anomalii fetale

Cordocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 21 August 2020

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Cordocenteza este cunoscuta si sub denumirea de PUBS (percutaneous umbilical blood sampling) si nu reprezinta altceva decat punctia vaselor din cordonul ombilical, ghidata sub control ultrasonografic si prelevarea de sange fetal. Cordocenteza necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza si, in functie de scopul urmarit, se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale, cu diametru mai mare in cazul transfuziei. Tehnica - Necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza; - In functie de scopul urmarit se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza, dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare; - Mamei i se administreaza medicatie menita sa ii scada anxietatea; - Anestezia locala este de cele mai multe ori suficienta, dar uneori poate fi necesara o anestezie pe vena; - Se scaneaza placenta si se identifica locul de insertie a cordonului ombilical, care... [continuare]

Despicatura valului palatin (palatoschizis)

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]

Diabetul zaharat tip 1 (insulino-dependent)

Actualizat la data de: 14 Iunie 2021

Dr. Nenu Daniela-Elena
Medic rezident diabet zaharat, nutritie si boli metabolice

Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este o afectiune endocrinologica caracterizata prin anomalii metabolice, in special ale metabolismul glucidic. Diabetul zaharat apare atunci cand pancreasul secreta cantitati insuficiente de insulina sau cand modul in care organismul utilizeaza insulina este deficitar. Insulina este hormonul care asigura necesarul energetic celular, prin utilizarea zaharului (glucozei) de catre celule. Daca secretia de insulina este deficitara sau in cazul in care exista rezistenta la actiunea acesteia in tesuturile tinta, nivelul zaharului din sange (glicemia) este mult prea mare, iar tesuturile nu mai pot utiliza glucoza pentru producerea de energie. Daca nivelul glicemiei este persistent crescut apar complicatii la nivelul ochilor, inimii, vaselor de sange, nervilor si rinichilor. Daca glicemia atinge valori foarte mari se produce un dezechilibru metabolic sever ce caracterizeaza cetoacidoza diabetica (CAD). Diabetul zaharat tip 1 apare la orice... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Anemia aplastica

Actualizat la data de: 25 Februarie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Anemia aplastica este un sindrom caracteristic insuficientei medulare, ce consta in pancitopenie periferica (reducerea numerica a tuturor liniilor celulare din sangele periferic), hipoplazie medulara (reducerea functionalitatii maduvei hematoformatoare), macrocitoza (cresterea in dimensiuni a celulelor) moderata in asociere cu eritropoieza de stres si niveluri ridicate ale hemoglobinei fetale. Anemia aplastica este o afectiune ce apare indiferent de grupul de varsta, desi incidenta poate fi un pic mai crescuta in perioada copilariei (probabil datorita cazurilor de insuficienta medulara congenitala). Alt varf important al incidentei apare la grupul de varsta 20-25 de ani, si altul la pacientii peste 60 de ani. Se pare ca nu exista diferente intre sexe, ambele fiind la fel de predispuse riscului de aparitie a anemiei aplastice. Morbiditatile asociate anemiei aplastice sunt corelate cu hemoragiile crescute si cu riscul mare de aparitie al infectiilor,... [continuare]

Defectele de nastere si dieta mamei

Actualizat la data de: 30 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Alimentatia corecta inainte de conceptie si in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Defectele de nastere, care reprezinta anomalii structurale sau functionale prezente la nastere, determina disabilitati fizice sau mentale. Ele reprezinta, de asemenea, cauza principala de deces la copii cu varsta sub un an. Cu o alimentatie adecvata a mamei sau suplimente alimentare administrate inainte de conceptie si in timpul sarcinii, cateva mii din aceste defecte pot fi prevenite. Dieta materna si defectele congenitale Lipsa vitaminei B9, cunoscuta de obicei sub numele de acid folic, din dieta mamei poate detemina defecte de tub neural la copil. Defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia, sunt probleme de dezvoltare ale creierului sau coloanei vertebrale, dezvoltare care incepe in timpul primului trimestru de sarcina. La un copil cu spina bifida, coloana vertebrala nu se inchide complet, determinand leziuni ale... [continuare]

Cand se recomanda amniocenteza

Actualizat la data de: 29 Septembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Sensibilizarea la antigenul rh in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 29 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sensibilizarea Rh in timpul sarcinii, apare atunci cand o gravida cu sange Rh-negativ este expusa la sange Rh-pozitiv care provine de la fat. Odata expus la sange fetal Rh-pozitiv, sistemul imun al mamei poate produce anticorpi care sa distruga celulele rosii (eritrocite) Rh-pozitive ale fatului. Acest raspuns imunologic prin anticorpi, este denumit sensibilizare Rh. Sensibilizarea Rh nu poate apare la persoanele care au sange Rh-pozitiv. Rh-ul este un antigen care se gaseste pe membrana hematiilor. Persoanele care au acest antigen se numesc Rh-pozitive, iar cele care nu il au Rh-negative. Cauze Sensibilizarea Rh apare atunci cand o persoana cu sange Rh-negativ este expusa la sange Rh-pozitiv. Aproximativ 90% din femeile care sunt sensibilizate, se sensibilizeaza la nastere, cand sangele lor se amesteca cu cel Rh-pozitiv al fatului. Dupa aceasta expunere, sistemul imun al mamei produce anticorpi impotriva eritrocitelor Rh-pozitive. Nu se cunoaste exact care... [continuare]

Pneumonia congenitala

Actualizat la data de: 22 Aprilie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]

Hipotiroidia si sarcina

Actualizat la data de: 09 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Disfunctiile tiroidiene in cursul sarcinii necesita o atentie speciala, din cauza complicatiilor materno-fetale ce pot aparea in absenta unui tratament adecvat. Cea mai frecventa disfunctie tiroidiana in sarcina este hipotiroidia. Cauzele ce pot duce la o hipofunctie pot fi carenta iodata, tiroiditele cronice autoimune, insuficienta tratamentului substitutiv la paciente tiroidectomizate. Diagnostic si simptome Diagnosticul hipotiroidiei se stabileste pe baza unor criterii clinice, biochimice si echografice. Manifestarile clinice pot varia in functie de severitatea hipotiroidiei: - astenie matinala, - edeme palpebrale, - tegumente uscate, In formele severe: - infiltratie mucoida a tegumentelor si mucoaselor, - constipatie, - caderea parului, - raguseala, - crampe musculare, - tulburari de memorie, - scaderea randamentului intelectual, - crestere in greutate, - scaderea frecventei batailor inimii, -... [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

Unul din cei doi hormoni (inhibin A si B) secretati de catre gonade si care inhiba secretia de fsh de catre glanda hipofiza. Se determina in cadrul cvadruplului test alaturi de alti 3 markeri, in cadrul screeningului pentru anomalii fetale la gravide. Un nivel crescut se asociaza cu riscul de Sindrom Down. [continuare]

Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]

Denumirea data unui important test neinvaziv efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale, indicat gravidelor intre 14-21 saptamani de gestatie; in cadrul acestui test se dozeaza concentratia sangvina la mama a 3 markeri: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat sau uE3). Cu ajutorul acestui test se poate determina riscul de: defecte de tub neural, sindrom Down sau sindrom Edwards. Rezultate - in defecte de tub neural (spinabifida,anencefalie): creste AFP - in sindromul Down: creste nivelul hCG si scad nivelurile de AFP si uE3 - in sindromul Edward: scad toti cei 3 markeri. Fiind doar un test screening, valorile obtinute sunt doar orientative: in cazul unor valori modificate se vor recomanda in continuare alte teste diagnostice invazive (amniocenteza). [continuare]

Indicatii Zovirax tablete si suspensie este indicat in tratamentul infectiilor cu virus herpes simplex ale pielii si mucoaselor, inclusiv herpesul genital initial si recurent. zovirax tablete si suspensie este indicat in supresia infectiilor recurente (prevenirea recaderilor) cu virusul herpes simplex la pacientii imunocompetenti. zovirax tablete si suspensie este indicat in profilaxia infectiilor cu virus herpes simplex la pacientii imunocompromisi. Zovirax tablete si suspensie este indicat in tratamentul varicelei si a herpesului zoster. Studiile au aratat ca tratamentul precoce cu Zovirax are un efect benefic asupra durerilor si poate reduce incidenta nevralgiei postherpetice. Zovirax este indicat pentru tratamentul herpesului la pacientii sever imuno-compromisi, in special cei cu boala HIV avansata (CD4 sub 200/mm3) sau cei cu transplant de maduva osoasa, reducind mortalitatea in ambele cazuri. In plus, zovirax ofera o profilaxie eficienta pentru bolile determinate de virusul... [continuare]

Ce este Haldol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ca agent neuroleptic in: Deliruri si halucinatii din: schizofrenia acuta si cronica, paranoia, confuzia acuta, alcoolism (sindromul Korsakoff). Deliruri ipohondriace. Tulburari de personalitate: paranoida, schizoida, schizotipa, antisociala, "de granita" si alte tipuri de personalitate. Ca agent antiagitatie psihomotorie in: dereglari de personalitate: personalitate paranoida, histrionica, compulsiva. Manie, dementa, retardare mentala, alcoolism. Tulburari de personalitate: compulsiva, paranoida, histrionica si alte tulburari de personalitate. Agitatie, agresivitate, impulsul de a hoinari la varstnici. Tulburari comportamentale si de caracter la copii. Miscari coreice. Singultus (sughit). Ticuri, balbaiala. Ca adjuvant in tratamentul durerii cronice severe: pe baza activitatii sale limbice, Haldol permite adesea reducerea dozei de analgezice (de obicei morfinomimetice). Ca antiemetic in: Greata, varsaturi de origine variata.... [continuare]

Compozitie Comprimatul EP 5+50 mg: felodipina 5 mg, metoprolol succinat 47,5 mg (corespunzator la 50 mg metoprololtartrat), excipienti si coloranti q.s. (oxid de fier, dioxid de titan). Comprimatul EP 10 + 100 mg: felodipina 10 mg, metoprolol succinat 95 mg (corespunzator la 100 mg metoprolol tartrat), excipienti si coloranti q.s.(oxid de fier, dioxid de titan). Actiune terapeutica Comprimatul EP contine microsfere de metoprolol succinat, invelite individual cu o membrana cu rata predeterminata de eliberare, legate de felodipina intr-un comprimat cu matrice gelatinoasa. Ratele de eliberare ale felodipinei si metoprololului sunt constante in marea parte a intervalului de 24 ore. Astfel, faza de absorbtie este prelungita determinand concentratii plasmatice eficiente timp de 24 ore atat pentru felodipina cat si pentru metoprolol. Evitand varfurile crescute ale concentratiei plasmatice, efectele adverse dependente de aceste varfuri vor fi reduse. Modurile de actiune... [continuare]

Compozitie Zoladex se prezinta sub forma unui depot cilindric, steril, de culoare alba-bej, in care goselerin acetatul (echivalent a 3,6 mg goserelin) este dispersat intr-o matrice biodegradabila de copolimer lacto-glicozidic. Este prezentat sub forma unei seringi, continand o singura doza. Actiune terapeutica Proprietati farmacodinamice: Zoladex (D-Ser (But)6 Azgly10LHRH) este un analog sintetic al LHRH natural. Prin administrarea cronica, Zoladex inhiba secretia hipofizara de LH, determinand scaderea concentratiei serice de testosteron la barbati si de estradiol la femei. Acest efect este reversibil la intreruperea tratamentului. Initial, Zoladex, ca si alti agonisti LHRH, poate creste tranzitor nivelele plasmatice ale testosteronului la barbati sau cele ale estradiolului la femei. La inceputul tratamentului cu Zoladex, unele paciente pot prezenta sangerare vaginala cu intensitate si durata variabile. Aceasta sangerare reprezinta probabil hemoragia prin deprivare... [continuare]

Ce este Egilok si pentru ce se utilizeaza Indicatii Egilok comprimate face parte din grupa beta-blocantelor selective. Aceste medicamente sunt folosite in tratamentul tensiunii arteriale marite, pentru reducerea si prevenirea durerilor de piept din angina pectorala, ca tratament de intretinere dupa infarct miocardic, adjuvant in tratamentul hipertiroidismului. Egilok este de asemenea folosit in tratamentul aritmiilor (batai cardiace neregulate sau rapide), in profilaxia migrenei. Mod de administrare Administrarea comprimatelor este independenta de mese, putand fi administrate atat inainte cat si dupa masa; la nevoie, comprimatele pot fi divizate. Doza trebuie ajustata individual si se creste gradat pentru a evita bradicardia. Hipertensiune arteriala: doza initiala este de 25-50 mg tartrat de metoprolol de 2 ori pe zi (dimineata si seara). Daca nu se atinge efectul terapeutic dorit, se creste doza progresiv pana la 100 mg tartrat de metoprolol de 2 ori pe zi, sau poate fi... [continuare]

Compozitie retinoid cu actiune antiseboreica specifica, pentru tratamentul pe cale orala a acneei severe, chistice si a acneei conglobate rezistente la alte forme de tratament Substanta activa: izotretinoin (acid 13-cis-retinoic). Capsule a 10 mg si 20 mg. Actiune terapeutica Izotretinoinul, substanta activa a roaccutan, este un stereoizomer sintetic a acidului all-trans retinoic (tretinoina). Mecanismul de actiune a Roaccutan nu a fost insa complet elucidat, totusi s-a stabilit ca ameliorarea tabloului clinic al acneei severe este asociata cu o reducere a activitatii glandelor sebacee si cu diminuarea maririi acestora - dovedita histologic - in functie de doza. Mai mult, s-a constat la nivelul pielii un efect antiinflamator al izotretinoinului. Farmacocinetica: cinetica acestei substante fiind liniara, evolutia concentratiei sanguine, in functie de timp este previzibila. absorbtia la subiecti sanatosi, ca si la pacientii cu acnee chistica, concentratiile plasmatice... [continuare]

Homocisteina este un aminoacid, prezent in mod obisnuit in cantitati foarte mici in toate celulele corpului, deoarece organismul converteste rapid homocisteina in alte produse. Deoarece vitaminele B6, B12 si acidul folic sunt necesare pentru a metaboliza homocisteina, nivelurile crescute ale aminoacidului pot fi un semn al deficientei vitaminelor respective. Concentratiile crescute ale homocisteinei pot determina, de asemenea, un risc ridicat de aparitie a bolii coronariane, accidentului vascular cerebral, bolii vasculare periferice (depozite grase in arterele periferice) si rigidizarii arterelor (ateroscleroza). Testul este de util pacientilor cu un deficit de B12. Persoanele cu deficit precoce de vitamina B 12 sau folat pot fi asimptomatice. Alte persoane afectate pot prezenta o varietate de simptome usoare pana la severe care pot include: diaree, ameteala, oboseala, slabiciune, pierderea poftei de mancare, ritmul cardiac rapid, dificultati de respiratie, amorteala si/sau... [continuare]

Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]

Formare si dezvoltare in uter a anomaliilor care duc la malformatii. Un medicament teratogen este un medicament care antreneaza o perturbare a dezvoltarii embrionare sau fetale atunci cand este administrat unei femei gravide. Sinonim: teratogenie. [continuare]

Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]

Ce este IntronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori crescute ale alanin aminotransferazei (ALT) si inflamatie hepatica activa si/sau fibroza dovedite histologic. Hepatita cronica C inainte de initierea tratamentului cu IntronA, trebuie luate in considerare rezultatele din cadrul studiilor clinice ce au comparat IntronA cu interferon pegilat. Adulti IntronA este indicat in tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica C, care prezinta valori crescute ale transaminazelor, fara decompensare hepatica si care sunt pozitivi pentru ARN-ul virusului hepatitic C (ARN-VHC). Pentru aceasta indicatie cea mai buna utilizare a IntronA este in asociere cu ribavirina. Copii cu varsta de 3 ani si peste si adolescenti IntronA este indicat, in asociere cu... [continuare]