anomalii geneticediferenta dintre boala genetica si boli eriditare
Remedii naturale pentru ameliorarea simptomelor de varicela
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este varicela Varicela, numita si varsat de vant, este o boala infectioasa extrem de contagioasa si care este provocata de virusul varicelo-zosterian. Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli ale copilariei, dar poate sa survina si in cazul adultilor. Infectia cu virusul varicelei se vindeca, de obicei, in cateva saptamani, ulterior organismul capatand o imunitate crescuta la virus. Simptomele varicelei pot fi foarte deranjante atunci cand infectia este activa. Principala manifestare a infectiei este reprezentata de instalarea unor eruptii cutanate rosii, cu aspect de macule, ce se raspandesc la nivelul intregului corp. Eruptia este foarte pruriginoasa si ocazional dureroasa, dar se poate agrava atunci cand persoana afectata se scarpina sau se zgarie. Persoanele cu varsat de vant trebuie sa stie ca exista anumite remedii naturale prin care simptomele pot fi ameliorate. De asemenea, aceste remedii pot ajuta la diminuarea dorintei de scarpinare, deoarece acest obicei ar... [continuare]
Rujeola - diagnostic, tratament si complicatii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este rujeola Rujeola, cunoscuta si sub numele pojar, reprezinta una dintre cele mai contagioase boli infectioase, cu o rata de infectie secundara de cel putin 90% la contactele domestice susceptibile. In pofida faptului ca este considerata in primul rand o boala a copilariei, rujeola poate afecta oameni de toate varstele. Epidemiologie Desi eliminarea transmiterii endemice a rujeolei in SUA in 2000 a fost sustinuta cel putin pana in 2011, cazurile continua sa fie determinate de virusul adus in tara de calatorii din strainatate, raspandirea avand loc in mare parte in randul persoanelor nevaccinate. In 88% dintre cazurile raportate intre 2000 si 2011, virusul a provenit dintr-o tara din afara SUA, iar 2 din 3 persoane care au dezvoltat rujeola au fost nevaccinate. Academia Americana de Pediatrie a lansat ghiduri actualizate privind rujeola ca raspuns la focarul national al bolii. Noile linii directoare prezentate in dovezile necesare pentru imunitatea impotriva rujeolei,... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Cancerul de colon - cauze
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Cancerul face parte dintr-o clasa de boli caracterizate printr-o creste exagerata a celulelor. Cancerul de colon se formeaza atunci cand aceasta crestere necontrolata a celulelor are loc in intestinul gros. Cele mai multe dintre tipurile de cancer de colon provin de la mici tumori necanceroase, numite polipi adenomatosi care se formeaza pe peretii interiori ai intestinului gros. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma in cancer de colon malign, in cazul in care nu sunt eliminati in timpul colonoscopiei. Celulele cancerului de colon vor invada si distruge tesutul sanatos, apropiat de tumora, cauzand multe complicatii. Varsta Varsta este factorul principal de risc pentru cancerul de colon. Varsta nu cauzeaza direct cancerul, dar una din patru persoane in varsta de 50 de ani are polipi localizati in colon. Diabetul Dependenta de insulina contribuie la dezvoltarea cancerului de colon. In general, la diabetici exista probabilitati de pana la 40% de a... [continuare]
Acneea juvenila
Dr. Stancu Andreea
Medic specialist dermatolog
Generalitati Acneea este una dintre cele mai frecvente boli dermatologice. Apare la pubertate la aproape toti indivizii, are gravitate variabila si regreseaza de obicei la adultul tanar. In unele cazuri insa, acneea poate persista toata viata. Impactul psihic al acneei Fiind o dermatoza cu efecte puternic vizibile, frecvent intalnita la tineri, impactul psiho-emotional si social poate fi de multe ori foarte puternic. Aparitia acneei poate avea efecte serioase asupra stimei si afirmarii de sine, precum si asupra acceptarii sociale. Nu de putine ori, adolescentii care sufera de aceasta boala de piele devin mai retrasi, mai tristi, mai anxiosi, unii dintre ei ajungand chiar sa se simta vinovati din cauza aspectului fizic. Restul adolescentilor care, de asemenea, au nevoie sa se afirme pe plan social si sa fie populari in randul prietenilor pot fi foarte duri in felul in care ii trateaza pe adolescentii afectati de acnee. Ce este de fapt acneea? Este o afectiune... [continuare]
Metode de oprire a sangerarilor gingivale
Dr. Sanaz Kavian
Medic specialist chirurgie dento-alveolara
Ce este sangerarea gingivala Sangerarea gingivala este unul dintre primele semne ale bolilor gingivale. Igiena dentara corespunzatoare si dieta nutritiva sunt aspectele esentiale ale mentinerii unei sanatati corespunzatoare a gingiilor si a dintilor. Daca suferiti de sangerari gingivale, luati masuri pentru a intelege motivul care sta la baza acestei stari si incercati sa o tratati. Gingivita, boala gingiilor Bolile gingiilor sau gingivita reprezinta o inflamatie a tesuturilor din jurul gingiilor si este rezultatul unei igiene dentare necorespunzatoare. Gingivita este caracterizata de gingii rosii, umflate, care sangereaza usor atunci cand dintii sunt periati sau cand se foloseste ata dentara. Gingivita nu este acelasi lucru cu parodontita, desi, uneori, o persoana poate fi afectata de ambele boli. Desi gingivita este o inflamatie a gingiilor din jurul dintilor, boala parodontala se produce atunci cand osul de sub gingii devine inflamat sau infectat. Gingivita incepe din... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Dr. mihai andrei, medic primar gastroenterolog ne raspunde la cateva intrebari despre cancerul colorectal
Dr. Mihai Andrei
Medic primar gastroenterologie
Dr. Mihai Andrei, medic primar gastroenterolog ne vorbeste despre cancerul colorectal: Cancerul colorectal reprezinta rezultatul interactiunii pe parcursul unor perioade lungi de timp dintre predispozitia genetica individuala si factorii de mediu. Acesta se poate prezenta in contextul unui cancer sporadic (70%), in cadrul unei agregari familiale (20%) sau al unor sindroame genetice (10%). Riscul de aparitie variaza in functie de prezenta sau absenta unor factori de risc genetici sau de mediu. Zonele cu incidenta cea mai mare sunt reprezentate de tarile dezvoltate precum Australia, Noua Zeelanda, Europa si America de Nord, pe cand, zonele cu incidenta cea mai mica de aparitie sunt Asia Centrala si de Sud si Africa de Vest. Factorii de mediu cel mai frecvent asociati cu procesul de dezvoltare a cancerului colo-rectal (carcinogeneza) sunt: excesul de gasime corporala, sedentarismul, consumul de bauturi alcoolice, fumatul, carnea procesata, aminele heterociclice (compusi chimici ce... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Candida parapsilosis
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Candida parapsilosis este un agent patogen uman a carui dezvoltare si prevalenta au crescut semnificativ de-a lungul ultimelor doua decenii. Candida parapsilosis este acum una dintre cauzele principale ale bolilor candidozice invazive. Candida Parapsilosis face parte din familia Candida si este de obicei asociata cu infectii ale sangelui si tesuturilor la indivizii cu imunitate redusa, cum ar fi pacientii spitalizati sau sugarii prematuri. Din punct de vedere clinic, manifestarile infectiei cu candida parapsilosis se caracterizeaza prin febra, soc septic si insuficienta renala si respiratorie. Comparativ cu candida albicans, aceasta afecteaza intr-un procent mai mare persoanele care au urmat anterior tratament antifungic. Factori de risc Persoanele cu cel mai mare risc de infectie severa cu candida parapsilosis sunt nou-nascutii si pacientii din unitatile de terapie intensiva. Infectiile cu acesti fungi apar in special la pacientii la care se utilizeaza... [continuare]
Care sunt simptomele precoce ale cancerului pulmonar?
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este cancerul pulmonar? Cancerul reprezinta una dintre cele mai crunte boli, care presupune nasterea mutatiilor in celule, de altfel, sanatoase. In mod normal, organismul uman programeaza celulele sa intre, intr-un anumit moment al ciclului celular, in apoptoza - termenul stiintific care desemneaza moartea celulara programata. Astfel, este evitata inmultirea necontrolata a lor. Insa cancerul impiedica aceasta moarte celulara, permitand celulelor sa creasca si sa se inmulteasca in mod necontrolat. Cresterea si inmultirea exagerata a celulelor determina formarea tumorilor, ducand astfel la aparitia efectelor cancerului. In ceea ce priveste cancerul pulmonar, formatiunile tumorale iau nastere la nivelul plamanilor, organele vitale ale respiratiei si schimburilor de gaze, la nivelul organismului. Cancerul pulmonar reprezinta cel mai comun tip de cancer intalnit in randul barbatilor si al treilea cel mai comun, in cazul femeilor. Posibile cauze ale cancerului pulmonar Desi... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Diabetul poate fi favorizat de obezitate?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Obezitatea reprezinta una dintre cele mai frecvente boli de nutritie din lume, ea avand amploarea unei pandemii, conform raportului OMS 2011, fiind considerata boala secolului XXI. Sedentarismul, alimentatia hipercalorica, consumul excesiv de grasimi saturate si de dulciuri rafinate sunt principalii factori care conduc la obezitate. Daca diabetul zaharat tip 1 nu poate fi prevenit, atunci cel de tip 2 poate, cu ajutorul optimizarii stilului de viata. Excesul ponderal reprezinta un pericol din cauza comorbiditatilor asociate si determinate de obezitate: hipertensiune, diabet zaharat de tip 2, sindrom de apnee in somn. Din pacate, de la obezitate la diabet zaharat distanta este foarte mica. Diabetul zaharat de tip 2 era cunoscut ca o boala care apare preponderent dupa varsta de 40 sau 50 de ani, insa in ultima perioada, alterarea echilibrului glicemic incepe sa-si faca prezenta mult mai rapid, la persoane tinere, inclusiv la adolescenti din cauza instalarii premature... [continuare]
Generalitati Leishmanioza este o boala parazitara cauzata de parazitul Leishmania. Acest parazit este raspandit de obicei prin intermediul intepaturii mustelor de nisip. Aceste muste traiesc in mediile tropicale si subtropicale. Epidemiile fatale au avut loc in unele zone din Asia, Africa de Est si America de Sud. Medicii specialisti spun ca leishmanioza este una dintre cele mai periculoase boli tropicale daca este neglijata. De asemenea, medicii specialisti, afirma ca leishmanioza este a doua cauza de deces provocat de paraziti, dupa malarie. Tipuri de leishmanioza Leishmanioza are trei forme: cutanata, viscerala si cutaneomucoasa. Fiecare forma in parte este provocata de diferite specii de paraziti. Expertii cred ca exista aproximativ 20 de specii de paraziti din genul Leishmania care pot transmite boala la om. Leishmanioza cutanata Leishmanioza cutanata provoaca ulceratii la nivelul pielii, fiind cea mai frecventa forma de leishmanioza. Nu necesita intotdeauna tratament... [continuare]
Generalitati Este o afectiune inflamatorie cutanata localizata in zonele seboreice si se caracterizeaza prin productia in exces de sebum. Acneea este una dintre cele mai frecvente boli dermatologice, apare la pubertate, cu grade variabile si regreseaza la adult. Uneori, aceasta poate persista toata viata. Etiopatogenia acneei este complexa, boala este apanajul varstei tinere, cu aparitie in perioada de pubertate, cand intra in functiune glandele sexuale cu sinteza de hormoni androgeni. Factori Factorii implicati in acnee sunt: - Genetici: Acneea apare mai frecvent la tinerii cu ten seboreic mostenit, ai caror parinti au prezentat leziuni de acnee. - Productia crescuta de sebum aflata sub controlul testosteronului. Acesta fie se secreta exagerat in perioada pubertatii, fie glandele sebacee au o receptivitate mai crescuta la testosteron. - Anomalii ale florei microbiene: pielea este populata cu bacterii si fungi dezvoltati pe fond seboreic. - Tulburari de keratinizare cu... [continuare]
Generalitati Stranutul nu este intotdeauna un simptom de raceala. Uneori este o reactie alergica la ceva din aer. Expertii estimeaza ca 35 de milioane de americani sufera de simptome ale tractului respirator superior care sunt de fapt reactii la diverse polenuri din aer. Alergia la polen, denumita frecvent „febra fanului”, este una dintre cele mai frecvente boli cronice. Oriunde in lume, praful din aer produce cele mai frecvente probleme persoanelor cu alergii. Simptomele respiratorii de astm, care afecteaza foarte multe persoane, sunt cel mai frecvent provocate de alergenii din aer (substante care produc reactii alergice). Despre alergii Ce este o alergie? Alergia este o reactie imunologica specifica la o substanta inofensiva in mod obisnuit, o substanta care nu deranjeaza majoritatea persoanelor. Persoanele care au alergii sunt sensibile la mai mult de o substanta. Tipurile de alergeni care produc reactii alergice includ polenurile, particulele de praf, sporii de pamant,... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Cum afecteaza lupusul starea de sanatate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Lupusul, una dintre cele mai raspandite boli autoimune din lume, poate afecta numeroase parti ale corpului, cauzand o serie intreaga de simptome si complicatii. Fiecare pacient diagnosticat cu lupus este diferit, de aceea complicatiile nu pot fi prezise cu exactitate. Unele manifestari ale bolii autoimune, in special cele care implica rinichii, creierul sau inima, pot avea un impact foarte puternic asupra starii generale de sanatate. Posibilele complicatii ale lupusului Lupusul sistemic eritematos este o boala cu o rata destul de mare de mortalitate. Chiar daca 95% dintre pacienti sunt in viata dupa 5 ani de la diagnosticare, prognoza descreste la 82% dupa 10 ani, 76% dupa 15 ani si 68% dupa 20 de ani de la depistarea bolii. In cazurile nefericite de deces din pricina lupusului, de vina au fost infectiile si bolile cardiovasculare cronice cu prioritate. Din aceasta cauza, medicii se concentreaza in terapia de control al bolii autoimune sa evite pe cat... [continuare]
Generalitati Clamidioza este o infectie bacteriana cu agentul infectios Chlamydia, care se transmite prin contact sexual. Este una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere sexuala din toata lumea. Chlamydia infecteaza uretra la barbati si uretra, canalul cervial si organele reproductive superioare la femei. Chlamydia poate infecta, de asemenea, rectul si suprafata oculara si pleopele. O mama infectata poate transmite infectia copilului ei in timpul nasterii. Intre 50 si 70% dintre copiii nascuti de mame infectate sunt infectati la nastere. Acestia dobandesc infectia la nivelul ochilor, rectului, vaginului si peretelui posterior al gatului. Intre 30 si 40% dintre acesti nou-nascuti infectati dezvolta complicatii, cum ar fi conjunctivita sau pneumonia. Infectia cu Chlamydia creste riscul de infectie cu virusul imunodeficientei umane (HIV), in cazul expunerii. Cauze Clamidioza este o infectie determinata de o bacterie numita Chlamydia trachomatis. Se transmite prin... [continuare]
Diabet zaharat de tip 2 recent diagnosticat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Diabetul zaharat de tip 2 este una dintre cele mai insidioase boli, deoarece bolnavul este posibil sa nu aiba o stare de sanatate precara. Din aceasta cauza, diabetul de tip 2 are una dintre cele mai mari rate de negare in randul bolnavilor. Este insa, foarte important sa tratati diagnosticul de diabet cu foarte mare seriozitate, deoarece aceasta conditie va poate influenta starea de sanatate pe termen lung. Diabetul zaharat de tip 2 este o boala care afecteaza o persoana pe tot parcursul vietii. Conditia apare atunci cand pancreasul nu mai poate produce suficienta insulina sau atunci cand tesuturile din organism devin rezistente la insulina. Insulina este un hormon care ajuta celulele organismului sa folosesca zaharul din sange (glucoza) pentru producerea energiei. Aceasta mai ajuta organismul sa construiasca depozite suplimentare de zahar in celulele muschilor, cele hepatice si cele ale tesutului adipos. Teama de diabet este un sentiment normal Este foarte... [continuare]
Situatii de urgenta pe vreme caniculara
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Temperaturile ridicate, chiar si pe termen scurt, pot cauza grave probleme de sanatate. Cel mai des sunt intalnite insolatia si epuizarea provocata de caldura. Insolatia este una dintre cele mai periculoase boli provocate de caldura, insolatia reprezinta o situatie de urgenta in care viata persoanei afectate poate fi pusa in pericol. Insolatia Insolatia apare atunci cand organismul devine incapabil sa-si controleze temperatura intrucat aceasta creste rapid iar mecanismul prin care oamenii transpira nu mai functioneaza normal, iar organismului ii este imposibil sa se raceasca. Temperatura corpului poate sa creasca pana la peste 40 grade Celsius, in 10-15 minute. In cazurile grave, insolatia poate determina chiar si decesul sau invaliditatea permanenta daca masurile de urgenta nu sunt luate in timp util. Semne si simptome Semnele de avertizare ale insolatiei variaza, dar pot include: - temperatura a corpului extrem de ridicata: peste 40 de... [continuare]
Spitalul municipal de urgenta moinesti
Servicii medicale Medicina Interna - compartiment terapie intensiva si compartiment neurologie; Afectiuni respiratorii: - pneumopatii cu complicatii; - astm bronsic; - edem pulmonar; - bronhopneumopatii cornice obstructive; - pleurezii; - cord pulmonar cronic. Afectiuni ale aparatului cardio-vascular: - hipertensiune arteriala esentiala si secundara; - cardiopatie ischemica dureroasa; - tulburari de ritm si conducere; - arteriopatii obliterante; - boala varicoasa; - accidente vasculare cerebrale; - come vasculare. Boli ale aparatului renal: - glomerulo nefrita acuta si cronica; - pielonefrita cronica; - litiaza renala; - infectii urinare; - boala polichistica renala. Boli ale aparatului digestiv: - ulcer gastric si duodenal; - hepatita cronica; - ciroze hepatice; - pancreatita cronica; - colopatii cronice; - colecistite cronice alitiazice; - rectocolite ulcero-hemoragice. Hematologie: - anemie Biermer; - anemie carentiala; - anemii hemolitice. Boli de... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter