cauze sindrom down

Gradul cel mai avansat de oligofrenie, in care functiile psihice chiar cele mai elementare nu sunt evoluate, ceea ce duce la incapacitatea dezvoltarii limbajului si needucatibilitatea. Idiotie amaurotica - degerescenta cerebromaculara. Idiotie mixedematoasa - tulburare de dezvoltare neuropsihica, datorita hipertiroidismului congenital sau infantil. Idiotie mongoloida - boala sau sindromul down. [continuare]

Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasci culelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exa gerata (picior scobit). Tratament si... [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Denumirea data unui important test neinvaziv efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale, indicat gravidelor intre 14-21 saptamani de gestatie; in cadrul acestui test se dozeaza concentratia sangvina la mama a 3 markeri: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat sau uE3). Cu ajutorul acestui test se poate determina riscul de: defecte de tub neural, sindrom Down sau sindrom Edwards. Rezultate - in defecte de tub neural (spinabifida,anencefalie): creste AFP - in sindromul Down: creste nivelul hCG si scad nivelurile de AFP si uE3 - in sindromul Edward: scad toti cei 3 markeri. Fiind doar un test screening, valorile obtinute sunt doar orientative: in cazul unor valori modificate se vor recomanda in continuare alte teste diagnostice invazive (amniocenteza). [continuare]

Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior... [continuare]

crestere in volum a limbii. - macroglosia congenitala corespunde unei malformatii a vaselor sangvine sau a vaselor limfatice, unui chist sau unei ectopii tiroidiene (un fragment din glanda tiroida se afla plasat anormal in interiorul limbii). Poate sa apara de asemenea in cadrul sindromului Down. - macroglosie dobandita apare la varsta adulta. Daca ea se dezvolta treptat pe o durata de mai multi ani, poate fi rezultatul unei tulburari hormonale ca insuficienta glandei tiroide (mixedem) sau acromegalie (hipertrofia extremitatilor: cap, maini, picioare). Daca ea apare brusc in cateva zile, atunci traduce o inflamatie a venelor linguale. [continuare]

Unul din cei doi hormoni (inhibin A si B) secretati de catre gonade si care inhiba secretia de fsh de catre glanda hipofiza. Se determina in cadrul cvadruplului test alaturi de alti 3 markeri, in cadrul screeningului pentru anomalii fetale la gravide. Un nivel crescut se asociaza cu riscul de Sindrom Down. [continuare]

Termen ecografic care se refera la un pliu cutanat de la nivelul cefei; aprecierea grosimii acestui pliu prin ecografie la gravida, este un factor predictiv pentru unele malformatii fetale, cum este sindromul Down. Sinonim : pliu nucal. [continuare]

tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]

Compozitie NutropinAq este o solutie pentru injectie intr-un cartus. Fiecare cartus contine 10 mg de substanta activa somatropina. Indicatii NutropinAq se foloseste pentru tratarea urmatoarelor grupe de copii: - copii care nu cresc din cauza deficitului de hormoni de crestere; - copii scunzi din cauza sindromului Turner (o boala genetica rara care afecteaza fetele), confirmat prin analiza cromozomiala (test adn); - copii inainte de pubertate care nu cresc din cauza insuficientei renale cronice (boala de rinichi de lunga durata), pana in momentul unui transplant de rinichi. NutropinAq se utilizeaza, de asemenea, pentru tratarea adultilor cu deficit (valori mici) de hormoni de crestere. Deficitul poate incepe la varsta adulta sau in copilarie si trebuie confirmat inainte de tratament prin analize. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu NutropinAq trebuie initiat si monitorizat de un medic cu experienta in abordarea... [continuare]

Compozitie Tropicamida 5 mg/ml; Clorura de Benzalconiu 0,1 mg/ml. Indicatii Produce midriaza si cicloplegie, fiind utilizat in procedurile de diagnosticare. Are actiune midriatica de scurta durata, utila in unele cazuri pre- si postoperatorii. Doze si mod de administrare Se recomanda, pentru a evita aparitia efectelor adverse, sa se comprime la nivelul unghiului intern al ochiului timp de 1-2 minute dupa instilatiile repetate. Pentru actiunea midriatica: 1 picatura de solutie 0,5% in fiecare ochi. Se repeta la 5 minute. Pentru diagnosticul cicloplegiei: 1 picatura de solutie 0,5%. Contraindicatii Contraindicat in glaucom si la persoanele cu hipersensibilitate la oricare dintre componentele preparatului. Masuri de precautie Pacientii trebuie informati ca nu au voie sa conduca automobilul sau sa lucreze pe orice masina, atat timp cat pupilele sunt dilatate. Nu trebuie sa se ingrijoreze de petele rosii din campul vizual. Atentie! Nu exista informatii precise ca... [continuare]

Efecte - mentine echilibrul intre concentratiile de sodiu, potasiu, calciu si magneziu din organism asigurand presiunea osmotica fiziologica a mediului intern - imbunatateste sinteza fosfatidilcolinei, componenta majora a materiei cenusii (30%) si a neurotransmitatorilor adrenalina, acetilcolina, dopamina, noradrenalina - creste cantitatea de glucoza metabolizata de creier si rata de folosire a oxigenului, participa la metabolismul mitocondrial; creierul nu are rezerve de energie fiind dependent de cantitatea de glucoza metabolizata -... [continuare]

Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti neselectivi in combinatii. Indicatii terapeutice: Adjuvant in tratamentul distoniilor neurovegetative insotite de tulburari digestive (dureri abdominale difuze sau localizate, varsaturi, tranzit intestinal accelerat), tulburari cardiovasculare (tahicardie, extrasistole, cresteri usoare ale tensiunii arteriale), tulburari neuropsihice (ameteli, parestezii, nevroza anxioasa). Alte indicatii: Ca adjuvant in tratamentul unor simptome care apar la climacteriu (de exemplu bufeuri) sau in caz de hipertiroidism. Contraindicatii: -hipersensibilitate la oricare dintre componentii medicamentului; -reactii de tip anafilactic in antecedente; -glaucom; -astm bronsic, bronhopneumonie cronica obstructiva; [continuare]

Efecte DHA este un acid gras esential pentru dezvoltarea si functionarea normala a creierului fatului, copilului mic si pe durata intregii vieti. DHA este o componenta esentiala a fosfolipidelor membranei celulare umane. In primul an de viata creierul isi tripleaza dimensiunea. DHA (acid docosahexaenoic) este unul dintre cei doi principali acizi grasi esentiali din uleiul de peste, cunoscuti ca acizi grasi polinesaturati omega 3. Acizii grasi polinesaturati se numesc esentiali pentru ca nu pot fi sintetizati de catre organism si trebuie adusi prin suplimente... [continuare]

Sindromul nefrotic

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni ale rinichilor

buna.am 21 de ani si sufar de un sindrom nefrotic.nu stiu prea multe despre aceasta boala.in luna decmbrie mi s-a descoperit acest diagnostic.am facut un tratament cu predison(am inceput cu 9 capsule pe zi),lipanthyl(pt. ca din cauza sindromului mi se marise colesterolul)spironolactona,aspenter,calciu cu vit. D3 si ferrogradumet.timp de 5luni am facut acest tratment si nu s-a vazut nici o schimbare din contra imi era din ce in ce mai rau.insa de 2 luni fac un tratament lunar cu solu_medrol.intradevar ma simt un pic mai bine ,dar trombocitele tot nu a scazut acestea fiind de 714000/mm3,iar fibrinogenul este de 1036 mg/dl,numai proteinuria am mai scazut de la 13.8g/24h la 5.25g/24h.Mi s-a mai spus in urma efecuarii unei biopsii renale ca sufar si de AMILOIDOZA RENALA despre care nu stiu apsolut nimic . daca stie cineva ceva despre aceste 2 boli va rog sa imi raspundeti la acest mesaj.va multumesc [continuare]

Beta hcg mare... risc de down?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]

Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]

Durere sub coasta dreapta

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli pancreatice si de ficat

Buna ziua, va rog sa-mi da-ti si mie un sfat. Sunt operata laparoscopic de colecist si inca de la operatie am tot avut pobleme cu durerile sub coasta dreapta si sub coasta stanga, astazi insa m-am trezit cu niste dureri usoare si disconfort dedesubtul costei drepte. Este posibil sa fie tot din cauza sindromului postcolecistecomic, sau este o problema legata de ficat? Tin sa mentionez ca totusi mi-am facut o eco la ficat acum maxim 2 luni si nu mi-a aparut nici o problema, la fel si in cadrul analizelor de sange efectuate acum 6 luni. Va rog sa ma ajutati putin, sunt foarte nelinistita. Multumesc! [continuare]

Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a metine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina si incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. [continuare]

Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]

Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]

Virusul imunodeficientei umane (HIV) este cauza sindromului imunodeficientei umane dobandite (SIDA). Testele screening HIV detecteaza antigenul p24 si/sau anticorpii HIV produsi de sistemul imun ca raspuns al infectiei cu HIV. Virusul HIV se transmite prin sange, sperma, secretii genitale, lichid cefalorahidian si lapte matern. Un risc de infectare cu HIV il reprezinta si transfuziile de sange, prin folosirea seringilor infectate de la persoanele cu HIV. Din cauza faptului ca este vorba despre un retrovirs, virusul HIV nu poate fi indepartat, intrucat acesta isi integreaza ADN-ul in ADN-ul celulei-gazda. Virusul HIV nu poate fi eliminat sau indepartat decat prin distrugerea celulei-gazda. In primele saptamani de infectie, cantitatea de virus (incarcatura virala) si nivelul antigenului p24 din sange pot fi destul de mari. La aproximativ 2-8 saptamani de la expunere, sistemul imunitar produce anticorpi impotriva virusului, anticorpi ce pot fi detectati in sange. Odata ce nivelul... [continuare]

Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a mentine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina, incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. In afara sarcinii, gonadotropina corionica umana poate fi secretata de... [continuare]