Boli genetice
-
Boala Gausher- maladie lizozomala
Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala...
-
Sindromul Von Hippel-Lindau - cauze, diagnostic, tratament
Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si...
-
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si...
-
Boala Canavan: afectiune genetica rara
Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu...
-
Totul despre sindromul Bloom
Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu...
-
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta,...
-
Boala Friedreich
Tabloul clinic este dominat de ataxie, aceasta debuteaza in jurul varstei de 12 ani prin tulburari de mers si evolueaza progresiv. Dificultatile in mentinerea posturii si la alergat sunt primele...
-
Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit...
-
Porfiria - cauze, simptome, tratament
Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului...
-
Ce este si cum se manifesta sindromul Ehlers-Danlos
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului.
-
Ce este albinismul?
Albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in...
-
Sindromul Gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod...
-
Anomaliile genetice - sindromul Pfeiffer
Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De...
-
Sindromul Loeys-Dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor,...
-
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul Waardenburg
Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista...
-
Interpretare simptome
semnificatia simptomelor si afectiunile probabile
Afla acum