boli genetice ereditare
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Alopecia - caderea parului, chelia sau calvitia
Dr. Hancu Madalina-Florina
Medic rezident dermatovenerologie
Ce este alopecia Alopecia este o afectiune dermatologica inflamatorie care afecteaza foliculii pilosi, in special de la nivelul scalpului, determinand pierderea parului, fenomen care se poate manifesta brusc sau treptat, in decursul mai multor ani. Evolutia alopeciei este frecvent cronica, determinand pierderea localizata sau completa a parului de la nivelul capului dar si de pe corp. Aceasta afectiune dermatologica nu pune in pericol viata persoanelor, nu determina durere, desi uneori pot aparea iritatii la nivelul pielii, aparand diferite probleme estetice datorita pierderii genelor si sprancenelor. Este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi asociata cu existenta anumitor factori ereditari, cu modificarile hormonale specifice varstei sau altor conditii fiziologice (de exemplu, sarcina) sau medicale, cu prezenta unor boli sau cu unele tratamente. Consecintele alopeciei Alopecia include aspecte fizice suparatoare pentru pacient, care ulterior determina unele... [continuare]
Scleroza laterala amiotrofica - boala charcot sau boala lou gehrig
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza laterala amiotrofica Scleroza laterala amiotrofica (SLA), cunoscuta si sub numele de boala Lou Gehrig in Statele Unite, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta boala debilitanta este caracterizata de pierderea treptata a controlului muscular si, in cele din urma, poate duce la paralizie completa si incapacitatea de a respira fara asistenta medicala. I Cauze Cauza sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin cunoscuta, iar oamenii de stiinta nu stiu inca de ce ALS afecteaza unii oameni si pe altii, nu. Cu toate acestea, dovezile stiintifice sugereaza ca atat genetica, cat si mediul joaca un rol in degenerarea neuronilor motori si in dezvoltarea ALS: - Genetica: este cauza predominanta (forma ALS familiala). S-au descoperit numeroase mutatii genetice, cele mai frecvente fiind ale genei SOD1 (superoxid dismutaza 1); - Mediul: cercetatorii studiaza impactul factorilor de mediu, cum... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Tulburari neurologice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Bolile neurologice sunt afectiuni ale creierului, maduvei spinarii si nervilor din tot corpul. Printre conditiile care se pot manifesta se numara: epilepsia, boala Alzeheimer si alte tipuri de demente, boli cerebro-vasculare, inclusiv accidentul vascular cerebral, migrena si alte tipuri de dureri de cap, scleroza multipla, boala Parkinson, neuroinfectii, tumori cerebrale, tulburari traumatice ale sistemului nervos, cum ar fi traumatisme cerebrale si tulburari neurolgice, ca urmare a malnutritiei. Simptome ale problemelor neurologice Manifestarile neurolgice sunt cauzate de sistemul nervos sau de ceea ce intervine asupra functiei normale a sistemului nervos. Sistemul nervos este format din doua parti: sistemul nervos central care include creierul si maduva spinarii - actioneaza ca o statie centrala de procesare. sistemul nervos periferic transmite informatiile senzoriale intre muschi, tesuturi si nervi in intregul organism catre creier. Atunci cand... [continuare]
Cancerul de colon - cauze
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Cancerul face parte dintr-o clasa de boli caracterizate printr-o creste exagerata a celulelor. Cancerul de colon se formeaza atunci cand aceasta crestere necontrolata a celulelor are loc in intestinul gros. Cele mai multe dintre tipurile de cancer de colon provin de la mici tumori necanceroase, numite polipi adenomatosi care se formeaza pe peretii interiori ai intestinului gros. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma in cancer de colon malign, in cazul in care nu sunt eliminati in timpul colonoscopiei. Celulele cancerului de colon vor invada si distruge tesutul sanatos, apropiat de tumora, cauzand multe complicatii. Varsta Varsta este factorul principal de risc pentru cancerul de colon. Varsta nu cauzeaza direct cancerul, dar una din patru persoane in varsta de 50 de ani are polipi localizati in colon. Diabetul Dependenta de insulina contribuie la dezvoltarea cancerului de colon. In general, la diabetici exista probabilitati de pana la 40% de a... [continuare]
Prezinti risc de a mosteni cancerul de san sau ovarian? iata ce ai de facut
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli grave cu care sunt diagnosticate multe femei din Romania. Datele statistice arata ca anual, cancerul de san este responsabil de 80.000 de decese in Europa, iar la nivel mondial, specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian. In Romania, 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidenta de 5% in randul femeilor. Cancerul de san apare si la barbati, insa incidenta este extrem de mica. Important de retinut este faptul ca riscul de a face unul dintre aceste doua tipuri de cancer creste daca in familie exista astfel de cazuri. Altfel spus, 15% dintre persoanele care fac cancer de san sau de ovare mostenesc genele care predispun la aparitia acestor maladii. De aceea, femeile care stiu ca au avut sau au in familie fie mama, bunica sau sora bolnave de cancer mamar sau ovarian pot preveni devoltarea bolii salvandu-si astfel viata prin testarea... [continuare]
Porfiria acuta intermitenta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Porfiria acuta intermitenta este o boala metabolica rara, cauzata de nivelurile scazute ale unei enzime (dezaminaza porfobilinogenului sau PBGD, denumita adesea si hidroximetilbilan sintetaza sau HMBS), mai exact a treia enzima din calea de sinteza a hemului, care este codificata de gena HMBS. Prin urmare, cauza acestei boli ereditare este o tulburare a sintezei hemului, care reprezinta constituentul neproteic, insolubil al hemoglobinei. Deficienta enzimei este cauzata de o mutatie a genei HMBS, care este mostenita ca o trasatura autozomal dominanta (doar o copie a genei HMBS este afectata). Cu toate acestea, doar deficienta in sine nu este suficienta pentru a produce simptomele bolii, iar majoritatea persoanelor ce prezinta o mutatie a genei HMBS nu dezvolta simptomele porfiriei. Alti factori suplimentari (precum modificarile hormonale, consumul excesiv de alcool, utilizarea anumitor medicamente, infectiile si schimbarile dietetice) sunt necesari pentru a... [continuare]
Simptomele inflamatiei plamanilor - durere in piept, respiratie dificila
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Inflamatia plamanilor Infectiile de la nivelul tractului respirator se numara printre cele mai comune afectiuni din randul populatiei, la nivel global. Procesele inflamatorii in desfasurare isi pun amprenta in boli respiratorii diagnosticate, precum astmul bronsic, bronhopneumopatia cronica obstructiva (BPOC) si fibroza pulmonara. Cum se poate ajunge de la un plaman sanatos la un plaman inflamat? O infectie de la nivelul plamanilor poate prezenta o etiologie multipla, de la un virus la bacterie pana la fung. Una dintre cele mai comune tipuri de infectii pulmonare, cu proces inflamatoriu este pneumonia. Pneumonia afecteaza alveolele pulmonare, de forma unor saculeti mici cu aer, situati la capatul arborelui respirator. Afectiunea este cauzata de cele mai multe ori de microorganisme bacteriene, dar deasemenea o cauza virala nu e exclusa, avand o rata de infectare vizibil redusa in detrimentul cauzalitatii bacteriene. O persoana se poate infecta prin inhalarea agentului... [continuare]
Cauze ale contractiilor musculare ritmice sau aritmice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Clonus, mioclonus si polimioclonus Termenii de clonus, mioclonus, polimioclus sunt denumiti pentru a descrie o serie de miscari involuntare (contractii musculare) ritmice sau aritmice, scurte, ca niste socuri asociate cu diferite boli ale sistemului nervos central. Clonusul se refera la o serie de contractii si relaxari ale unui grup de muschi, ritmice, monofazice (unidirectionale).Persoanele care sufera de clonus raporteaza contractii repetate care apar rapid. Nu este acelasi lucru cu o contractie musculara ocazionala. Clonus Clonusul poate apare in diferite afectiuni precum: scleroza laterala amiotrofica (ALS), o boala neurologica rara care afecteaza controlul muscular si miscarile, leziuni cerebrale, paralizie cerebrala, boli ereditare ale nervilor, cum ar fi paraplegia spastica ereditara, un grup de tulburari genetice rare care afecteaza maduva spinarii si provoaca pierderea treptata a tonusului muscular si a controlului, scleroza multipla (SM), leziuni ale maduvei spinarii... [continuare]
Cum apare si cum se extinde cancerul
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul In mod normal, celulele cresc si se divid cu un anumit ritm pentru a mentine organele integre si functionale. Atunci cand celulele ,,batrane" mor, apar celule noi pentru a le inlocui. La pacientii cu cancer, celulele organismului incep sa se modifice si se vor divide si multiplica foarte repede, la rate necontrolate. Aceasta crestere necontrolata este provocata de mutatii genetice ale moleculei de ADN, regasita in fiecare celula din corp. Cum apare cancerul Uneori, un anumit tip de cancer se poate raspandi in zone geografice, populatii specifice sau familii. Acest lucru poate induce opinia generala ca un cancer se transmite de la o persoana la alta. Intalnirea unui tip de cancer in randul persoanelor cu acelasi loc de munca, aceeasi regiune geografica sau alti factori comuni, indica insa ca acel factor pe care il au in comun creste riscul de cancer. De exemplu, lucratorii din marile fabrici, expusi frecvent la poluanti aerieni, au tendinta crescuta spre cancer... [continuare]
Teste care te ajuta sa afli daca esti predispus sa dezvolti cancer
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul Cancerul reprezinta o proliferare anormala de celule, ce poate dezvolta capacitatea de a metastaza in alte organe. Acesta a fost si este una din bolile, care genereaza mult stres si frica in randul pacientilor. Acest lucru este de inteles avand in vedere prognosticul nefavorabil al unor cazuri. Testele genetice si importanta lor In ultimii ani datorita noilor tratamente dar si metode de diagnostic supravietuirea este din ce in ce mai buna. Boala are atat o componenta genetica cat si una de mediu, importanta fiecareia fiind diferita in functie de tipul de cancer. Astfel din ce in ce mai multe cercetari in ultimii ani se concentreaza pe partea de preventie a cancerului sau de identificare a unui risc crescut. Acest risc este evaluat pe baza caracteristicilor genetice ale persoanei. Astfel prin testele genetice sunt cautate anumite mutatii, care ar creste riscul de dezvoltare a cancerului. Unele dintre aceste mutatii nu numai ca determina un risc mai mare de... [continuare]
Afectiunile nervului optic - cum le recunosti si tratezi
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este nervul optic? Nervul optic reprezinta o componenta esentiala a sistemului vizual, fiind responsabil cu transmiterea impulsurilor vizuale de la retina catre cortexul vizual. Afectiunile acestuia pot avea cauze variate – inflamatorii, ischemice, toxice, nutritionale, genetice sau tumorale – si pot duce la pierderi partiale sau totale ale vederii, temporare sau permanente. Nevrita optica Nevrita optica este o afectiune inflamatorie a nervului optic, responsabil pentru transmiterea informatiilor vizuale de la retina catre creier. Aceasta afectiune apare cel mai frecvent la adultii tineri, in special la femei cu varste intre 20 si 40 de ani, si se asociaza frecvent cu boli autoimune, in special scleroza multipla. Alte cauze posibile includ infectiile virale sau bacteriene, afectiunile autoimune sistemice, intoxicatiile (precum cele cu alcool metilic) si deficientele nutritionale, in special cele de vitamine din complexul B. Din punct de vedere clinic, nevrita... [continuare]
Inovatii in terapia cu celule stem: utilizarea sangelui din cordonul ombilical
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem, noi perpective Celulele stem au reprezentat de-a lungul decadelor un domeniu fascinant si plin de potential in medicina. Celulele stem recoltate din sangele cordonului ombilical reprezinta o resursa valoroasa pentru personalizarea terapiilor, prin ajustarea acestora la profilul individual al pacientului. Aceasta directie are potentialul de a transforma radical abordarea bolilor severe, de la afectiuni hematologice si oncologice, pana la tulburari autoimune si neurologice. Ce sunt celulele stem din sangele cordonului ombilical? Sangele cordonului ombilical este bogat in celule stem hematopoietice si celule progenitoare multipotente, capabile sa se diferentieze in diverse tipuri de celule sanguine. Aceste celule au proprietati unice: capacitatea de auto-reinnoire si potentialul de a regenera tesuturi afectate. Spre deosebire de celulele stem adulte recoltate din maduva osoasa, celulele stem din sangele cordonului ombilical sunt mai tinere, mai putin... [continuare]
Screening non-invaziv pentru cancer colorectal si gastric
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul gastric si cancerul colorectal? Cancerul gastric si cancerul colo-rectal reprezinta in continuare doua afectiuni oncologice diagnosticate mult prea tarziu in populatia generala, mai ales din retinerea pe care pacientii o au fata de tehnicile de endoscopie utilizate in diagnostic. Pentru a combate aceasta reticenta si a facilita accesul populatiei nu doar la o detectie precoce a bolii, ci si practic un tratament cu scop de vindecare a cancerului, studiile stiintifice in continua dezvoltare isi propun sa descopere noi metode de screening, mai putin invazive. Ce inseamna screening? Screeningul unei boli presupune efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o afectiune cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. In general screeningul se face la pacienti asimptomatici si care au ajuns la varsta la care anumite boli au un risc mai mare de aparitie. La ce varsta este indicat... [continuare]
Tehnicile si sansele de reusita ale inseminarii artificiale
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Inseminarea artificiala este o tehnica noua de reproducere asistata medical la care apeleaza cuplurile care nu pot avea copii pe cale naturala din diverse motive. Aceasta tehnica presupune introducerea spermatozoizilor fie de la partener, fie de la un donator in cavitatea uterina, in asa fel incat unirea celor doua celule de sex diferit sa aiba loc relativ natural. Tehnici de inseminare artificiala In functie de locul unde se introduce sperma, se poate vorbi despre inseminare intravaginala - sperma a fost introdusa in vaginul femeii ce beneficiaza de inseminare - sau inseminare intracervicala, intrauterina si intratubara. Cele mai des folosite tipuri de inseminare artificiala sunt cele intrauterine, urmate de cele intracervicale, in care sperma este introdusa la nivel endocervical. Trebuie mentionat faptul ca inseminarea artificiala nu reprezinta niciodata primul pas in tratarea infertilitatii. In schimb, este recomandata situatiilor in care alte metode, cum... [continuare]
Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si probleme ale mersului. Cauzele ataxiei Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice. Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o... [continuare]
Polineuropatia periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia periferica este termenul care descrie o afectiune a sistemului nervos periferic (cel care conecteaza creierul si maduva spinala cu alte structuri ale organismului) ce poate fi determinata de o boala nervoasa locala, dar poate sa apara si ca o manifestare secundara a unei patologii sistemice. Polineuropatia periferica se caracterizeaza prin aparitia paresteziilor si durerilor cronice la nivelul mainilor si picioarelor. Ea poate fi declansata de traumatisme, accidente, infectii sau tulburari metabolice, dar poate sa apara si in cadrul diabetului sau in urma ingerarii de substante toxicd (alcool de exemplu) Sistemul nervos periferic reprezinta partea sistemului nervos care are rolul de a interconecta membrele si viscerele cu creierul si maduva spinala. Spre deosebire de aceste parti ale sistemului nervos central, sistemul nervos periferic nu este protejat de oase, sau de alte bariere, ca urmare el este complet descoperit la agresiunea factorilor... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Analize biochimice - analiza bilirubinei si a grasimilor sanguine (colesterol, lipide totale, trigliceride, lipoproteine)
Autor: SfatulMedicului
Importanta lipidelor (grasimilor) in organism Grasimile sau lipidele sunt substante organice grase, care constituie cea mai mare sursa de energie pentru organism, deoarece prin "arderea" unui gram de grasimi se elibereaza 9 calorii. Aproximativ 15% din greutatea corpului uman este constituita, in mod normal, din grasimi. Marea majoritate a grasimilor sunt depozitate sub forma solida in diferite organe sau piele, iar o mica parte circula in sange sub forma lichida. Grasimile depozitate constituie rezerve de energie pentru situatiile in care omul este subalimentat din diferite cauze si sursa de energie pentru eforturile fizice. In aceste situatii, grasimile stocate se mobilizeaza, intra in sange si prin arderea lor contribuie la eliberarea de energie, necesara pentru activitatea vitala a organismului. Cand depozitarea grasimilor se face in cantitati mult mai mari decat necesitatile organismului apare obezitatea de diferite tipuri si grade, iar cand cantitatea de lipide din... [continuare]
Malformatie
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Ochi
organ al vederii continut de orbita. Structura - ochiul este un organ sferic format dintr-o cochilie rezistenta care inconjoara continutul propriu-zis. Invelisul extern al ochiului, se compune din trei tunici concentrice. Prima, cea externa, este constituita din sclerotica (albul ochiului), traversata in spate de catre nervul optic si prelungindu-se in fata cu corneea, transparenta si bombata. Corneea este primul si cel mai puternic dioptru (suprafata optica ce intervine in refractie) al sistemului optic al ochiului, a doua membrana, cu rol nutritiv, uveea, este tunica medie a ochiului, bogata in vase. Ea se compune, in spate, din coroida, membrana subtire si vascularizata, si, in fata, din corpul ciliar si din iris, acesta fiind perforat in centru de catre pupila, al carei diametru variaza dupa intensitatea luminii. Tunica cea mai profunda este membrana senzoriala, receptorul vizual propriu-zis, compusa doar din retina, membrana fina si translucida care contine conurile si... [continuare]
Xantomatoza
Orice boala caracterizata prin diseminarea xantoamelor (mici tumori benigne, plane sau nodulare, formate din celule bogate in depuneri lipidice). Dupa cum ea este asociata sau nu cu o hiperlipidemie (crestere anormala a nivelului unor lipide precum colesterolul in sange), o xantomatoza se plaseaza in unul dintre cele doua mari grupe de xantomatoze, xantomatozele hiperlipidemice sau xantomatozele normolipidemice. Xantomatozele hiperlipidemice - Caracterizate prin diseminarea xantoamelor si printr-o hiperlipidemie, ele grupeaza 3 tipuri de afectiuni: - Hipertrigliceridemiile endogene pure sunt caracterizate prin formarea de xantoame eruptive (pete proeminente inconjurate de un halou rosu) sau de xantoame striate palmare (leziuni galbui), printr-o ateroscleroza precoce si uneori prin calculi ai veziculei biliare. - Sindroamele de hipertrigliceridemie majora se manifesta de cele mai multe ori prin formarea brusca (ca urmare a unui aport alimentar bogat in grasimi) de... [continuare]
Epidermoliza buloasa
Orice afectiune cutanata caracterizata printr-o tendinta cronica la formarea de bule (basicute). Epidermolizele buloase pot fi dobandite, manifestandu-se atunci la adult, sau ereditare, manifestandu-se la nou-nascut sau la copil, in acest caz. Ele se manifesta prin aparitia de bule continand un lichid limpede sau uneori cu sange; localizate in anumite parti sau generalizate pe tot corpul, acestea pot afecta gura. Evolutia lor depinde de la caz la caz, aceasta boala putand cand sa nu fie caracterizata decat prin cateva bule pe maini si pe picioare, cand sa provoace bule diseminate susceptibile sa apara chiar de la nastere si sa ameninte viata copilului. In formele dobandite, se impune cercetarea unei boli generale: colita, limfom, disglobulinemie, amiloidoza sau conectivita. tratament - Nu exista un tratament curativ cu adevarat eficace al epidermolizelor buloase. Totusi, un tratament preventiv (suprimarea sporturilor violente) si simptomatic (dezinfectia bulelor) este necesar.... [continuare]
Ereditate
Transmitere a caracterelor genetice ale parintilor catre descendentii lor. Primele legi ale ereditatii au fost stabilite de calugarul hotanist austriac Gregor Mendel in 1866. Bolile ereditare sunt consecinta mutatiei unei gene, adica a alterarii informatiei pe care o poarta. Cromozomi autosomi si cromozomi sexuali - La fiinta umana, nucleul fiecarei celule contine 44 cromozomi omologi (grupati in perechi), denumiti cromozomi autosomi, sau simplu autozomi, si doi cromozomi sexuali: cromozomii sexuali ai femeii sunt identici si sunt desemnati in mod traditional prin literele XX. Cromozomii sexuali ai barbatului sunt diferiti si sunt notati prin literele X Y. Molecula ereditatii - Un cromozom este constituit din doua molecule de AD.N. in forma de elice, asociate proteinelor. AD.N.-ul este suportul ereditatii. Molecula sa cuprinde segmente care corespund cate unui anumit caracter ereditar (culoarea ochilor, de exemplu). Acest element al cromozomului, purtator al unui caracter... [continuare]
Glob ocular
organ al vederii continut de orbita. Structura - ochiul este un organ sferic format dintr-o cochilie rezistenta care inconjoara continutul propriu-zis. Invelisul extern al ochiului, se compune din trei tunici concentrice. Prima, cea externa, este constituita din sclerotica (albul ochiului), traversata in spate de catre nervul optic si prelungindu-se in fata cu corneea, transparenta si bombata. Corneea este primul si cel mai puternic dioptru (suprafata optica ce intervine in refractie) al sistemului optic al ochiului, a doua membrana, cu rol nutritiv, uveea, este tunica medie a ochiului, bogata in vase. Ea se compune, in spate, din coroida, membrana subtire si vascularizata, si, in fata, din corpul ciliar si din iris, acesta fiind perforat in centru de catre pupila, al carei diametru variaza dupa intensitatea luminii. Tunica cea mai profunda este membrana senzoriala, receptorul vizual propriu-zis, compusa doar din retina, membrana fina si translucida care contine conurile si... [continuare]
Viagra, comprimate
Compozitie Viagra 25 mg: fiecare comprimat contine citrat de sildenafil echivalent a 25 mg sildenafil. Viagra 50 mg: fiecare comprimat contine citrat de sildenafil echivalent a 50 mg sildenafil. Viagra 100 mg: fiecare comprimat contine citrat de sildenafil echivalent a 100 mg sildenafil. Forma farmaceutica: comprimate de 25 mg, filmate, albastre, romboidale, marcate pe o fata PFIZER si VGR 25 pe cealalta. Comprimate de 50 mg, filmate, albastre, romboidale, marcate pe o fata PFIZER si VGR 50 pe cealalta. Comprimate de 100 mg, filmate, albastre, romboidale, marcate pe o fata PFIZER si VGR 100 pe cealalta. Actiune terapeutica Proprietati farmacodinamice: Grupul farmacoterapeutic: medicamente pentru disfunctia erectila. Cod ATC (propus) G04B E. Viagra este un tratament oral nou al disfunctiei erectile. Produsul determina un raspuns natural la un stimul sexual, normalizand functia erectila prin cresterea influxului sanguin in penis. Mecanismul fiziologic responsabil pentru... [continuare]
Isentress
Ce este Isentress si pentru ce se utilizeaza Indicatii ISENTRESS este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1), la adulti, adolescenti, copii, copii mici si sugari incepand cu varsta de 4 saptamani. Mod de administrare Tratamentul trebuie initiat de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze ISENTRESS trebuie utilizat in asociere cu alte tratamente antiretrovirale (TAR) active. Adulti Doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. Copii si adolescenti In cazul unei greutati corporale de cel putin 25 kg, doza recomandata este de 400 mg (un comprimat) de doua ori pe zi. in cazul in care nu poate fi inghitit un comprimat, luati in considerare comprimatul masticabil. ISENTRESS este disponibil si sub forma de comprimate masticabile pentru copii cu greutate corporala de cel putin 11 kg si sub forma de granule pentru suspensie orala pentru sugari... [continuare]
Buna ziua. Am si eu o intrebare. Vreau sa stiu prin ce cai se poate transmite leucemia si daca se afla in ultmul stadiu se mai poate face ceva pentru a scapa de ea?? Va multumesc [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter