teste medicale prenatale
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Cauzele rezultatelor eronate ale testului de sarcina
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Testele de sarcina sunt instrumente usor de utilizat pentru a afla daca o femeie este sau nu insarcinata. Ele sunt usor de utilizat, chiar in confortul propriei locuinte. Majoritatea testelor de sarcina la domiciliu trebuie plasate in contact cu urina, testul fiind capabil sa detecteze un hormon ce apare in timpul sarcinii. Acest hormon se numeste gonadotropina corionica umana (HCG) si este produs, in mod normal, de placenta. Unele teste de sarcina pot detecta gonadotropina corionica umana foarte devreme in timpul sarcinii. Testele de sarcina sunt, de cele mai multe ori, foarte precise. Cu toate acestea, se intampla sa apara si rezultate eronate cu privinta la prezenta sarcinii. Rezultatele eronate pot sa apara din diferite motive. Daca, totusi, testul iese pozitiv, este indicat sa consultati un medic pentru a incepe investigatiile amanuntite si ingrijirea prenatala precoce. Sarcina chimica Este posibila existenta unui rezultat fals pozitiv atunci cand exista o... [continuare]
Ce este testul de paternitate Testul de paternitate este acel test ce permite unui fiu, fiica sau unei sotii sa afle cine este tatal biologic sau mama biologica a copilului. Testul parental, pe de alta parte, permite identificarea altor membri ai familiei precum fratii si surorile, bunicii, unchii, verisorii etc. Ambele teste, atat cel de paternitate cat si testul parental constau in studii genetice ale indivizilor testati, studii ce permit obtinerea asa numitului profil genetic sau ,,amprenta’’ genetica. Compararea profilelor genetice a doi indivizi (ex: tata si fiu) permite identificarea relatiei dintre cei doi. Testul ADN, cel mai utilizat test de paternitate Cel mai frecvent utilizat test de paternitate este testul cu ADN. ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este materialul genetic pe care fiecare copil il dobandeste de la mama si tata (jumatate de la fiecare). Desi termenul de paternitate este utilizat frecvent si pentru a descrie testul dintre mama si copil, in... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Orice femeie care doreste sa dea nastere unui copil trebuie sa aiba grija atat de propria sanatate cat si de a copilului sau, iar acest lucru include si ingrjirea prenatala. Pentru a stii cum sa se ingrjieasca inainte de sarcina orice viitoare mama trebuie sa solicite sfatul medicului de familie sau medicului obstetritician. Sanatatea optima a unei femei inainte de sarcina poate preveni aparitia unor boli grave. Unele femei gravide pot manifesta complicatii cum ar fi diabetul gestational sau preeclampsia, dar chiar si aceste afectiuni pot fi tinute sub control. In timpul vizitelor prenatale, medicul va calcula perioada aproximativa a nasterii copilului si va recomanda viitoarei mame vaccinurile pe care ar trebui sa le faca. De asemenea, medicul va efectua o serie de teste prenatale pentru a se asigura ca fatul se dezvolta intr-un mod sanatos. Printre aceste investigatii pot fi incluse: - amniocenteza (depistaza posibilele defecte la nastere) - prelevarea... [continuare]
Generalitati Ecografia prenatala foloseste unde de inalta frecventa, care nu pot fi perceputa de urechea umana, transmise in interiorul abdomnenului printr-un dispozitiv numit traductor. Astfel, undele sunt inregistrate si transformate in imagini sau chiar filme care pot fi vazute pe un monitor. Ecografia poate fi utilizata pe parcursul sarcinii pentru a oferi imagini ale sacului amniotic, placentei, ovarelor mamei, dar si cu copilul. In timpul ecografiei pot fi depistate anomalii anatomice majore sau malformatii congenitale. Majoritatea procedurilor prenatale cu ultrasunete sunt efectuate topic sau pe suprafata pielii, prin folosirea unui gel ca mediu conductor care ajuta la calitatea imaginii. Cu toate acestea, o ecografie transvaginala este o procedura alternativa efectuata cu ajutorul unei sonde care se introduce in canalul vaginal. Aceasta metoda de ultrasunete pro [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Testul torch - depistarea infectiilor in sarcina
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Testul Torch este o analiza prenatala facuta cu scopul identificarii sindromului Torch. Acesta este un acronim medical reprezentat de un grup de infectii care se pot dovedi periculoase pentru fat in sarcina. Printre ele se numara toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirusul, herpesul, dar si altele. Infectii depistate de testul Torch Sindromul Torch este de fapt un grup de infectii cu risc crescut in sarcina si care pot fi contactate in aceasta perioada, punand in pericol viata fatului: • Toxoplasmoza; • Alte infectii (hepatita, [continuare]
Ttriplu test - o părere pana luni când ajung la medic va rog?
SCREENING PRENATAL 1. Triplu test (screening prenatal trim. II) -Ser ANALIZE REZULTATE INTERVAL BIOLOGIC DE REFERINTA / UM AFP 18.6 UI/mL HCG total 13956 mUI/ml Estradiol neconjugat 0.844 ng/ml Vârstă mamei 36 de ani 16 săptămâni și 3 zile [continuare]
Buna ziua!In urma cu 2 ani am avut o sarcina cu agenezie de corp calos si agenezie de vermis, acum sunt insarcinata cu gemeni(monozigoti),ce analize ar trebui sa fac :dublu si triplu test sau sa trec direct la amniocenteza( desi mi s-a spus ca agenezia de corp calos nu se evidentiaza la amnio, ci doar la ecografia morfofetala).Ce ma sfatuiti? [continuare]
am o mare nedumerire, teama si nu stiu ce sa fac. sunt in 16 saptamani de sarcina si medicul meu mi-a recomandat triplu test-ul daca vreau sa il fac pentru linistea mea, nu ca as fi avut antecedente in familie eu sau sotul meu. am citit si auzit atatea despre analizele astea ce se fac in timpul sarcinii incat mi-e teama. ba ca triplul test se face la femei peste 35 de ani, ba ca nu este un test diagnostic, ci unul statistic, ca da o probabilitate de a avea copilul anumite malformatii bazate pe date statistice, deci nimic concret. si cica marja de eroare este foarte mare. INNEBUNESC! [continuare]
Buna seara ma intereseaza si pe mine daca rezultatul la analiza dublu test poate sa dea eronat ? [continuare]
Bună ziua am facut analiza de dublu test si mi a iesit risc crescut ....Doctorul mi a dat sa fac o alta analiza care a zis ca o trimite in afara si ca acesta e 100% .Rezultatul iese in 10 -15 zile.Vroiam sa intreb se poate ca analiza dublu test sa fie eronata? Analiza care am facut o se numeste PRENATAL SAFE. [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
BUNA ZIUA, Va rog sa imi recomandati un medic ginecolog bun in Suceava.De cateva luni merg la dr. Chifan Maria care e o persoana deschisa,doar ca ma plimba cand vine vorba de niste analize(genul azi nu pot ca e defecta masa,peste o luna ca laboranta a patit nu stiu ce,din astea).Ecografie mi-a facut de fiecare data,dar doream si un test PAP si un examen de secretie in ideea ca mai doresc un bebe. Va rog sa imi spuneti si parerea dumneavoastra despre dr.Chifan.Recomandati-mi un medic f.f.bun. [continuare]
Ce înseamnă a doua linie la testul de sarcina foarte slab se vede a doua linie [continuare]
Buna ziua, varsta mea este de 37 de ani ,am primit de curand rezultatele dublu testului, efectuat in sapt 13 de sarcina, iar valorile sunt urmatoarele : PAPP-A - 5.99mlU/ml corr MoM 1.00 fb-hCG - 96ng/ml corr MoM 2.89 varsta gestationala 13 sapt si 2 zile CRL 74.8 translucenta nucala 2.3 mm corr. MOM 1.26 Va rog sa imi spuneti daca valorile sunt in parametri normali. Multumesc [continuare]
Buna ziua. Am 42 ani, sunt insarcinata in 13 sapt. Rezultatul la dublu test: beta hcg 35,4 ng/ml și PAPP-A 9,91 mUI/ml Sunt valori normale? Există vreun risc pentru bebeluș? [continuare]
Tody - analize medicale
No.1 in Romania - Laborator Analize Medicale, Control Extern, Magazin Online Diagnostic - ANALIZE MEDICALE LA DISTANTA: alergii, anatomie patologica, autoimunitate, biochimie, biologie moleculara, citokine, coagulare, dorguri, genetica, hematologie, hepatitie, hormoni, imunoglobuline, imunohematologie, infectioase, interleukine, ionograma, markeri tumorali, medicamente, parazitologie, PCR, screening prenatal, toxicologie, vitamine. - CONTROL EXTERN CALITATE: pentru toate domeniile de laborator, scheme intercomparare laboratoare pentru testarea competentei, SMART CONTROL - LABQUALITY, servicii fara TVA(-24%). - REACTIVI BIOCHIMIE, turbidimetrie, calibratori, standarde si control intern pentru METODA MANUALA, COBAS, HITACHI, DIMENSION, ILAB, KONELAB, OLYMPUS, OPERA, SYNCRON, SPECTRUM, RX-DAYTONA. - REACTIVI STRIPURI DE URINA de 1-10 parametri si cititor URIPATH. - REACTIVI IMUNOLOGIE: biochip-chemiluminescenta, ELISA (hepatite, HIV, hormoni, tiroida, fertilitate,... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter