anomalii geneticediferenta dintre boala genetica si boli eriditare
Insolatia: semne si simptome
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Ce este insolatia Cunoscuta drept una dintre cele mai periculoase boli provocate de caldura, insolatia reprezinta o situatie de urgenta in care viata persoanei afectate poate fi pusa in pericol. Victima poate manifesta dureri de cap, incoerenta in vorbire, stari de lesin, halucinatii, convulsii si chiar coma in cazurile foarte grave. Temperatura corpului poate ajunge la 40 de grade celsius (sau chiar peste). Persoana care sufera de insolatie este atat de deshidratata incat pielea sa nu mai transpira si este uscata si calda la atingere. Semne si simptome Simptomele insolatiei pot, in unele cazuri, imita un atac de inima sau alte conditii medicale. In alte situatii, pacientul poate manifesta intr-o prima faza simptome de epuizare termica. Principalele semne si simptome ale epuizarii termice (care pot precede insolatia) includ: - stare de greata; - voma; - slabiciune; - oboseala excesiva; - cefalee; - crampe sau dureri musculare; - stare confuza. Cu toate acestea, unele... [continuare]
Cum iti influenteaza grupa de sange sanatatea
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Exista patru grupe de sange pe care oamenii le pot avea: A, B, AB si O. Acestea nu sunt importante doar pentru a sti cui ii poti dona sange sau de la cine poti primi transfuzie. Tipul de sange poate dezvalui atat regimul alimentar cel mai indicat pentru fiecare dintre noi, cat si bolile la care suntem predispusi. Principalele probleme de sanatate, in functie de grupa sangvina Studiile clinice au aratat faptul ca grupa sangvina influenteaza in mod direct riscul de aparitie a unor tipuri de cancer, a problemelor de fertilitate si a ulcerului stomacal, dar si a altor afectiuni. Grupa AB Probleme de memorie . Creierul si sistemul vascular au multe in comun. Potrivit cercetarilor, persoanele cu grupa de sange AB au cu 82% mai multe sanse de a experimenta probleme de memorie, de dictie si de atentie decat persoanele care au alte grupe de sange. Unul dintre motivele invocate ar fi nivelul proteinei de coagulare, cunoscuta drept factor VIII de coagulare, si care poate... [continuare]
Sinuzita - cauze, simptome, investigatii si tratament
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Sinuzita este una dintre cele mai obisnuite boli, fiind intalnita atat in randul copiilor, cat si in randul adultilor. Reprezinta inflamatia captuselii uneia sau mai multor cavitati sinuzale. Exista doua tipuri de sinuzita: 1. Sinuzita acuta, care dureaza adesea trei saptamani sau mai putin, avand un debut brusc cu o simptomatologie ce se remite relativ repede sub tratament. 2. Sinuzita cronica, care dureaza adesea intre trei si opt saptamani, dar poate continua si mai mult, evolutia sub tratament fiind lent favorabila. Ambele tipuri de sinuzita sunt extrem de neplacute, iar simptomele pot varia de la durere intensa la o indispozitie generala. In functie de localizare, sinuzitele mai pot fi: - sinuzite maxilare, localizate la nivelul maxilarului, ce debuteaza cu dureri de cap si senzatie de presiune la nivelul maxilarului; - sinuzite etmoidale, situate la nivel etmoidal, ce debuteaza cu dureri la nivelul ochilor si senzatie de presiune in spatele ochilor,... [continuare]
Cum se manifesta infectia cu hpv la barbati
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este infectia HPV Agentul patogen responsabil de aparitia infectiei cu HPV este virusul papilloma uman (Human Papilloma Virus), de unde provine si numele afectiunii. Studiile medicale au descoperit peste 100 de varietati ale acestui virus care pot produce anumite daune organismului in functie de tulpinile virale implicate. Infectia cu HPV este una dintre cele mai raspandite boli cu transmitere sexuala. Cum se manifesta Virusul Papilloma intereseaza suprafata tegumentului si a mucoaselor la nivelul carora determina aparitia unor excrescente denumite papiloame, negi, condiloame sau, cel mai frecvent aceste leziuni sunt intalnite sub numele de veruci. Ele pot avea diferite localizari, dimensiuni si forme. Dintre tipurile de virus Papilloma, unele au fost incriminate pentru aparitia unor forme de cancer precum cel de col uterin sau cu localizare la nivel vaginal, anal, penian sau orofaringian. Regiunile anatomice implicate sunt legate de modul de transmitere a... [continuare]
Generalitati Rinichii sunt organe vitale responsabile pentru gestionarea toxinelor, proces esential in mentinerea echilibrului chimic din organism si a presiunii arteriale. Daca nu aveti grija de rinichii dumneavoastra riscati sa suferiti de o multitudine de probleme medicale. Unele conditii pot cauza insuficienta renala grava si chiar oprirea functiei rinichilor. Unele dintre cele mai comune boli de rinichi sunt: pietrele la rinichi, infectiile tractului urinar si hipertensiune arteriala. De asemenea, bolile de rinichi si diabetul zaharat sunt asociate deseori. De fapt, bolile de rinichi sunt cele mai frecvente cauze de deces in randul diabeticilor. Potrivit expertilor, mai multe milioane de oameni, in special bolnavii de diabet cu un nivel ridicat de zahar in sange, necesita aplicarea de masuri speciale pentru a ajuta rinichii sa functioneze. Modalitati de a imbunatati si mentine sanatatea rinichilor - Includeti in dieta zilnica mai multe fructe si legume. Potrivit unor... [continuare]
Kartagener (sindrom)
boala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor. [continuare]
Sex
Diferentiere fundamentala biopsihica a indivizilor unei specii in organisme care produc ovule (sex feminin) si organisme care produc spermatozoizi (sex masculin). Deosebim: sex genetic, dat de raportul genelor de polarizare sexuala si sex croomozomial, dat de prezenta cromozomilor X si Y. Totalitate a caracterelor care permit sa se faca distinctia intre cele doua genuri, masculin si feminin, care asigura reproducerea sexuala. La fiinta umana, cele doua genuri sunt reprezentate de catre barbat si femeie, care, atunci cand ajung la varsta adulta, se unesc sexual pentru a asigura reproducerea speciei. Stabilirea sexului genetic se produce de la fuzionarea celulelor reproducatoare, spermatozoidul si ovulul, in timp ce diferentierea sexuala organica incepe in cea de a 3-a luna a vietii embrionare. Astfel, se deosebeste sexul genetic, purtat de cromozomii sexuali, de sexul fenotipic, definit prin prezenta caracterelor sexuale masculine sau feminine (gonade sau glandele sexuale,... [continuare]
Opitz (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]
Discondroplazie
boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul, totusi relativ mic, de degenerescenta maligna a acestor tumori. Sinonime : boala a lui Hollier, encondromatoza. [continuare]
Wagr (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin prezenta mai multor malformatii congenitale: tumora Wilms, aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genito-urinare (hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. [continuare]
Amiant
Mineral compus din silicat de calciu si silicat de magneziu. Proprietatile izolante ale amiantului, termice si fonice, explica utilizarea sa frecventa in industrie. Inhalarea intensa si prelungita a pulberilor de amiant sau de azbest (numele dat fibrelor usor colorate, verzui sau cenusii datorita prezentei impuritatilor, spre deosebire de termenul "amiant", care desemneaza fibrele albe si stralucitoare) este raspunzatoare de azbestoza, una dintre cele mai importante boli profesionale pulmonare. Ea mai poate duce la aparitia placilor de ingrosare a pleurei (membrana care captuseste toracele si inveleste plamanii), la calcificari ale diafragmei, la efuziune pleurala, la un mezoepiteliom (tumora a pleurei), chiar la un cancer bronsic. [continuare]
Encondromatoza
boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul, totusi relativ mic, de degenerescenta maligna a acestor tumori. Sinonime : boala a lui Hollier, discondroplazie. [continuare]
Nutropinaq
Compozitie NutropinAq este o solutie pentru injectie intr-un cartus. Fiecare cartus contine 10 mg de substanta activa somatropina. Indicatii NutropinAq se foloseste pentru tratarea urmatoarelor grupe de copii: - copii care nu cresc din cauza deficitului de hormoni de crestere; - copii scunzi din cauza sindromului Turner (o boala genetica rara care afecteaza fetele), confirmat prin analiza cromozomiala (test adn); - copii inainte de pubertate care nu cresc din cauza insuficientei renale cronice (boala de rinichi de lunga durata), pana in momentul unui transplant de rinichi. NutropinAq se utilizeaza, de asemenea, pentru tratarea adultilor cu deficit (valori mici) de hormoni de crestere. Deficitul poate incepe la varsta adulta sau in copilarie si trebuie confirmat inainte de tratament prin analize. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu NutropinAq trebuie initiat si monitorizat de un medic cu experienta in abordarea... [continuare]
Artrita si vremea
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Legatura dintre patologie si conditiile meteorologice a fost formulata de oameni dintotdeauna, fiind descrise de-a lungul timpului diverse teorii. Desigur ca exista opinii contradictorii in aceasta privinta si nu exista un acord universal daca vremea are sau nu un efect asupra anumitor conditii medicale precum artrita. Afectiunile medicale care au fost raportate ca fiind sensibile la schimbarile de vreme includ artrita reumatoida, osteoartrita, durerile lombare, guta, fibromialgie, durerile zonelor amputate, dureri in zonele unde exista cicatrice, migrenele, nevralgie de trigemen si dureri influentate de tulburarile de dispozitie. Totusi, cel mai des a fost studiata relatia dintre vreme si artrita. Studii stiintifice Unii oameni raporteaza durere si simptomatologie mai severa in perioadele reci, cu ploaie si presiune atmosferica scazuta. Alti pacienti considera umiditatea sau caldura ca factor declansator. Deocamdata, nu exista un consens stiintific asupra... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
Ameteala si anemia urmata de frustrari de boala
In decembrie 2010 am avut o cadere de Ca,netratata, si refacuta in martie 2011, am luat Ca,Mg, tot felul de alte medicamente naturale timp de 4 luni, in aprilie am avut 2 raceli consecutive in care am schimbat 4 antibiotice la prescriptia medicului din cauza unor reactii adverse.Pe parcursul anului am facut gastrita pt care am urmat un tratament, in vara dupa luna iulie am inceput sa am atacuri de panica care au disparut pana in luna decembrie 2011, luna in care am avut probleme ginecologice pt care in prezent fac tratament, e vorba de candida si fisuri pe col.Acum 2 ani am avut dureri de cap inexplicabile timp de un an.Am fost la oftalmolog,ginecolog,cardiolog,neurolog,psihiatru,psiholog(si in prezent), endocrinolog,orelist,doctor naturist.Pe langa asta mi-am facut aproape lunar analizele de sange care au iesit normale intotdeauna.Nu beau alcool,cafea,acidulat,am fumat acum nu mai fumez.In ciuda tuturor tratamentelor acuz ameteli,presiune la nivelul capului(in... [continuare]
Saturatia transferinei (sange) tfs
Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]
Buna ziua, Poate un doctor sa-mi dea si mie un diagnostic informativ pentru rezultatele urmatoarelor analize? Analize 2009: 21.07.09 Rezultatul interpretarii analizelor InchideAnaliza a fost salvata Bilirubina totala Valoarea introdusa: 0.5 µmol/L (adult) Interval optim: 0 - 17.1 Bilirubina totala se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu ionic sau calciu ionizat (sange) Valoarea introdusa: 3.98 mg/dl ( mai mult de 16 ani) Interval optim: 3.82 - 4.82 Calciul ionic se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu seric Valoarea introdusa: 9.2 mg/dl ( 1-4 ani) Interval optim: - Datele introduse de dvs nu se incadreaza in informatiile noastre! Proteine totale (sange) Valoarea introdusa: 7.25 g/dl Interval optim: 6.6 - 8.7 Nivelul de proteine totale se incadreaza in intervalul considerat normal. Uree serica Valoarea introdusa: 17 mg/dL (Uree - 0-6 luni) Interval optim: - Datele introduse de dvs... [continuare]
Timpul de sangerare (sange) ts
Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]
Fosfataza alcalina alp
Fosfataza alcalina (ALP) este o enzima care se afla in sange si care ajuta la descompunerea proteinelor din organism. Aceasta exista in diferite forme, in functie de locul din care provine, ficatul fiind una dintre principalele surse de ALP, dar alte surse sunt si oasele, intestinele, pancreasul si rinichii. La femeile gravide, ALP se produce in placenta. Un test ALP poate fi efectuat pentru a determina cat de bine functioneaza ficatul si vezica biliara sau pentru a identifica afectiunile osoase. Nivelurile serice modificate ale fosfatazei alcaline indica cel mai adesea o afectiune hepatica, sau afectarea vezicii biliare sau afectiuni osoase. Cu toate acestea, ele pot indica, de asemenea, malnutritie, tumori maligne renale, afectiuni intestinale, pancreatice sau o infectie grava. Verificarea nivelurilor de ALP din sange reprezinta o parte de rutina a testelor functiei hepatice si a vezicii biliare. Medicul recomanda acest test daca pacientul prezinta simptome de afectare... [continuare]
Alfa 1-antitripsina alfa at
Alpha-1 antitripsina (Alfa AT) este o proteina produsa in ficat si se elibereaza in sange. Rolul acesteia este de inactivare enzimatica. Analiza este recomandata in diagnosticarea cauzei amfizemului cu debut precoce si a bolii hepatice, pentru a stabili riscul de dezvoltare a emfizemului si a bolii hepatice asociata cu deficitul de alfa1 antitripsina. Testarea trebuie facuta in cazul semnelor de boala hepatica sau daca o ruda apropiata are deficit de alfa1 antitripsina. Valorile scazute cu mai putin de 30% indica deficienta de alfa-1-antitripsina. Pacientii cu aceasta afectiune prezinta risc marit de a dezvolta emfizem . Deficitul de Alfa AT este cea mai frecventa cauza genetica a bolii hepatice la copii. Concentratia Alpha-1 antitripsina este importanta in cazul in care este mai mica decat cea normala. Cu cat valorile sunt mai mici, cu atat riscul de aparitie a emfizemului este mai mare. [continuare]
Anticorpi anti-tireoperoxidaza, anticorpi antimicrozomali anti-tpo sau atpo
Peroxidaza tiroidiana este o enzima implicata in sintetizarea hormonilor tiroidieni, realizand oxidarea iodului si iodarea reziduurilor tirozil pe molecula de tiroglobulina pentru sinteza triiodotironinei (T3) si a tiroxinei (T4). Afectiunile glandei tiroide sunt frecvent asociate cu mecanismul autoimun, prin producerea de anticorpi. Anticorpii anti-TPO sunt considerati a fi puternic implicati in disfunctiile tiroidei si in patogenia hipotiroidismului. Testarea anticorpilor anti-TPO reprezinta unul dintre cele mai utile teste in detectarea bolilor tiroidiene autoimune (tiroida Hashimoto, mixedem idiopatic, boala Graves). Nivelurile crescute ale anticorpilor TPO au fost observate la pacientii cu tiroidita Hashimoto. In aceasta afectiune, prevalenta anticorpilor TPO este de aproximativ 90% din cazuri, confirmand astfel originea autoimuna a bolii. Acesti antiocorpi se intalnesc frecvent (60%-80% dintre cazuri) in decursul bolii Graves. La pacientii cu hipotiroidism subclinic,... [continuare]
buna,ce analize trebuie sa fac sa vad daca am vre.o boala sexuala?toate bolile sexuale au simtome???astept rasp.stima [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter