindromul Down si mi-a iesit 187,40 ng/ml.Ma poate ajuta cineva sa imi spuna daca este ok ,ca mie mi separe ca e cam mare fata de valorile normale,si la control trebuie sa merg abia in 19 august la ecografia de 12 sapt.Va multumesc [continuare]
Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Situații când valoarea hcg ului este mai mare ca mediana?
Buna, In săptămâna 5 am avut HCG 3161 (mediana: 1398), iar acum in săptămâna 6 am 18270 (mediana: 3339) și mai am cel puțin 2 săptămâni pana sa ajung la medic. Ce informații am găsit pe internet in cazul valorii HCG mai mare decât mediana: 1. Sarcina multipla 2. Sarcina ectopica 3. Sindrom Down 4. Avort spontan Cam ce rates au aceste rezultate la un HCG ca al meu? A mai trecut cineva prin asta și a fost totul ok? Mulțumesc [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Anticorpi anti-gliadin igg
Boala celiaca este o tulburare autoimuna, caracterizata prin raspuns imun inadecvat la gluten. Desi boala celiaca este destul de frecventa, majoritatea persoanelor sunt asimptomatice. In cazul pacientilor simptomatici, semnele si simptomele variaza de la o persoana la alta. Boala celiaca este mai frecventa la persoanele cu diabet zaharat tip 1, boala hepatica autoimuna, boala tiroidiana, sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Williams. Analiza se recomanda pentru a ajuta in depistarea bolii celiaca si in evaluarea dietei fara gluten. Printre simptomele care sugereaza boala celiaca se numara diareea cronica, durerea abdominala, anemia sau pierderea in greutate. Testarea se poate recomanda si celor care au rude cu boala celiaca. [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Sindromul de soc toxic
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul de soc toxic este o boala rara, care poate avea complicatii letale, rezultate in urma unor infectii bacteriene. Sindromul de soc toxic ar putea pune viata unei persoane in pericol, din cauza scaderii progresive a tensiunii arteriale, ametelilor, starii de confuzie, descuamarii pielii din zona palmelor si talpilor (urmata de eruptii cutanate), durerilor de cap, ocazional a convulsiilor, dar si a infectiilor bacteriene. Conditia poate afecta persoane de orice sex si de orice varsta. Care sunt cauzele sindromului de soc toxic? Sindromul de soc toxic a fost asociat cu utilizarea tampoanelor interne absorbante si a buretilor cu rol contraceptiv. Afectiunea mai poate fi rezultatul toxinelor produse de bacteriile de stafilococ auriu sau de streptococ de grup A. Din acest motiv, conditia este mentionata ca sindrom de soc toxic stafilococic sau streptococic. Colonizarea sau infectia cu anumite tulpini de stafilococ sau streptococ este urmata de productia mai... [continuare]
Sindromul cladirii bolnave si efectele sale
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este sindromul cladirii bolnave Sindromul cladirii bolnave este numele dat unei afectiuni despre care se considera ca este produsa de prezenta intr-o cladire sau intr-un alt tip de spatiu inchis. Cauzele exacte ale acestui sindrom nu sunt cunoscute exact, dar se crede ca este atribuit calitatii slabe a aerului. Diagnosticarea sindromului cladirii bolnave poate fi dificila din cauza gamei largi de simptome. Acestea pot imita alte afectiuni de sanatate, cum ar fi raceala sau gripa. Un aspect important in punerea diagnosticului consta in faptul ca simptomele se imbunatatesc dupa parasirea cladirii in cauza si se agraveaza ori de cate ori se patrunde in aceasta. Cele mai importante aspecte cu privire la sindromul cladirii bolnave, inclusiv cauzele, simptomele si tratamentul. Care sunt cauzele sindromul cladirii bolnave Termenul de sindrom al cladirii bolnave este folosit atunci cand cauza exacta a simptomelor nu poate fi identificata. Cu toate acestea, exista un numar mare de... [continuare]
Cand devine sindromul de realimentare o afectiune letala?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Sindromul de realimentare si malnutritia Sindromul de realimentare se dezvolta atunci cand o persoana ce sufera de malnutritie incepe sa manance din nou. Sindromul apare din cauza reintroducerii glucozei sau a zaharului in alimentatie. Odata ce organismul digera si metabolizeaza din nou alimentele, tot acest proces poate provoca schimbari bruste ale echilibrului hidro-electrolitic. Aceste schimbari bruste pot produce complicatii severe, sindromul de realimentare putand fi o afectiune letala. Poate dura pana la 5 zile consecutive de malnutritie pentru ca o persoana sa fie expusa riscului de sindrom de realimentare. Afectiunea poate fi gestionata si impiedicata de catre medici daca detecteaza la timp semnele de avertizare. Simptomele sindromului de realimentare devin, de obicei, evidente in cateva zile de la instituirea tratamentului pentru malnutritie. Care sunt cauzele sindromului de realimentare? Atunci cand o persoana nu mananca suficient pentru o perioada crescuta de timp,... [continuare]
Ce este sindromul gurii arse Sindromul gurii arse este termenul medical pentru senzatia cronica, de lunga durata, de arsura la nivelul cavitatii bucale, fara sa existe o cauza cunoscuta. Disconfortul poate afecta limba, gingiile, buzele, partea din interior a obrajilor, palatul moale si dur, sau o combinatie dintre acestea, senzatia de arsura fiind haotic raspandita. Acest sindrom debuteaza de regula brusc, dar poate aparea si treptat, in timp, prin senzatie de arsura din ce in ce mai severa. Cauza exacta nu a fost descoperita, pana in acest moment. Semne si simptome Simptomele acetui sindrom variaza de la pacient la pacient, insa simptomele si semnele principale includ: • Senzatie puternica de arsura, la nivelul limbii de cele mai multe ori. Poate afecta si buzele, gingiile, palatul, obrajii sau intreaga cavitate bucala • Senzatie de gura uscata, deshidratata, asociata cu sete intensa • Modificari ale gustului, precum gustul amar sau metalic prezent constant •... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Sindromul neuroleptic malign
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul neuroleptic malign reprezintao urgenta neurologica amenintatoare de viata, manifestata ca o reactie secundara la administrarea de neuroleptice (antipsihotice). Are un tablou clinic distinctiv prin modificarea rapida a statusului mental, rigiditate, febra si dizautonomie. Desi este foarte rara, ea poate fi fatala pacientului si poate sa apara la majoritatea antipsihoticelor si tranchilizantelor. Aceste medicamente sunt prescrise in mod frecvent pacientilor cu tulburari neurologice sau psihiatrice, schizofrenie, dar si alte probleme psihice. Sindromul neuroleptic malign a fost asociat si cu administrarea de agenti farmacologici care blocheaza caile de actiune ale dopaminei, cum ar fi antibiotice (metoclopramida), antidepresivele triciclice (anoxapina) si stabilizatoarele de dispozitie (litiul), nu numai cu antipsihoticele. Cele mai frecvente reactii de tip SNM apar la antipsihoticele de prima generatie (haloperidol). Totusi, fiecare clasa de antipsihotice... [continuare]
Sindromul coronarian acut
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Termenul de sindrom coronarian acut este utilizat pentru orice conditie declansata brusc si caracterizata printr-un diminuarea fluxului sanguin catre inima. Sindromul coronarian acut implica atat durerea pe care o persoana o simte in timpul unui atac de cord cat si durerile in piept care se manifesta in stare de repaus sau in timpul unei activitati fizice usoare (angina instabila). Sindromul coronarian acut este adesea diagnosticat in camera de urgenta sau spital. Boala este tratabila daca este depistata rapid. Tratamentul variaza, in functie de semne, simptome si starea generala de sanatate. Simptome Manifestarile sindromului coronarian acut sunt variate si pacientul poate prezenta: - dureri toracice (angina) - senzatie de arsura, presiune sau constrictie care dureaza cateva minute sau chiar mai mult - durere in alta parte a corpului cum ar fi partea superioara a bratului stang sau maxilar (durere localizata) - greata - varsaturi - respiratie scurta... [continuare]
Sindromul cushing - hipercorticismul
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin administrarea lor in tratamentul diverselor afectiuni). Cel mai frecvent intalnim forma iatrogena, cauzata de administrarea corticosteroizilor in scop terapeutic. Glandele suprarenale Glandele suprarenale sunt glande pereche situate deasupra fiecarui rinichi. Din punct de vedere functional, fiecare glanda se subimparte in doua entitati diferite: corticosuprarenala-ce ocupa mare parte din volumul glandei, si medulosuprarenala. Corticosuprarenala este responsabila de sinteza glucocorticoizilior precum si a altor grupe hormonale necesare mentinerii echilibrului homeostatic al organismului. In mod normal, nivelul de cortizol este reglat in urma unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea... [continuare]
Sindromul hipersexualitatii - cauze, simptome si tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul hipersexualitatii, denumit si comportamentul sexual compulsiv sau dependenta sexuala, este definit ca fiind o preocupare disfunctionala pentru fanteziile sexuale, deseori combinata cu aventuri pasagere, obsesie pentru pornografie si masturbare compulsiva. Tulburarea mai este numita, in cazul barbatilor, satirism, iar in cel al femeilor, nimfomanie. Pacientii prezinta inhibitii sexuale reduse si sunt atat de coplesiti de obsesia pentru sex, incat calitatea vietii le este afectata intr-o mare masura. Cauze Sindromul hipersexualitatii nu apare in clasificarea tulburarilor mentale in Manualul de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Psihice, insa figureaza sub denumirea de activitate sexuala excesiva in clasificarea internationala a maladiilor, fiind definita ca disfunctie sexuala, neprovocata de o tulburare sau boala organica. Asociatia Psihiatrica Americana a refuzat propunerea de a considera dependenta sexuala ca fiind o boala psihica, insa... [continuare]
Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]
Sindromul wernicke-korsakoff - boala cauzata de consumul de alcool
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Wernicke-Korsakoff este o tulburare neurologica degenerativa. Este rezultatul deficientei de vitamina B1, cunoscuta si sub numele de tiamina. O cauza frecventa a sindromului Wernicke-Korsakoff este consumul excesiv de alcool in mod regulat, pe perioade de timp indelungate, insa interventiile chirurgicale la nivelul tractului digestiv, problemele intestinale severe, cancerul sau malnutritia pot duce, de asemenea, la aparitia acestui sindrom. Parerile sunt impartite legat de existenta a doua boli separate, Wernicke si Korsakoff ca doua boli distincte sau daca simptomele acestui sindrom reprezinta de fapt aceeasi boala. Unii considera ca Wernicke este de fapt debutul bolii, iar Korsakoff reprezinta partea cronica a acesteia. Modificari ale procesului de gandire si modificari la nivelul sistemului nervos caracterizeaza acest sindrom. Fara tratament, sindromul Wernicke-Korsakoff poate duce la leziuni cerebrale permanente si chiar la... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]
Sindromul meniere (hidropsul endolimfatic)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Meniere include o serie de simptome episodice inclusiv vertij (senzatie de invartire), pierderea auzului, tinitus, precum si senzatia de plenitudine in urechea afectata. Episoadele dureaza de obicei intre 20 de minute pana la 4 ore. Pierderea auzului este intermitenta si apare mai ales in momentul atacurilor de vertij. Sunetele puternice pot fi auzite distorsionat si provoaca disconfort. De obicei, pierderea auzului nu este accentuata, dar uneori poate deveni permanenta. Tinitusul si senzatia de plenitudine din ureche pot fi alternative, in timpul sau chiar inainte de episoade, ori pot fi constante. Cauze Cauza bolii Meniere nu este pe deplin inteleasa. Se pare ca ar fi rezultatul unui volum anormal sau a compozitiei lichidului din urechea interna. Urechea interna este formata dintr-un grup de pasaje conectate si cavitati, numite labirint. In exterior, urechea interna este construita din os (labirint osos). Interiorul este o structura moale care... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Sindromul nefrotic este o stare care afecteaza rinichiul si care poate determina insuficienta renala. Poate aparea la orice varsta, desi cel mai frecvent sunt afectati copiii cu varsta cuprinsa intre 18 luni si 8 ani. Baietii sunt afectati mai frecvent decat fetele. Copiii cu sindrom nefrotic raspund mai bine la tratament decat adultii. Sindromul nefrotic poate determina: - pierderi renale de proteine - scaderea nivelului de albumina (o fractiune proteica) din sange (serica) - edeme palpebrale (umflarea ochilor) datorita retentiei de fluide - edeme ale mainilor si picioarelor datorita retentiei hidrice - cresterea nivelului de colesterol si trigliceride in sange. Cauze Sindromul nefrotic este determinat de distrugerea vaselor fine (mici) de la nivelul rinichilor, vase care filtreaza produsii de metabolism (reziduurile) si apa in exces din sange. Boli si situatii (circumstante) care pot determina sindrom nefrotic: - diabetul zaharat si... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
.jpg)
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter