anomalii cromozomiale
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: • anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; • infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Atrezia sau agenezia vaginala
Din ArticoleCe este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Ataxia
Din Articole
Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si probleme ale mersului. Cauzele ataxiei Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice. Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o... [continuare]
Tulburarile endocrine la copii
Din Articole
Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog
Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile de la... [continuare]
Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii
Din Articole
Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]
Sindromul klinefelter
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Determinarea cariotipului
Din ArticoleGeneralitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Malformatiile congenitale
Din ArticoleGeneralitati Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cauze Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu prezinta... [continuare]
Sindromul wagr
Din ArticoleGeneralitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]
Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire
Din ArticoleGeneralitati Un nou nascut are greutate mica la nastere daca este mai mic decat media normala pentru sexul sau/si varsta gestationala la care s-a nascut. Astfel de bebelusi au suferit in timpul perioadei de gestatia si nu s-au putut dezvolta normal. In anumite situatii restrictia de crestere este sinonima cu greutatea mica la nastere, mai ales cand nou nascutul cantareste mai putin de 2500 de grame. Exista si termenul de greutate extrem de mica la nastere, utilizat pentru descriere nou nascutilor care nu depasesc 1000 de grame la nastere si cel de greutate foarte mica la nastere pentru nou nascutii de 1500 de grame. Incidenta nou nascutilor cu greutate mica la nastere difera foarte mult in functie de zona si de statusul economic general, dar si de nivelul de educatie al mamei. De exemplu, in tarile dezvoltate, greutatea mica la nastere apare la 8% dintre nou nascuti, in timp ce in tarile in curs de dezvoltare, apare la peste 30% dintre bebelusi. Multi dintre nou nascutii cu... [continuare]
Sarcina - luna a iv-a
Din ArticoleGeneralitati Bine ai ajuns in trimestrul doi! Luna a IV-a reprezinta in sarcina momentul de trecere a liniei magice ce desparte o perioada plina de primejdii si frustrari (primul trimestru) de ceea ce multi obstetricieni considera a fi perioada de aur a sarcinii (trimestrul doi). In aceasta parte a sarcinii totul parca incepe sa “inverzeasca”. Sansele aparitiei unui avort spontan scad vertiginos, greturile te parasesc in mod miraculos, starea de energie incepe sa-ti revina, ca si apetitul pentru mancare (dar si cel pentru sex). Este luna in care vei spune adio blugilor si fustelor stramte, asa ca vei incepe sa faci vizite din ce in ce mai dese la croitoreasa sau in magazinele de moda. Iar vizitele la toaleta scad si ele ca frecventa. Asa ca bucura-te de aceste trei luni cat mai mult. Mai ales ca din aceasta luna furtuna emotionala care ti-a umbrit primul trimestru de sarcina incepe sa se linisteasca. Simptomele mamei Aceasta este luna in care cu adevarat incepi sa te simti... [continuare]
Sarcina dupa varsta de 35 de ani
Din ArticoleVarsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Intarziere de crestere intrauterina
Din ArticoleGeneralitati Varsta gestationala sau varsta bebelusului in viata intrauterina se calculeaza din prima zi a ultimei menstruatii pe care a avut-o mama. Intrucat data conceptiei este destul de dificil de stabilit, se considera ca reper, prima zi a ultimei menstruatii pentru a se stabili varsta copilului. Dificultati in determinarea varstei gestationale - Ultimul ciclu menstrual - pentru femeile care au cicluri menstruale neregulate sau cele care nu-si pot aminti care a fost prima zi a ultimei menstruatii poate fi dificil de determinat care este varsta gestationala a copilului lor. In aceste cazuri, pentru stabilirea varstei gestationale se va utiliza ecografia. - Dezvoltarea bebelusului - In unele cazuri este dificil sa se determine varsta gestationala intrucat copilul este neobisnuit de mare sau de mic sau dimensiunile uterului nu sunt normale comparativ cu cele specifice intalnite in prima zi a ultimei menstruatii. Mic pentru varsta gestationala sau intarziere de crestere... [continuare]
Care este varsta optima pentru a avea un copil?
Din ArticoleGeneralitati Indiferent de varsta, nu este simplu pentru o femeie sa dea nastere unui copil. Totusi, care este varsta potrivita pentru a avea un copil? Pentru specialistii in domeniul fertilitatii acesta este un subiect de polemica. Unii specialisti considera ca femeile care au devenit mame in jurul varstei de 50 de ani sunt parinti la fel de buni si pregatiti psihologic ca si mamele de 30 sau 40 de ani. Altii afirma ca amanarea maternitatii nu doar ca reduce posibilitatile unor persoane de sex feminin de a ramane insarcinate, dar acest lucru poate avea consecinte negative asupra nivelului de fertilitate al fiicelor lor. Cercetatorii incearca sa ofere raspunsuri la mai multe intrebari: care este cea mai buna varsta la care o femeie ar trebui sa dea nastere unui copil, cum influenteaza starea fizica, generala, disponibilitatea emotionala a unei persoane de sex feminin care ar dori sa devina mama, cum poate afecta sarcina, sanatatea unei femei si sanatatea copilului sau?... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Din ArticoleOrdin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Pubertatea si patologia ei
Din ArticoleGeneralitati Pubertatea este o perioada importanta de modificari biologice prin care trec copiii pentru a deveni adulti. Aceste modificari de obicei apar mai devreme la fete decat la baieti. In plus fata de modificarile fizice si emotionale, pubertatea include si maturizarea cognitiva si morala si felul in care se vad pe sine si pe altii. Este bine ca parintele sa vorbeasca cu copilul sau pentru a-l pregati pentru aceste modificari care apar la intrarea la pubertate si sa inceapa sa discute despre educatia sexuala. In mod normal pubertatea apare intr-o serie de cinci stadii (stadiile Tanner) care debuteaza la 8-13 ani la fete si 9-14 ani la baieti. Pubertatea este considerata precoce daca apare inaintea varstei de 8 ani la fete si de 9 ani la baieti. Iar pubertatea este considerata intarziata daca nu apare pana la varsta de 13 ani la fete si 14 ani la baieti. Studiile recente arata ca pubertatea se instaleaza din ce in ce mai devreme la copii. Primul semn de pubertate la... [continuare]
Pierderea unei sarcini si moartea neonatala
Din ArticoleGeneralitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu. Dramatismul situatiei poate impinge parintii in stari depresive, de alienare si izolare si acestia tind sa creada ca sunt singurii care se confrunta cu astfel de necazuri. Pe masura ce accepta insa inevitabilul (decesul copilului), majoritatea ajung sa inteleaga si cat de frecvente sunt astfel de situatii. Specialistii au observat ca exista o adevarata conspiratie a tacerii in ceea ce priveste acest subiect si ca urmare parintii nu sunt suficient de pregatiti pentru eventualitatea aparitiei unui astfel de eveniment. Consecinta: parintii (si in majoritatea cazurilor, mamele) se simt foarte singuri si neajutorati si nu stiu cui sa ceara sprijin. Moartea intrauterina si cea neonatala sunt... [continuare]
Infertilitatea - sterilitatea
Din ArticoleGeneralitati Infertilitatea este definita ca inabilitatea de a ramane insarcinata dupa un an de raporturi sexuale regulate fara a utiliza metode contraceptive. Inainte ca un cuplu sa traga concluzia ca este infertil, acesta ar trebui sa cunoasca intai definitia "fertilitatii normale", adica abilitatea unui cuplu de a concepe in mod natural in 2 ani de raporturi sexuale regulate. Uneori conceptia este legata de perioadele de maxima fertilitate. Daca o femeie nu cunoaste data cand ovuleaza, exista o serie de instrumente interactive ce calculeaza varful de fertilitate al acesteia. Din totalul cuplurilor care nu au conceput timp de un an, aproape jumatate vor concepe in mod natural in anul urmator. Daca partenerii cuplului sunt tineri, sansele cresc. Totusi, in cazul cuplurilor peste 35 de ani, inca un an de asteptari poate insemna prea mult pentru inceperea testelor si tratamentului. Fertilitatea femeii scade dupa 35 - 40 de ani, iar rezerva sa de ovule imbatraneste. In acelasi... [continuare]
Tratamentul infertilitatii masculine
Din ArticoleGeneralitati Metodele terapeutice, rezultatele si prognosticul au evoluat foarte mult in ultimii ani, astfel incat majoritatea pacientilor diagnosticati ca infertili in trecut pot fi acum tratati cu succes (chiar si unii pacienti cu leziuni medulare). Astfel, in prezent, conceptia unui copil a devenit un lucru realizabil chiar daca fertilitatea pacientilor este indoielnica - atat timp cat acestia sunt dispusi sa urmeze planuri si tehnici mai mult sau mai putin laborioase si sa isi asume costurile acestor programe in totalitate. Tehnologia are insa, limitele ei, barbatii care nu produc sperma deloc (datorita absentei celulelor spermatogenice) nebeneficiind de un tratament care sa le amelioreze situatia. Specialistii recomanda insa cuplurilor care incearca sa conceapa un copil sa recurga initial la o serie de modificari in ceea ce priveste stilul de viata si apoi, daca acestea nu dau rezultatele dorite, sa apeleze la sfatul unui specialist si apoi la tehnici medicale... [continuare]
Avortul spontan - pierderea spontana a sarcinii
Din ArticoleGeneralitati Avortul spontan reprezinta intreruperea spontana a sarcinii (printr-o cauza naturala, fara o interventie din afara) inainte de saptamana 20 de gestatie (eliminarea spontana a produsului de conceptie dupa saptamana 20 poarta denumirea de pierdere spontana in stadiul avansat al dezvoltarii sarcinii). Avorturile spontane au loc relativ frecvent, 1 din 4 femei gravide pierd sarcina. Pierderea produsului de conceptie in primul trimestru si inceputul celui de-al doilea trimestru, reprezinta 15- 25% din totalul sarcinilor diagnosticate clinic. De asemenea, avortul spontan in stadiul mic de dezvoltare este frecvent la femeile care nu stiu ca sunt insarcinate. Cauze Cauzele avortului spontan in primul trimestru, sunt aproape intotdeauna anomalii cromozomiale survenite pe parcursul gametogenezei (formarii oului) sau fecundatiei. De obicei, avortul spontan determinat de o anomalie genetica/cromozomiala este un eveniment unic; nu este vorba de o anomalie ereditara care poate... [continuare]
Aneuzomie
Din Dictionar TermeniTermen generic pentru anomaliile numerice ale cromozomilor sau orice anomalie cantitativa a materialului cromozomial. [continuare]
Complement cromozomic
Din Dictionar TermeniTotalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : cariotip. [continuare]
Cariotip
Din Dictionar TermeniTotalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : complement cromozomic. [continuare]
Handicap mintal si psihoafectiv
Din Dictionar TermeniEl se caracterizeaza prin dificultati mintale sau psihice de a infrunta situatiile vietii obisnuite si afecteaza aproximativ 1 % dintre oameni; ele se situeaza in primul rang al handicapurilor severe si afecteaza copiii si adolescentii. Cauze - Majoritatea handicapurilor mintale comporta o intarziere a dezvoltarii intelectuale si sunt legate de patologiile sarcinii sau ale nasterii, de origine infectioasa sau vasculara, sau, inca mult mai des, de unele patologii neaccidentale (aberatii cromozomiale, malformatii ale sistemului nervos central, sindrom polimalformativ, anomalii metabolice), responsabile de aproximativ 70% din deficientele mintale profunde. Acestea, intr-o treime din cazuri, raman inexplicabile. Adolescenta si batranetea sunt propice exploziei de tulburari psihoafective care necesita luarea in ingrijire. Tratament si prevenire - Unele handicapuri neurologice care induc o deficienta intelectuala sunt curabile. Gravitatea leziunii organice nu determina... [continuare]
Puri nethol, comprimate
Din MedicamenteActiune terapeutica 6-mercaptopurina este un analog al adeninei, una din bazele necesare biosintezei acizilor nucleici. Astfel Purinethol actioneaza ca un antimetabolit si interfera cu sinteza acizilor nucleici in celulele proliferative. Metabolitii sai sunt de asemenea farmacologic activi. Indicatii Purinethol este indicat in tratamentul leucemiei acute, atat in inducerea remisiunilor, cat mai ales, in mod particular, in terapia de intretinere din leucemia limfoblastica acuta si din leucemia mielocitara acuta. Purinethol este, de asemenea, folosit in tratamentul leucemiei granulocitare cronice. Doze si mod de administrare Adulti si copii: doza uzuala este de 2,5 mg/kg corp/zi, dar doza si durata de administrare depind de natura si doza celorlalti agenti citotoxici administrati in asociere cu Purinethol. Doza trebuie ajustata cu atentie, in concordanta cu particularitatile individuale. Purinethol a fost folosit in numeroase scheme terapeutice pentru leucemie acuta, dar... [continuare]
Retrovir, capsule
Din MedicamenteCompozitie Retrovir: capsule a 100 mg. Capsule gelatinoase dure, cu invelisul si corpul alb: opac, si cu o banda centrala albastru inchis, printate "Wellcome 100" si codate Y9C, fiecare continand 100 mg Zidovudina. Retrovir: solutie orala: solutie orala galben: pal, cu aroma de capsuni, fara continut de zahar, continand 50 mg Zidovudina in fiecare 5 ml. Pachetul contine o seringa pentru administrare orala de 10 ml, care trebuie adaptata la flacon inainte de utilizare si apoi inchisa cu capacul din dotare. Retrovir: solutie injectabila 10 mg/ml. Actiune terapeutica Zidovudina este un agent antiviral, foarte activ in vitro pe retrovirusuri, inclusiv virusul imunodeficientei umane (hiv). Zidovudina este fosforilata de timidinkinaza celulara, atat in celulele infectate, cat si in cele neinfectate, la derivatul monofosfat (MP). Urmatoarele fosforilari ale Zidovudinei: MP la derivatul difosfat (DP), iar apoi la cel trifosfat (TP) sunt catalizate respectiv de timidilat kinaza... [continuare]
Myleran, comprimate
Din MedicamenteCompozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]
Methotrexat ebewe, solutie injectabila
Din MedicamenteMetotrexatul este utilizat pentru a trata cancerul. Poate fi administrat singur dar, mai frecvent este utilizat in asociere cu alti agenti anti-cancerosi. Boli maligne, cum sunt leucemia limfatica acuta (LAL), limfoame non-Hodgkiniene, cancer mamar, choriocarcinoame. Psoriasis vulgaris, artrita psoriazica. Boli autoimune, de tipul artritei reumatoide Inainte de a utiliza methotrexat - "EBEWE" 5 mg Nu utilizati metotrexat : Daca sunteti hipersensibil (alergic) la metotrexat sau la oricare dintre excipientii produsului. Sarcina sau alaptare. Disfunctii hepatice semnificative, incluzand fibroza, ciroza sau hepatita. Disfunctii renale semnificative Discrazii sanguine, incluzand hipoplazia maduvei osoase, leucopenia, trombocitopenia, anemia. Boli infectioase acute, sindrom de imunodeficienta. Stare generala alterata. Aveti grija deosebita cu metotrexat Pentru afectiunile maligne, metotrexate poate fi administrat numai sub supravegherea unui medic specialist oncolog... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter