sindromul cornelia de lange
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Din Articole
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Impactul emotional al sindromului de oboseala cronica
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este Sindromul de oboseala cronica Sindromul de oboseala cronica se poate defini ca o tulburare complexa ce se caracterizeaza printr-o oboseala extrema ce are o durata de cel putin sase luni si care nu poate fi explicata pe deplin printr-o anumita afectiune medicala de baza. Oboseala asociata acestei afectiuni se agraveaza odata cu activitatea fizica sau mentala si nu se amelioreaza odata cu odihna. Asadar, o astfel de boala cronica poate deveni debilitanta, afectand nu doar fizicul, ci si psihicul, mai exact bunastarea emotionala. Acest articol are ca scop prezentarea mai detaliata a sindromului de oboseala cronica, a impactului emotional pe care il are acesta asupra persoanelor, dar si cateva modalitati prin care se poate incerca diminuarea efectelor nedorite aferente. Cum se manifesta sindromul de oboseala cronica? Dupa cum a fost precizat si in paragraful anterior, sindromul de oboseala cronica se manifesta printr-o stare exagerata de oboseala ce dureaza pentru o... [continuare]
Sindromul kleine levin - o afectiune imprevizibila care afecteaza viata
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este Sindromul Kleine Levin Sindromul Kleine Levin este o afectiune rara care determina perioade recurente de somnolenta excesiva. In unele cazuri, acest lucru inseamna ca persoana afectata isi poate petrece chiar si 20 de ore pe zi dormind. Din acest motiv, aceasta afectiune mai poarta si denumirea de ”Sindromul Frumoasei din Padurea Adormita”. Pe langa somnolenta exagerata, sindromul Kleine Levin produce si schimbari de comportament sau episoade confuzionale. Aceasta afectiune poate afecta orice persoana, dar se considera ca adolescentii de sex masculin o dezvolta cel mai frecvent. De asemenea, aproximativ 70% dintre persoanele cu acest sindrom sunt barbati. Sindromul Kleine Levin poate produce simptome chiar si la perioade mari de timp. Spre exemplu, uneori manifestarile pot lipsi chiar si perioade de pana la 10 ani. Totusi, in timpul fiecarui episod poate fi foarte dificila realizarea sarcinilor de zi cu zi sau participarea la diferite activitati. In continuare sunt... [continuare]
Sindromul wolff-parkinson-white (wpw)
Din ArticoleSindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca apare de la nastere, fiind foarte rara. Cum functioneaza inima? Pentru a intelege anomalia prezenta in sindromul Wolff-Parkinson-White, este nevoie sa stim cateva notiuni despre activitatea electrica a inimii. Inima are 4 camere, 2 superioare (atrii) si 2 inferioare (ventriculi). Ritmul si frecventa cardiaca este controlat de o structura numit nod sinusal, situat in atriul drept. Atunci cand acesta functioneaza normal, curentul electric este generat aici si transmis pe o singura cale catre ventriculi. Astfel, prin transmiterea curentului electric se vor contracta pe rand atriile si ventriculele, asigurand functia cardiaca. In sindromul WPW, de la nodul... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul omului intepenit
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este sindromul omului intepenit? Sindromul omului intepenit, cunoscut si sub denumirile de sindromul persoanei rigide sau boala Moersch-Woltman, reprezinta o afectiune neurologica autoimuna cu frecventa rara care produce spasme musculare si rigiditate corporala. Persoanele cu acest sindrom pot prezenta o sensibilitate crescuta la anumiti stimuli, printre care si zgomot, atingere, stres emotional, acestia putand duce la declansarea simptomelor. Spre exemplu, rigiditatea musculara recurenta la nivelul membrelor si trunchiului, impreuna cu spasmele musculare, pot surveni la zgomote puternice, cum ar fi claxoanele masinilor. Acest lucru poate face ca persoanele cu sindromul omului intepenit sa se teama sa isi desfasoare activitatile zilnice, iar din acest motiv calitatea vietii lor de zi cu zi va fi alterata. Sindromul omului intepenit este o afectiune ce are caracteristici de boala autoimuna. De asemenea, manifestarile sale progreseaza adesea lent si pot duce la invaliditate,... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Din Articole
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Sindromul treacher collins
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul inimii frante
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]
Sindromul brugada
Din ArticoleDr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Sindromul de fermentatie intestinala. sau atunci cand intestinul produce propria bere
Din ArticoleCe este sindromul de fermentatie intestinala? Sindromul de fermentatie intestinala este o afectiune in care organismul produce propria bere la nivelul intestinelor prin intermediul unor microorganisme. Mai exact, acest sindrom se poate caracteriza printr-o aglomerare a unor anumiti fungi la nivel intestinal, acestia avand proprietatea de a transforma rapid carbohidratii in alcool. Afectiunea este foarte rara si se considera ca este frecvent subdiagnosticata, lucruri ce au drept consecinta necesitatea efectuarii de studii suplimentare. Numeroase microorganisme traiesc la nivelul tractului gastro-intestinal. Bacteriile constituie marea majoritate a acestora, iar ciupercile reprezenta mai putin de 0,1% din totalitatea microorganismelor din intestinul unei persoane. Candida este cea mai frecventa specie de fungi din intestin, dar populatia sa redusa va provoca rareori probleme. Cu toate acestea, o crestere a numarului de microorganisme de acest tip poate avea un efect semnificativ... [continuare]
Sindromul acrocalosal
Din ArticoleSindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sindromul dureros patelofemural
Din ArticoleGeneralitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]
Sindromul lynch
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Mycozis fungoides si sindromul sezary - informatii generale
Din ArticoleGeneralitati Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt boli in care limfocitele (un tip de globule albe) devin maligne (canceroase) si afecteaza tegumentul. Limfocitele sunt produse la nivelul maduvei osoase si actioneaza impotriva infectiilor si bolilor. Exista trei tipuri de limfocite: - limfocitele de tip B, care secreta anticorpi pentru a lupta impotriva infectiilor; - limfocitele de tip T, care stimuleaza limfocitele de tip B sa secrete anticorpi, pentru lupta impotriva infectiilor; - celulele natural killer, care actioneaza impotriva celulelor canceroase si virusurilor. In mycozis fungoides, limfocitele de tip T devin canceroase si afecteaza tegumentul. In sindromul Sezary, limfocitele de tip T afecteaza pielea si sangele periferic. Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt limfoame cutanate cu celule T. Semne si simptome Un semn posibil de mycozis fungoides si sindrom Sezary il constituie prezenta unui rash eritematos la nivelul tegumentului. Mycozis... [continuare]
Sindromul dumping
Din ArticoleGeneralitati Acest sindrom (denumit si sindromul postprandial precoce) este destul de des intalnit dupa o interventie chirurgicala gastrica. Practic, cuprinde un grup de simptome care rezulta in urma inlaturarii chirurgicale a stomacului dar si in urma altor tipuri interventii chirurgicale asupra stomacului. Manifestarile variaza de la usoare la severe si adesea se diminueaza cu timpul. Desi sindromul postprandial precoce poate alarma o persoana, atunci cand debuteaza, acesta nu pune viata nimanui in pericol. Sindromul dumping poate fi tinut sub control prin schimbarea modului in care o persoana mananca, dar si prin modificarile aduse dietei (se vor exclude mai ales alimentele care tind sa ingrase, de exemplu). Cauze Dupa o operatie gastrica, poate fi mai dificil de restabilit tranzitul intestinal normal, iar alimentele ajung prea repede in intestinul subtire. Consumul anumitor alimente favorizeaza, mai mult decat altele declansarea sindromului dumping. De exemplu,... [continuare]
Sindromul kallmann
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul gillespie
Din ArticoleSindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul post-avort - simptome si tratament
Din ArticoleGeneralitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Cmi dr. moisa anca cornelia
Din Clinici/Firme medicaleCMI DR. MOISA ANCA CORNELIA - OBSTETRICA-GINECOLOGIE; COLPOSCOPIE SI CITODIAGNOSTIC; ECHOGRAFIE OBSTETRICALA SI GINECOLOGICA; PLANIFICARE FAMILIALA;CHIRURGIE LAPAROSCOPICA GINECOLOGICA [continuare]
Cmi dr. schiopu cornelia - pediatrie
Din Clinici/Firme medicaleCMI DR. SCHIOPU CORNELIA - PEDIATRIE [continuare]
Sindromul neuroleptic malign
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Sindromul neuroleptic malign reprezintao urgenta neurologica amenintatoare de viata, manifestata ca o reactie secundara la administrarea de neuroleptice (antipsihotice). Are un tablou clinic distinctiv prin modificarea rapida a statusului mental, rigiditate, febra si dizautonomie. Desi este foarte rara, ea poate fi fatala pacientului si poate sa apara la majoritatea antipsihoticelor si tranchilizantelor. Aceste medicamente sunt prescrise in mod frecvent pacientilor cu tulburari neurologice sau psihiatrice, schizofrenie, dar si alte probleme psihice. Sindromul neuroleptic malign a fost asociat si cu administrarea de agenti farmacologici care blocheaza caile de actiune ale dopaminei, cum ar fi antibiotice (metoclopramida), antidepresivele triciclice (anoxapina) si stabilizatoarele de dispozitie (litiul), nu numai cu antipsihoticele. Cele mai frecvente reactii de tip SNM apar la antipsihoticele de prima generatie (haloperidol). Totusi, fiecare clasa de antipsihotice... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter