tratament pentru talasemie
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Simptomele anemiei, teste de diagnosticare si tratament
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Anemia se dezvolta atunci cand nu exista globule rosii sanatoase in sange pentru ca oxigenul sa fie transportat in tot corpul. Celulele sangelui pot avea o lipsa de hemoglobina, proteina care da sangelui culoarea rosie. Anemia afecteaza 1 din 10 tinere si femei. Apare si la barbati si copii si este deseori legata de unele boli. Cauze Exista 3 principale cauze ale anemiei: -Pierderea de sange, fie brusca sau o hemoragie interna lenta; -Un numar scazut de globule rosii create de catre organism; -O rata crescuta a globulelor rosii distruse. Simptomele anemiei Daca sunteti deseori obosit chiar daca ati dormit bine sau nu aveti destula energie pentru activitatile normale, e posibil sa aveti anemie. Poate fi o cauza care sta la baza problemelor legate de memorie sau de dispozitie. Simptomele se impart in functie de gravitatea anemiei si pot include: -Slabiciune, -Ameteala, -Dureri de cap, -Amorteala sau racirea mainilor si a picioarelor, -Temperatura scazuta a... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Celulele stem: o investitie pentru sanatatea viitorului copilului tau
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical In momentul nasterii, parintii iau una dintre cele mai importante decizii pentru sanatatea viitorului copilului lor: daca recolteaza sau nu celule stem din cordonul ombilical. Aceasta alegere aparent simpla poate avea implicatii majore in cazul unor situatii medicale critice din copilarie sau chiar la varsta adulta. Celulele stem recoltate la nastere reprezinta o resursa valoroasa, cu un potential terapeutic confirmat stiintific si cu beneficii reale pentru copilul care le genereaza. Intr-un context in care medicina regenerativa evolueaza constant, aceste celule devin un instrument esential in tratamentele de maine. Ce sunt celulele stem si de ce sunt unice la nastere? Celulele stem sunt celule tinere, nediferentiate, capabile sa se transforme in orice alt tip de celula din organism – inclusiv in celule ale sangelui, sistemului imunitar, nervos sau muscular. Acestea pot regenera tesuturi deteriorate si pot contribui la... [continuare]
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]
Icterul: tipuri, cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Icterul este definit ca o crestere a valorilor bilirubinei din sange. Consecinta hiperbilirubinemiei este reprezentata de coloratia galbena a pielii si a scleroticii ochilor (albul ochilor). Bilirubina este un pigment galbui, creat pe masura ce hemoglobina este degradata. In mod normal, bilirubina este eliberata din fluxul sanguin in ficat. Din ficat, aceasta trece prin caile biliare spre intestinul subtire. In cele din urma, bilirubina este eliminata din corp prin urina sau prin fecale. Tipurile de icter sunt clasificate astfel: • Icter pre-hepatic: inainte de ficat; • Icter hepatic: in ficat; • Icter post-hepatic: dupa ficat; • Icter neonatal: apare frecvent la nou-nascuti. Icterul pre-hepatic Icterul pre-hepatic este cauzat de afectiuni care cresc rata de hemoliza a sangelui. Hemoliza este procesul prin care hematiile sunt degradate, eliberand hemoglobina si transformand-o in bilirubina. Cand exista o cantitate prea mare de bilirubina, ficatul nu... [continuare]
Splenomegalia sau marirea splinei - cauze, simptome, tratament
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este splenomegalia? Splina, cunoscuta si ca „cimitirul globulelor rosii”, este cel mai mare organ limfoid din corpul uman avand rolul, asa cum ii spune si numele, de a capta si inlatura din sistem globulele rosii imbatranite sau nefunctionale. Totodata, alaturi de nodulii limfatici sintetizeaza anticorpi specifici si limfocite T cu rol in raspunsul imun umoral specific aparand organismul impotriva agresiunii diferitor bacterii. In mod normal, greutatea splinei variaza intre 70 g si 200 g raportat la constitutia si sexul persoanei in cauza. Ceea ce trece de 400 g este o marire in volum a acestui organ si poarta numele de splenomegalie. Aceasta poate fi la randul ei usoara sau masiva in situatia in care greutatea ei depaseste 1000g. De mentionat este faptul ca in mod fiziologic splina nu este palpabila in etajul abdominal superior stang sub rebordul costal. Cand acest lucru este insa posibil se ridica suspiciunea de splenomegalie si sunt necesare investigatii suplimentare... [continuare]
Ulcerele venoase
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Ulcerele venoase, numite si ulcere de staza ale picioarelor, apar atunci cand sangele nu mai circula normal prin venele membrelor inferioare. Aceasta situatie poarta denumirea de insuficienta venoasa. Tipic, ulcerele venoase apar pe una din partile laterale ale portiunii inferioare a gambei, deasupra gleznei. Cauze Venele au valve care au rolul de a dirija fluxul de sange spre inima. In cadrul insuficientei venoase aceste valve sunt distruse si sangele nu mai este directionat spre inima si stagneaza in membre. Circulatia este astfel ingreunata si sangele trece din vase in tesuturile din jur, unde se acumuleaza. Tesuturile din jurul venelor se distrug in timp si apar ulcerele venoase. Rar la aparitia ulcerelor venoase contribuie si obstructia venelor. Simptome In lipsa tratamentului poate apare o rana (ulcer) deschisa. Din ulcerele venoase adesea se scurge un lichid clar si sunt acoperite de o crusta de culoare galbena. Marginile ulcerului sunt... [continuare]
Proiect hotarare pentru aprobarea contractului-cadru 2009
Autor: SfatulMedicului
PROIECT HOTARARE pentru aprobarea Contractului-cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009 In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 217 alin. (2) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1. Se aproba Contractul-cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009, prevazut in anexa care face parte integranta din prezenta hotarare, denumit in continuare contract-cadru. ARTICOLUL 2. (1) Casa Nationala de Asigurari de Sanatate elaboreaza, in temeiul ARTICOLUL 217 alin. (5) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, norme metodologice de aplicare a contractului-cadru, denumite in continuare norme, cu... [continuare]
Includerea in tratamentul antiviral pentru hepatitele cronice
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr. 658/240 din 02/06/2006 privind aprobarea Criteriilor de eligibilitate pentru includerea in tratamentul antiviral si alegerea schemei terapeutice la pacientii cu hepatita cronica virala B, C si D, precum si la pacientii cu ciroza Ordin nr. 658/240 din 02/06/2006 privind aprobarea Criteriilor de eligibilitate pentru includerea in tratamentul antiviral si alegerea schemei terapeutice la pacientii cu hepatita cronica virala B, C si D, precum si la pacientii cu ciroza hepatica HBV, C si D Publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 550 din 26/06/2006 Ministerul Sanatatii Publice Casa Nationala de Asigurari de Sanatate Avand in vedere Referatul de aprobare al secretarului general al Ministerului Sanatatii Publice si al directorului general al Casei Nationale de Asigurari de Sanatate nr. E.N. 350/2006/DG 1995 din 1 iunie 2006, in temeiul Legii nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii si al Hotararii Guvernului nr. 168/2005 privind organizarea si functionarea... [continuare]
Eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti
Autor: SfatulMedicului
Ordin nr.520/2007 din 06.03.2007 Ordin pentru aprobarea Metodologiei privind eliberarea scutirilor medicale de la orele de educatie fizica si sport pentru elevi si studenti si a Baremului medical cuprinzand afectiunile pentru care se acorda scutirile medicale de la orele de educatie fizica si sport. Publicat in MOF nr 275 -25.04.2007 Actul a intrat in vigoare la data de 25 aprilie 2007 Avand in vedere prevederile Legii nr 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, si ale Legii invatamantului nr. 84/1995, republicata, cu modificarile si completarile ulterioare, vazand Referatul comun de aprobare nr. E.N. 1.120/2007 al Secretariatului general al Ministerului Sanatatii Publice si nr. 10.925/2007 al Secretariatului general al Ministerului Educatiei si Cercetarii, in temeiul prevederilor Hotararii Guvernului nr. 862/2006 privind organizarea si functionarea Ministerului Sanatatii Publice si ale Hotararii Guvernului nr. 223/2005 privind... [continuare]
Desferal, liofilizant pentru solutie injectabila/perfuzabila
Ce este Desferal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Desferal apartine unei clase de medicamente numite chelatori de fier. Desferal este utilizat pentru indepartarea excesului de fier si aluminiu din organism. Acest lucru poate fi necesar la pacientii cu anumite tipuri de anemie care necesita deseori transfuzii de sange (care pot duce la un exces de fier) si la pacienti cu afectare renala severa care efectueaza in mod regulat dializa (care poate determina un exces de aluminiu in organism). Desferal poate fi utilizat pentru tratamentul urmatoarelor afectiuni: - supraincarcarea cronica cu fier, datorata de exemplu transfuziilor frecvente din talasemia majora; intoxicatia acuta cu fier; - supraincarcarea cronica cu aluminiu, la pacientii cu afectiuni renale severe aflati sub dializa de intretinere. Desferal poate fi utilizat pentru testarea supraincarcarii cu fier sau aluminiu. Mod de administrare Medicul dumneavoastra a ales doza corecta si metoda de administrare in mod... [continuare]
Servicii medicale Servicii medicale de inalta performanta incluse in programele de sanatate: - depistare prenatala a viciilor si deficientelor fatului - depistare precoce si tratamentul retinopatiei prematurului - depistare precoce a riscului de cancer genito mamar si tratamentul laser a afectiunilor inflamatorii si degenerative ale colului - depistare tratament si dispensarizarea mucoviscidozei inclusiv sfatul genetic - servicii de diagnostic si consiliere genetica - diagnostic, tratament si dispensarizare sindroamelor de malabsorbtiei la copil - tratament al astmului infantil inclusiv explorarea respiratorie - diagnostic si tratamentul imunodeficientelor congenitale - diagnosticul si tratamentul beta talasemiei - diagnosticul, tratamentul recuperator al deficitului neuromotor inclusiv sfat genetic, suport psihologic. [continuare]
Buna ziua, am si eu o întrebare legată de talasemia. Soţul meu a fost diagnosticat cu beta talasemie majora, întrebarea mea este daca mai pot avea copii, şi care sunt riscurile ca aceştia să moşteneasca această boală.Menţionez ca eu nu am nimic. Mulţumesc [continuare]
Buna ziua, Ma numesc Andreea si am 28 de ani. De la varsta de 17 ani am aflat ca am talasemie, am facut tratament cu Peritol si Supradin 3 ani, transfuzii de sange si de 6 ani iau acid folic si vitamina B6 insa ma simt foarte slabita, fara pofta de mancare, pur si simplu prefer sa zac in pat. Ce tratament as putea lua pentru a scapa de aceasta stare? Multumesc anticipat, [continuare]
Ce sa fac ? unde sa ma duc cu mama ? ce sa iau ca tratament?
Mama : 51 de ani Diagnostice: Poliatrita Reumatoida grd 4, Osteoporoza, Duodenita, Talasemie, Helycobacter pilory Simptome : - Suspicionez ca as avea hipertiroidism pt ca mi-a iesit ATP-ul mare. - insomnii - lipsa poftei de mancare - dureri ceafa partea dr - tulburari de vedere - durere in zona hepato-digestiva (dr)chiar si duap ce am termiant tratamentul pt duodenita. - sila fata de mancare, nu greata - durere pe muschi cand vreau sa-i incordez - dimineata ma trezesec transpirata si incalzita dar nu foarte mult - inima imi palpita ori deodata simt o zvacneala(2 simptome diferite) , plus simt intepaturi si durere la san - un fel de amorteala la MS+MI cu pielea rece, furnicaturi la ultimele 2 degete de la maini - caderea parului - unghii striuri verticale - mancarime pe brate, palme , labele picioarelor(cu bubite rosii care ma mananca) - pielea de pe fata , maini si picioare de descuameaza , este uscata - palmele inrosite mai tot timpul si nu le aveam... [continuare]
Buna ziua, Sunt insarcinata in 23 de saptamani. Am avut probleme cu fertilitatea din cauza unei hipotiroidite autoimune, motiv pentru care am ramas insarcinata cu greu, dupa doi ani si jumatate, dupa un tratament cu Euthyrox si Dostinex. Am si o anemie care pare sa se agraveze treptat, cauzata de o betatalasemie minora. In luna iunie am avut hemoglobina 11,7, luna aceasta a scazut deja la 10,8. Leucocitele sunt putin marite, iar VSH-ul a crescut la 25. Mi s-a spus ca anemie se va mai agrava pe perioada sarcinii si ca de luna viitoare ar fi bine sa fac transfuzie de sange. Am retineri in a face asta. Ce imi recomandati? Ce as putea face pentru a nu mai avea probleme cu anemia, in afara de a lua acid folic? Multumesc! [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Generalitati Anemia hemolitica este o afectiune care presupune distrugerea celulor rosii ale sangelui (eritrocitele), mai repede decat ar putea sa le produca maduva osoasa. Termenul medical pentru distrugerea eritrocitelor este hemoliza. Exista doua tipuri de anemie hemolitica: • intrinseca - distructia celulelor rosii din sange este cauzata de un defect din interiorul celulelor. Printre bolile de acest gen se enumera siclemia si talasemia, afectiuni caracterizate de faptul ca eritrocitele nu supravietuiesc la fel de mult timp ca si celulele rosii normale. Aceste boli sunt adesea mostenite. • extrinseca - celulele rosii din sange sunt sanatoase in momentul producerii dar mai tarziu sunt distruse de infectii, medicamente, hipersplenism. Exista si alte cauze ale anemiei hemolitice extrinseca (numita si anemie hemolitica imuna), printre care: - infectii - hepatita, citomegalovirus, virusul Epstein-Barr (EBV), febra tifoida, E. coli (Escherichia coli) sau streptococc; -... [continuare]
Myleran, comprimate
Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]
Copegus, comprimate filmate
Ce este Copegus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ribavirina, care este substanta activa antivirala a Copegus, inhiba multiplicarea unui numar mare de tipuri de virusuri, incluzand virusurile hepatitei C. Copegus este utilizat in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a pentru tratamentul anumitor forme cronice de hepatita de tip C (o infectie virala a ficatului). Aceasta include pacienti adulti netratati anterior si pacienti adulti care au fost tratati anterior pentru hepatita de tip C. La pacientii cu infectie concomitenta HIV si VHC, Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa- 2a. Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a. Nu trebuie administrat in monoterapie. Pentru informatii suplimentare va rugam sa cititi de asemenea prospectul produselor interferon alfa-2a sau peginterferon alfa-2a. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Copegus exact asa cum v-a spus medicul... [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de diagnostic hematologic si laboratorul central de diagnostic, tratament, prevenire si control al talasemiilor: - controale hematologice la pacientii tratati in alte unitati medicale - diagnostic boli de sange consultatii si analize - dispensarizarea si consilierea hemoglobinopatiilor - teste pentru diagnostic hematologic - hemograme, fosfataza alcalina leucocitara, vsh, electroforeza hemoglobinei, hemoglobina alcalino-rezistenta, dozare folati si vitamina b12 etc. - transfuzii in ambulatoriu pentru bolnavii cu talasemie majora (monitorizarea tratamentului transfuzional si chelator de fier) si cu alte anemii severe. - invatamant, metodologie, evaluare reactivi si aparatura - Beneficiari: bolnavi de talasemie si alte boli hematologige cronice cronice (diagnostic, profilaxie, tratament ambulatoriu transfuzional) personal medico-sanitar. Laborator central de imunohematologie: - precizari grupe sanguine OAB si Rh, cercetare anticorpi... [continuare]
Saturatia transferinei (sange) tfs
Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina interna , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter