Paraplegie spasmodica familiala
Afectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica.
Simonine: Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain.
Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie.
Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior scobit).
Tratament si prognostic - Actualmente nu exista un tratament care sa dea posibilitatea vindecarii sindromului lui Strumpell-Lorrain. Totusi, reeducarea permite evitarea retractiilor tendinoase, iar utilizarea incaltamintei ortopedice este uneori utila; adesea sunt prescrise medicamentele care vizeaza diminuarea redorii musculare. Majoritatea bolnavilor ajung sa mearga inca 30 ani sau chiar mai mult dupa debutul tulburarilor.
Citeste si
Arhiva-
Recuperarea pacientilor cu paraplegie
Ce este paraplegia Paraplegia se defineste prin impotenta functionala a membrelor inferioare, care apare in urma unei leziuni de neuron motor central sau periferic. Reprezinta un deficit neuro-motor care duce la paralizia cu imposibilitatea controlarii celor doua...citeste mai mult
-
Teste genetice pentru determinarea...
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un...citeste mai mult
-
Cancerul colorectal, polipoza...
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de...citeste mai mult
-
Istoricul familial si riscul pentru...
Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter