boala wilson
Rasul in situatii nepotrivite - ce afectiuni poate ascunde?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Orice persoana poate experimenta o perioada de ras intr-o situatie nepotrivita fara a fi asociat un diagnostic medical. Cu toate acestea, exista anumite afectiuni medicale ce pot face ca pacientii sa rada in situatii nepotrivite. Rasul de acest tip apare in situatii in care nu este acceptabil ca o persoana sa rada. Factorii culturali si sociali pot influenta daca rasul este inadecvat intr-un anumit moment, deoarece rasul in anumite contexte poate fi acceptabil pentru unii oameni, dar nu si pentru altii. Desi rasul in situatii inadecvate nu reprezinta neaparat un motiv de ingrijorare, uneori acesta poate masca o anumita problema medicala. Probleme de sanatate Persoanele cu diferite afectiuni de sanatate, cum ar fi tulburarea de spectru autist, schizofrenia si anxietatea, pot rade in momente nepotrivite. Chiar si fara un diagnostic, unii oameni pot rade atunci cand simt alte emotii decat umorul, cum ar fi anxietatea sau dispretul. Unele boli neurologice pot... [continuare]
Tulburari ereditare ale metabolismului
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]
Tremorul - tipuri, caracteristici
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este tremorul Tremorul poate fi definit ca o miscare involuntara oscilatorie, ritmica, produsa prin contractii sincrone, alternative sau neregulate ale muschilor inervati reciproc. Caracterul sau ritmic distinge tremorul de alte miscari involuntare iar natura sa oscilatorie il deosebeste de alte probleme neurologice. Urmatoarele tipuri de tremor sunt intalnite cel mai frecvent in practica clinica. Diagnosticul diferential intre tipurile de tremor se realizeaza pe baza urmatoarelor aspecte: frecventa, modul de aparitie in raport cu miscarea, activitatea muschilor opozanti si segmentele de corp afectate. Tipuri de tremor Tremorul parkinsonian(de repaus): este un tremor ritmic, sever, cu o frecventa de 3-5 hz localizat la nivelul uneia dintre maini si antebratelor, mai putin la nivelul picioarelor, mandibulei, buzelor si limbii. Apare cand membrul este in repaus si este suprimat sau diminuat de miscarile voluntare. In conditii de repaus complet precum somnul, tremorul... [continuare]
Distonia musculara - generalitati, forme clinice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distonia Distonia este o miscare posturala spasmodica, nefireasca, ce imprima membrului o postura rasucita. Frecvent, are un anumit pattern repetitiv sau cu aspect sovaitor si poate fi initiata sau agravata de incercarea de a misca segmentul respectiv. Este insotita de contractia involuntara a muschilor adiacenti, o trasatura principala fiind contractia concomitenta a muschilor agonisti si antagonisti. Distonia se poate manifesta printr-o extensie exagerata sau flexie exagerata si rasucirea spatelui, prin inchiderea fortata a ochilor sau o grimasa fixa. Distonia, la fel ca atetoza, poate varia considerabil ca severitate si poate prezenta fluctuatii mari ale pattern-urilor individuale. In faza timpurie, ea poate fi interpretata ca manierism suparator sau isterie ; abia mai tarziu in evolutie este diagnosticata corect datorita persistentei anomaliei posturale, absentei caracteristicilor psihologice ale isteriei si caracterului progresiv al bolii. Distonia poate fi limitata... [continuare]
Tulburarea neurocognitiva majora
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este tulburarea neurocognitiva Tulburarea neurocognitiva majora (denumita anterior dementa) este o tulburare dobandita a functiei cognitive care este caracterizata in mod obisnuit de tulburari de memorie, vorbire, rationament, functie intelectuala si / sau constientizare spatio-temporala. Semne si simptome Tulburarea cognitiva majora afecteaza mai multe arii cognitive. Este asociata dementei. Intensitatea simptomelor este mult crescuta si afecteaza implicarea in activitatile de zi cu zi. Persoanele diagnosticate cu aceasta afectiune necesita pot prezenta: tulburari de memorie, eficienta cognitiva suplimentara, tulburari de vorbire manifestate prin afazie, dificultati in gasirea cuvintelor, parafazie semantica (tulburare de vorbire caracterizata prin inlocuirea cuvintelor indicate cu altele, fara nicio legatura logica intre ele), afectarea capacitatii intelectuale, rationamentului, capacitatii de planificare si autocontrol, dezorientare temporo-spatiala si privind propria... [continuare]
Ce este acidoza tubulara Acidoza tubulara renala este o afectiune a rinichilor, in care rinichii nu elimina acizii din sange in mod eficient. Astfel, nivelul de acizi din sange creste, fenomen numit acidoza. O anumita cantitate de acizi in sange este normala, insa acidoza poate tulbura multiple functii ale organismului. Tipuri de acidoza tubulara renala Exista trei tipuri principale de ATR (acidoza tubulara renala). Acestea sunt: • Tipul 1 sau ATR distala, ce are ca si cauza o problema la nivelul distal al tubilor renali • Tipul 2 sau ATR prokimala , ce are ca si cauza o problema la nivelul proximal al tubilor renali • Tipul 4 sau ATR hiperpotasemica , este asociata cu o tulburare de eliminare renala a potasiului Exista in literatura si tipul 3 de acidoza , insa este rar utilizata in practica medicala, deoarece este doar o combinatie intre tipul 1 si tipul 2. Acidoza tubulara renala este o patologie rara, fiind deseori diagnosticata gresit si se intalneste atat la... [continuare]
_100_75.jpg)
Ce este ascita Ascita reprezinta acumularea de lichid in cavitatea abdominala. Ascita este de cele mai multe ori un semn de afectiune hepatica. In cavitatea abdominala, peritoneul este o foita dubla ce inveleste organele si tapeteaza peretele abdominal. In mod normal, spatiul dintre cele doua foite peritoneale este virtual, iar in ascita lichidul se acumuleaza intre cele doua foite, facandu-l real. Cauze Afectiunile hepatice ce pot evolua cu ciroza cresc semnificativ riscul de a dezvolta ascita. Aceste afectiuni includ: • Steatoza hepatica non-alcoolica • Hepatita B • Hepatita C • Etilism cronic • Hepatita autoimuna • Boli hepatice genetice precum hemocromatoza, boala wilson sau deficitul de alfa-1-antitripsina. Alte patologii ce pot duce la ascita sunt: • Insuficienta cardiaca congestiva. Apar edeme generalizate, initial la nivelul membrelor inferioare, ulterior si in cavitatea abdominala • Insuficienta renala • Cancer ale organelor din abdomen... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: boala wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Complicatii neurologice ale bolilor metabolice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt bolile metabolice Bolile metabolice sunt afectiuni caracterizate prin disfunctii in metabolismul normal al organismului. Metabolismul este procesul prin care organismul descompune si utilizeaza substantele nutritive pentru a produce energie si pentru a mentine functiile vitale. Cum se manifesta Bolile metabolice pot afecta diferite parti ale metabolismului, inclusiv metabolismul carbohidratilor, grasimilor, proteinelor sau al altor substante chimice esentiale. Implicatiile neurologice ale bolilor metabolice pot fi semnificative, deoarece creierul este un organ care consuma multa energie si depinde in mod crucial de functionarea corecta a metabolismului pentru a functiona in mod optim. Tipologie Diabetul zaharat constituie o afectiune cronica ce poate afecta diverse organe si sisteme ale organismului, inclusiv sistemul nervos, avand un impact notabil asupra calitatii vietii pacientilor. Neuropatia diabetica, o tulburare neurologica frecvent intalnita, afecteaza... [continuare]
Coreea acuta sydenham, o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este coreea acuta Sydenham Coreea acuta Sydenham este o tulburare neurologica rara care este adesea asociata cu reumatismul articular acut si infectiile streptococice. Coreea acuta este considerata actualmente de majoritatea autorilor ca o complicatie encefalitica a reumatismului articular acut, manifestandu-se prin triada: miscari coreice, hipotonie musculara si labilitate emotionala. Etiologie Etilogia nu este pe deplin elucidata. Boala se intalneste mai frecvent intre 6-15 ani, sexul feminin fiind afectat in proportie de 60%. Este favorizata de un teren constitutional particular (copii debili, astenici). Cel mai frecvent boala apare primavara si toamna. Etilogia infectioasa streptococica este admisa in toate cazurile cu antecedente reumatismale, cardio-reumatismale, infectie amigdaliana cu streptococ β-hemolitic precum si la cei cu efect bun la terapia infectiei de focar si antireumatismala, ca si la amigdalectomizati. Morfopatologie Coreea Sydenham este considerata o... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Ce poate duce la deteriorarea ficatului
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este si cum functioneaza ficatul? Ficatul este un organ esential cu roluri diverse si foarte importante pentru supravietuire si buna functionare a organismului. In fiecare zi acesta produce bila, converteste nutrientii alimentari, indeparteaza toxinele din sange, metabolizeaza grasimile, alcoolul si medicamentele, controleaza nivelul de hormoni si glucoza, depoziteaza fier si multe altele. Acumularea prea multor toxine si "atacul" ficatului cu prea multi factori nocivi poate insa duce la deteriorarea acestuia, alterand functia hepatica. Aceste leziuni hepatice pot fi temporare sau cronice, cu caracter permanent. Atunci cand medicii vorbesc despre patologii hepatice, acestia se refera de regula la afectiuni cronice ce distrug tesutul hepatic progresiv, in timp. Stadiile bolii hepatice Boala hepatica cronica evolueaza de cele mai multe ori prin aceste 4 stadii: - Hepatita - Fibroza - Ciroza - Insuficienta hepatica Hepatita inseamna inflamatia tesutului hepatic,... [continuare]
Vaccinuri din copilarie care necesita doze de rapel
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Rolul vaccinurilor Vaccinurile ne ajuta sa ne protejam de anumite virusuri si bacterii, fie printr-o forma usoara, fie prin protectie completa impotriva bolii respective. Odata incheiata schema calendarului national de vaccinare din Romania si ajunsi la varsta adulta, putem crede ca in urma vaccinurilor din copilarie suntem protejati pe intreaga durata a vietii. In anumite situatii, sunt necesare mai multe doze de rapel de-a lungul vietii pentru a mentine constant titrul de anticorpi si a asigura o imunitate puternica. Pe de alta parte, unele virusuri au proprietatea de a suferi mutatii in timp, mutatii care le confera protectie impotriva vaccinurilor realizate, scazandu-i eficienta. Pentru majoritatea vaccinurilor realizate in copilarie, este nevoie de inca o doza dupa finalizarea schemei initiale, la anumite intervale, pentru a obtine protectia optima. Doza suplimentara de vaccin se numeste rapel. Vaccinuri din copilarie care necesita rapel la varsta... [continuare]
Boala zgarieturii de pisica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala zgarieturii de pisica sau febra zgarieturii de pisica este o infectie declansata de un tip de bacterii (germeni) existente in saliva de pisica. Aceasta bacterie poarta denumirea de bartonella henselae si poate fi transmisa de la pisica la om. Medicii si cercetatorii afirma ca felinele contacteaza aceasta boala in urma intepaturilor puricilor, care au rol de vector al transmiterii agentului infectios la pisici. Mod de transmitere O persoana se poate molipsi de aceasta boala in urma muscaturii sau zgarieturii de pisica: bacteriile pot ramane pe labutele pisicii intrucat aceasta pentru a le curata, le linge. Prin muscatura sau zgarietura pisicii, bacteriile din saliva acesteia se vor transmite la om. O modalitate prin care bacteriile ajung in ochii unei persoane este mangaierea blanei pisicii care contine bacterii si apoi frecarea ochilor. Boala zgarieturii de pisica nu este o boala severa pentru persoanele care au un sistem imunitar dezvoltat si... [continuare]
Boala alzheimer - sfaturi pentru o viata normala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer este o boala neurodegenerativa caracterizata prin deteriorarea progresiva a memoriei fiind insotita de tulburari de rationament, dificultati de planificare, de limbaj si de perceptie. Multiple studii au afirmat ca boala Alzheimer este rezultatul cresterii productiei sau acumularii unei proteine specifice (beta-amiloid) in creier, care se acumuleaza extracelular sub forma de placi de amiloid si proteine ​​tau sau intracelular sub forma de incurcaturi neurofibrilare, afectand functionarea neuronala si conectivitatea, ducand la o pierdere progresiva a neuronilor. Probabilitatea de a avea boala Alzheimer creste semnificativ dupa varsta de 70 de ani si ar putea sa afecteze aproximativ 50% din persoanele cu varsta de peste 85 de ani. Totusi, aceasta afectiune nu este o parte normala a procesului de imbatranire si nu ar trebui sa fie ceva care se intampla in mod inevitabil o data cu inaintarea in varsta. Simptome Debutul bolii... [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Generalitati Boala membrelor nelinistite este o afectiune in care o persoana isi misca membrele superioare si inferioare in mod repetat si involuntar in timpul somnului. Aceste episoade de agitatie a membrelor intrerup somnul persoanei, ducand la insomnie si somnolenta in timpul zilei. Simptomatologia este considerata o boala cand insomnia si somnolenta diurna nu pot fi explicate prin alte afectiuni,ca sindromul picioarelor nelinistite. S-a descoperit recent ca aceste miscari sunt legate adesea de probleme respiratorii subtile. Cauze Cauza exacta a acestei boli nu este cunoscuta. Boala membrelor nelinistite are multi factori in comun cu sindromul picioarelor nelinistite, ca factori de natura ereditara, anemia feripriva, probleme neurologice, insuficienta circulator [continuare]
Astmul bronsic, cea mai frecventa boala cronica la copiii din tarile industrializate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Astmul reprezinta cea mai frecventa boala cronica la copiii din tarile industrializate. Definitia astmului bronsic este reprezentata de o serie de atacuri repetate de obstructie aeriana si bronhospasm provocate de expunerea la diversi factori declansatori cum ar fi: - expunerea la alergeni, - efortul fizic - infectiile virale. Aceasta definitie prezinta unele limite de aplicabilitate la sugari si la copilul mic care prezinta frecvent episoade de tuse si wheezing. Prezentare caz In continuare voi prezenta cazul unei paciente in varsta de 1 an si 9 luni care se prezinta la cabinetul medicului de familie insotita de mama sa pentru: dispnee, tuse iritativa care predomina noaptea, stare de agitatie, inapetenta. Din antecedentele copilului se retine faptul ca este un copil nascut la termen, eutrofic, alimentat artificial cu lapte praf pana la varsta de 1 an, cu diversificarea alimentatiei precoce la varsta de 3 luni si care in prezent consuma... [continuare]
Protocol de practica in boala gaucher
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr. 223 din 15/05/2007 – Ordin privind aprobarea Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate. Avand in vedere: - ARTICOLUL 243 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare; - Hotararea de Guvern nr.1841/2006 pentru aprobarea Listei cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii in tratamentul ambulatoriu, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate; - Hotararea de Guvern nr.1842/2006 pentru aprobarea Contractul–cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2007, cu modificarile si completarile ulterioare; - Ordinul ministrului sanatatii publice si al presedintelui Casei... [continuare]
Anticoagulantele orale nu sunt indicate in boala aterosclerotica ocluziva periferica
Autor: SfatulMedicului
In ciuda lipsei unor dovezi concludente privind beneficiul administrarii de anticoagulante orale in boala aterosclerotica ocluziva periferica (BAOP), medicatia respectiva continua sa fie frecvent prescrisa. Un studiu recent (WAVE), a inclus un lot de 2161 de persoane cu BAOP care a fost impartit la intamplare in doua grupuri, unul care sa primeasca tratament combinat antiagregant plus [continuare]
am 43 ani de 2 ani am fost diacnosticata cu boala parkinson si wilson iau tratamentul mirapexin de 2,1 1tab. pe zi si madopar 250 una pe zi.de vre-o6-7 zile ma simt de parca nici nu mai iau tratamentul.durerisi mers tarsit,vorbire greoaie,simana stanga nu opot folosi iar gatul este intepenit.credeti ca nusi mai face efectul medicamentele sau mai am putin de trait? [continuare]
Buna ziua! As dori sa stiu daca se pot face analizele pentru depistarea sindormului Wilson. Logodnicul meu este suspect de aceasta boala insa nu a putut finaliza analizele, cu 5 ani in urma, datorita unei vesti cum ca in Romania nu ar exista nu stiu bazin pt cuprurina. Multumesc! [continuare]
Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter