boli genetice la om
Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii
Din Articole
Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Bolile autoimune
Din Articole
Generalitati Rolul sistemului imunitar este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de bacterii, virusuri, microbi sau celule dezvoltate anormal; in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si distruge in mod eronat tesuturile si organele umane. Astfel, pot fi afectate: globulele rosii, vasele sangvine, tesutul conjunctiv, sistemul endocrin, sistemul muscular, articulatiile, centrii nervosi sau pielea. De regula, bolile autoimune apar in randul femeilor aflate la maturitate, mai exact la varsta fertilitatii. De asemenea, aceste afectiuni sunt in special ereditare, dar exista si factori de mediu care conduc la slabirea sistemului imunitar. Simptomele bolilor autoimune variaza de la un individ la altul, fiecare afectiune si manifestare fiind diferita. Clasificare Bolile autoimune sistemice sunt caracterizate prin faptul ca afecteaza mai multe tipuri de organe dar si sisteme functionale ale acestora. Cele mai frecvente afectiuni autoimune sistemice sunt: -... [continuare]
Artrita din bolile inflamatorii intestinale
Din Articole
Generalitati Artritele din bolile inflamatorii sunt reprezentate de afectarea articulara inflamatorie care poate fi periferica si/sau axiala si care poate sa apara in asociere cu bolile intestinale (colita ulcerativa/boala Crohn, enterocolite acute microbiene, enteropatia glutenica, by-pass intestinal, colita colagenoasa, colita limfocitara). Posibilitatea ca anumiti antigeni alimentari sa se absoarba nemodificati si sa genereze reactii imune este sugerata in principal de observatia clinica asupra copiilor hraniti la san, care fac colici abdominale mult mai frecvent atunci cand mama consuma lapte de vaca. Factorii dietetici si socio-economici par a avea un rol important in aceste afectiuni. Tutunul pare a avea un rol protector in colita ulceroasa dar in acelasi timp este un factor agravant in boala Chron printr-un efect imunodepresor sau o influenta asupra mucinei protectoare a mucoasei intestinale. Atat in boala Crohn cat si in colita ulcerativa exista distributie similara de... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Boli parodontale: parodontoza - cauze, simptome, prevenire si tratament
Din ArticoleDr. Vlad Sandolache
Medic Stomatolog
Generalitati Bolile parodontale sunt afectiuni cronice de natura infectioasa, cauzate de flora microbiana din cavitatea bucala. Acestea afecteaza gingia si tesuturile de sustinere ale dintelui. Afectiunile parodontale sunt foarte periculoase, iar netratarea lor poate duce, pe termen lung, la pierderea dintilor. Cauzele aparitiei aceastei imbolnaviri sunt numeroase si diverse. Sunt incriminati diversi factori precum cei genetici, endocrini , psihologici, factori de mediu, boli profesionale, obiceiuri vicioase, stil alimentar si de viata nesanatos. Cu toate acestea, cei mai importanti factori raman, insa placa bacteriana si tartrul, adevarate medii de cultura pentru numeroase bacterii. Boala parodontala evolueaza in 3 stadii: gingivita, parodontita superficiala si parodontita profunda. In prima faza apare inflamatia gingiei, numita gingivita, manifestata prin modificarea culorii spre rosu violaceu, papile inflamate indepartate de pe dinti, dureri, senzatie de prurit gingival,... [continuare]
Bolile alergice la varstnici
Din ArticoleGeneralitati Alergia se defineste ca fiind raspunsul imun exagerat al organismului la contactul cu substante straine numite antigene. Acestea pot fi alergene inhalatorii (polen, mucegai, epitelii caine, pisica etc.), alergene alimentare, medicamente, venin de insecte. In functie de alergenul declansator si de modalitatea de contact, bolile alergice pot imbraca diferite forme: dermatita atopica, astm bronsic, urticarie, rinoconjunctivita persistenta sau sezoniera, soc anafilactic. Debutul bolilor alergice isi are originea in primii ani de viata, dominand copilaria si perioada de adult tanar. La pacientul in varsta, sensibilizarea alergica si dezvoltarea unei boli alergice manifeste sunt mult mai rare. Astmul bronsic Astmul bronsic este o afectiune inflamatorie cronica a cailor respiratorii, ce se caracterizeaza prin obstructie si hiperreactivitate bronsica in urma contactului cu stimuli specifici (alergene) sau nespecifici (iritanti). Aceasta afectiune poate debuta la orice... [continuare]
Boli ale oaselor si tratamentul acestora
Din ArticoleGeneralitati Bolile oaselor sunt acelea care afecteaza scheletul, determina fragilitatea acestora si predispozitia catre fracturi. Oasele fragile nu sunt o parte naturala a procesului de imbatranire. Chiar daca oasele se consolideaza inca din timpul copilariei, oameni de toate varstele pot imbunatati, oricand, sanatatea oaselor lor. Cea mai comuna afectiune a oaselor este osteoporoza, caracterizata prin densitate osoasa scazuta si deteriorarea structurii osoase. Osteoporoza poate fi prevenita, diagnosticata si tratata. Densitatea osoasa scazuta apare atunci cand oasele au o deficienta de minerale (calciu, de exemplu) care le face puternice. Ca atare, fracturile osoase pot avea loc cu usurinta. Alte boli osoase includ boala Paget si osteogeneza imperfecta. Boala Paget afecteaza persoanele mai in vasta si cauzeaza deformarea scheletului si fracturi. Osteogeneza imperfecta este o tulburare mostenita care implica oase fragile si fracturi frecvente, la copii. Un sistem osos... [continuare]
Bolile sistemice determinate de infectiile orale
Din ArticoleSumar Recent, s-a recunoscut in mediile stiintifice ca infectiile orale, in special parodontita, pot influenta evolutia si patogeneza unui numar de afectiuni sistemice, cum sunt bolile cardiovasculare, pneumonia bacteriana, diabetul zaharat, si greutatea mica la nastere. Scopul acestui articol este de a evalua stadiului actual al infectiilor orale, in special parodontita, ca un factor cauzal al unor boli sistemice. Au fost propuse trei mecanisme patogenice prin care infectiile orale pot influenta bolile sistemice: - raspandirea metastatica a infectiei din cavitatea orala ca urmare a unei bacteriemii tranzitorii; - leziuni metastatice datorate circulatiei sistemice a unor toxine apartinand microoganismelor de la nivel oral; - inflamatia metastatica determinata de leziunile imunologice induse de microorganismele orale. Peridontita, ca infectie orala majora poate afecta susceptibilitatea pacientului la afectiuni sistemice in trei moduri: - prin factori de risc comuni; [continuare]
Tipuri de boli de piele
Din ArticoleGeneralitati Bolile de piele includ o gama larga de conditii care afecteaza pielea. Acestea pot fi cauzate de complicatii ale altor afectiuni medicale, infectii fungice, bacteriene, reactii alergice sau chiar muscaturi de insecte. Pielea este expusa si vulnerabila la o serie de pericole din mediu. Predispozitiile genetice la anumite afectiuni contribuie la aparitia unora dintre bolile de piele. Chiar si aparitia unei afectiuni a pielii poate conduce la declansarea alteia. Bolile de piele pot fi de mai multe tipuri, iar cele mai frecvente includ tulburarile inflamatorii, virale, bacteriene, canceroase si fungice. Bolile de piele care fac parte din aceeasi categorie au simptome similare, sunt cauzate de surse similare si vor fi tratate in acelasi mod. Gravitatea bolilor de piele poate fi diferita, de la boli de piele minore la cele care pot pune in pericol viata unei persoane. Tipul bolilor de piele va ajuta la determinarea cauzei probabile si la adoptarea celui mai... [continuare]
Bolile renale cronice
Din ArticoleGeneralitati Existenta unei boli cronice renale la un individ inseamna ca rinichii acestuia nu mai functioneaza normal de o perioada mai lunga de timp. In mod obisnuit, rinichii indeparteaza reziduurile toxice din sange. De asemenea, ei ajuta la mentinerea balantei dintre fluidele si sarurile din organism, denumite electroliti. Reziduurile si fluidele din organism aflate in exces sunt eliminate sub forma urinei. Atunci cand rinichii sunt deteriorati, reziduurile se aduna in organism si produc o stare de rau. O boala renala cronica pare sa apara brusc, dar de fapt, aceasta apare putin cate putin, pe parcursul mai multor ani. Fiecare rinichi are aproximativ un milion de filtre mici, denumite nefroni. Atunci cand nefronii sunt deteriorati si nu mai functioneaza, cei ramasi sanatosi preiau si functia acestora. Daca deteriorarea continua, din ce in ce mai multi nefroni devin nefunctionali pana la momentul in care rinichiul nu isi mai poate indeplini functia. Este posibila... [continuare]
Bolile gingiilor (gingivita si paradontopatia)
Din ArticoleGeneralitati Bolile gingiilor sunt reprezentante de infectii bacteriene ale tesuturilor si osului ce inconjoara si sustin dintii. Mai sunt denumite boli parodontale. Gingivita este o boala care afecteaza doar gingia (tesutul care inconjoara dintii). Bolile gingiilor sunt progresive si se intind sub linia de insertie a gingiei, afectand tesuturile de suport ale dintilor si osul, aparand parodontopatia. Gingivita se manifesta prin gingii rosi, inflamate, care sangereaza cu usurinta la periaj. Deoarece gingivita nu cauzeaza, de obicei durere, majoritatea oamenilor nu urmeaza tratamentul necesar. Parodontopatia apare cand bolile gingiilor progreseaza. Gingia se desprinde de pe dinti, lasand spatii adanci, unde bacteriile se pot dezvolta si distruge osul in care dintii sunt fixati. Gingiile se retrag ducand la aspectul de dinti lungi. Dintii devin mobili, pot cadea sau trebuie extrasi. Cauze Bolile gingiilor sunt cauzate de inmultirea bacteriilor de pe dinti si gingii. Ele sunt... [continuare]
Bolile prionice
Din ArticoleGeneralitati Bolile prionice apartin unui grup de conditii progresive care afecteaza sistemul nervos atat la om cat si la animale. La oameni, bolile prionice afecteaza functia creierului, influenteaza calitatea memoriei, determina modificari de personalitate, duc la deprecierea functiei intelectuale (dementa) si afecteaza miscarile motrice care se agraveaza in timp. Semnele si simptomele acestor conditii incep de la varsta adulta, iar aceste tulburari pot determina inclusiv decesul in termen de cateva luni sau chiar cativa ani. Familia bolilor prionice includ boala Creutzfeldt-Jakob, sindromul Gerstmann-Straussler-Schneiker si insomnia fatala. Aceste conditii formeaza un spectru larg de boli cu semne si simptome care se suprapun. Mostenirea genetica si bolile prionice Mutatiile genei PRNP pot cauza boli prionice, insa doar un procent destul de mic de boli prionice se mosteneste genetic. Cele mai multe dintre cazuri sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la persoanele fara... [continuare]
Bolile ochiului
Din ArticoleGeneralitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]
Bolile de piele
Din ArticoleGeneralitati Bolile de piele sunt cele mai intalnite forme de infectii care apar la oamenii de toate varstele. Este foarte importanta diagnosticarea corecta a bolii si administrarea tratamentului specific; netratata, orice afectiune de piele se agraveaza si afecteaza nu numai sanatatea fizica ci si echilibrul emotional, conducand la aparitia depresiei, anxietatii si la scaderea stimei de sine. Pielea este un organ complex compus din trei straturi: • epiderm - reprezinta stratul cel mai exterior. In majoritatea partilor corpului epidermul masoara aproximativ 0,1 mm grosime, dar la nivelul palmelor si al talpilor poate avea 1 mm grosime sau chiar mai mult. Principala celula a pielii, care formeaza epidermul se numeste keratinocit, deoarece produce o proteina dura, numita keratina. • derm - se gaseste imediat sub epiderm si este de aproximativ de patru ori mai gros. Contine numeroase tesuturi specializate de suport precum si vase sangvine, nervi, radacini ale firului de par si... [continuare]
Mostenirea genetica
Din ArticoleGeneralitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Boli de piele autoimune
Din ArticoleGeneralitati Organismul reactioneaza in moduri diferite la tulburarile autoimune - anomalii care determina sistemul imunitar al unei persoane sa atace propriile tesuturi. In functie de conditie, o boala autoimuna poate afecta o varietate de organe, articulatii, muschi si alte tesuturi ale corpului. Un tesut frecvent afectat de bolile autoimune este pielea. Exista diferite tipuri de tulburari autoimune ale pielii, inclusiv sclerodermia, psoriazisul, dermatomiozita, epidermolioza buloasa si pemfigoid bulos. Sclerodermia Pielea este doar unul dintre tesuturile unde ar putea fi localizata sclerodermia, care este de fapt o conditie ce afecteaza tot tesutul conjunctiv al organismului. Deoarece aceasta tulburare autoimuna se poate extinde la nivelul intregului organism, bolnavii pot experimenta nu numai modificari ale pielii, ci si ale vaselor de sange, muschi sau organe. Sclerodermia locala - o forma a scelodermiei localizata doar in anumite zone - poate cauza ingrosarea pielii... [continuare]
Bolile de prostata: tumori canceroase sau necanceroase?
Din ArticoleGeneralitati In cadrul sexului masculin, prostata genereaza probleme ce pot afecta calitatea vietii omului, ireversibil. Necazurile incep odata cu varsta de 40 de ani si se amplifica treptat in functie de particularitatile clinice ale fiecarei boli. Inainte de aceasta varsta, majoritatea problemelor de la nivelul prostatei sunt de natura infectioasa. Statisticile sunt ingrijoratoare la nivel mondial, motiv pentru care multe institutii specializate trag semnale de alarma in ceea ce priveste luarea de masuri cu caracter preventiv. In numai 10 ani cancerul de prostata a urcat, la nivel mondial, de pe locul 3 pe locul secund privind cauza mortalitatii de cancer in randul barbatilor, reprezentand una din cele mai frecvente forme de cancer la barbati. Aproape jumatate din cazurile noi de cancer diagnosticate la nivel mondial provin din Europa. (Sursa:Organizatia Cancer Research UK) In Romania raportul dintre mortalitatea cauzata de cancerul de prostata si cazurile... [continuare]
Analize genetice
Din ComunitateBuna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
Screening genetic
Din Dictionar Termeniteste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter