cromozomul 16
Hunter (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]
Prelevare de vilozitati coriale
Din Dictionar TermeniPrelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]
Androgeneza
Din Dictionar Termeni1. Dezvoltarea zigotului care contine doar cromozomii paterni. 2. Sinteza biochimica de androgeni. [continuare]
Fotochimioterapie
Din Dictionar TermeniMetoda de tratament al bolilor cutanate care asociaza administrarea de psoralene (substante care exercita o actiune fotosensibilizanta) cu expunerea la radiatiile ultraviolete. Indicatii - Puvaterapia este indicata mai ales in tratamentul psoriazisuIui, dar si in cel al bolii numita vitiligo, in care poate contribui la repigmentarea pielii, si in cel al altor afectiuni ca parapsoriazisul, micozisul fungoid sau mastocitozele. Ea este, de asemenea, utilizata pentru prevenirea cazurilor de lucita (eruptii declansate de expunerea la soare). Mecanismul de actiune al puvaterapiei este fixarea psoralenei pe A.D.N.-ul celulelor (constituent ai cromozomilor), care blocheaza diviziunea celulara a keratinocitelor (celulele epidermului) si provoaca o fotosensibilizare: celulele devin mai sensibile la radiatii. Desfasurare - Bolnavul absoarbe psoralenele pe cale orala cu o cantitate mica de produs lactat cu 2-3 ore inaintea sedintei. Aceasta se desfasoara intr-o cabina speciala si... [continuare]
Fibroza chistica a pancreasului
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Sex
Din Dictionar TermeniDiferentiere fundamentala biopsihica a indivizilor unei specii in organisme care produc ovule (sex feminin) si organisme care produc spermatozoizi (sex masculin). Deosebim: sex genetic, dat de raportul genelor de polarizare sexuala si sex croomozomial, dat de prezenta cromozomilor X si Y. Totalitate a caracterelor care permit sa se faca distinctia intre cele doua genuri, masculin si feminin, care asigura reproducerea sexuala. La fiinta umana, cele doua genuri sunt reprezentate de catre barbat si femeie, care, atunci cand ajung la varsta adulta, se unesc sexual pentru a asigura reproducerea speciei. Stabilirea sexului genetic se produce de la fuzionarea celulelor reproducatoare, spermatozoidul si ovulul, in timp ce diferentierea sexuala organica incepe in cea de a 3-a luna a vietii embrionare. Astfel, se deosebeste sexul genetic, purtat de cromozomii sexuali, de sexul fenotipic, definit prin prezenta caracterelor sexuale masculine sau feminine (gonade sau glandele sexuale,... [continuare]
Poliploid
Din Dictionar TermeniCu un numar de cromozomi de peste doua ori mai mare decat in faza haploida. [continuare]
Amitoza
Din Dictionar TermeniDiviziune celulara produsa prin clivarea nucleului, fara condensarea cromozomilor si fara formarea fusului de diviziune. [continuare]
Pompe (boala a lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]
Trisomie
Din Dictionar TermeniAnomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom in plus (adica 3 cromozomi in loc de doi) la o anumita pereche de cromozomi. [continuare]
Osteogeneza imperfecta
Din Dictionar Termenifragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : fragilitate osoasa ereditara. [continuare]
Radioterapie
Din Dictionar TermeniUtilizare a radiatiilor ionizante in tratamentul anumitor boli, indeosebi al cancerelor. Termenul de radioterapie intrebuintat singur se refera mai ales la radioterapia externa, denumita inca si radioterapie transcutanata sau teleradioterapie, in care sursa radiatiilor este exterioara bolnavului si produce un fascicul care atinge tesuturile profunde dupa ce a traversat pielea si tesuturile superficiale. radioterapia externa face apel la doua tipuri de radiatii ionizante: radiatii electromagnetice (radiatii X, radiatii y) si radiatii constituite din particule elementare infime (electroni, protoni, neutroni). Ea utilizeaza doua surse de radiatii: fie radioelemente in sine (cobalt 60), care sunt adesea izotopi radioactivi ai unei substante; fie aparate (acceleratori de particule) care pun in miscare particulele elementare si trimit spre bolnav ori aceste particule, ori radiatia pe care acestea o produc. Indicatii - La doze slabe, radioterapia are un efect antiinflamator utilizat... [continuare]
Gena
Din Dictionar TermeniSegment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]
Trisomie 13
Din Dictionar TermeniSindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : sindrom Patau. [continuare]
Turner (sindrom al lui)
Din Dictionar Termeniinsuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]
Boala fibrochistica
Din Dictionar TermeniBoala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Glicogenoza
Din Dictionar TermeniOrice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide. [continuare]
Leptocitoza ereditara
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Mitoza
Din Dictionar Termenidiviziune celulara in care se mentine acelasi numar de cromozomi cariochineza. [continuare]
Dobandit
Din Dictionar TermeniCare nu exista la nastere si survine in cursul existentei. - Caracterele dobandite sunt caractere care nu figureaza in patrimoniul cromozomic al individului si care apar in decursul vietii sale; ele pot sa fie de ordin morfologic, fiziologic sau psihofiziologic. Ele constituie dovada unui fenomen de adaptare la influentele exterioare diferite si se manifesta la orice varsta, sub influenta mediului. - Bolile dobandite sunt boli ale caror cauze nu sunt genetice. [continuare]
Histocompatibilitate
Din Dictionar TermeniCompatibilitate a tesuturilor de origine diferita bazandu-se pe caracteristicile antigenice de care depinde succesul unei grefe. genele care guverneaza sinteza acestor antigene sunt situate pe cromozomul 6 si sunt cunoscute sub numele de complex major de histocompatibilitate (CMH) sau sistemul hla (Human Leucocyte Antigens). genele sistemului hla sunt repartizate in doua clase: genele clasei I codifica antigenele de histocompatibilitate prezente in toate celulele nucleate ale organismului si sunt clasate in 3 grupe (A, B si C); genele din clasa II comanda sinteza antigenelor prezente doar in anumite celule ale sistemului imunitar (monocite, macrofage, limfocite B) si sunt, de asemenea, repartizate in 3 grupe (DR, DQ si DP), Actualmente se cunosc mai mult de 120 gene diferite ale sistemului HLA. Importanta in medicina - Fiecare individ poseda deci diferite grupe HLA. Parintii transmit fiecaruia dintre copiii lor o jumatate din genele lor. In interiorul unei aceleiasi familii,... [continuare]
Homozigot
Din Dictionar TermeniSe spune despre un individ ale carui alele (gene cu aceeasi functie, situate la acelasi nivel si purtate de cromozomii unei aceleiasi perechi) sunt identice. [continuare]
Trisomie 18
Din Dictionar TermeniAnomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc. Sinonim : sindrom Edward (Edwards). [continuare]
Sumetrolim, sirop
Din MedicamenteIndicatii: Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor, incluzand si profilaxia infectiilor recurente; infectii ale organelor genitale, inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatoza veneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Doze si mod de administrare: Adulti si copii peste 12 ani: 160-320 mg/zi, in 2 prize, in cazuri grave 240-480 mg/zi. Profilaxia de lunga durata a recidivei infectiei urinare: adulti: 160 mg/zi, seara. Copii sub 12 ani: 6-8 mg/kg si zi, in 2 prize. insuficienta renala: dozele se ajusteaza in functie de clearance-ul creatininei. Toate dozele sunt calculate in... [continuare]
Eldisine, pulbere perfuzabila
Din MedicamenteCe este Eldisine si pentru ce se utilizeaza Indicatii Modul de actiune a sulfatului de vindesina nu este complet cunoscut. Ca si alti alcaloizi din Vinca, sulfatul de vinblastina si sulfatul de vincristina, sulfatul de vindesina determina blocarea celulelor in metafaza in cursul mitozei. De asemenea, investigarea in vitro a demonstrat ca sulfatul de vindesina previne invadarea tesutului normal de catre celulele maligne. Studii comparative cu acesti 3 alcaloizi au demonstrat totusi diferente importante intre efectele lor la nivel molecular. S-a evidentiat ca sulfatul de vindesina este de 3 ori mai puternic comparativ cu vincristina si aproape de 10 ori mai puternic decat vinblastina in efectul de blocare a mitozelor in studiile pe culturi de tesuturi, proiectate sa blocheze de la 10% la 15% din celule in mitoza. La concentratii ale dozei care blocheaza 40 - 50% din celulele in mitoze sulfatul de vindesina si vincristina sunt aproximativ de potenta egala si ambele au de 3 ori... [continuare]
Glivec
Din MedicamenteCe este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu este considerat un tratament de prima linie. - pacientilor adulti, adolescenti si copii cu LGC Ph+ in faza cronica dupa esecul tratamentului cu alfa-interferon sau cu LGC Ph+ in faza accelerata sau in criza blastica. - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie limfoblastica acuta cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - pacientilor adulti cu LLA Ph+ recidivanta sau refractara, in monoterapie. - pacientilor adulti cu sindroame mielodisplazice/neoplasme mieloproliferative (SMD/NMP) asociate recombinarilor genei receptorului factorului de crestere derivat din trombocit (FCDP-R). - pacientilor adulti cu sindrom hipereozinofilic... [continuare]
Tasigna, capsule
Din MedicamenteCompozitie Tasigna este un medicament care contine substanta activa nilotinib. Medicamentul este disponibil sub forma de capsule de culoare galben-pal (200 mg). Indicatii Tasigna se utilizeaza pentru tratarea adultilor care sufera de leucemie mielogena cronica (LMC), un tip de cancer al globulelor albe, care consta in inmultirea necontrolata a granulocitelor (un tip de globule albe). Medicamentul se utilizeaza la pacientii cu „cromozom Philadelphia pozitiv” (Ph+), adica la pacientii la care la nivelul unor gene a avut loc o rearanjare si s-a format un cromozom special denumit cromozomul Philadelphia. Acest cromozom produce o enzima care provoaca leucemia. Tasigna se utilizeaza in fazele „cronica” si „accelerata” ale LMC. Nu sunt disponibile informatii privind eficacitatea medicamentului la pacientii la care boala se afla in „criza blastica” (o alta faza a LMC). Tasigna se utilizeaza la pacientii cu intoleranta la alte tratamente, inclusiv cu imatinib (un alt... [continuare]
Roferon-a, flacon injectabil
Din MedicamenteCompozitie Roferon-A se prezinta sub forma de pulbere sterila pentru reconstituire, in flacoane continand o doza unica. Fiecare flacon contine 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI (milioane unitati internationale) de interferon alfa-2a liofilizat, 9 mg de clorura de sodiu si 5 mg de albumina serica umana. Solutia este reconstituita inainte de utilizare prin adaugarea a 1 ml de apa sterila pentru injectare. Kit pentru injectare, care contine: 1 flacon continand 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI; 1 fiola a 1 ml de apa distilata pentru injectare; 1 seringa de 2 ml, 1 ac 40-8/10, pentru injectare i.m. (verde), 1 ac 16-5/10, pentru injectare s.c. (portocaliu). Actiune terapeutica Roferon-A poseda multe din proprietatile preparatelor de asa-numit interferon alfa uman natural. Efectul antiviral al Roferon-A rezulta din inducerea unei rezistente la nivel celular fata de infectiile virale si din modularea activitatii sistemului imun care neutralizeaza virusurile sau elimina celulele infectate de... [continuare]
Trisenox , concentrat pentru solutie perfuzabila
Din MedicamenteCompozitie TRISENOX este un concentrat pentru solutie perfuzabila care contine substanta activa trioxid de arsen (1 mg/ml). Indicatii TRISENOX se utilizeaza pentru tratarea pacientilor adulti care sufera de leucemie acuta promielocitara (LAP), o forma rara de leucemie (cancer al celulelor albe din sange). LAP este cauzata de o „translocatie” genetica (cand are loc un schimb de gene intre doi cromozomi). Transmutatia afecteaza modul de crestere al celulelor albe, astfel incat acestea nu mai au capacitatea de a utiliza acidul retinoic (vitamina A). Pacientii cu LAP sunt tratati in mod obisnuit cu retinoizi (substante derivate din vitamina A). TRISENOX se utilizeaza cand pacientii nu au raspuns la tratamentul cu retinoizi si medicamente anticancerigene sau cand boala revin dupa acest tip de tratament. Medicamentul se poate obtine numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu TRISENOX trebuie supravegheat de un medic cu experienta in abordarea terapeutica a... [continuare]
Berlocid 960, comprimate
Din MedicamenteCe este Berlocid 960 si pentru ce se utilizeaza Indicatii In infectii cauzate de germeni sensibili la Berlocid 960: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor incluzand si profilaxiainfectiilor recurente; infectii ale organelor genitale inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatozaveneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Mod de administrare Daca nu se prescrie altfel, se recomanda urmatoarele doze: Dozare standard: Adulti si adolescenti peste 13 ani: 1 comprimat de doua ori pe zi; Terapia de o zi in gonoree: Adulti: 2 si 1/2 comprimate la 12 ore; monoterapia cistitei la femei: 3 comprimate in administrare unica; [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter