Tulburarile endocrine la copii

Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta.

Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile de la nastere, cand inca, copilul este in maternitate si datele se centralizeaza in zona Bucurestiului si in judetele limitrofe, la institutul pentru ocrotirea mamei si copilului "Alfred Rusescu". De acolo, in momentul in care exista o valoare mai mare de 20, parintii sunt chemati cu scrisorica pentru o noua testare a copilului. Poate exista o hipotiroidie tranzitorie, asta se intampla mai des la prematuri, si atunci copilul este rechemat, retestat, si daca se confirma prezenta din nou a unui TSH mai mare, atunci se fac investigatii pentru a pune un diagnostic etiologic si cert. Si, bineinteles, se incepe tratamentul.

In functie de contextul clinic al fiecarui copil in parte, medicul pediatru decide daca este vorba de o cauza care tine de conditiile socio-economice sau de bolile pe care le are copilul, pentru ca, o boala cronica la copil, fie ca este o boala congenitala de inima, ca este o boala de malabsorbtie, care tine de tractul gastro-intestinal, poate determina un deficit statural. Daca lucrurile acestea sunt excluse si exista un deficit statural important, adica, respectivul copil este decalat cu mai mult de 2 abateri standard fata de valoarea medie a varstei si sexului copilului, atunci este trimis si pentru investigarea unei cauze endocrine, respectiv a unui deficit de hormon de crestere. Si, daca acesta este pus in evidenta, tratamentul va fi pe toata perioada copilariei, pana la adolescenta, cu un preparat injectabil, facut din hormoni de crestere precombinat, care se administreaza subcutanat in fiecare zi. In general, rezultatele sunt extrem de bune, cu atingerea unei talii satisfacatoare medii pentru sexul si varsta respectiva.

In ceea ce priveste aceste tulburari de sexualizare, exista un spectru larg de patologie, care merge de la un deficit de sexualizare pana in partea cealalta, sindroamele de sexualizare precoce. Patologia fiind extrem de variata, copilul este trimis fie de catre medicul pediatru, fie daca s-a observat acest lucru in maternitate, in timpul nasterii si se vede ca are, de exemplu, organe genitale incerte. Atunci, este trimis imediat pentru o reevaluare, si se pune problema unei patologii legate fie de glandele suprarenale, pentru ca exista sindroame de deficit al functiei suprarenale, care merg si cu deficit al sexualizarii, fie catre o patologie testiculara care poate sa intre in cadrul unui sindrom plurimalformativ.

De exemplu, copilul mai poseda si alte malformatii congenitale, si aceasta ambiguitate de sex face parte dintr-un tablou mai complex, sau poate fi rezultatul unei cauze intrauterine legate de mediul hormonal pe parcursul sarcinii, fie ca mama a primit anumite medicamente, fie ca a venit in contact cu elemente toxice, din mediul care au blocat functionalitatea normala a axului hipofizo-tiroido-gonadal, sau este vorba de o anomalie genetica extrinseca a gonadei. Exista nenumarate aberatii cromozomiale, deficit de sexualizare prin alterarea functiei gonadei.

La copii, cea mai importanta este perioada pubertatii. La fetite, in perioada pubertara este o patologie intreaga legata de instalarea pubertatii, este sindromul Turner care este dat de lipsa pubertatii, ca urmare a unei anomalii cromozomiale. Acestea au un set de cromozomi format numai dintr-un singur cromozom X, deci au genotip de tipul 45-X-0, si aceste fetite au si o anumita particularitate, in sensul ca sunt mici de statura comparativ cu celelalte fetite de varsta lor. In general, ajung pe la 1,45 cm si nu fac saltul pubertar caracteristic varstei respective.

Mai sufera unele modificari, in sensul ca au degetul 4 mai mic, pot sa aiba urechi mai jos implantate, pot sa aiba un pliu cutanat la gat, parul mai jos implantat, un torace mai lat, mai dezvoltat, ca un "butoias". De obicei, medicul pediatru nu isi da seama din contextul clinic, ca este vorba de sindrom Turner si atunci aceste fetite intra la pubertate mai tarziu.
La baieti este vorba de o dezechilibrare temporara a balantei intre estrogen si testosteron in cursul acestei perioade. In termeni populari se mai numeste "piatra la san" si care trece odata cu pubertatea. Exista si situatii specifice cand poate sa fie expresia clinica a unei tumori mamare, fie a unor disfunctii gonadice. In acest caz, o ginecomastie care persista dupa perioada pubertara trebuie investigata mai in serios.

Ceea ce ar putea fi prevenit este hipertiroidismul congenital, prin introducerea metodelor de screening la nivel national. Celelalte boli tin de ceea ce mostenim, nu in sensul ca si parintii au aceeasi boala, ci datorita faptului ca pot transmite ereditar diferite caracteristici.

Interviu cu Daniela Voicu, medic endocrinolog
Centrul Medical Medicover Victoriei
Sursa: Revista Glandele Endocrine