cariotip parental

Ingrijorari legate de pubertatea precoce

Actualizat la data de: 02 Februarie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este afectiunea si cum se manifesta Pubertatea precoce este pur si simplu dezvoltarea timpurie a pubertatii. Copilul trece de la copilarie la pubertate mai repede decat o fac majoritatea copiilor in mod normal. Ar parea destul de usor de inteles, dar realitatea este ca pubertatea precoce prezinta o serie de provocari fizice, emotionale, psihologice ce duc la o stare neplacuta a copilului dumneavoastra si face apel la abilitatile parentale. Pentru a intelege ceea ce cauzeaza pubertatea precoce la unii copii, este util sa stiti mai intai de toate ce cauzeaza pubertatea. Semne si simptome Printre semnele si simptomele la fete se numara : 1. Cresterea sanilor; 2. Prima menstruatie (menarha); Printre semnele si simptomele la baieti se numara: 1. Par facial; 2. Ingrosarea vocii. Semnele comune atat la fete, cat si la baieti: 1. Par pubian sau axilar; 2. Crestere rapida; 3. Acnee; 4. Corpul capata un miros specific unui adult. Cauze Cauza pubertatii precoce nu se cunoaste... [continuare]

Grupe de sange si rh

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Grupa de sange inseamna in fapt mostenirea genetica la copil a genelor sau mai precis a unor antigene prezente, care se mostenesc de la parinti. Astfel ca determinismul grupei sanguine este un determinism genetic parental. Exista o predispozitie si genetica a ceea ce inseamna corelarea unei grupe de sange cu o anumita patologie, dar mai precis inseamna o predispozitie pentru anumite patologii in functie de grupa sanguina pe care o prezinta individul.  Sangele este alcatuit din plasma (55%, care la randul ei are o compozitie de 90% apa) si elemente figurate sau celulare (45%) care cuprind celulele prezente in sange, nutrienti si ioni. Intre elementele sanguine se regasesc hematiile (celule rosii), leucocite (celule albe) si trombocitele sau plachetele. Hematiile au unul din principalele roluri transportul oxigenului sau nutrientilor iar leucocitele au rolul de protectie. In cazul grupei sanguine interactiunea intre prezenta unei structuri pe hematie si in sange... [continuare]

Testul de paternitate prenatal

Actualizat la data de: 02 Noiembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este testul de paternitate Testul de paternitate este acel test ce permite unui fiu, fiica sau unei sotii sa afle cine este tatal biologic sau mama biologica a copilului. Testul parental, pe de alta parte, permite identificarea altor membri ai familiei precum fratii si surorile, bunicii, unchii, verisorii etc. Ambele teste, atat cel de paternitate cat si testul parental constau in studii genetice ale indivizilor testati, studii ce permit obtinerea asa numitului profil genetic sau ,,amprenta’’ genetica. Compararea profilelor genetice a doi indivizi (ex: tata si fiu) permite identificarea relatiei dintre cei doi. Testul ADN, cel mai utilizat test de paternitate Cel mai frecvent utilizat test de paternitate este testul cu ADN. ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este materialul genetic pe care fiecare copil il dobandeste de la mama si tata (jumatate de la fiecare). Desi termenul de paternitate este utilizat frecvent si pentru a descrie testul dintre mama si copil, in... [continuare]

Sindromul burnout la parinti – cum il recunosti si ce solutii exista

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Cum recunosti sindromul de burnout Intr-o lume in care ritmul vietii pare tot mai accelerat, parintii sunt adesea prinsi intre cariera, responsabilitati si cresterea copiilor. Dorinta de a fi „parinti perfecti” – mereu prezenti, empatici, implicati si performanti – duce tot mai des la o epuizare profunda, cunoscuta sub numele de sindromul burnout parental. Acest fenomen, recunoscut tot mai des in practica medicala si psihologica, are efecte semnificative asupra sanatatii mintale si emotionale a parintilor, dar si asupra echilibrului familiei in ansamblu. Ce este sindromul burnout la parinti Burnout-ul parental este o stare de epuizare emotionala, mentala si fizica aparuta ca urmare a stresului cronic asociat rolului de parinte. Nu este vorba doar despre oboseala fireasca dupa o perioada aglomerata, ci despre o uzura profunda care afecteaza capacitatea parintelui de a se bucura de viata de familie si de relatia cu copilul. Conceptul a fost descris pentru prima data... [continuare]

Mama aproape perfecta

Actualizat la data de: 07 Decembrie 2018

Delia Aldescu
Psihologie

Introducere Este un lucru frumos sa vrem sa fim o mama buna, sa pastram ordinea in casa sau sa facem treaba buna la serviciu. A avea teluri inalte nu inseamna ca avem probleme psihice. Dar, daca pretentiile noastre sunt atat de inalte incat scad calitatea vietii si daca nu putem fi fericite fiindca nu este totul perfect, e timpul sa ne spunem stop si sa invatam sa apreciem lucrurile bune din viata noastra. Pentru mame, perfectionismul este o tinta nobila. Deseori este greu, pentru astfel de mame, sa faca diferenta intre constiinciozitate rezonabila si precautie irationala. Nu este usor de distins unde incep tendintele perfectioniste in rolul de parinte, dar daca va loviti de ele constant, exista riscul de a va traumatiza copilul. Femeia perfectionista Nivelul de anxietate la unele femei poate fi la fel de inalt ca si cel al unor persoane cu o boala reala sau cu un factor stresant major. Aceste persoane fac asta singure fiindca problema este doar in mintea lor. Singurul lucru... [continuare]

Suicidul la adolescenti

Actualizat la data de: 11 Aprilie 2024

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Suicidul in randul adolescentilor Suicidul in randul adolescentilor este un fenomen tragic si constituie a doua cauza a mortalitatii tinerilor cu varste cuprinse intre 15 si 19 ani, tinand cont numai de sinuciderile declarate oficial si excluzandu-le pe acelea deghizate in accidente. De ce unii tineri care au toata viata inainte devin atat de disperati, ajungand pana la decizia de a-si lua viata? Suicidul in randul adolescentilor denota prezenta unei nelinisti importante, este un strigat de suferinta, de disperare si de cerere de ajutor. Explicatia acestui fenomen nu se poate gasi intr-un factor precipitant, ci in istoria tanarului, intr-o viata problematica, in conflicte anterioare. Cu siguranta, in viata unui tanar care ajunge sa se sinucida a avut loc o escaladare a problemelor care au inceput cand acesta era foarte mic, problemele au crescut si s-au acumulat odata cu trecerea anilor, iar apoi au atins un punct culminant in perioada de adolescenta. Ca o ultima problema ce se... [continuare]

Cum sa discutati cu copilul despre pierderea locului de munca

Actualizat la data de: 12 Februarie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pierderea locului de munca reprezinta in orice familie un moment important de cumpana, perceput pana si de copii ca o criza majora. Daca repercusinile financiare sunt mai putin intelese de copiii mici, tumultul emotional al adultilor are un impact major asupra psihicului celor mici. Modul in care discutati cu copilul despre pierderea locului de munca este esential pentru echilibrul lui mental, dar si pentru modul in care invata sa gestioneze dificultatile cotidiene prin prisma exemplului parental. Comunicarea cu copilul despre problemele financiare Parintii nu au rolul doar de a satisface nevoile primare ale copiilor, precum hrana sau adapostul, ci si a necesitatii de stabilitate si siguranta. Cand un parinte da semne ca ar fi scapat situatia de sub control, asa cum se poate petrece in urma pierderii locului de munca, copilul incepe sa resimta puternic efectele instabilitatii familiale, precum si lipsa protectiei atat de importanta la varste fragede. Ca in... [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

Adolescenta este o perioada de tranzitie de la copilarie la varsta de adult tanar. Adolescenta incepe la pubertate (catre 11-13 ani la fete si 13-15 ani la baieti) si este insotita de importante transformari pe planurile biologic, psihologic si social. Cuvantul adolescenta vine din cuvantul latinesc adolescere, care inseamna a creste. Cand oamenii folosesc cuvantul adolescenta, de obicei se refera nu numai la schimbarile fizice ci si la noile ganduri, sentimente, relatii si responsabilitati pe care le au copiii care devin tineri adulti. Transformarile fizice - adolescenta se caracterizeaza prin inceputul maturarii genitale, cu dezvoltarea gonadelor (glandele reproducatoare, ovarele si testiculele) si a caracterelor sexuale secundare (semnele exterioare ale diferentei intre sexe). Cresterea se accelereaza, mai intai la fete, mai tarziu la baieti. Vocea se schimba, morfologia se transforma dupa sexe. - La baieti, se inregistreaza o crestere a volumului testicular si a lungimii... [continuare]

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : cariotip. [continuare]

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

crestere anormala a cantitatii de lichid amniotic. Cauze - Un hidramnios poate fi consecinta unei proaste circulatii sangvine intre fat si placenta, unui diabet zaharat al mamei sau unei malformatii fetale (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida, atrezie a esofagului). Simptome si semne - De cele mai multe ori, hidramniosul se constituie putin cate putin in timpul celei de a doua parti a sarcinii si se manifesta printr-un exces de volum si o tensiune a ventrului, o jena abdominala, uneori printr-o gafaiala si umflare a gleznelor. Riscul cel mai important este o nastere prematura. Diagnostic si tratament - Examenul clinic este completat prin ecografie si printr-o amniocenteza, destinata sa stabileasca harta cromozomala (cariotipul) a fatului cu scopul de a depista vreo anomalie. Tratamentul se limiteaza adesea la odihna si la supraveghere medicala. Unele antiinflamatoare pot fi propuse. Punctionarea unei anumite cantitati de lichid amniotic poate linisti pacienta dar... [continuare]

Pliu de dimensiuni mici care tapeteaza mucoasa unor cavitati ale organismului. Diferite tipuri de vilozitati: - Vilozitatile intestinale acopera in intregime suprafata interna a intestinului subtire - Vilozitatile coriale, elemente constituente ale trofoblastului, apoi ale placentei, permit alimentarea fatului (aport de substante nutritive) si schimburile gazoase (oxigen si dioxid de carbon) intre mama si fat. biopsia vilozitatilor coriale sau biopsia trofoblastului, care poate fi efectuata pe tot parcursul sarcinii, permite stabilirea cariotipului (harta cromozomiala) copilului ce urmeaza sa se nasca si poate ajuta la punerea diagnosticului prenatal al bolilor metabolice sau genetice. [continuare]

Cliacil este un preparat de penicilina bine tolerat cu actiune bactericida. Spectrul sau terapeutic cuprinde germeni grampozitivi aerobi si anaerobi, cu exceptia stafilococilor penicilinazo-secretori si enterococilor. Este de asemenea eficient impotriva cocilor gramnegativi si anumitor bacili gramnegativi, ca si a spirochetelor. Cliacil se absoarbe bine dupa administrare orala, atingind concentratii inalte si eficiente in sange si tesuturi in scurt timp. Indicatii: Infectii bacteriene cu germeni sensibili la phenoxy-metilpenicilina ca tonsilite, bronsite, bronhopneumonii, pneumonii, infectii ale urechii medii (cu exceptia infectiilor cu haemofilus influenzae) si infectii ale sinusurilor maxilare si paranazale. Infectii cutanate ca erizipel, erizipeloid si eritem migrans, inflamatii ale nodulilor limfatici (limfadenite), inflamatii ale vaselor limfatice (limfangita). Scarlatina si profilaxia acesteia, febra reumatica si profilaxia recurentelor, profilaxia endocarditei. [continuare]

Compozitie Filgrastim este o proteina extrapurificata, neglicozilata, continand 175 aminoacizi. Filgrastim este produs in laborator, dintr-o tulpina de escherichia coli, modificata genetic prin adaugarea unei gene pentru factorul de crestere granulocitar. Substanta activa: filgrastim (G-CSF*). Un flacon de Neupogen de 1,0 ml de solutie injectabila contine 30 MU (= 300 mcg) de filgrastim. Un flacon de Neupogen de 1,6 ml de solutie injectabila contine 48 MU (= 480 mcg) de filgrastim. Excipienti: acetat de sodiu tampon (pH 4,0), sorbitol, polysorbat 80, apa pentru injectare. Actiune terapeutica Factorul uman stimulator al cresterii granulocitare este o glicoproteina ce regleaza producerea si eliberarea neutrofilelor functionale din maduva osoasa. Neupogen, continand G-CSF recombinat, produce o crestere considerabila a neutrofilelor in sangele periferic, in 24 ore, cu o crestere minora a monocitelor. La pacientii cu neutropenie cronica severa, Neupogen poate sa induca o crestere... [continuare]

Ce este Gonal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Femei adulte • Anovulatie (inclusiv sindromul ovarului polichistic) la femei care nu raspund la tratamentul cu citrat de clomifen. • Stimularea dezvoltarii multifoliculare la femeile la care se urmareste superovulatia pentru tehnicile de reproducere asistata (TRA), asa cum este fertilizarea in vitro (FIV), transferul intrafalopian al gametilor si transferul intrafalopian al zigotului. • GONAL-f in asociere cu preparate cu hormon luteinizant (LH) este recomandat pentru stimularea dezvoltarii foliculare la femei cu deficit sever de LH si FSH. in studiile clinice aceste paciente au fost definite de un nivel plasmatic de LH endogen Barbati adulti • GONAL-f este indicat concomitent cu terapia cu gonadotropina corionica umana (hCG) pentru stimularea spermatogenezei la barbatii care au hipogonadism hipogonadotrofic congenital sau dobandit. Mod de administrare Tratamentul cu GONAL-f trebuie inceput sub supravegherea unui... [continuare]

Ce este Fertavid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fertavid se utilizeaza pentru tratarea infertilitatii la femei in urmatoarele situatii: - la femeile care prezinta anovulatie (care nu produc ovule) si care nu au raspuns la tratamentul cu citrat de clomifen (un alt medicament care stimuleaza ovulatia); - la femeile care urmeaza un tratament pentru infertilitate (tehnici de reproducere asistata, cum ar fi fertilizarea in vitro). Fertavid se administreaza pentru a stimula ovarele sa produca mai mult de un ovul in timpul ovulatiei. Fertavid se poate utiliza, de asemenea, pentru stimularea productiei de sperma la barbatii care prezinta hipogonadism hipogonadotrofic (o boala rara de deficit hormonal). Fertavid se poate elibera numai pe baza de reteta. Mod de administrare Tratamentul cu Fertavid trebuie efectuat sub supravegherea unui medic cu experienta in tratamentul problemelor de fertilitate. Fertavid se administreaza ca injectie „subcutanata” (sub piele) sau... [continuare]

Indicatii: Infectii bacteriene cu germeni sensibili la phenoxy-metilpenicilina ca tonsilite, bronsite, bronhopneumonii, pneumonii, infectii ale urechii medii (cu exceptia infectiilor cu haemofilus influenzae) si infectii ale sinusurilor maxilare si paranazale. Infectii cutanate ca erizipel, erizipeloid si eritem migrans, inflamatii ale nodulilor limfatici (limfadenite), inflamatii ale vaselor limfatice (limfangita). Scarlatina si profilaxia acesteia, febra reumatica si profilaxia recurentelor, profilaxia endocarditei. Infectii bacteriene ale cavitatii bucale si gingiei: infiltrate inflamatorii, dentitie intirziata de gradul II si III, fistule antrale (perforatii in sinusul maxilar), profilaxia infectiilor dupa interventiile dentare si de chirurgie orala sau extractiilor dentare la pacientii cu risc crescut (de ex. cu defecte cardiace congenitale, valve cardiace artificiale, endocardita reumatica), infectii bacteriene secundare cu germeni grampozitivi ca urmare a unor gingivite... [continuare]

Spermograma

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

la 26 de saptamini de sarcina medicii mi-au intrerupt sarcina. diagnoza: oliogamnius pronuntat grosimea patului omniotic 24 mm, suspectie la infectie intrauterina, si malformatii congenitale ale fatului. sarcina a fost intrerupta dar amniocinteza nu mi-au facut. acum planificam o noua sarcina si am dat un set de analize la virusi si s-a depistat: anti-HSV 2 IgG densitatea optica 1073, densitatea optica critica 0351, pozitivitatea in (I) pozitiv, anti-CMV IgG 1310, 0294, pozitiv microscopia frotiului: aprecierea antigenelor de Clamidia in canalul cervical - negativ, microplasma in canalul cervical-negativ, ureoplasma in canalul cervical-negativ, ureoplasma in uretra-negativ, examen hormonal: progesteron-rezultatul examinarii-32,4,estradiol-2,0,testosteron-0,5 TSH 0,7, DHEAS 0,3 analiza cariotipului din singele periferic la mine 46, xx, 17 ps, la sot 46,xy analiza singelui la lupus anticuagulant- negativ si spermograma: volumul-3,5, timpul de lichifiere-35 min, viscozitate... [continuare]

Recomandare analize

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]

Tromboflebita

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]

4 sarcini fara embrion

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Am avut 4 sarcini fara embrion, am facut toate analizele inclusiv cariotip genetic ambii parteneri , am Mutatia C677 homozigota , homocisteina in limite normale, nu stiu ce sa mai fac , acum la ultima sarcina, dupa chiuretaj mi-a dus produsul de conceptie la analiza o sa vedem ce este , mentionez ca sarcinile sunt pana in 6 ,7 saptamani.va rog sa imi spuneti ce parere aveti, multumes din suflet. [continuare]

Septul uterin efecte sarcina?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni uterine

Bună ziua?Se poate ca un sept uterin cu dimensiunea de 2/3 din Cavitatea uterina sa producă oprirea în evoluție a unei sarcini? Menționez faptul ca am 4 sarcini oprite în evoluție iar singura problema existenta este acest sept. Precizez faptul ca cariotipul este ok la ambii, trombofilie ușoară pt care am urmat tratament injectabil pe sarcina, nk 15%. Mulțumesc! [continuare]

Vă rog să-mi spuneți cât de grav este acest diagnostic.?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Am următorul diagnostic in urma investigațiilor RMN.: Multiple leziuni demielinizante fronto- parentale bilateral. ,cel mai probabil de etiologie microangiopatia. Mulțumesc [continuare]

Cromozomul 16

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Infertilitate feminina

Buna ziua, Eu si sotul meu ne dorim foarte mult un copil dar pana acum am tot incercat. Deoarece sarcinile se opreau in evolutie ,am facut toate analizele posibile, in final am ajuns si la cele genetice.Ptr sotul meu analizele au iesit bine , dar la mine...,va detaliez mai jos rezultatul. Analiza citogenetica a fost efectuata pe limfocite periferice cultivate in vitro.Au fost examinate direct 38 de metafaze, dintre care 2 au fost cariotipate.In toate metafazele s-a constatat prezenta unei deletii interstitiale la nivelul bratului lung al unui cromozom 16. Cariotip:46,XX,del(16)(q1;2q) Se poate ca aceste rezultate sa fie motivul opririi sarcinilor in evolutie?Este indicat sa mai fac si alte investigatii? > Ar trebui sa ma gandesc la posibilitatea sa infiez un copil, sau mai am si alte variante? > In speranta ca ma veti ajuta si cu un sfat , o sugestie , va multumesc! [continuare]