boala genetica ereditara
Boala inflamatorie intestinala – ce reprezinta, cum se manifesta si cum se poate trata?
Din Articole
Ce reprezinta boala inflamatorie intestinala? Boala inflamatorie intestinala (BII) are ca principala caracteristica inflamatia cronica a diferitelor segmente de tub digestiv in urma unui raspuns imun anormal declansat in prezenta unor factori de mediu la o gazda care prezinta susceptibilitate genetica pentru aceasta patologie. In functie de segmentele tractului digestiv implicat, aceasta inflamatie este clasificata intr-un complex de afectiuni dintre care cele mai frecvent intalnite sunt boala Crohn (BC) si rectocolita ulcero-hemoragica (RCUH)/ colita ulcerativa (CU), acestea avand unele simptome similare, dar si diferente de manifestare, gradul de afectare histopatologica la nivelul mucoasei tubului digestiv si localizare. Manifestari si simptome Simptomatologia variaza in functie de localizarea si gravitatea inflamatiei, pe fondul cronic se pot instala episoade de acutizare cu manifestari mai zgomotoase, urmate de perioade de remisiune. Principalele simptome sunt tulburarile... [continuare]
Boala celiaca sau intoleranta la gluten
Din Articole
Ce este boala celiaca Boala celiaca este o afectiune autoimuna inflamatorie a intestinului subtire, care poate prezenta si manifestari sistemice dintre cele mai diverse. Apare la persoanele susceptibile genetic, aproximativ 1% din populatia Europei si a Statelor Unite, ca urmare a raspunsului adaptativ aberant al sistemului imunitar impotriva glutenului din cereale. Factorii participanti la declansarea bolii sunt: bagajul genetic, sistemul imunitar si glutenul. La subiectii cu boala celiaca, ingestia de gluten duce la aparitia enteropatiei, cu afectarea mucoasei si, consecutiv, absorbtia anormala a nutrientilor. Manifestari clinice Boala celiaca prezinta caracteristici deosebite in comparatie cu alte tulburari autoimune, inclusiv recuperarea completa a afectarii mucoasei, precum si reversibilitatea progresiei sale odata cu evitarea total a glutenului. Desi boala celiaca a fost initial interpretata ca o afectiune pediatrica, diagnosticul se stabileste cu frecventa crescuta si... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Din Articole
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Din Articole
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala (FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Boala vasculara periferica
Din Articole
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici
Din ArticoleGeneralitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]
Boala huntington
Din ArticoleGeneralitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate genetic, a celulelor nervoase.... [continuare]
Colita ulcerativa: o boala care poate fi fatala. nu ignora niciodata simptomele ei!
Din ArticoleColita ulcerativa este o boala pe care nu trebuie sa o neglijezi, deoarece iti poate pune viata in pericol. Se manifesta prin inflamarea intestinului si aparitia unor leziuni la nivelul colonului. Daca ai in familie pe cineva care sufera sau a suferit de aceasta afectiune, este indicat sa iti efectuezi un control de rutina chiar daca nu prezinti simptome. Specialistii au constatat ca boala se transmite ereditar si ar putea avea legatura cu un raspuns anormal al sistemulul imunitar la bacteriile intenstinale ce se gasesc in mod normal in colon. Care sunt simptomele colitei ulcerative? Manifestarea bolii variaza foarte mult de la o persoana la alta. Poti sa ai simptome minore sau sa prezinti complicatii grave. Pe de alta parte, poti suferi de alte afectiuni intestinale, care au simptomatologie similara (sindromul colonului iritabil, diverticulita, cancerul colorectal etc.). Consulta un medic specialist gastroenterolog sau un chirurg generalist, pentru confirmarea... [continuare]
Boala parkinson
Din ComunitateVreau sa intreb daca boala Parkinson este ereditara.O persoana cu aceasta boala o poate transmite urmasilor? Va multumesc. [continuare]
Este tulburarea afectiva bipolara o boala care se poate vindeca complet?
Din ComunitateSufar de tulburare afectiva bipolara... Am aflat asta acum 2 luni de zile....Am fost si internat intr-un spital boli psihiatrice... Am avut parte de un episod maniacal, insa nu mi amintesc nimic din ceea ce am facut in acea perioada. Mi s a spus ca din cauza energizantelor, a tigarilor si a cafelei mi a aparut aceasta boala. Poate fi asta cauza imbolnavirii mele? Pot scapa de aceasta boala? cat timp pot trai cu aceasta boala? Este o boala ereditara? I au si un tratament....Care e posibilitatea ca mania sau depresia sa reapara? Evit sa vorbesc despre aceasta boala cu familia mea, pt ca am impresia ca imi ascund ceva. Va rog frumos sa mi raspundeti la intrebari. Va multumesc! [continuare]
Boala fibrochistica
Din Dictionar TermeniBoala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Fabry (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. tratamentul simptomatic este cel al durerilor, cu analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza. [continuare]
Alzheimer (boala)
Din Dictionar TermeniAlzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Boala polichistica a rinichilor
Din Dictionar TermeniBoala ereditara caracterizata prin prezenta a numeroase chisturi in cortexul (partea periferica) celor doi rinichi, compromitand pe termen mai lung sau mai scurt buna lor functionare. Boala polichistica a rinichilor poate atinge adultul sau, mult mai rar, copilul. Boala polichistica a rinichilor adultului - Multa vreme, boala nu se manifesta prin nici un semn. Acestea debuteaza, in general, intre 25 si 30 ani: dureri lombare, prezenta de calculi in caile urinare, infectii urinare, prezenta sangelui in urina si mai ales hipertensiune arteriala. Chisturile rinichilor, numeroase si multiple, sunt asociate adesea cu chisturi ale ficatului, chiar ale pancreasului. Nu exista tratament specific al acestei boli. Chisturile, microscopice la nasterea individului, cresc progresiv in volum concomitent cu inaintarea in varsta si termina prin distrugerea ansamblului tesutului renal functional, antrenand o insuficienta renala care necesita recurgerea la hemodializa. grefa renala constituie,... [continuare]
Boala urinei cu miros de sirop de artar
Din Dictionar TermeniBoala ereditara cauzata de deficienta intr-o enzima care participa la metabolismul acizilor de tipul leucina si valina. Foarte rara, leucinoza se traduce prin tulburari neurologice (miscari anormale ale corpului si globilor oculari, alterarea constientei putand merge pana la coma) si o intarziere mintala. Tratamentul este un regim foarte special, excluzand sau limitand definitiv alimentele care contin acizii aminati in cauza (produse animale). Cand tratamentul este intreprins precoce, rezultatele sunt relativ satisfacatoare. Sinonim : leucinoza. [continuare]
Boala polichistica a ficatului
Din Dictionar TermeniBoala ereditara a ficatului caracterizata prin prezenta pe acest organ a mai multor chisturi. In general, nu exista simptome. In unele cazuri rare, boala este remarcata printr-o crestere in volum a ficatului. Uneori, volumul mare al chisturilor antreneaza dureri sau un icter. In majoritatea timpului, boala nu necesita un tratament. Sinonim : polichistoza a ficatului. [continuare]
Armstrong (boala a lui)
Din Dictionar TermeniBoala infectioasa cauzata de un arn-virus (virus al carui patrimoniu genetic este constituit dintr-o molecula de ARN), virusul lui Armstrong. Boala lui Armstrong este o meningita acuta, care se manifesta printr-o febra, dureri de cap, greturi si vome. punctia lombara arata un lichid cefalorahidian limpede, continand limfocite. Evolutia acestei boli este benigna si nu necesita nici un tratament curativ particular. Sinonim: coriomeningita limfocitara. [continuare]
Minkowski chauffard (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii). Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe. Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales... [continuare]
Boala lizozomiala sau lizozomala
Din Dictionar TermeniBoala ereditara rezultand din depunerea in lizozomi (mici rezervoare de enzime continute in celule) de molecule specifice nedistruse sau de germeni. Boala lui Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomiale, printre care mai pot fi citate si boala lui Tay-Sachs, mannosidoza si mucolipidoza. [continuare]
Hunter (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]
Sferocitoza ereditara
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii). Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe. Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales... [continuare]
Boala pick
Din Dictionar TermeniAlzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Hurler (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]
Screening genetic
Din Dictionar Termeniteste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]
Boala coronariana
Din Dictionar TermeniIncapacitate a arterelor coronare de a furniza aportul de sange oxigenat corespunzator necesitatilor inimii. Aceasta lipsa de adaptare intre nevoile si aporturile in sange oxigenat poate rezulta din doua mecanisme diferite O insuficienta coronariana primara (de cauza necunoscuta) se traduce printr-o scadere a debitului sangvin in arterele coronare. O insuficienta coronariana secundara (a carei cauza este cunoscuta) corespunde unei cresteri in nevoile de oxigen, in cursul unui efort fizic de exemplu, si unei imposibilitati pentru inima de a aduce acest supliment de oxigen. Frecventa - In tarile industrializate, insuficienta coronariana este o coronaropatie (afectiune a arterelor coronare) extrem de raspandita. In Franta, de exemplu, reprezinta prima cauza de deces. Un mare numar dintre ele apar brusc la barbati si femei de varsta medie, de altfel intr-o stare buna de sanatate, insa majoritatea lor se refera la subiecti de varste mai mari de 65 de ani. Cauze - Originea cea... [continuare]
Hartnup (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara legata de o anomalie a transportului unor acizi aminati. tratamentul bolii consta in administrarea pe toata durata vietii a vitaminei PP. [continuare]
Boala alzheimer
Din Comunitatevarog sa-mi spuneti ,daca mama mea a avut boala Azheimer .dintre sase copi al mamei,unul a suferit de boala aceeasta, s-arputea sa mostenesc si eu .multumesc pentru raspuns [continuare]
Cancerul uterin este genetic?
Din ComunitateBuna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
Se genetica sau nu?
Din Comunitatebuna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter