cromozomul 16
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Ce este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel, pielea, glandele sudoripare, firele de par, unghiile, dintii si membranele mucoase sunt structuri ectodermale ce vor prezenta anomalii, in cadrul acestei boli. Fiecare pacient cu displazie ectodermala va avea o anumita combinatie de defecte, acestea fiind diferite de la persoana la persoana. Cum se transmite Fiind o boala genetica ereditara, transmisa de la parinti la copii, aceasta va fi prezenta de la nastere, dar deseori manifestarile incep doar la sfarsitul copilariei sau in perioada adolescentei. Totusi, boala poate aparea si la persoane fara istoric familial de displazie ectodermala, mutatia genetica aparand spontan. Displazia ectodermala nu este o boala contagioasa. Aceasta... [continuare]
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni
Autor: SfatulMedicului
Multe afectiuni pot fi transmise de la parinti, din cauza unor anomalii ale genelor sau ale cromozomilor. Ele pot fi transmise de catre unul sau de ambii parinti. Iata care sunt cele mai frecvente dintre acestea: Cancerul de san Intre 5% si 10% dintre cancerele mamare se transmit genetic. Astfel, o femeie care are in familie o ruda de gradul I diagnosticata cu cancer de san, mai ales inainte de varsta de 50 de ani, are sanse duble sa se imbolnaveasca, spre deosebire de o persoana de sex feminin care nu are rude unde aceasta boala este prezenta. Cele mai multe cancere mamare sunt declansate de doua gene BRCA1 si BRCA2, care contin mutatii si anomalii. Aceste gene pot fi de vina si pentru declansarea cancerului ovarian. Hemofilia Boala hematologica genetica care se manifesta prin sangerare anormala, edeme, sangerare nazala, sange in urina, hemofilia duce la probleme de coagulare a sangelui. Este o afectiune care se transmite la fat de la mama, cand se mostenesc factori... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Telomerii din adn, posibil elixir al tineretii fara batranete
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Telomerii, o regiune de ADN situata la capatul fiecarui cromozom liniar, au fost luati in considerare de oamenii de stiinta ca fiind un reper pentru identificarea varstei biologice (reale) si aproximarea sperantei de viata a oamenilor. Datorita asocierii lor cu estimarea longevitatii, telomerii sunt considerati a fi o posibila solutie de amanare a procesului natural de imbatranire. De aceea, acestia fac obiectul multor studii de specialitate, care urmaresc in special cresterea duratei de viata cu ajutorul telomerilor. Telomerii si longevitatea Telomerii protejeaza ADN-ul pe masura ce celulele se divid repetitiv. Odata cu trecerea timpului, telomerii se scurteaza progresiv, concomitent cu imbatranirea celulelor, iar cand lungimea lor ajunge sa fie insuficienta si nu se mai pot repara, cromozomii se destrama, iar celulele nu se mai pot divide, instalandu-se moartea celulara (apoptoza). Se estimeaza ca lungimea telomerilor se reduce, in medie, anual, cu 21 de... [continuare]
10 secrete pentru o viata mai lunga. cum poti trai pana la 100 de ani!
Autor: SfatulMedicului
Pe masura ce inaintam in varsta, telomerii, adica partile de la capatul cromozomilor liniari, care protejeaza ADN-ul, devin mai scurti, ceea ce inseamna ca devii mai vulnerabil in fata bolior. Insa, daca ai grija sa modifici anumite aspecte ale vietii, vei reusi sa stimulezi cresterea telomerilor. In plus, studiile arata ca dieta si exercitiile fizice pot contribui la protectia acestora. Principalul rol al telomerilor este de a impiedica unirea capetelor a doi cromozomi, ceea ce ajuta la o pierdere cat mai redusa a informatiei genetice in timpul procesului de replicare a ADN-ului. Persoanele cu un procent ridicat de telomeri scurti sunt mai predispuse la cancer, boli de inima, afectiuni asociate cu inaintarea in varsta, precum si decesului prematur. Ca sa previi acest proces si sa ai parte de o batranete lunga si fercita, iata ce este de facut: 1. Fii constiincios Un studiu care a durat 8 decenii a aratat ca persoanele care sunt constiincioase, care acorda atentie la detalii... [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]
Generalitati Femeile nu sunt singurele care sufera in urma efectelor cauzate de schimbarile hormonale. Medicii au constatat ca inclusiv pacientii lor de sex masculin prezinta unele dintre manifestarile pe care femeile le experimenteaza in perimenopauza si menopauza. Comunitatea medicala dezbate si in prezent daca la barbati exista un tip de menopauza bine definit. Specialistii considera ca pacientii de sex masculin care au urmat terapie hormonala cu testosteron au raportat o amelioare a unora dintre simptomele asociate cu asa-numita menopauza a sexului masculin. Parerile specialistilor Menopauza masculina este un termen informal folosit pentru a defini afectiunea cauzata de scaderea nivelului de testosteron la barbati ca urmare a imbatranirii. Expertii nu au ajuns la un consens privind procentul de raspandire al acestei conditii. Unii afirma ca acesta este intalnita intr-o proportie de 2% la barbatii de peste 60 de ani, altii considera ca aceasta a fost diagnosticata... [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana iatrogena. Riscuri... [continuare]
Heterozigot
Se spune despre un individ ale carui alele (gene cu aceeasi functie, situate la acelasi nivel si purtate de cromozomii aceleiasi perechi) sunt diferite. [continuare]
Cariotip
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : complement cromozomic. [continuare]
Hemofilie
boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]
am fost insarcinata in 9 saptamani si am suferit un chiuretaj deoarece sarcina a oprit din evolutie la aprox 8 saptamani pe motiv genetic , cromozomi. La cat timp pot sa incerc din nou sa ramn insarcinata _ si am voie sa incep stimulare ovariana cu clostibegyl de luna urmatoare - e nevoie de un set de analiz multumesc [continuare]
buna ziua. va rog daca ar putea sa-mi "traduca" si mie un doctor specialist in termeni populari ce inseamna urmatorii termeni: deficit imun (cromozom 20Q), deficit de imunoglobulina A, deficit de citocrom oxidaza, si ce boli pot determina aceste deficiente si daca e ceva grav. [continuare]
Buna,sunt din jud Cluj.In urma cu trei ani am ramas insarcinata,dar am pierdut sarcina.Dupa un an sotul meu in urma unei spermograme,a fost diagnosticat cu o infectie numita staphylococcus aureus.A durat opt luni pana ia trecut,in timp ce si eu trebuia sa ma tratez ca sa nu am infectia.Dupa ce totul a revenit la normal si am trecut peste mai multe consultatii,sotul a mai facut o spermograma anul trecut,si a fost diagnosticat cu azoospermie.A fost trimis sa faca consult genetic si va scriu rezultatele: Cariotip din sange periferic:cariotip masculin formula citogenetica:46,xy nu sunt prezente anomalii cromozomiale numerice sau structurale. Analiza microdeletiilor pe cromozomul Y prin analiza a 20 markeri STS este negativ.Dupa cele scrise,va rog sa-mi raspundeti daca e ceva anormal,si daca se poate trata azospermia sotului?Care sint cele mai bune metode,si poate sa-si revina la normal ca sa avem un copil biologic?Va... [continuare]
Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (sange) g6pd
Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima implicata in producerea de energie. Aceasta se gaseste in toate celulele corpului, pe care le protejeaza de anumite produse toxice ale metabolismului celular. Deficitul de G6PD este o afectiune mostenita in care organismul nu are suficiente enzime de glucoza-6-fosfat dehidrogenaza sau G6PD, care ajuta celulele rosii din sange (eritrocitele) sa functioneze in mod normal. Acest deficit duce la aparitia anemiei hemolitice, de obicei dupa expunerea la anumite medicamente, alimente, infectii virale sau bacteriene. Majoritatea persoanelor cu deficienta de G6PD sunt asimptomatici, in timp ce altele dezvolta simptome de anemie numai dupa distrugerea eritrocitelor, o afectiune numita hemoliza. In aceste cazuri, simptomele dispar odata cu eliminarea cauzei. In cazuri rare, deficitul de G6PD poate determina anemie cronica. Anemia hemolitica se caracterizeaza prin incapacitatea maduvei osoase de a compensa aceasta distrugere prin cresterea... [continuare]
Clinica stomatologica best dental
Clinica Stomatologica Best Dental fiind in domeniul Stomatologic de peste 10 ani , vine in sprijinul Dumneavoastra cu un act medical ireprosabil. Intentia noastra este ca Dumneavoastra sa fiti foarte bine tratati si multumiti , va asteptam la noi la clinica. Pentru ca unul din primele lucruri pe care le observam la intalnirea cu o persoana este zambetul. "White Smile" Clinica Stomatologica Implant Best Dental este locul de unde pleci cu un ZAMBET Frumos si Sanatos. Zambetul este foarte important, find unul din primele trasaturi observate la prima vedere. Un zambet luminos va ajuta sa va simtiti mai bine in pielea dumneavoastra, sa capatati incredere in propriile forte si sa nu aveti retineri niciodata de o prima intalnire cu cineva necunoscut. Vizitand un Medic Dentist cu experienta in Domeniu Stomatologic vei sti cu siguranta ca zambetul tau poate fi sanatos, apreciat si seducator. Oricare din medicii clinicii noastre stomatologice va va trata cu... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter