boala hartnup sindrom hart
Weber christian (boala a lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune caracterizata printr-o inflamatie a tesutului grasos, mai ales subcutanat. boala lui Weber-Christian apare la femei cu varsta cuprinsa intre 30 si 60 ani. simptome si diagnostic - Aceasta afectiune, care nu are o cauza precis cunoscuta, se traduce printr-o alterare a starii generale (febra, oboseala), dureri articulare, abdominale si efuziuni pericardice si pleurale. In paralel, se formeaza noduli cu diametrul de 1-2 centimetri, care afecteaza in mod simetric gambele si gleznele si pot urca pana la nivelul coapselor, chiar al membrelor superioare. Aceste leziuni au trei forme posibile de evolutie: dupa cateva saptamani, fie ele dispar spontan, fie se deschid, lasand sa iasa un lichid galbui uleios, fie lasa o cicatrice afundata de marimea unei farfurioare. Tratament si evolutie - Tratamentul cuprinde repausul la pat si luarea de antiinflamatoare (antiinflamatoare nesteroidiene sau, daca este vorba de o forma severa, corticosteroizi pe cale generala) timp... [continuare]
Letterer-siwe (boala)
Din Dictionar Termeniboala rara caracterizata prin proliferarea si acumularea unui tip special de leucocite (histiocite) in diverse tesuturi si organe din corp. Sinonime: histiocitoza cu celule langerhans, boala Hand-Schuller-Christian, histiocitoza X. [continuare]
Flajani (boala lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune produsa prin functia excesiva a glandei tiroide (hipertiroidie). Apare datorita prezentei auto-anticorpilor antireceptori TSH cu functie stimulatoare asupra glandei tiroide. Legarea auto-anticorpilor la receptorii tsh de pe celulele tiroidiene determina stimularea secretiei hormonilor tiroidieni. Inhibitia prin feedback negativ de la nivel hipofizar dispare. Manifestarile clinice si paraclinice de hipertiroidie sunt: tumefactia tiroidei, exoftalmie insotita de diverse simptomatologii oculare, tulburari cardiovasculare (aritmii, tahicardie, eretism cardiac), tremuraturi digitale fine, scadere in greutate, diaree, termofobie, transpiratii profuze, astenie. Metabolismul bazal este crescut, radioizotopul de iod are o fixare crescuta la nivelul tiroidei. Sinonime : boala Basedow, boala Graves, hipertiroidie. [continuare]
Paget (boala osoasa)
Din Dictionar TermeniEste o boala osoasa, apartinand grupului osteodistrofiilor, caracterizata prin productia anarhica de tesut osos de structura grosolana, dens si mai putin rezistent. Se poate manifesta prin dureri osoase sau nervoase, prin deformatii si o crestere a nivelului de osteocalcina si de fosfataze alcaline in sange. Este o boala cu evolutie lenta, pe un os lung ca tibia sau femurul boala progreseaza cu aproximativ 1 cm pe an. [continuare]
Strumpell-lorrain (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spasmodica familiala a lui Strumpell-Lorrain, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior scobit). [continuare]
Delleman (sindrom)
Din Dictionar Termeniafectiune congenitala, diagnosticata de obicei la nastere si caracterizata prin multiple malformatii precum: anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala, chisturi orbitale, defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Sinonim: oculocerebelocutanat (sindrom). [continuare]
Sezary (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniProliferare maligna difuza care invadeaza epidermul (stratul superficial al pielii). Sindromul lui Sezary este o varietate de limfom malign nehodgkinian, tumora formata din acelasi tesut cu ganglionii limfatici, dar care prolifereaza anarhic. El este provocat de celulele anormale care provin din limfocitele T, globule albe care joaca un rol fundamental in apararea imunitara a organismului. [continuare]
Omenn (sindrom)
Din Dictionar TermeniSindrom transmis autosomal recesiv si caracterizat prin imunodeficienta. Ca si simptome pot fi prezente: diaree, descuamare tegumentara, hepatospelnomegalie, adenomegalie, leucocitoza, infectii bacteriene etc. [continuare]
Boala lui leoffler
Din Dictionar TermeniEste o boala rara, care afecteaza de obicei sugarul, fiind rar intalnita la adultii tineri. Se caracterizeaza printr-o scleroza a endocardului cu etiologie necunoscuta, care duce la insuficienta cardiaca. In sange se observa eozinofilie importanta si sunt semne electrocardiografice de hipertrofie ventriculara stanga. Prognosticul este rezervat. Tratamentul este numai simptomatic. Corticoterapia poate ameliora boala intr-o oarecare masura. Sinonime : endocardita parietala fibroblastica; endomiocardita necrozanta africana; fibroelastoza endocardului. [continuare]
Boala venerica
Din Dictionar TermeniBoala infectioasa care poate fi contractata sau transmisa in cursul raporturilor sexuale. Bolile cu transmisie sexuala (B.T.S.) afecteaza indeosebi subiectii care au numerosi parteneri sexuali. Cele mai frecvente B.T.S. sunt infectiile cu Chlamydia, trichomonaza, herpesul genital, ftiriaza pubiana, condiloamcle genitale, SIDA. Tratamentul face apel mai ales, in functie de agentul cauzal, la antibiotice, antiseptice si antimicotice (fungicide). O data disparute simptomele, sunt efectuate teste pentru a verifica daca pacientul mai este contagios. Pentru a impiedica propagarea infectiei, tratamentul este propus tuturor partenerilor sexuali recenti ai bolnavului Daca se reuseste convingerea subiectilor care au avut contact cu un bolnav sa fie examinati si sa fie ingrijiti, extinderea bolii poate fi incetinita. Prevenirea individuala se bazeaza, de altfel, pe diminuarea numarului de parteneri sexuali si, indeosebi, pe utilizarea prezervativului masculin. Sinonim : boala cu... [continuare]
Sindrom metabolic
Din Dictionar TermeniEste un sindrom caracterizat prin: toleranta scazuta la glucoza, dislipidemie, hipertensiune arteriala, obezitate si hiperinsulinemie. Prezenta acestuia este asociata cu cresterea riscului cardiovascular. [continuare]
Dejerine klumpke (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniSindrom care afecteaza membrul superior si ochiul. sindromul Dejerine-klumpke este consecinta unei lezari a fibrelor inferioare ale plexului hrahial (incrucisarea filetelor nervoase din scobitura axilei dand, in principal, nastere nervilor bratului). Cauza initiala poate fi un traumatism, o compresie sau o infiltratie printr-un cancer invecinat (cancer bronhopulmonar al apexului plamanului). Semnele sunt o paralizie a mainii, o pierdere a sensibilitatii antebratului si a mainii, un sindrom al lui Claude Bernard-Horner. [continuare]
Boala crescatorilor de pasari
Din Dictionar TermeniAfectiune pulmonara de origine alergica provocata de inhalarea bacteriilor continute in dejectiile pasarilor, mai ales ale celor din familia porumbeilor. Aceasta boala este o alveolita (inflamatie a alveolelor) de hipersensibilizare, care se traduce prin accese de febra si prin jena respiratorie, simptome declansate de contactul cu alergenele. Tratamentul consta in suprimarea oricarui contact cu alergenele, atunci cand este posibil, si in administrarea de corticosteroizi pe cale generala. Sinonim : plamanului crescatorilor de pasari (boala a). [continuare]
Rotor (sindrom)
Din Dictionar TermeniSindrom icteric determinat de un defect de secretie si depozitare a bilirubinei conjugate. [continuare]
Sindrom uscat
Din Dictionar TermeniAfectiune care asociaza o uscaciune oculara cu o uscaciune bucala. sindromul lui Gourgerot-sjogren afecteaza mai ales femeile trecute de 40 de ani. El este fie un sindrom izolat, fie - cel mai des - consecutiv unei conectivite (poliartrita reumatoida, lupus eritematos diseminat, sclerodermie) sau unei afectiuni autoimune (tiroidita, hepatita cronica activa, ciroza biliara primitiva). Atingerea oculara se traduce printr-o senzatie de arsura ("nisip" in ochi) sau de corp strain, printr-o absenta a lacrimilor sau o lacrimare de iritatie. Atingerea glandelor salivare se traduce printr-o uscaciune bucala care deranjeaza deglutitia si alimentarea si poate provoca arsuri ale gurii, fisuri ale comisurilor buzelor si ale limbii si tulburari gingivodentare (gingivite, carii). Tratament -Acesta se adreseaza conectivitei atunci cand aceasta se afla la originea sindromului (corticosteroizi, imunosupresoare). El vizeaza in plus tratarea simptomelor: substantele cu actiune sialogoga cresc... [continuare]
Sindrom al lui verner-morrison
Din Dictionar TermeniEste o afectiune ce se caracterizeaza printr-o diaree lichidiana importanta, care poate depasi 5 litri pe zi. tratamentul consta in indepartarea chirurgicala a tumorii endocrine pancreatice ce cauzeaza boala. Sinonim : holera pancreatica. [continuare]
Kuss (sindromul)
Din Dictionar TermeniSindrom de ocluzie intrinseca a colonului sigmoid, prin pericolita generata de o infectie genitala. [continuare]
Boala coronariana
Din Dictionar TermeniIncapacitate a arterelor coronare de a furniza aportul de sange oxigenat corespunzator necesitatilor inimii. Aceasta lipsa de adaptare intre nevoile si aporturile in sange oxigenat poate rezulta din doua mecanisme diferite O insuficienta coronariana primara (de cauza necunoscuta) se traduce printr-o scadere a debitului sangvin in arterele coronare. O insuficienta coronariana secundara (a carei cauza este cunoscuta) corespunde unei cresteri in nevoile de oxigen, in cursul unui efort fizic de exemplu, si unei imposibilitati pentru inima de a aduce acest supliment de oxigen. Frecventa - In tarile industrializate, insuficienta coronariana este o coronaropatie (afectiune a arterelor coronare) extrem de raspandita. In Franta, de exemplu, reprezinta prima cauza de deces. Un mare numar dintre ele apar brusc la barbati si femei de varsta medie, de altfel intr-o stare buna de sanatate, insa majoritatea lor se refera la subiecti de varste mai mari de 65 de ani. Cauze - Originea cea... [continuare]
Boala lui bouillaud
Din Dictionar TermeniBoala inflamatorie provocata de actiunea toxinelor unui streptococ, care provoaca o inflamatie a articulatiilor mari si a inimii. Reumatismul articular acut (RAA) se observa la copiii intre 4 si 15 ani. El survine intotdeauna dupa o angina cu streptococ de grup A, netratata cu antibiotice, si este inca frecvent in unele tari in curs de dezvoltare. Virulenta germenelui nu este responsabila de leziunile ce survin in cursul bolii, in care nu a fost gasit vreodata; se incrimineaza un proces autoimun Simptome si semne - reumatismul articular acut survine la 2 pana la 3 saptamani dupa aparitia unei angine de cele mai multe ori nediagnosticata si, in consecinta, netratata. El se traduce printr-o poliartrita (reumatism care atinge mai multe articulatii) si printr-o febra ridicata. Articulatiile atinse sunt cele mari (genunchi, coate); ele sunt calde, dureroase si marite in volum. Aceste artrite sunt caracterizate prin aspectul lor trecator si schimbator; ele regreseaza fara a lasa... [continuare]
Bowen (boala a lui)
Din Dictionar TermeniTumora de natura precanceroasa a pielii sau mucoaselor. Boala lui Bowen este o varietate de carcinom epidermic ce se dezvolta, la inceput, doar in epiderm (forma intraepiteliala sau in situ). Tumora formeaza pe piele una sau mai multe placi roz-cenusii, rotunjite, cu suprafata neregulata; pe mucoasele genitale sau anale, ea formeaza pete rosii, rotunjite si usor suprainaltate (la barbat), cenusii si albicioase (la femeie). Aceste leziuni se intind lent, putand sa se transforme intr-un veritabil epiteliom spinocelular (forma de cancer cutanat). Boala a putut fi asociata cu existenta unor cancere viscerale profunde. Diagnosticarea bolii lui Bowen se face pe baza examenului microscopic al unui prelevat, iar tratamentul pe distrugerea definitiva a Ieziunilor prin criochirurgie, prin laser sau prin ablatie chirurgicala. [continuare]
Sindrom al copilului hiperactiv
Din Dictionar Termenitulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]
Ticurilor (boala)
Din Dictionar TermeniAfectiune neurologica cronica rara caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor frdgmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : Gilles de La Tourette (sindrom al lui). [continuare]
Boala a treieratorilor de hambar
Din Dictionar TermeniAfectiune pulmonara alergica cauzata de inhalarea bacteriilor continute in graul mucegait, boala plamanului fermierilor, care face parte din alveolitele (inflamatie a alveolelor) de hipersensibilizare si se traduce prin accese de febra si jena respiratorie, simptome declansate prin contactul cu alergenele. Tratamentul vizeaza inainte de toate, atunci cand este posibil, sa se suprime orice contact cu alergenele, in plus, se recurge adesea la corticosteroizi pe cale generala. Sinonim : plamanului de fermier (boala a). [continuare]
Armstrong (boala a lui)
Din Dictionar TermeniBoala infectioasa cauzata de un arn-virus (virus al carui patrimoniu genetic este constituit dintr-o molecula de ARN), virusul lui Armstrong. Boala lui Armstrong este o meningita acuta, care se manifesta printr-o febra, dureri de cap, greturi si vome. punctia lombara arata un lichid cefalorahidian limpede, continand limfocite. Evolutia acestei boli este benigna si nu necesita nici un tratament curativ particular. Sinonim: coriomeningita limfocitara. [continuare]
Dumping (sindrom)
Din Dictionar TermeniSindrom ce se intalneste dupa rezectia gastrica, determinat de golirea rapida a stomacului si eliminarea alimentelor nedigerate corespunzator in duoden la aproximativ 10-15 minute dupa ce au fost inghitite. Se manifesta prin aparitia brusca dupa mese a greturilor, varsaturilor, durerilor epigastrice si diareei, insotite de manifestari vasomotorii (tahicardie, transpiratii, ameteli). Exista si o forma tardiva, care apare la 1-3 ore dupa masa si se manifesta prin tremuraturi, palpitatii, cefalee, transpiratii reci. [continuare]
Ekbom (sindrom)
Din Dictionar TermeniSindrom caracterizat prin prezenta unei senzatii neplacute la nivelul picioarelor si o tendinta nestapanita de a le misca. Sinonim: sindromul picioarelor nelinistite (SPN). [continuare]
Turner (sindrom al lui)
Din Dictionar Termeniinsuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]
Minkowski chauffard (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii). Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe. Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales... [continuare]
Carl smith (boala a lui)
Din Dictionar TermeniBoala acuta a copilului, probabil de origine virala, care se traduce printr-o hiperlimfocitoza (cresterea marcata a numarului de limfocite, un tip de globule albe, din sange). Boala se caracterizeaza printr-o rinofaringita febrila cu diaree, asociata uneori cu o eruptie cutanata sau cu o meningita limfocitara, foarte rar cu adenopatii (cresterea in volum a ganglionilor) si cu o splenomegalie (cresterea in marime a splinei). Evolutia este scurta, benigna si nu necesita nici un tratament. [continuare]
Adams oliver (sindrom)
Din Dictionar TermeniBoala rara caracterizata prin prezenta unor defecte congenitale ale scalpului si ale membrelor. Pot exista si malformatii cardiace. Transmiterea este dominant autosomala. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter