anomalii geneticediferenta dintre boala genetica si boli eriditare
Care este nivelul normal al colesterolului?
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Ateroscleroza este afectiunea principala responsabila de deces ca urmare a nivelelor crescute de colesterol si trigliceride in sange. Principalii factori care cauzeaza cresterea numarului persoanelor afectate de hipercolesterolemie sunt regimul alimentar bogat in grasimi si sedentarismul. Inca de la inceput trebuie subliniat faptul ca organismul uman are nevoie de colesterol, deoarece acesta prezinta un rol important in diverse procese biochimice. Tipuri de colesterol Exista doua tipuri de colesterol. Colesterolul „rau” (LDL), care se depune pe peretii vaselor de sange, si cel „bun” (HDL), pe care ficatul il proceseaza si ulterior il elimina din organism. Ce este LDL colesterol LDL colesterol se poate depune pe peretii arterelor, ducand la cresterea riscului de infarct miocardic sau de accident vascular cerebral. De aceea, cu cat valoarea acestuia este mai mica, cu atat riscul de a dezvolta astfel de probleme este mai scazut. Valorile normale si cele... [continuare]
Bună ziua am un băiat de 13 ani și ne-a sugerat pediatrul sa face vaccinul pt meningita mie îmi este foarte frica de vaccin mă gindesc că generația noastră nu au primit așa multe vaccinuri și suntem mai sănătoși de cît generația care se imunizează pt orice boala cunosc riscurile boli.intrebarea mea este daca dumneavoastră aveți un copil l-ați vaccina da sau nu ? [continuare]
Buna Ziua Am un baiat diagosticat cu boala STARGADT Am inteles ca aceasta boala este o boala genetica care nu are tratament si nici oparatie As dori sa va intreb DACA TOTISI IN ULTIMA PERIOADA SAU GASIT TOTUSI CEVA TRATAMENTE SAU OPERATII CARE MACAR SA STAGNEZE BOALA IN TARA SAU UN ALTE TARI ?CAM IN CE PERIOADA APARE ORBIREA SI EVANTUAL DACA SE POATE SA IMI DATI MAI MULTE DETALII DESPRE ACEASTA BOALA MENTIONEZ CACI BAIATUL MEU ARE VARSTA DE 26 DE ANI SI A FOST DIAGNOSTICAT CU ACEASTA BOALA DE 3 LUNI VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
este o boal genetica? patologica? este o obsesie? autopsihoza? [continuare]
Bună seara ! Recent, după o spitalizare de 8 zile am fost externat dintr-un spital de boli contagioase, cu diagnosticele menţionate mai sus , şi anume : 1) Diagnostic principal : STARE TOXICO-SEPTICĂ ERIZIPEL GAMBĂ STÂNGĂ STG 2) Diagnostic secundar : INTERTRIGO INTERDIGITAL DEGETE 4-5 PICIOR STÂNG -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- După externare (fără să mai primesc vreun alt tratament acasă), starea mea se ameliorează de la zi la zi. Cu toate acestea, seara, după ora 22, de regulă, pe piciorul stâng, mai tinde să "lucreze" o zonă de infecţie (zonă fierbinte), dar fără prea mare putere, care putere, scade vizibil, de la o zi la alta, ceea ce mă face să nu intru în panică. De altfel, şi d.na doctor care m-a îngrijit mi-a zis că este posibil şi 20 de zile să mai fiu uşor hărţuit de această zonă mai sensibilă. Precizez următoarele : Mi s-a... [continuare]
Buna ziua, Imi puteti spune va rog care este diferenta dintre boala Crohn si Colon Iritabil? [continuare]
Cu ceva ani in urma am fost diagnosticata cu Hipertensiune arteriala,nu mi sa spus de unde vine sau ce afectiuni mai am decat ca este o boala genetica pe care o mostenesc si atat. Acum cateva zile fiind internata la spitalul de urgenta Calarasi in urma unui consult mai amanuntit am fost diagnosticata cu/ Insuficienta ventriculara stanga,Cardiopatie hipertensiva fara insuficienta(congestiva)a inimii,Hipertensiune esentiala (primara ).Toate aceste avand in vedere si faptul ca sunt obeza (am 1.76 si 135 kg) As dori sa stiu ce investigatii trebuie sa mai fac si unde [continuare]
Anul trecut am fost descoperit cu o boala genetica cardiaca numita noncompactare miocardica se poate scoate certificat de handicap! [continuare]
Anticorpi anti chlamydia igg si iga anti chlamydia igg si iga
Chlamydia este una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere sexuala. Aceasta se poate transmite atat prin contact sexual vaginal, cat si prin cel anal sau oral cu un partener infectat. Simptomele infectiei cu Chlamydia difera de la femei la barbati. La femei, simptomele cele mai comune includ: - senzatie de arsura la urinare; - secretii vaginale; - sangerari intermenstruale; - febra; - durere la nivelul abdomenului inferior. La barbati se pot intalni urmatoarele simptome: - durere si inflamarea testiculelor; - senzatie de arsura la urinare; - secretie albicioasa sau galbuie la nivelul penisului. Detectarea anticorpilor IgA reprezinta un indicator util al infectiei active cu Chlamydia trachomatis. De asemenea, prezenta anticorpilor IgG poate indica o infectie acuta sau cronica. [continuare]
Anticorpi anti chlamydia igm anti chlamydia igm
Analiza se recomanda pentru confirmarea infectiei oculare si a infectiei tractului urogenital. Aceasta masoara nivelul anticorpilor anti-Chlamydia - IgM in sange. Chlamydia este una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere sexuala. Aceasta se poate transmite atat prin contact sexual vaginal, cat si prin cel anal sau oral cu un partener infectat. Simptomele infectiei cu Chlamydia difera de la femei la barbati. La femei, simptomele cele mai comune includ: - senzatie de arsura la urinare; - secretii vaginale; - sangerari intermenstruale; - febra; - durere la nivelul abdomenului inferior. La barbati se pot intalni urmatoarele simptome: - durere si inflamarea testiculelor; - senzatie de arsura la urinare; - secretie albicioasa sau galbuie la nivelul penisului. [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Bolile pulmonare: 8 motive sa te duci la medic
Dr. Iancu Marilena
Rezident Medicina de Urgenta
Despre bolile pulmonare Bolile de plamani cauzeaza 20% dintre decesele la nivel mondial si ucid in fiecare an peste patru milioane de oameni. Vestea buna este ca acum poti depista daca suferi de o boala pulmonara prin efecturea unei analize simple, cu biletul de trimitere de la medicul de familiei. Investigatia se numeste spirometrie, nu dureaza decat 5 minute, iar rezultatul il primesti pe loc. In Romania, este realizata doar de pneumologi, alergologi si de specialisti in boli profesionale. Semnale de alarma care trebuie sa te trimita la medic Daca esti sau ai fost fumator, riscul de a dezvolta o boala de plamani este mult mai mare. Iata care sunt semnalele care ar trebui sa iti dea de gandit si sa te determine sa te programezi la medic: - respiri din ce in ce mai greu in ultima perioada; - obosesti repede daca urci scarile si abia daca poti respira la capatul lor; - activitatile fizice te epuizeaza imediat si te fac sa gafai; - tusesti de mai multe luni; - ai respiratie... [continuare]
6 semnale de alarma surprinzatoare pentru bolile de inima
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Bolile de inima sau bolile cardiovasculare sunt termene folosite pentru a descrie o serie de boli care afecteaza inima. Diferite boli care fac parte din categoria bolilor cardiovasculare includ afectiuni ale vaselor de sange cum ar fi boala coronariana, problemele de ritm cardiac (aritmii), infectii ale inimii si defecte congenitale cardiace. Termenul de boli de inima este folosit adesea alternativ cu cel de boli cardiovasculare. Semnale de avertizare Tensiunea arteriala ridicata, stresul si diabetul, sunt cele mai des intalnite semnale care pot avertiza o persoana ca are un risc crescut de aparitie a bolilor cardiovasculare. Exista si alte semne de care majoritatea oamenilor nu sunt constienti, cum ar fi caderea parului sau disfunctii erectile. 6 semne neobisnuite specifice bolilor de inima si masuri de protectie Disfunctia sexuala: Bolile de inima pot fi ultimul lucru la care va puteti gandi cand va aflati intr-un moment intim, dar de fapt aceste probleme ar... [continuare]
Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii
Dr. Liudmila Frunza
Cardiologie
Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]
Explorarea bolilor rare pulmonare: prezentare, diagnostic si tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile pulmonare rare Bolile pulmonare rare sunt acele afectiuni cronice, severe, ce afecteaza plamanii si care sunt diagnosticate relativ rar in populatia generala. Plamanii sunt organe esentiale ale sistemului respirator, fiind responsabili de schimbul gazos oxigen-dioxid de carbon. Medicii au identificat sute de boli pulmonare rare, acestea fiind definite ca boli ce afecteaza mai putin de 200,000 de persoane in SUA sau mai putin de 350,000 de persoane in Europa. Bolile pulmonare rare au de regula evolutie indelungata cu inrautatirea simptomelor cu timpul. Unele dintre ele sunt amenintatoare de viata si majoritatea nu beneficiaza de tratament curativ. Tipologie Principalele boli pulmonare rare sunt: Deficitul de alfa-1-antitripsina Alfa-1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat si eliberata in sange. Atunci cand exista deficit de alfa-1-antitripsina, pacientii au risc crescut de a dezvolta BPOC (boala pulmonara obstructiva cronica) si ciroza hepatica.... [continuare]
Bolile de colagen vasculare
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Bolile de colagen vasculare (colagenozele), denumite si boli ale tesutului conjunctiv sau boli autoimune acopera o gama larga de tulburari in care imunitatea naturala a organismului sau sistemul de autoprotectie ataca, in mod gresit, propriile tesuturi. In cazul unora dintre aceste boli, leziunile sunt limitate la anumite organe interne, in timp ce al altora este afectat intreg organismul. Tesutul conjunctiv este foarte important pentru corpul uman si este responsabil pentru formarea structurii unora dintre partile acestuia (acesta este cel care acopera intreg corpul uman intocmai ca o carcasa). Tesutul conjunctiv este alcatuit din doua proteine: colagenul si elastina. Colagenul este proteina care este responsabila de mentinerea umiditatii, elasticitatii si flexibilitatii pielii. Elastina confera elasticitate si fermitate pielii si ligamentelor. Anumite afectiuni imunitare afecteaza modul de actiune al tesuturilor conjunctive ca si productia de colagen si... [continuare]
Bolile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Bolile sistemului imunitar rezulta fie dintr-o reactie imuna excesiva a organismului, fie dintr-un atac autoimun, in care mecanismul natural de aparare al corpului ataca celulele normale si produce o serie de disfunctii. Astmul, febra mediteraneana familiala (afectiune cu transmitere genetica) sau boala Crohn (un grup de boli inflamatorii intestinale) sunt cauzate de reactia exagerata a sistemului imunitar, pe cand sindromul poliglandular autoimun sau cateva manifestari ale diabetului apar atunci cand sistemul imunitar isi ataca propriile celule si molecule. Bolile de deficit imun scad capacitatea organismului de a lupta cu invadatorii si cresc vulnerabilitatea in fata infectiilor. Rolul sistemului imunitar Imunitatea organismului este un sistem complex si dezvoltat, cu o misiune simpla aceea de a cauta si de a distruge invadatorii care pun in pericol sanatatea organismului. Atunci cand o persoana se naste cu un sistem imunitar deficitar, lipsa unor enzime de... [continuare]
Abordarea bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa, in continua evolutie, pentru care exista mai multe posibilitati terapeutice care modifica intr-un mod pozitiv tabloul clinic al bolii, si care au capacitatea de a ameliora si de a creste capacitatea bolnavilor de a-si continua viata in conditii normale sau aproape normale. Persoanele cu boala Parkinson nu au cantitati suficiente de dopamina - un neurotransmitator din creier, deoarece anumite celule nervoase, care secretau aceasta substanta chimica, au fost distruse. In lipsa dopaminei, miscarile devin mai lente si mai rare, asociind si alte tipuri de afectare neurologica si generala. Mai mult de un milion de oameni din Europa traiesc in prezent avand boala Parkinson si acest numar se estimeaza ca se va dubla, pana in 2030, conform datelor Asociatiei Europene a bolnavilor de boala Parkinson. In Romania sunt in jur de 72 000 de persoane cu boala Parkinson. Boala debuteaza de obicei dupa 50 de ani, dar nu este exclus... [continuare]
Factorii principali care duc la aparitia bolilor de inima
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Afectiunile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces la nivel mondial. Aritmia, cardiomiopatia ischemica si ateroscleroza sunt doar cateva dintre afectiunile inimii cel mai des intalnite. Toate acestea pot conduce la infarct sau insuficienta cardiaca. Un stil de viata sanatos, analize uzuale anuale dar si cntroale medicale periodic reprezinta principala metoda de prevenire a celor mai multe dintre bolile cardiace. Cu toate acestea, exista factori care predispun la afectiuni coronariene sau la un atac de cord. Factori predispozanti Varsta. Peste 83% dintre persoanele care mor din cauza bolilor de inima sunt trecute de 65 de ani. Femeile mai in varsta prezinta un risc mai crescut de a muri in cateva saptamani de la un atac de cord decat barbatii in varsta. Sex masculin . Barbatii sunt mai predispusi decat femeile si sufera adesea atacuri de cord chiar si inainte de 65 de ani. Istoric familial. Persoanele care au parinti sau [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter