cariotip parental

Punctia trofoblastica – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului. Are drept principiu extragerea, cu ajutorul unui cateter foarte fin, a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta), care va fi cariotipat ulterior. Tehnica Exista doua modalitati de abordare a tesutului trofoblastic: calea transabdominala si calea transcervicala. - Calea transcervicala foloseste un cateter care este introdus prin orificiul cervical si patrunde pana la nivelul marginii corionului (trofoblastului), fara a se leza membranele (corionica sau amniotica). Totul se face sub ghidaj ecografic. - Calea trans abdominala foloseste un ac de calibrul 22 care ajunge tot sub control ultrasonografic in zona corionului frondos (viitoarea [continuare]

Determinarea cariotipului

Actualizat la data de: 20 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

Cat costa o analiza pentru determinarea cariotipului?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Mi s-a indicat o analiza de cariotip pt a afla daca exista anomalii cromozomiale , cat costa aceasta analiza si unde exista laboratoare in domeniul genetica? [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

spuneti mi va rog daca pot face cariotip fetal la clinica dv.,cat costa si cum pot sa ma programez.multumesc [continuare]

Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : complement cromozomic. [continuare]

Chist parental sting

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Tumori cerebrale

la fetita de 7 ani a iesit la RMN chist parental stig,ce se poate face,ce tratament recomandati?multumesc mult [continuare]

Determinarea cariotipului

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

buna ziua, am nascut un un baietel in luna iunie,si din maternitate mi s-a spus ca are trisomia 21,si mi s-a recomandat efectuarea cariotipului.Nu stiu unde se pot efectua aceste analize.Ma puteti ajuta cu o lista de centre din toata tara(eu , sunt din Galati) pt efectuarea acestei analize.Sunt disperata sa aflu mai repede rezultatul.Multumesc Frumos! [continuare]

Nudism sau exibitionism parental?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cresterea si dezvoltarea copiilor

Recunosc, nu stiu ce titlu sa pun acestui articol. Voi descrie in urmatoarele randuri starea si putin din parerea mea despre un lucru pe care il observ de cand plec la un centru de fitness. Lansez o provocare pentru fiecare dintre cei care vor citi aceasta abordare si astept cu interes fiecare parere. La un moment dat, voi relata si punctul meu de vedere ca specialist in psihoterapie de familie si cuplu, mai ales fiindca lucrez si cu copii. Frecventez de mai bine de 4 luni un centru mare de fitness. Vestiarele femeilor sunt separate de cele ale barbatiilor. In interiorul fiecarui vestiar nu exista separeuri unde sa te dezbraci, sa te schimbi, sa te dai cu crema, sa te masezi, sa te fardezi etc. Asa este si la barbati. Pana aici este ok, desi la inceput mi-a venit greu sa stau despuiata printre atatea femei pe care nu le cunosteam, sau sa dau cu ochii peste tot de sani, funduri si alte zone intime pe care fiecare le ascunde si protejeaza cum poate mai bine in restul timpului. Am... [continuare]

Procedura (analiza genetica) prin care se analizeaza materialul genetic si se alcatuieste harta genetica a unui individ. [continuare]

Care se refera la parinti, la ereditate. [continuare]

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat) sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu). Diagnostic - Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune in a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile... [continuare]

crestere anormala a cantitatii de lichid amniotic. Cauze - Un hidramnios poate fi consecinta unei proaste circulatii sangvine intre fat si placenta, unui diabet zaharat al mamei sau unei malformatii fetale (anencefalie, hidrocefalie, spina bifida, atrezie a esofagului). Simptome si semne - De cele mai multe ori, hidramniosul se constituie putin cate putin in timpul celei de a doua parti a sarcinii si se manifesta printr-un exces de volum si o tensiune a ventrului, o jena abdominala, uneori printr-o gafaiala si umflare a gleznelor. Riscul cel mai important este o nastere prematura. Diagnostic si tratament - Examenul clinic este completat prin ecografie si printr-o amniocenteza, destinata sa stabileasca harta cromozomala (cariotipul) a fatului cu scopul de a depista vreo anomalie. Tratamentul se limiteaza adesea la odihna si la supraveghere medicala. Unele antiinflamatoare pot fi propuse. Punctionarea unei anumite cantitati de lichid amniotic poate linisti pacienta dar... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom x din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se... [continuare]

Consiliere Psihologica, Terapie sistemica a familiei si a cuplului Servicii: Consiliere psihologica sau terapie individuala in urmatoarele situatii: depresie, atac de panica, anxietate, complexe, tulburari de alimentatie, tulburari ale somnului, dependente, stress traumatic si posttraumatic, fobii, timiditate excesiva, boala, disfunctii sexuale, divort sau separare, pierderea unei persoane dragi, dificultati de adaptare la schimbare, stres ocupational, oboseala cronica etc Consiliere psihologica sau terapie de familie si cuplu in urmatoarele situatii: dificultati in comunicare, imposibilitatea de a rezolva conflictele in cuplu, aparitia unor valori si scopuri personale incompatibile, probleme sexuale, inadaptarea la rolurile parentale, gelozie, infidelitate, divort etc [continuare]

Ce este Aspatofort si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratament adjuvant in afectiuni hepatice acute si cronice: hepatita acuta, hepatita cronica, precoma hepatica, hiperamoniemia din coma hepatica, encefalopatia portala, ficatul gras alcoolic. Tratament adjuvant in alcoolism, boala de iradiere si in timpul chimioterapiei (asigura hepatoprolectie). Dupa expunerea la substante hepatotoxice. Mod de administrare Aspatofort se administreaza pe care parentala, in perfuzii intraveninoase. Doza recomandata este de 20 ml solutie injectabila (2 fiole)Aspatofort in 250 ml solutie perfuzabila glucoza 5% de 1-2 ori pe zi, durata unei perfuzii fiind de o ora. Durata tratamentului este de 3 saptamani. In coma hepatica se pot administra 40-80 ml solutie injectabila Aspatofort (4-8 fiole) pe zi, in 2-4 perfuzii. Incompatibilitati Clorhidratul de piridoxina este incompatibil cu substante alcaline, la pH peste 5, solutiile se coloreaza. Este inactivat de oxidanti. Atentionari si... [continuare]

Prezentare Cutie cu 10 flacoane din sticla incolora cu pulbere si 10 fiole din sticla incolora a 1 ml solvent. Compozitie Un flacon cu pulbere pentru solutie injectabila contine menotropin HP 75 UI FSH + 75 UI LH si excipienti: lactoza monohidrat, polisorbat 20, hidroxid de sodiu, acid clorhidric. Un flacon cu solvent pentru solutie injectabila contine: clorura de sodiu, acid clorhidric diluat 10%, apa pentru preparate injectabile. Grupa farmacoterapeutica Hormoni sexuali si modulatorii sistemului genital, gonadotropine si alte stimulante ale ovulatiei, gonadotrofine. sus Indicatii si contraindicatii Indicatii Menopur este indicat in tratamentul infertilitatii, in urmatoarele situatii clinice: Anovulatie, inclusiv boala ovariana polichistica (PCOD), la femeile care nu au prezentat raspuns la tratamentul cu clomifen citrat. Hiperstimulare ovariana controlata pentru inducerea cresterii foliculare multiple in tehnicile de reproducere asistata (ART) (de exemplu fertilizare... [continuare]

Ce este Cliacil si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cliacil este un preparat de penicilina bine tolerat cu actiune bactericida. Spectrul sau terapeutic cuprinde germeni gram pozitivi aerobi si anaerobi, cu exceptia stafilococilor penicilinazo-secretori si enterococilor. Este de asemenea eficient impotriva cocilor gram negativi si anumitor bacili gram negativi, ca si a spirochetelor. Cliacil se absoarbe bine dupa administrare orala, atingind concentratii inalte si eficiente in sange si tesuturi in scurt timp. Infectii bacteriene cu germeni sensibili la phenoxy-metilpenicilina ca tonsilite, bronsite, bronhopneumonii, pneumonii, infectii ale urechii medii (cu exceptia infectiilor cu haemofilus influenzae) si infectii ale sinusurilor maxilare si paranazale. Infectii cutanate ca erizipel, erizipeloid si eritem migrans, inflamatii ale nodulilor limfatici (limfadenite), inflamatii ale vaselor limfatice (limfangita). Scarlatina si profilaxia acesteia, febra reumatica si profilaxia... [continuare]

Compozitie Substanta activa: salbutamol 20 mg. Excipienti: trioleat de sorbitan; gaz propulsor: triclorofluorometan si diclorofluorometan pana la 10 ml. O doza contine 100 mg salbutamol. Un flacon (container) contine 200 doze. Un comprimat contine 2 mg sau 4 mg salbutamol. Salbutamol sulfat echivalent a 2 mg salbutamol/5 ml sirop. Actiune terapeutica Salbutamolul este un agonist specific pentru receptorii adrenergici localizati in muschii netezi ai bronhiilor. Stimularea receptorilor adrenergici produce dilatarea muschilor netezi ai bronhiilor. Receptorii sunt stimulati numai daca sunt administrate doze crescute de medicament. Salbutamol este eficace in tratamentul obturatiei reversibile a bronhiilor din cursul crizei de astm bronsic si in tratamentulbronsitelor cronice spastice si a emfizemului pulmonar. La administrare pe cale orala efectul incepe dupa 15 minute, este maxim dupa 2 ore si persista cateva ore. Indicatii Salbutamol aerosol este folosit pentru tratamentul... [continuare]

Ce este Ketek si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atunci cand se prescrie Ketek, se va tine seama de ghidul oficial cu privire la utilizarea adecvata a medicamentelor antibiotice si de prevalenta locala a rezistentei. Ketek este indicat in tratamentul urmatoarelor infectii: La pacienti cu varsta de 18 ani si peste: • Pneumonii comunitare, usoare sau moderate. • Cand se trateaza infectii determinate de tulpini cunoscute sau suspectate a avea rezistenta la betalactami si/sau la macrolide (in functie de antecedentele pacientilor sau informatiile nationale si/sau regionale referitoare la rezistenta), acoperite de spectrul antibacterian al telitromicinei: - Acutizari ale bronsitelor cronice, - Sinuzite acute. La pacienti cu varsta de 12 ani si peste: • Amigdalite/faringite determinate de Streptococcus pyogenes, ca o alternativa in situatia in care antibioticele beta lactamice nu sunt indicate in tarile/regiunile cu prevalenta semnificativa a S. pyogenes cu... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie si medicina interna: - terapia de urgenta - diagnosticul si tratamentul urgentelor cardiace, sindroamelor coronariene acute (infarct de miocard, angina pectorala instabila, aritmii grave, soc, insuficienta cardiaca) - electroterapia aritmiilor - diagnosticul si evaluarea bolilor cardiovasculare si digestive - urgente medicale respiratorii, digestive, hepatice - implantarea de stimulatoare cardiace temporare si definitive   Chirurgie generala si Chirurgie digestiva: - apendicectomii laparoscopice - chirurgia ginecologica si chirurgia laparoscopica - tratamentul chirurgical clasic intregii patologii a aparatului digestiv si a anexelor sale, indeosebi chirurgia hipertensiunii portale si biliopancreatica - endoscopie eso-gastro-duodenala si colo-rectala, diagnostica si terapeutica - colangiopancreatografie retrograda endoscopica, sfincterectomie oddiana - colecistectomie laparoscopica - cura laparoscopica a herniilor hiatale, a... [continuare]

Servicii medicale   Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice   Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie   Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]

Spitalul Filantropia este cea mai veche clinica de obstetrica si ginecologie din Romania infiintata in anul 1813. Dupa 125 ani de la constructie, spitalul este inaugurat intr-o forma moderna si dotat corespunzator medicinii secolului XXI, respectand neschimbata arhitectonica originala. Oferind servicii medicale complexe - de la medicina maternofetala si genetica umana, la ginecologia oncologica - si de inalta competenta profesionala, Spitalul Filantropia se inscrie in categoria unitatilor de elita ale obstetricii si ginecologiei romanesti. Spitalul Filantropia a fost primul spital modern civil din Romania, fiind, de la infiintarea sa un spital de caritate. Aici au activat cei mai remarcabili profesori de obstetrica din Romania si a fost prima scoala de moase. La ora actuala spitalul este o unitate de nivel III si o clinică universitară. Servicii medicale   Ginecologie: - avorturi la cerere - depistare cancer genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) [continuare]