Hunter (boala a lui)
boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
Citeste si
Arhiva-
Apofizita calcaneana (Boala Sever)Generalitati Apofizita calcaneana, cunoscuta si sub denumirea de Boala Sever, este o tulburare dureroasa a dezvoltarii calcaiului, care poate afecta copiii in perioada de crestere. Boala Sever se manifesta prin dureri puternice in zona calcaiului, in locul de unde se...citeste mai mult
-
Contractura Dupuytren sau boala VikingilorGeneralitati Contractura Dupuytren sau boala lui Dupuytren reprezinta o ingrosare si scurtare anormala a aponevrozei palamare, ducand la pierderea elasticitatii acesteia. Contractura Dupuytren este caracterizata prin contractari anormale ale degetelor mainii sau...citeste mai mult
-
Displazia Bronhopulmonara (BPD) – Boala pulmonara cronica la copiiGeneralitati Boala pulmonara cronica la copii este o boala care apare la nou nascuti prin lezarea tesutului pulmonar, determinand afectiuni respiratorii si variate probleme de sanatate. Plamanii sechestreaza aer sau sunt colabati, umpluti cu lichid si produc mucus in...citeste mai mult
-
Boala a cincea (eritemul infectios sau parvoviroza B19)Introducere Infectia cu parvovirus este o boala frecventa si foarte contagioasa a copilariei. Uneori se numeste boala plesnita din cauza eruptiei cutanate distincte pe fata care se dezvolta. Infectia cu parvovirus a fost, de asemenea, cunoscuta ca a cincea boala,...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter