boli genetice ereditare

Screening non-invaziv pentru cancer colorectal si gastric

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Ce este cancerul gastric si cancerul colorectal? Cancerul gastric si cancerul colo-rectal reprezinta in continuare doua afectiuni oncologice diagnosticate mult prea tarziu in populatia generala, mai ales din retinerea pe care pacientii o au fata de tehnicile de endoscopie utilizate in diagnostic. Pentru a combate aceasta reticenta si a facilita accesul populatiei nu doar la o detectie precoce a bolii, ci si practic un tratament cu scop de vindecare a cancerului, studiile stiintifice in continua dezvoltare isi propun sa descopere noi metode de screening, mai putin invazive. Ce inseamna screening? Screeningul unei boli presupune efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o afectiune cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. In general screeningul se face la pacienti asimptomatici si care au ajuns la varsta la care anumite boli au un risc mai mare de aparitie. La ce varsta este indicat... [continuare]

Tehnicile si sansele de reusita ale inseminarii artificiale

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2017

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Inseminarea artificiala este o tehnica noua de reproducere asistata medical la care apeleaza cuplurile care nu pot avea copii pe cale naturala din diverse motive. Aceasta tehnica presupune introducerea spermatozoizilor fie de la partener, fie de la un donator in cavitatea uterina, in asa fel incat unirea celor doua celule de sex diferit sa aiba loc relativ natural. Tehnici de inseminare artificiala In functie de locul unde se introduce sperma, se poate vorbi despre inseminare intravaginala - sperma a fost introdusa in vaginul femeii ce beneficiaza de inseminare - sau inseminare intracervicala, intrauterina si intratubara. Cele mai des folosite tipuri de inseminare artificiala sunt cele intrauterine, urmate de cele intracervicale, in care sperma este introdusa la nivel endocervical. Trebuie mentionat faptul ca inseminarea artificiala nu reprezinta niciodata primul pas in tratarea infertilitatii. In schimb, este recomandata situatiilor in care alte metode, cum... [continuare]

Ataxia

Actualizat la data de: 10 Februarie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc  " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si  probleme ale mersului.  Cauzele ataxiei Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice. Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o... [continuare]

Polineuropatia periferica

Actualizat la data de: 26 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Polineuropatia periferica este termenul care descrie o afectiune a sistemului nervos periferic (cel care conecteaza creierul si maduva spinala cu alte structuri ale organismului) ce poate fi determinata de o boala nervoasa locala, dar poate sa apara si ca o manifestare secundara a unei patologii sistemice. Polineuropatia periferica se caracterizeaza prin aparitia paresteziilor si durerilor cronice la nivelul mainilor si picioarelor. Ea poate fi declansata de traumatisme, accidente, infectii sau tulburari metabolice, dar poate sa apara si in cadrul diabetului sau in urma ingerarii de substante toxicd (alcool de exemplu) Sistemul nervos periferic reprezinta partea sistemului nervos care are rolul de a interconecta membrele si viscerele cu creierul si maduva spinala. Spre deosebire de aceste parti ale sistemului nervos central, sistemul nervos periferic nu este protejat de oase, sau de alte bariere, ca urmare el este complet descoperit la agresiunea factorilor... [continuare]

Hormonii. cum ne influenteaza viata

Actualizat la data de: 29 Martie 2023

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Corpul uman, prin glandele endocrine, secreta peste 200 de hormoni, care influenteaza sanatatea omului, forma corpului, activitatea fizica, starile sufletesti si inclusiv modul de gandire. Cand se petrec dezechilibre hormonale, acestia provoaca stres, oboseala, insomnie, caderea parului, dar si ingrasare sau slabire brusca. Ce sunt hormonii Hormonii sunt transmitatori chimici care sunt secretati direct in sange. Acesta ii transporta catre organe si tesuturi pentru a-si exercita functiile. Dupa de rolul pe care il exercita, exista hormoni de crestere si dezvoltare, de metabolizare a produselor alimentare, sexuali, cognitivi, etc. Hormonii sunt secretati de glandele endocrine. Atunci cand una dintre aceste glande produce mai mult sau mai putin hormon, au loc dezechilibre care pot schimba starea fizica sau psihica a omului. Ce fac hormonii Hormonii sunt mesageri chimici care afecteaza si gestioneaza sute de procese corporale. Adesea, un proces corporal implica o... [continuare]

Ereditatea si cancerul

Actualizat la data de: 10 Mai 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]

Tromboza venoasa profunda

Actualizat la data de: 11 Noiembrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Tromboza venoasa profunda este reprezentata de formarea unui cheag de sange (tromb) in venele profunde ale membrelor inferioare, pelvisului sau membrele superioare. Trombii se pot forma fie la nivelul venelor superficiale (boala se numeste tromboflebita sau simplu flebita) sau la nivelul venelor profunde. Trombii de la nivelul venelor superficiale cauzeaza rareori probleme, pe cand cei de la nivelul venelor profunde necesita evaluare medicala imediata. Trombii de la nivelul venelor profunde se pot mari in dimensiuni, pot circula in torentul sanguin pana la nivelul plamanilor, determinand embolism pulmonar ce poate ameninta viata. Tromboza venoasa profunda poate avea si alte complicatii pe termen lung. In aproximativ 25% din cazuri, tromboza venoasa profunda lezeaza peretele venos si determina sindrom posttrombotic de lunga durata. Aceasta manifestare poate determina durere, edeme, tulburari de pigmentare (depigmentare) si rani la nivelul membrelor.... [continuare]

Ce trebuie sa stim despre biopsia renala

Actualizat la data de: 10 Aprilie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Biopsia renala este de fapt o procedura medicala efectuata in scop diagnostic. Ea presupune introducerea unui ac special prin flancuri (drept sau stang) cu scopul recoltarii unui fragment tisular din parenchimul renal. Aceasta este varianta percutana a procedurii, in care abordul este facut prin piele.  Dupa recoltarea mostrei de tesut, aceasta este trimisa laboratorului de anatomie patologie, unde medicii il vor investiga la miscroscop si vor stabili daca rinichiul are vreo afectiune. Ce este biopsia Biopsia este una din cele mai precise explorari diagnostice, cea care poate ajuta mult medicul in stabilirea unui diagnostic de certitudine. Spectrul bolilor care pot fi diagnosticate prin biopsie este foarte variat si complex, si include printre altele afectiuni inflamatorii, infectioase, degenerative si chiar genetice sau congenitale. Localizarea anatomica a rinichilor permite un abord relativ sigur. Ei se afla situati in lojele renale, insa nu sunt organe... [continuare]

Boala vasculara periferica

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]

Boala von willebrand

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]

Parkinson

Actualizat la data de: 21 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata datorita degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Dopamina este un mediator chimic sau un neurotransmitator, prin intermediul caruia celulele nervoase controleaza miscarile corpului. In boala Parkinson, aceste celule nervoase, ce produc dopamina, se distrug ducand la nivele scazute ale acesteia. Cand se intampla acest lucru pot aparea probleme in miscarile corpului. Simptomele acestei afectiuni apar de obicei la persoane cu varste intre 50 si 60 de ani. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Afectiunea evolueaza lent si uneori poate trece neobservata de familie, de prieteni si... [continuare]

Cheagurile de sange

Actualizat la data de: 15 Martie 2024

Dr. Iancu Marilena
Rezident Medicina de Urgenta

Generalitati Sangele circula prin vene si artere aprovizionand cu nutrienti celulele, pentru functionarea optima a acestora, si contribuind la eliminarea deseurilor rezultate in urma procesului metabolic. Atunci cand vasele de sange sunt deteriorate sau exista leziuni la nivelul lor, sangele este capabil sa se coaguleze pentru a repara prejudiciul si pentru a restabili integritatea sistemului circulator. Mecanismul de coagulare implica actiunea a numerosi factori care se concretizata prin prezenta unui cheag, acolo unde este nevoie. Initial, atunci cand un vas de sange este vatamat, membrana din interiorul acestuia concentreaza trombocite in acea zona si obtureaza peretele vasului de sange. Aceste trombocite elibereaza apoi o serie de substante chimice care activeaza factorii de coagulare (numiti si cascada de coagulare). In urma coagularii se formeaza fibrinele (proteine) care se leaga unele de altele, formand o plasa si in cele din urma un cheag de sange. Sangele circula... [continuare]

Senzatia de ameteala: cauze

Actualizat la data de: 12 Septembrie 2024

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Ameteala este starea in care o persoana are senzatia ca ar putea lesina, ca si-ar putea pierde echilibrul, este instabila, se simte confuza sau are vertij. Cele mai multe dintre cauzele ametelilor nu sunt grave si se rezolva rapid, fie cu recomandarea medicului fie prin tratament la domiciliu. Cauze Ameteala se poate declansa in situatia in care creierul nu este suficient irigat. Acest lucru poate fi urmarea unei scaderi bruste a tensiunii arteriale, a deshidratarii ca urmare a varsaturilor, diareii, febrei sau altor cauze. Ametelile pot insoti adesea gripa, hipoglicemia, raceala sau alergiile. Exista si boli mai grave care pot duce la starea de confuzie si ameteala: tulburari cardiovasculare, accident vascular cerebral, scaderea severa a tensiunii arteriale. Oricare dintre aceste tulburari grave este insotita de dureri in piept, palpitatii, dificultati de exprimare, tulburari de vedere sau alte simptome. Cele mai frecvente cauze de vertij sunt... [continuare]

Epilepsia (cauze, simptome, tratament)

Actualizat la data de: 25 Februarie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Epilepsia este o boala cronica, constând în crize epileptice recidivante, frecvent aprute spontan. Criza epileptica reprezinta un episod brusc, stereotip de manifestare motorie, senzitiva, senzoriala sau comportamentala asociata sau nu de modificarea strii de cunotien ce se datoreaza activitii bruste, necontrolate a unei populaii neuronale. Populatia neuronala afectata produce descarcari electrice bruste, excesive si dezorganizate, care duc la aparitia convulsiilor. Convulsiile interfera temporar cu controlul musculaturii, controlul defecatiei (eliminarea de fecale), vorbirea, vederea si constienta bolnavului. Aparitia convulsiilor este inspaimantatoare, in special daca sunt severe. Din fericire, tratamentul reduce impulsurile electrice anormale la nivelul creierului si controleaza crizele convulsive. Epilepsia nu este o forma de retardare intelectuala sau boala psihica si nu este contagioasa. Cauze Ce determina aparitia epilepsiei? Cauzele epilepsiei nu sunt... [continuare]

Ce poate incetini deteriorarea retinei

Actualizat la data de: 23 Iunie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre degenerarea retiniana Degenerarea retiniana reprezinta un grup de afectiuni caracterizate prin deteriorarea progresiva a retinei, stratul sensibil la lumina situat in partea posterioara a ochiului. Retina transforma lumina in semnale nervoase care sunt transmise catre creier, permitand formarea imaginilor. Atunci cand celulele retiniene sunt afectate sau distruse, capacitatea de vedere poate scadea treptat. Afectiuni asociate  Printre afectiunile care implica degenerarea retinei se numara degenerescenta maculara legata de varsta, retinita pigmentara si alte boli ereditare sau dobandite ale retinei. Aceste afectiuni pot avea mecanisme diferite, dar multe dintre ele implica pierderea progresiva a fotoreceptorilor, celulele responsabile de detectarea luminii. Cum apare Mecanismele prin care apare degenerarea retiniana sunt complexe. Cercetarile sugereaza ca stresul oxidativ, inflamatia cronica, modificarile metabolice, predispozitia genetica si... [continuare]

Adn-ul ar putea deveni cheia reducerii ldl

Actualizat la data de: 29 Mai 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre hipercolesterolemie Hipercolesterolemia reprezinta o afectiune caracterizata prin valori crescute ale colesterolului in sange, in special ale LDL-colesterolului, cunoscut frecvent drept "colesterol rau". LDL-colesterolul este asociat cu acumularea de placi de aterom in vasele de sange, fenomen care poate contribui la afectiuni cardiovasculare severe. Ce este colesterolul Colesterolul este o substanta grasa necesara organismului pentru producerea anumitor hormoni, a vitaminei D si pentru functionarea membranelor celulare. Problemele apar atunci cand nivelul LDL devine prea mare si favorizeaza depunerea grasimilor pe peretii arterelor. Cauze Hipercolesterolemia poate avea mai multe cauze. Unele persoane dezvolta valori crescute din cauza alimentatiei, sedentarismului, obezitatii sau altor afectiuni metabolice. Exista insa si forme genetice, precum hipercolesterolemia familiala, in care organismul nu poate elimina eficient colesterolul din... [continuare]

Cancerul ovarian: cum se ascunde de imunitate

Actualizat la data de: 30 Ianuarie 2026

Autor: SfatulMedicului

Ce este cancerul ovarian Cancerul ovarian este o forma de cancer care se dezvolta la nivelul ovarelor, organe esentiale ale sistemului reproducator feminin, responsabile atat de producerea ovulelor, cat si de secretia hormonilor feminini. Desi este mai putin frecvent decat alte tipuri de cancer ginecologic sau digestiv, cancerul ovarian ramane una dintre cele mai letale forme de cancer la femei. Ce impiedica diagnosticarea precoce a cancerului ovarian Rata crescuta de mortalitate este explicata, in principal, prin faptul ca boala este adesea diagnosticata in stadii avansate, cand optiunile terapeutice sunt mai limitate. Unul dintre motivele principale ale diagnosticarii tardive este caracterul nespecific al simptomelor. Manifestarile initiale pot fi usoare si usor confundate cu afectiuni digestive sau ginecologice comune. Semne si simptome Printre cele mai frecvente simptome se numara balonarea persistenta, disconfortul sau durerile abdominale, senzatia de satietate... [continuare]

Despre ochi si vedere: mit si adevar

Actualizat la data de: 23 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ochii au mai mult de 2 milioane de parti componente, situandu-se pe locul secund in topul celor mai complexe organe ale corpului uman, dupa creier. Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai important simt al omului. Bolile ochiului pot afecta globul ocular, nervul optic sau anexele ochiului (conjunctiva, pleoapele, muschii si nervii oculomotori). Ele pot fi de diferite tipuri: - afectiuni congenitale: cauzate de o modificare de origine genetica in dezvoltarea aparatului ocular sau de o afectiune contactata in timpul vietii intrauterine; - afectiuni inflamatorii: afecteaza partea superficiala a aparatului ocular (conjunctivita, episclerita) sau membranele interioare (uveita, coroidita); - glaucomul este o afectiune in cursul careia presiunea intraoculara, prea ridicata, este insotita de alterari ale nervului optic; - bolile vasculare sunt grave mai ales atunci cand privesc vascularizarea retinei sau a nervului optic... [continuare]

Retinoblastomul

Actualizat la data de: 25 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Retinoblastomul este o boala in care apar celule maligne in tesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se gaseste la polul posterior, este stratul cel mai intern. Retina receptioneaza lumina si trimite imagini la creier prin nervul optic. Desi retinoblastomul apare la orice varsta, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Tumora poate apare la un ochi sau la ambii ochi. Foarte rar invadeaza tesuturile vecine (tumora exofita) sau alte parti ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral si acesta poate fi tratat. Retinoblastomul apare in unele cazuri congenital, datorita unei mutatii genetice pe o gena transmisa de la parinte la copil. Mecanism fiziopatogenetic Uneori retinoblastomul este mostenit (de la parinti la copii). Retinoblastomul de cauza genetica (mostenirea unei gene cu mutatii) se numeste retinoblastom congenital. De obicei apare la o varsta mai frageda decat retinoblastomul dobandit.... [continuare]

Afectiunile oftalmologice - simptome ce pot fi observate de pacient

Actualizat la data de: 02 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ochii au mai mult de 2 milioane de parti componente, situandu-se pe locul secund in topul celor mai complexe organe ale corpului uman, primul loc fiind ocupat de creier. Functia primara a sistemului oftalmologic este vederea, considerata de multi cel mai important simt a omului. Dar rolul semnificativ al ochilor este dincolo de rolul fiziologic. Inca din antichitate ochii erau considerati o sursa care provoaca fascinatie dar si teama. Datorita capacitatii de a hipnotiza, ochii sunt considerati o puternica sursa a raului, iar mai tarziu odata cu aparitia expresiei de ”ochiul diavolului”, se credea ca acestia au puteri malefice asupra copiilor, adultilor si chiar asupra recoltei sau vremii. Pentru egiptenii antici dar si pentru alte culturi ochiul reprezenta o putere pozitiva. “Ochiul lui Horus” – expresia ce a aparut acum mai bine de 500 ani - este unul din cele mai vechi si solide reprezentari pozitive ale ochiului, simbolizand atat protectie cat si... [continuare]

Vitamine si minerale esentiale pentru o piele frumoasa

Actualizat la data de: 01 Aprilie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Specialistii in dermatocosmetica ne ofera foarte multe sfaturi utile si ne pot fi alaturi ori de cate ori avem probleme cu tenul sau pielea, in general. Ne pot orienta cu multa exactitate spre necesitatile tenului nostru, dar si ale pielii corpului si ne pot ajuta sa obtinem acea piele catifelata pe care ne-o dorim. Totusi, chiar daca in prezent exista o gama foarte diversificata de produse care ne pot veni in ajutor, natura are, la randul sau, un rol foarte important. Toate vitaminele si mineralele de care are nevoie tenul nostru se gasesc in natura. Fructele proaspete si legumele ne pot ajuta chiar mai mult decat o fac produsele cosmetice. Fortificarea organismului cu vitamine este primul pas pentru un ten si o piele frumoasa. Restul ar trebui sa ne fie doar adjuvanti, sa ne ajute sa finisam ce obtinem pe cale naturala: o piele sanatoasa. O piele radianta, o piele frumoasa, nu se obtine doar cu crema potrivita, ci si cu o dieta care sa intareasca rezultatele.... [continuare]

Sindromul lynch

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]

Cataracta

Actualizat la data de: 01 Aprilie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cataracta este o pelicula fina opaca aparuta la nivelul cristalinului, care blocheaza pasajul fasciculului luminos catre retina (componenta nervoasa a globului ocular la nivelul careia se formeaza imaginea), cauzand tulburari de vedere. Este important ca parintii sa observe diferitele tulburari vizuale in randul copiilor pentru identificarea precoce a cataractei(cataracta juvenila) sau a altei patologii oftalmologice. Cauze Cataracta apare datorita opacifierii cristalinului (lentila globului ocular). Anumiti factori predispun la aparitia bolii si anume: - varsta inaintata, imbatranirea(cataracta senila) - expunerea excesiva la raze ultraviolete (UV), si anume, lumina naturala, expunerea artificiala (saloane pentru bronzat artificial) - diabetul zaharat, in special diabetul decompensat (cu valori mari ale glicemiei) - alte boli oftalmologice: glaucomul (cresterea presiunii intraoculare), uveita cronica, retinita pigmentara (boala... [continuare]

Amiloidoza

Actualizat la data de: 27 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Termenul de amiloidoza include un grup de afectiuni cauzate de formarea de palcuri (agregari) si/sau acumulari de anumite proteine specifice (amiloid, proteine fibroase si precursorii lor) in afara celulelor (in spatiul extracelular), dar in interiorul tesuturilor din diverse organe din corp. Amiloidul acumulat provoaca disfunctia progresiva a organului afectat. In mod normal, proteinele sunt degradate cu o rata apropiata de rata cu care sunt produse; totusi, aceste proteine enumerate mai sus sunt mult mai stabile decat restul proteinelor, astfel incat ele sunt depozitate cu o rapiditate mai mare decat viteza cu care sunt distruse. Acumularea lor poate fi localizata, generalizata sau sistemica. Acestea sunt enumerate mai jos. Clasificare Cea mai frecventa clasificare folosita a amiloidozelor se bazeaza pe natura biochimica a structurilor proteice fibrin-like (fibrile, adica fibre de dimensiuni foarte mici) si pe natura precursorilor proteici care vor... [continuare]

Cum se poate transmite leucemia??

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Leucemie

Buna ziua. Am si eu o intrebare. Vreau sa stiu prin ce cai se poate transmite leucemia si daca se afla in ultmul stadiu se mai poate face ceva pentru a scapa de ea?? Va multumesc [continuare]

Risc de sindromul down?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]