microftalmie
Boli rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Microftalmie
Din Dictionar Termenimalformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]
Sindromul adams oliver
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate. In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au si degete hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Specialistii au incercat sa explice mecanismul prin care apare sindromul Adams-Oliver si au incrimat ca factori de risc si etiologici traumatismele fetale, compresiuni intrauterine, amputari de... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindroame rare
Din ArticoleSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Din ArticoleOrdin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Sindromul nance - horan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Microcornee
Din Dictionar Termenicornee de dimensiuni mici (diametrul inferior valorii de 10 milimetri). O microcornee exista de cele mai multe ori pe un ochi afectat de microftalmie (reducerea congenitala a marimii globului ocular). [continuare]
Retinita
Din Dictionar Termeniinflamatie a retinei, cauzata de o infectie sau o inflamatie a tesuturilor invecinate (coroida). Retinitele de origine infectioasa - Aceste inflamatii ale retinei sunt rare. Microorganismul in cauza poate fi o bacterie, un virus sau o ciuperca microscopica. - O infectie bacteriana (tuberculoza, indeosebi miliaria, boala lui Osler) poate produce microabcese retiniene, care se manifesta printr-o scadere a acuitatii vizuale daca abcesele sunt localizate la polul posterior. tratamentul face apel la antibiotice antituberculoase in doze mari pe cale generala. Totusi, pot subzista sechele vizuale. - retinita cu citomegalovirus, care afecteaza, de obicei, subiectii imunodeprimati, se manifesta prin focare retiniene albe inconjurate de hemoragii, responsabile de o scadere a vederii doar atunci cand afecteaza macula. Administrarea de antivirale pe cale generala permite stavilirea inaintarii infectiei. - Retinita micozica cu candida albicans se observa la subiectii imunodeprimati,... [continuare]
Rubeola si femeia gravida
Din Dictionar TermeniLa femeia gravida neimunizata, o rubeola care survine in primele patru luni ale sarcinii poate sta la originea malformatiilor congenitale sau a unei fetopatii evolutive. Aceasta traduce infectia organelor deja formate, infectie difuza si masiva care persista si dupa nastere. Daca fetopatia poate regresa, nu tot asa stau lucrurile cu malformatiile care, din nefericire, sunt definitive. Fatul este contaminat prin intermediul trofoblastului, apoi al placentei. Malformatiile privesc ochii (cataracta, microftalmie), sistemul auditiv (surditate), sistemul cardiorespirator (persistenta canalului arterial, stenoza pulmonara) sau sistemul nervos (microcefalie, intarziere mintala). Aceste anomalii nu sunt decelate intotdeauna la nastere si pot deci sa se manifeste dupa nastere, ceea ce justifica o supraveghere in timpul primilor ani de viata. Rubeola evolutiva antreneaza o intarziere a cresterii intrauterine, cu greutate mica la nastere si dificultati de dezvoltare ulterioara, sau o... [continuare]
Malformatie
Din Dictionar TermeniAnomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Roaccutan, capsule
Din MedicamenteCompozitie retinoid cu actiune antiseboreica specifica, pentru tratamentul pe cale orala a acneei severe, chistice si a acneei conglobate rezistente la alte forme de tratament Substanta activa: izotretinoin (acid 13-cis-retinoic). Capsule a 10 mg si 20 mg. Actiune terapeutica Izotretinoinul, substanta activa a roaccutan, este un stereoizomer sintetic a acidului all-trans retinoic (tretinoina). Mecanismul de actiune a Roaccutan nu a fost insa complet elucidat, totusi s-a stabilit ca ameliorarea tabloului clinic al acneei severe este asociata cu o reducere a activitatii glandelor sebacee si cu diminuarea maririi acestora - dovedita histologic - in functie de doza. Mai mult, s-a constat la nivelul pielii un efect antiinflamator al izotretinoinului. Farmacocinetica: cinetica acestei substante fiind liniara, evolutia concentratiei sanguine, in functie de timp este previzibila. absorbtia la subiecti sanatosi, ca si la pacientii cu acnee chistica, concentratiile plasmatice... [continuare]
Puri nethol, comprimate
Din MedicamenteActiune terapeutica 6-mercaptopurina este un analog al adeninei, una din bazele necesare biosintezei acizilor nucleici. Astfel Purinethol actioneaza ca un antimetabolit si interfera cu sinteza acizilor nucleici in celulele proliferative. Metabolitii sai sunt de asemenea farmacologic activi. Indicatii Purinethol este indicat in tratamentul leucemiei acute, atat in inducerea remisiunilor, cat mai ales, in mod particular, in terapia de intretinere din leucemia limfoblastica acuta si din leucemia mielocitara acuta. Purinethol este, de asemenea, folosit in tratamentul leucemiei granulocitare cronice. Doze si mod de administrare Adulti si copii: doza uzuala este de 2,5 mg/kg corp/zi, dar doza si durata de administrare depind de natura si doza celorlalti agenti citotoxici administrati in asociere cu Purinethol. Doza trebuie ajustata cu atentie, in concordanta cu particularitatile individuale. Purinethol a fost folosit in numeroase scheme terapeutice pentru leucemie acuta, dar... [continuare]
Varicela in sapt 2 fetala
Din ComunitateBuna ziua, am facut varicela in sapt 4 menstruala de sarcina. Am inteles riscurile si am decis sa merg mai departe cu sarcina, facand toate analizele posibile pana la 12 saptamani. Care este riscul de a face varicela in saptamana 4 menstruala ( 2 fetala) ? Multumesc frumos de raspuns! [continuare]
Nu mai scap de acnee
Din ComunitateBuna!Am 19 anisi sufar de acnee de 3ani.Am folosit o groaza de creme,de solutii si sapunuri dar degeaba.Acum in ultimul an acneea s a accentuat mai tare.Am fost la medicul dermatolog si mi a prescris metro ruboril,eryfluid si un sapun cu sulf.Nu m-au ajutat cu nimic.M am dus a doua oara,atunci mi a prrescris antibioce,mai exact Azotrex(azitromicina).Azotrex ul imi facea bine cam o saptamana,(in sensu ca dispareau cosurile dar ramaneau petele),dar dupa aceea cosurile reapareau,deci nici aceasta varianta nu m a ajutat,Am fost a 3 a oara la medic si mi a prescris din nou aceleasi tratament de prima oara(metro ruboril,eryfluid) in combinatie cu niste creme,bioderma.Acest tratament cu bioderma l am inceput cam acum o saptamana dar nu vad nici o evolutie.V as ruga sa imi dati un sfat,cum sa procedez ,ce sa mai iau pentru ca nu mai gasesc nici un remediu.Va multumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter