x fragil sindrom al cromozomului

Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]

Autismul - investigatii si testari

Actualizat la data de: 17 Decembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Specialistii recomanda diverse metode de screening pentru depistarea autismului la copii, care vor fi instituite inca din timpul consultatiilor medicale pe care micutii le fac in mod regulat la medicul pediatru. Prin acest mod, doctorii vor putea sa identifice semnele si manifestarile precoce specifice bolii. Diagnosticul si tratamentul timpuriu pot ajuta la stabilirea potentialului si capacitatilor reale ale unui copil. Atunci cand este depistata o intarziere in dezvoltare, testele si investigatiile suplimentare pot ajuta specialistii sa stabileasca daca problema existenta are vreo legatura cu autismul sau cu alte tulburari pervazive de dezvoltare (PDD) sau cu alte stari sau boli cu simptome similare, cum ar fi intarzierile de limbaj sau cu tulburarile de personalitate evitante. In cazul in care medicul care realizeaza consultul nu dispune de suficienta experienta profesionala sau nu este specializat in probleme legate de dezvoltarea psihica a copilului,... [continuare]

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Autismul

Actualizat la data de: 21 Noiembrie 2018

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Autismul este o tulburare de dezvoltare a creierului care interfera adesea cu abilitatea de a comunica si de a relationa cu cei din jur. Semnele autismului se dezvolta aproape indotdeauna inaintea implinirii varstei de 3 ani, desi aceasta afectiune este uneori diagnosticata abia mai tarziu. In mod tipic, parintii devin ingrijorati atunci cand observa ca fiul/fiica lor nu incepe sa vorbeasca si nu raspunde sau nu interactioneaza ca si ceilalti copii de aceeasi varsta. De regula, copiii cu autism nu au o dezvoltare normala a vorbirii si pot sa "para" surzi, desi testele de audiometrie sunt normale. Autismul afecteaza modul in care copilul percepe si proceseaza informatia senzoriala. Severitatea autismului variaza. Unii au nevoie de un insotitor in aproape toate domeniile vietii lor cotidiene, in timp ce altii pot fi capabili sa functioneze la un nivel foarte ridicat si pot chiar sa mearga la o scoala normala. Desi aceasta afectiune dureaza toata viata si... [continuare]

Ce nu ai stiut pana acum despre dezechilibrele hormonale

Actualizat la data de: 03 Iunie 2019

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Hormonii regleaza majoritatea proceselor corporale Dezechilibrele hormonale apar atunci cand un hormon se gaseste in cantitati prea mari sau prea mici in sange. Datorita rolului lor esential in organism, chiar si dezechilibrele hormonale mici pot provoca reactii adverse in tot corpul. Hormonii sunt substante chimice produse de glande in sistemul endocrin. Acestia sunt condusi prin sange catre tesuturi si organe, transmitand mesaje care le spun organelor ce trebuie sa faca si cand sa faca. Hormonii sunt importanti pentru reglarea majoritatii proceselor corporale importante, astfel incat un dezechilibru hormonal poate afecta o gama larga de functii. Hormonii ajuta la reglarea: - metabolismului si apetitului. - ritmului cardiac. - ciclurilor de somn (ritm circadian). - ciclurilor reproductive si functiei sexuale. - cresterii si dezvoltarii generale. - nivelurile emotionale si de stres. - temperaturii corporale. Atat barbatii, cat si femeile pot fi afectati de dezechilibre... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

Sindromul x fragil

Actualizat la data de: 30 Aprilie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Insuficienta ovariana primara

Actualizat la data de: 23 Mai 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati insuficienta ovariana primara se refera la deprecierea functiei normale a ovarelor inainte de varsta de 40 de ani. In cazul in care are loc disfunctia ovarelor, acestea nu vor mai produce cantitati normale de estrogen si nici nu vor mai elibera ovule in mod regulat. Infertilitatea este cel mai frecvent rezultat al insuficientei ovariane premature. Conditia este uneori mentionata sub denumirea de menopauza prematura, dar cele doua afectiuni nu sunt identice. Femeile care sufera de insuficienta ovariana prematura sau insuficienta ovariana primara pot avea menstre neregulate sau ocazionale si chiar pot ramane insarcinate. Femeile care au menopauza prematura nu vor mai avea menstruatii si nici nu pot ramane gravide. Reechilibrarea nivelurilor de estrogen la femeile cu insuficienta ovariana primara ajuta la prevenirea aparitiei unor complicatii cum ar fi osteoporoza, dar cel mai dificil este de tratat infertilitatea. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta a insuficientei... [continuare]

Cum se poate trece mai usor peste menopauza timpurie?

Actualizat la data de: 11 Februarie 2019

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pe masura ce femeile imbatranesc, corpurile lor produc mai putin estrogen si progesteron, principalii hormoni implicati in reproducerea feminina. Cand acesti hormoni ating un nivel minim, femeia in cauza nu va mai avea ciclu menstrual, conditie numita menopauza. Menopauza incepe oficial dupa 12 luni in care nu a mai existat menstruatie. Cele mai multe femei experimenteaza inceputul menopauzei la varste cuprinse intre 45 si 55 ani, cu o varsta medie de 51 de ani. Cu toate acestea, menopauza incepe mai devreme pentru unele femei. Daca o femeie are o varsta cuprinsa intre 35 si 45 de ani, iar menstruatia acesteia lipseste de 3 luni sau mai mult, este posibil ca menopauza sa se fi instalat mai devreme decat in mod normal. Menopauza prematura poate incepe chiar mai devreme, inainte de varsta de 40 de ani. Multi medici numesc menopauza prematura insuficienta ovariana primara sau insuficienta ovariana prematura. De asemenea, specialistii afirma ca doar 1% dintre femei... [continuare]

Sedentarismul si consecintele asupra sanatatii

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Oamenii fac putina activitate fizica pe parcursul unor perioade indelungate de timp, sunt persoane care au un stil de viata sedentar. Cele mai multe dintre acestea nu fac sport, din cauza lipsei de timp si din cauza faptului ca munca lor nu implica prea multe activitati fizice. De obicei, viata de familie, dar si energia consumata la locul de munca sunt suficient de epuizante. Stilul de viata sedentar insa, poate determina o serie de probleme de sanatate. Atunci cand muschii nu mai sunt folositi si circulatia sangelui la nivelul corpului nu este suficient de intensa, ar putea sa apara obezitatea, bolile cardiovasculare, atrofierea muschilor, diabet, osteoporoza si apnee de somn. Efectele negative ale sedentarismului asupra sanatatii - Dereglarea metabolismului. Cand o persoana nu face activitate fizica o perioada mai lunga de timp, metabolismul sau se va incetini. Cand muschii, mai ales cei folositi pentru deplasare (cum ar fi cei ai membrelor inferioare) nu sunt... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Ce este Boramid si pentru ce se utilizeaza Indicatii Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu Pneumocystis carinii); infectii din sfera ORL (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor, incluzand si profilaxia infectiilor recurente; infectii ale organelor genitale, inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatoza veneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Mod de administrare Instilatii in conductul auditiv, la adulti 8-10 picaturi de 2-3 ori/zi, la copii 2-3 picaturi de 2-3 ori/zi (se tine capul plecat pe o parte 10-20 minute, apoi se pune vata in ureche). Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la sulfamide, trimetoprim si analogi ai... [continuare]

Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]

Ce este Berlocid 240 si pentru ce se utilizeaza Indicatii In infectii cauzate de germeni sensibili la Berlocid 240: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii), infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi), infectii ale cailor urinare si rinichilor incluzand si profilaxiainfectiilor recurente; infectii ale organelor genitale inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonoreica, ulcus molle, granulomatozaveneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor, in enterite cu salmonela avand evolutie septica la nou-nascut, sugari si la cei cu imunitate deficitara; in bruceloze, nocardioze. Nota: inflamatia tractului gastrointestinal produsa de enterita cu Salmonella nu se va trata cu Berlocid 240. Mod de administrare Daca nu se prescrie altfel, se recomanda urmatoarele doze: Dozare standard: ... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie perfuzabila 400 mg + 80 mg/5 ml; cutie 10 f. 5 ml Indicatii: Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor, incluzand si profilaxia infectiilor recurente; infectii ale organelor genitale, inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatoza veneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Doze si recomandari: Adulti si copii peste 12 ani: 160-320 mg/zi, in 2 prize, in cazuri grave 240-480 mg/zi. Profilaxia de lunga durata a recidivei infectiei urinare: adulti: 160 mg/zi, seara. Copii sub 12 ani: 6-8 mg/kg si zi, in 2 prize. insuficienta renala: dozele se... [continuare]

Ce este Berlocid 960 si pentru ce se utilizeaza Indicatii In infectii cauzate de germeni sensibili la Berlocid 960: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor incluzand si profilaxiainfectiilor recurente; infectii ale organelor genitale inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatozaveneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Mod de administrare Daca nu se prescrie altfel, se recomanda urmatoarele doze: Dozare standard: Adulti si adolescenti peste 13 ani: 1 comprimat de doua ori pe zi; Terapia de o zi in gonoree: Adulti: 2 si 1/2 comprimate la 12 ore; monoterapia cistitei la femei: 3 comprimate in administrare unica; [continuare]