Boli genetice

Fierul, aliatul muschilor in distrofia musculara

Suplimentele de fier ar putea avea un efect benefic asupra pacientilor cu distrofie musculara, contribuind la imbunatatirea fortei musculare. Aceasta descoperire poate aduce o noua speranta in...

Tulburarile neurologice asociate sindromului Turner

Tulburarile neurologice asociate sindromului Turner reprezinta un domeniu de interes major pentru comunitatea medicala, avand in vedere complexitatea manifestarilor clinice si impactul acestora...

Tulburarile neurologice in sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice...

Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute

Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor...

Sindromul Mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele

Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale)...

Lipodistrofia: diagnostic si tratament

Lipodistrofia reprezinta un termen general utilizat pentru a descrie un grup de afectiuni caracterizate prin pierderi partiale sau totale ale tesutului adipos in anumite regiuni ale corpului....

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor...

Bolile metabolice congenitale

Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea...

Boala Gausher- maladie lizozomala

Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala...

Sindromul Von Hippel-Lindau - cauze, diagnostic, tratament

Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si...

Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament

Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si...

Boala Canavan: afectiune genetica rara

Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu...

Totul despre sindromul Bloom

Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu...

Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?

Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta,...