boala hartnup sindrom hart
Boala fibrochistica
Din Dictionar TermeniBoala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Barlow (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniTulburare cardiaca asociind un zgomot anormal si un suflu in timpul sistolei. Sinonim : balonizare valvulara. Sindromul lui Barlow este legat de o scapare de sange printr-o valva sau chiar prin doua valve mitrale. Aceasta scapare este consecinta unei leziuni speciale, numita prolaps, caracterizata printr-o miscare anormala a valvei care face o proeminenta in cavitatea auriculului stang. Acest prolaps, cauzat de o anomalie a texturii valvei, este detectat la aproximativ 5% din populatie, dar numai la o foarte mica proportie da nastere unor complicatii, cel mai adesea benigne (amplificarea scaparii mitrale, tulburari ale ritmului cardiac) sau, in mod exceptional, mai grave (embolie, infectie a valvei). [continuare]
Gillespie (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]
Fabry (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. tratamentul simptomatic este cel al durerilor, cu analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza. [continuare]
Boala oaselor de marmura
Din Dictionar TermeniIngrosare si intarire, generalizata sau localizata, a scheletului. In forma sa cea mai frecventa, osteopetroza apare din primele luni de viata si se traduce prin fracturi cvasi-spontane, o anemie, o crestere in volum a splinei si tulburari vizuale. Nu exista un tratament specific al osteopetrozei. Sinonime : boala lui Alhers-Schiinherg, osteopetroza. [continuare]
Incluzii citomegalice (boala a)
Din Dictionar Termeniboala incluziilor citomegalice este boala cauzata de citomegalovirus, virus din familia Herpesviridae. Se intalneste mai ales la nou-nascut, care o contracteaza prin intermediul mamei sale in timpul sarcinii. Ea poate sa se manifeste printr-o anemie hemolitica, o purpura trombopenica (sangerare cutanata prin insuficienta numarului de plachete), o splenomegalie (crestere in volum a splinei), o microcefalie (craniu prea mic) sau o corioretinita (inflamatie a retinei si a coroidei) si poate antrena atingeri ale creierului. La adultul sanatos, ea poate fi contractata in cursul unei transfuzii si se manifesta printr-o febra prelungita. Infectia se trateaza prin administrarea unui antiviral specific, in principal ganciclovir. [continuare]
Laxativelor (boala a)
Din Dictionar TermeniAfectiune legata de utilizarea masiva de laxative (fenolftaleina sau antrachinone). boala, rara, survine la persoanele, in general femei, obsedate de a avea mereu scaune, de exemplu din cauza dorintei de a slabi sau a fobiei de a fi constipate. Ea se manifesta printr-o stare de slabiciune cronica, asociata cu o deshidratare si cu o uscaciune a mucoaselor, precum si cu o pigmentare intunecata a pielii. Tratamentul consta in oprirea laxativelor, in asigurarea unui aport de potasiu si in aplicarea unui tratament usor al constipatiei, atunci cand ea exista. Pentru a evita recidivele este necesara adesea si o ingrijire psihiatrica. [continuare]
Sindrom demons-meigs
Din Dictionar TermeniSindrom caracterizat prin asocierea unei tumori ovariene benigne si unei efuziuni de lichid in cavitatea peritoneala si in pleura. Sinonim : sindrom lui Meigs. [continuare]
Bywaters (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniInsuficienta renala acuta ce survine in caz de afectare grava a musculaturii. Sindromul lui Bywaters survine ca urmare a leziunilor intinse ale muschilor scheletici, provocate prin fenomene de compresie sau zdrobire. El este consecinta eliberarii in circulatia sangvina a unui pigment continut in mod normal in celulele musculare, mioglobina. Prezenta in cantitate mare in sange, aceasta devine rapid toxica si blocheaza tubulii renali, ceea ce provoaca o insuficienta renala acuta. Tratamentul face cel mai des apel la hemodializa, vindecarea efectuandu-se, in general, fara sechele. In paralel, un tratament chirurgical al leziunilor musculare se dovedeste uneori a fi necesar. Sinonim: sindrom de zdrobire. [continuare]
Horner (sindrom)
Din Dictionar TermeniSindrom caracterizat prin ptoza palpebrala unilaterala, mioza unilaterala si absenta transpiratiei de pe o parte a fetei ca urmare a afectarii fibrelor nervoase simpatice oculare. [continuare]
Opitz (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]
Boala polichistica a rinichilor
Din Dictionar TermeniBoala ereditara caracterizata prin prezenta a numeroase chisturi in cortexul (partea periferica) celor doi rinichi, compromitand pe termen mai lung sau mai scurt buna lor functionare. Boala polichistica a rinichilor poate atinge adultul sau, mult mai rar, copilul. Boala polichistica a rinichilor adultului - Multa vreme, boala nu se manifesta prin nici un semn. Acestea debuteaza, in general, intre 25 si 30 ani: dureri lombare, prezenta de calculi in caile urinare, infectii urinare, prezenta sangelui in urina si mai ales hipertensiune arteriala. Chisturile rinichilor, numeroase si multiple, sunt asociate adesea cu chisturi ale ficatului, chiar ale pancreasului. Nu exista tratament specific al acestei boli. Chisturile, microscopice la nasterea individului, cresc progresiv in volum concomitent cu inaintarea in varsta si termina prin distrugerea ansamblului tesutului renal functional, antrenand o insuficienta renala care necesita recurgerea la hemodializa. grefa renala constituie,... [continuare]
Boala serului
Din Dictionar TermeniAnsamblu de manifestari alergice consecutive patrunderii in organism a serului sau alergenelor medicamentoase. Boala serica este consecutiva unei injectari de ser sau, mai rar, unei luari de antibiotice, antiinflamatoare, barbiturice sau hormoni. Dupa 7 pana la 10 zile apar manifestari cutanate (urticarie, mici pete trandafirii cu o ridicatura inelara periferica), o febra, dureri articulare, carora pot sa li se asocieze dureri abdominale cu greturi si vome: de asemenea, este posibila o atingere inflamatorie a glomerulilor renali. Formele cele mai grave sunt tratate cu antihistaminice si corticosteroizi, altele se vindeca spontan in cateva zile. Sinonim : boala serica. [continuare]
Adam stokes (sindromul lui)
Din Dictionar TermeniAccident neurologic cauzat de o diminuare brusca a irigarii cerebrale. Sindromul lui Adam-Stokes atinge mai ales barbatii trecuti de varsta de 50 ani. La originea lui se afla o incetinire extrema a ritmului cardiac, prin bradicardie sau bloc auriculoventricular, raspunzatoare de o oprire cardiocirculatorie. Simptome si semne - Caracteristica sindromului este sincopa spontana, nelegata de efort. Subiectul isi pierde brusc constienta: el este palid, inert, dar respira in permanenta in pofida incetinirii sau disparitiei pulsului. El redevine constient dupa cateva zeci de secunde. Diagnostic si tratament - Confirmarea acestei dereglari de conducere este obtinuta prin inregistrarea Holter (inregistrare electrocardiografica timp de 24 ore) si prin inregistrarea fasciculului lui His (care asigura conductia influxului nervos pana in ventricule), prin sonda intracardiaca. Cu scopul de a evita sincopele, ale caror consecinte pot fi grave, bolnavii beneficiaza de implantarea... [continuare]
Hand-schuller-christian (boala)
Din Dictionar Termeniboala rara caracterizata prin proliferarea si acumularea unui tip special de leucocite (histiocite) in diverse tesuturi si organe din corp. Sinonime: histiocitoza cu celule langerhans, histiocitoza X, boala Letterer-Siwe [continuare]
Sindrom intermenstrual
Din Dictionar Termenidurere pelviana care survine in momentul ovulatiei. Acest sindrom rar si benign, dureaza in medie 2 pana la 4 ore si este insotit uneori de o sangerare minima. Aceasta corespunde ruperii unui folicul ovarian si eliberarii ovulului, care va fi apoi captat de catre franjele unei trompe uterine. Luarea de analgezice sau de antispasmodice permite atenuarea durerii. Sinonim : sindrom ovulator. [continuare]
Ovarelor polichistice (sindrom al)
Din Dictionar Termeniafectiune cronica ce se caracterizeaza prin prezenta pe ovare a unor multiple chisturi tari de marime variabila, prin tulburari ale fluxului menstrual, printr-o pilozitate abundenta si printr-o greutate excesiva. Sindromul ovarelor polichistice are o cauza inca necunoscuta. Tulburarile menstruale constau intr-o absenta sau o neregularitate a fluxului menstrual si in tulburari ale ovulatiei. Totusi, unele femei au sarcini fara probleme in pofida anomaliilor ciclului lor menstrual. Tratament - Tratamentul este cel al simptomelor. El poate consta in inducerea ovulatiei daca femeia doreste sa ramana gravida, dar rezultatele raman mediocre. Uneori este avut in vedere un tratament celiochirurgical, laserul sau rezectia celiochirurgicala a unei parti a peretelui ovarului permit uneori producerea ovulatiilor. Daca nu se doreste o sarcina, un tratament hormonal cu antiandrogeni serveste la reglarea scurgerilor menstruale si la diminuarea pilozitatii in cateva luni. Uneori,... [continuare]
Stomacului mic (sindrom al)
Din Dictionar TermeniAnsamblu de simptome ce apar chiar imediat dupa masa la pacientii care au suferit o gastrectomie partiala (ablatia stomacului). Sindromul stomacului mic asociaza o impresie de plenitudine gastrica cu dureri gastrice si antreneaza o diminuare a alimentatiei; atunci se prescrie pacientului alimentatia prin mici mese fractionate. [continuare]
Biermer (boala a lui)
Din Dictionar TermeniAnemie rezultand dintr-o proasta absorbtie a vitaminei B12 in stomac. Boala lui Biermer se intalneste mai ales in a doua jumatate a existentei. Sinonime : anemie a lui Biermer, anemie pernicioasa, boala a lui Addillon-Biermer Cauze - Aceasta este o boala autoimuna cauzata de distrugerea celulelor gastrice care secreta acidul clorhidric si factorul intrinsec, absenta celui din urma provocand o proasta absorbtie a vitaminei B12. In afara rolului sau in sistemul nervos, vitamina B12 este indispensabila sintezei ADN-ului, absenta sa are consecinte importante, indeosebi asupra vietii tesuturilor in diviziune celulara rapida, ca maduva osoasa, si antreneaza o diminuare a numarului polinuclearelor neutrofile (globule albe care intervin in lupta impotriva infectiilor) si a plachetclor, precum si aparitia de megaloblaste (globule rosii de marime mai mare decat cea normala). Simptome si diagnostic - Simptomele sunt acelea ale oricarei anemii: paloare, astenie, dispnee. Diagnosticul... [continuare]
Empty sella (sindrom)
Din Dictionar Termenimalformatie la nivelul structurii osoase numita „sa turca” situata intracranian (unde se gaseste de obicei glanda hipofiza) caracterizata prin prezenta unei cavitati cu lichid la acest nivel. Poate determina tulburari ale functionalitatii hipofizare. Sinonim: sindrom de sa turca goala. [continuare]
Sindrom de detresa respiratorie a adultului
Din Dictionar TermeniSindrom de insuficienta respiratorie acuta cu edem pulmonar acut necardiogen cauzat de cresterea permeabilitatii alveolo capilare prin mecanism lezional, si care evolueaza cu hipoxemie severa (prin sunt dreapta stanga intrapulmonar) si transudat alveolar. [continuare]
Waldenstrom (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala legata de o proliferare a celulelor de origine limfocitara (susa a celulelor care dau nastere in mod normal limfocitelor, varietate de globule albe implicate in reactiile imunitare), care secreta in exces un fel deosebit de anticorpi, imunoglobulina M (igm). Frecventa si cauza - boala lui waldenstrom atinge, de obicei, persoanele trecute de 60 ani, cu o usoara predominanta a sexului masculin. Cauza bolii este necunoscuta. simptome si semne - Secretia excesiva de imunoglobuline m provoaca o crestere a vascozitatii sangvine si a volumului plasmatic. Aceste tulburari au rasunet asupra sistemului nervos si se traduc prin zbarnaituri in urechi, printr-o micsorare a acuitatii vizuale, prin dureri de cap, prin tulburari ale constientei care pot merge, in cazurile cele mai grave, pana la coma. In plus, hipervolemia (cresterea volumului plasmatic) poate antrena o insuficienta cardiaca, iar excesul de imunoglobuline din sange poate provoca hemoragii legate de... [continuare]
Boala a lui carrion
Din Dictionar TermeniBoala infectioasa provocata de o bacterie Gram negativa, Bartonella bacilliformis, transmisa omului prin intepatura unei insecte, flebotomul, din genul Lutzomya. Bartoneloza face ravagii in stare endemica in vaile inalte ale Anzilor; omul este singura gazda cunoscuta a acestui germene. Tratamentul, eficace daca este aplicat inca din faza initiala, consta in administrarea de antibiotice. Sinonime: bartoneloza, anemie de Peru, febra de Oroya. [continuare]
Boala cu transmitere sexuala
Din Dictionar TermeniBoala infectioasa care poate fi contractata sau transmisa in cursul raporturilor sexuale. Bolile cu transmisie sexuala (B.T.S.) afecteaza indeosebi subiectii care au numerosi parteneri sexuali. Cele mai frecvente B.T.S. sunt infectiile cu Chlamydia, trichomonaza, herpesul genital, ftiriaza pubiana, condiloamcle genitale, SIDA. Tratamentul face apel mai ales, in functie de agentul cauzal, la antibiotice, antiseptice si antimicotice (fungicide). O data disparute simptomele, sunt efectuate teste pentru a verifica daca pacientul mai este contagios. Pentru a impiedica propagarea infectiei, tratamentul este propus tuturor partenerilor sexuali recenti ai bolnavului Daca se reuseste convingerea subiectilor care au avut contact cu un bolnav sa fie examinati si sa fie ingrijiti, extinderea bolii poate fi incetinita. Prevenirea individuala se bazeaza, de altfel, pe diminuarea numarului de parteneri sexuali si, indeosebi, pe utilizarea prezervativului masculin. Sinonim : boala... [continuare]
Kahler (boala a lui)
Din Dictionar TermeniProliferare maligna, de origine necunoscuta, a plasmocitelor in maduva osoasa. mielomul multiplu se dezvolta, in general, la persoanele de varsta trecuta de 60 ani. simptome si semne - Din cauza proliferarii plasmocitelor, celulele specializate in secretia de anticorpi, se observa in sangele bolnavului o crestere anormala a producerii unui singur tip de imunoglobulina pentru un mielom anume. Plasmocitele secreta substante care antreneaza treptat o distrugere a tesutului osos. boala poate fi descoperita cu ocazia unor dureri osoase rebele, a unei anemii sau a unei cresteri importante a vitezei de sedimentare, putand depasi 100 mm pentru o ora. Diagnostic si evolutie - Diagnosticul se pune pe baza analizei proteinelor din ser prin electroforeza. Aceasta tehnica pune in evidenta excesul unui anume tip de anticorpi, care se traduce printr-un pic ce se detaseaza pe curba numit "pic monoclonal". Diagnosticul mai este stabilit si prin punctia maduvei, al carei examen pune in... [continuare]
La peyronie (boala lui)
Din Dictionar Termeniboala lui La Peyronie se caracterizeaza prin prezenta a unuia sau mai multor noduli fibrosi in corpii cavernosi ai penisului, pe care il deformeaza. Se opereaza doar daca il deranjeaza pe pacient in actul sexual. Singurul tratament eficace este corectarea chirurgicala. De origine necunoscuta, boala lui La Peyronie survine, in general, la barbatii trecuti de 40 ani. Sinonim: induratie plastica a corpilor cavernosi ai penisului. [continuare]
Mana picior gura (sindrom)
Din Dictionar Termenilnfectie contagioasa benigna cauzata de un virus coxsackie. sindromul mana-picior-gura se observa mai ales la copii in cursul unor mici epidemii estivale. Dupa o incubatie de 3-5 zile apare o febra moderata, urmata de o eruptie de basicute minuscule in interiorul gurii, apoi pe maini si pe picioare. tratamentul comporta ingrijiri antiseptice locale. Acest sindrom se vindeca spontan intr-o saptamana. [continuare]
Boala urinei cu miros de sirop de artar
Din Dictionar TermeniBoala ereditara cauzata de deficienta intr-o enzima care participa la metabolismul acizilor de tipul leucina si valina. Foarte rara, leucinoza se traduce prin tulburari neurologice (miscari anormale ale corpului si globilor oculari, alterarea constientei putand merge pana la coma) si o intarziere mintala. Tratamentul este un regim foarte special, excluzand sau limitand definitiv alimentele care contin acizii aminati in cauza (produse animale). Cand tratamentul este intreprins precoce, rezultatele sunt relativ satisfacatoare. Sinonim : leucinoza. [continuare]
Boala polichistica a ficatului
Din Dictionar TermeniBoala ereditara a ficatului caracterizata prin prezenta pe acest organ a mai multor chisturi. In general, nu exista simptome. In unele cazuri rare, boala este remarcata printr-o crestere in volum a ficatului. Uneori, volumul mare al chisturilor antreneaza dureri sau un icter. In majoritatea timpului, boala nu necesita un tratament. Sinonim : polichistoza a ficatului. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter