terapia genetica a bolilor
Care sunt primele semne ale bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson (BP) este o tulburare neurodegenerativa progresiva, caracterizata prin pierderea neuronilor dopaminergici in substantia nigra pars compacta, ducand la perturbari motorii si non-motorii. Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica datorata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptome Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie: A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall... [continuare]
Eficienta celulelor stem in tratarea bolilor
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem Eficienta celulelor stem in tratarea bolilor este un subiect extrem de promitator in domeniul medical si al cercetarii stiintifice. Celulele stem au demonstrat un potential semnificativ in tratarea unei game variate de afectiuni si boli, oferind noi perspective in dezvoltarea terapiilor regenerative si in imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Celulele stem au fost recunoscute pentru potentialul lor extraordinar, datorita capacitatii lor de a transforma, repara si regenera tesuturile afectate ale organismului uman. Utilizate intr-o serie de afectiuni, de la boli ale sangelui si sistemului imunitar, la leziuni ale maduvei spinarii si boli degenerative, ele au revolutionat tratamentele medicale in ultimele decenii. Celulele stem in tratarea bolilor Una dintre cele mai notabile utilizari ale celulelor stem este in tratarea bolilor de sange, precum leucemia si limfomul. Transplanturile de maduva osoasa, care implica utilizarea celulelor stem hematopoietice, au... [continuare]
Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Utilizarea celulelor stem Medicina moderna a deschis noi perspective pentru copiii diagnosticati cu afectiuni rare sau cronice, datorita unui instrument revolutionar: celulele stem. Aceste celule, recoltate de cele mai multe ori la nastere din cordonul ombilical, ofera un potential urias de tratament pentru boli care, pana nu demult, nu aveau solutii terapeutice viabile. In pediatrie, utilizarea celulelor stem devine din ce in ce mai relevanta, nu doar in scopuri curative, ci si in cele regenerative, oferind o raza de speranta familiilor afectate de diagnostice severe. Cum functioneaza celulele stem in corpul copilului? Celulele stem au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule specializate si de a inlocui celulele bolnave sau deteriorate. In cazul copiilor, acest proces este cu atat mai eficient cu cat organismul este intr-o continua crestere, iar raspunsul la tratament este mai bun decat la adulti. Exista doua mari categorii de celule stem utilizate... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Bolile de colagen vasculare
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Bolile de colagen vasculare (colagenozele), denumite si boli ale tesutului conjunctiv sau boli autoimune acopera o gama larga de tulburari in care imunitatea naturala a organismului sau sistemul de autoprotectie ataca, in mod gresit, propriile tesuturi. In cazul unora dintre aceste boli, leziunile sunt limitate la anumite organe interne, in timp ce al altora este afectat intreg organismul. Tesutul conjunctiv este foarte important pentru corpul uman si este responsabil pentru formarea structurii unora dintre partile acestuia (acesta este cel care acopera intreg corpul uman intocmai ca o carcasa). Tesutul conjunctiv este alcatuit din doua proteine: colagenul si elastina. Colagenul este proteina care este responsabila de mentinerea umiditatii, elasticitatii si flexibilitatii pielii. Elastina confera elasticitate si fermitate pielii si ligamentelor. Anumite afectiuni imunitare afecteaza modul de actiune al tesuturilor conjunctive ca si productia de colagen si... [continuare]
Bolile autoimune
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Rolul sistemului imunitar este sa protejeze organismul de afectiuni cauzate de bacterii, virusuri, microbi sau celule dezvoltate anormal; in cazul bolilor autoimune, sistemul imunitar ataca si distruge in mod eronat tesuturile si organele umane. Astfel, pot fi afectate: globulele rosii, vasele sangvine, tesutul conjunctiv, sistemul endocrin, sistemul muscular, articulatiile, centrii nervosi sau pielea. De regula, bolile autoimune apar in randul femeilor aflate la maturitate, mai exact la varsta fertilitatii. De asemenea, aceste afectiuni sunt in special ereditare, dar exista si factori de mediu care conduc la slabirea sistemului imunitar. Simptomele bolilor autoimune variaza de la un individ la altul, fiecare afectiune si manifestare fiind diferita. Clasificare Bolile autoimune sistemice sunt caracterizate prin faptul ca afecteaza mai multe tipuri de organe dar si sisteme functionale ale acestora. Cele mai frecvente afectiuni autoimune sistemice sunt: -... [continuare]
Artrita din bolile inflamatorii intestinale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Artritele din bolile inflamatorii sunt reprezentate de afectarea articulara inflamatorie care poate fi periferica si/sau axiala si care poate sa apara in asociere cu bolile intestinale (colita ulcerativa/boala Crohn, enterocolite acute microbiene, enteropatia glutenica, by-pass intestinal, colita colagenoasa, colita limfocitara). Posibilitatea ca anumiti antigeni alimentari sa se absoarba nemodificati si sa genereze reactii imune este sugerata in principal de observatia clinica asupra copiilor hraniti la san, care fac colici abdominale mult mai frecvent atunci cand mama consuma lapte de vaca. Factorii dietetici si socio-economici par a avea un rol important in aceste afectiuni. Tutunul pare a avea un rol protector in colita ulceroasa dar in acelasi timp este un factor agravant in boala Chron printr-un efect imunodepresor sau o influenta asupra mucinei protectoare a mucoasei intestinale. Atat in boala Crohn cat si in colita ulcerativa exista distributie similara de... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Abordarea bolii parkinson
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa, in continua evolutie, pentru care exista mai multe posibilitati terapeutice care modifica intr-un mod pozitiv tabloul clinic al bolii, si care au capacitatea de a ameliora si de a creste capacitatea bolnavilor de a-si continua viata in conditii normale sau aproape normale. Persoanele cu boala Parkinson nu au cantitati suficiente de dopamina - un neurotransmitator din creier, deoarece anumite celule nervoase, care secretau aceasta substanta chimica, au fost distruse. In lipsa dopaminei, miscarile devin mai lente si mai rare, asociind si alte tipuri de afectare neurologica si generala. Mai mult de un milion de oameni din Europa traiesc in prezent avand boala Parkinson si acest numar se estimeaza ca se va dubla, pana in 2030, conform datelor Asociatiei Europene a bolnavilor de boala Parkinson. In Romania sunt in jur de 72 000 de persoane cu boala Parkinson. Boala debuteaza de obicei dupa 50 de ani, dar nu este exclus... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Explorarea bolilor rare pulmonare: prezentare, diagnostic si tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile pulmonare rare Bolile pulmonare rare sunt acele afectiuni cronice, severe, ce afecteaza plamanii si care sunt diagnosticate relativ rar in populatia generala. Plamanii sunt organe esentiale ale sistemului respirator, fiind responsabili de schimbul gazos oxigen-dioxid de carbon. Medicii au identificat sute de boli pulmonare rare, acestea fiind definite ca boli ce afecteaza mai putin de 200,000 de persoane in SUA sau mai putin de 350,000 de persoane in Europa. Bolile pulmonare rare au de regula evolutie indelungata cu inrautatirea simptomelor cu timpul. Unele dintre ele sunt amenintatoare de viata si majoritatea nu beneficiaza de tratament curativ. Tipologie Principalele boli pulmonare rare sunt: Deficitul de alfa-1-antitripsina Alfa-1-antitripsina este o proteina sintetizata in ficat si eliberata in sange. Atunci cand exista deficit de alfa-1-antitripsina, pacientii au risc crescut de a dezvolta BPOC (boala pulmonara obstructiva cronica) si ciroza hepatica.... [continuare]
Ce sunt bolile mitocondriale Bolile mitocondriale reprezinta un grup de patologii ce afecteaza modul in care mitocondriile functioneaza in organism. Mitocondria este organitul responsabil de producerea energiei celulelor. Atunci cand mitocondriile nu pot produce suficienta energie pentru fiecare celula, organele vor avea de suferit. Bolile mitocondriale pot afecta aproape orice parte din organism, afectand celule din: creier, terminatii nervoase, muschi, rinichi, inima, ficat, ochi, urechi, pancreas. Aceste boli sunt genetice, ceea ce inseamna ca au ca si cauza o mutatie genetica, prezenta de la nastere. Rolul mitocondriei Probabil ca ati mai auzit expresia ca mitocondria este ,,uzina energetica a celulei’’. Mitocondriile functioneaza ca o fabrica de energie, procesand moleculele de oxigen si de alte substante pana la transformarea lor in energie. Mitocondriile se gasesc in aproape fiecare celula din intreg organismul, fiind responsabila de producerea a 90% din... [continuare]
Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]
8 mituri si prejudecati despre bolile mintale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bolile mintale sunt probleme de sanatate complexe si dificil de inteles, dand nastere constant mai multor mituri care deformeaza perceptia oamenilor asupra implicatiilor reale ale unei tulburari psihice. Studiile cercetatorilor canadieni arata ca, in fiecare an, unul din 5 adulti cu varsta de peste 65 de ani va fi diagnosticat cu o boala mintala. Mai mult decat atat, problemele de natura psihica exista intr-o proportie mai mare in randul populatiei Pamantului, decat tindem sa credem. Adevarul despre tulburarile psihice Tulburarile psihice sunt, in termeni generici, dereglari de natura functionala ale creierului, ce apar atat pe fondul unor influente ereditare, cat si sub efectul unor factori specifici de mediu. Statisticile mondiale oficiale arata ca peste o treime din populatia lumii sufera de boli mintale, insa numarul bolnavilor poate fi mult mai mare, daca se iau in seama milioanele de cazuri nediagnosticate. Intrucat sunt dificil de inteles, gestionat si... [continuare]
Generalitati Sanatatea oaselor se degradeaza odata cu inaintarea in varsta, insa acest proces poate fi accelerat si de numeroase boli cu efecte negative asupra sistemului osos. Fie ca este vorba despre afectiunea in sine, fie despre medicamentele cu efecte secundare periculoase, este foarte important sa cunoasteti modurile in care va puteti proteja oasele si va puteti reduce riscul dezvoltarii osteoporozei. Factorii care influenteaza sanatatea osoasa Oasele joaca numeroase roluri de baza in organism. Ele asigura structura corporala, protejeaza organele, asista functia musculara si stocheaza calciul. In timp ce eforturile pentru dezvoltarea oaselor puternice si sanatoase sunt importante in special in perioada copilariei si a adolescentei, acelasi demers ramane la fel de important si la varsta adulta. Sistemul osos trece prin schimbari continue, tesuturile osoase vechi fiind inlocuite in permanenta cu unele noi. In primii ani de viata, acest regenerarea este accelerata, masa... [continuare]
Generalitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
Bolile de prostata: tumori canceroase sau necanceroase?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In cadrul sexului masculin, prostata genereaza probleme ce pot afecta calitatea vietii omului, ireversibil. Necazurile incep odata cu varsta de 40 de ani si se amplifica treptat in functie de particularitatile clinice ale fiecarei boli. Inainte de aceasta varsta, majoritatea problemelor de la nivelul prostatei sunt de natura infectioasa. Statisticile sunt ingrijoratoare la nivel mondial, motiv pentru care multe institutii specializate trag semnale de alarma in ceea ce priveste luarea de masuri cu caracter preventiv. In numai 10 ani cancerul de prostata a urcat, la nivel mondial, de pe locul 3 pe locul secund privind cauza mortalitatii de cancer in randul barbatilor, reprezentand una din cele mai frecvente forme de cancer la barbati. Aproape jumatate din cazurile noi de cancer diagnosticate la nivel mondial provin din Europa. (Sursa:Organizatia Cancer Research UK) In Romania raportul dintre mortalitatea cauzata de cancerul de prostata si cazurile... [continuare]
Generalitati Alergia se defineste ca fiind raspunsul imun exagerat al organismului la contactul cu substante straine numite antigene. Acestea pot fi alergene inhalatorii (polen, mucegai, epitelii caine, pisica etc.), alergene alimentare, medicamente, venin de insecte. In functie de alergenul declansator si de modalitatea de contact, bolile alergice pot imbraca diferite forme: dermatita atopica, astm bronsic, urticarie, rinoconjunctivita persistenta sau sezoniera, soc anafilactic. Debutul bolilor alergice isi are originea in primii ani de viata, dominand copilaria si perioada de adult tanar. La pacientul in varsta, sensibilizarea alergica si dezvoltarea unei boli alergice manifeste sunt mult mai rare. Astmul bronsic Astmul bronsic este o afectiune inflamatorie cronica a cailor respiratorii, ce se caracterizeaza prin obstructie si hiperreactivitate bronsica in urma contactului cu stimuli specifici (alergene) sau nespecifici (iritanti). Aceasta afectiune poate debuta la orice... [continuare]
Generalitati Bolile de piele includ o gama larga de conditii care afecteaza pielea. Acestea pot fi cauzate de complicatii ale altor afectiuni medicale, infectii fungice, bacteriene, reactii alergice sau chiar muscaturi de insecte. Pielea este expusa si vulnerabila la o serie de pericole din mediu. Predispozitiile genetice la anumite afectiuni contribuie la aparitia unora dintre bolile de piele. Chiar si aparitia unei afectiuni a pielii poate conduce la declansarea alteia. Bolile de piele pot fi de mai multe tipuri, iar cele mai frecvente includ tulburarile inflamatorii, virale, bacteriene, canceroase si fungice. Bolile de piele care fac parte din aceeasi categorie au simptome similare, sunt cauzate de surse similare si vor fi tratate in acelasi mod. Gravitatea bolilor de piele poate fi diferita, de la boli de piele minore la cele care pot pune in pericol viata unei persoane. Tipul bolilor de piele va ajuta la determinarea cauzei probabile si la... [continuare]
Bolile sistemice determinate de infectiile orale
Autor: SfatulMedicului
Sumar Recent, s-a recunoscut in mediile stiintifice ca infectiile orale, in special parodontita, pot influenta evolutia si patogeneza unui numar de afectiuni sistemice, cum sunt bolile cardiovasculare, pneumonia bacteriana, diabetul zaharat, si greutatea mica la nastere. Scopul acestui articol este de a evalua stadiului actual al infectiilor orale, in special parodontita, ca un factor cauzal al unor boli sistemice. Au fost propuse trei mecanisme patogenice prin care infectiile orale pot influenta bolile sistemice: - raspandirea metastatica a infectiei din cavitatea orala ca urmare a unei bacteriemii tranzitorii; - leziuni metastatice datorate circulatiei sistemice a unor toxine apartinand microoganismelor de la nivel oral; - inflamatia metastatica determinata de leziunile imunologice induse de microorganismele orale. Peridontita, ca infectie orala majora poate afecta susceptibilitatea pacientului la afectiuni sistemice in trei moduri: - prin factori de risc comuni; [continuare]
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Timmermed srl
VIRIL PERN este un produs medical recomandat persoanelor care stau mult timp pe scaun, care au probleme cu prostata, care au suferit operatii, sau care au hemoroizi. Datorita presiunii exercitate pe prostata/zona pelviana, in timpul statului pe scaun mai mult de 2 ore consecutiv, fluxul sangvin este mult incetinit, aceasta producand o ingustare a vaselor de sange, cu efecte negative asupra sanatatii. Prin forma si constitutia sa, VIRIL PERN te protejeaza de presiunea exercitata intre greutatea corporala si scaun. Principiul dupa care lucreaza VIRIL PERN este cunoscut in lumea medicala si produsul este recunoscut de catre cei mai cunoscuti specialisti in domeniu din tara noastra. Utilizarea VIRIL PERN este o metoda de tratare, dar mai ales de prevenire a unor afectiuni asociate prostatei dar nu numai. VIRIL PERN este ideal pentru a sta comod pe orice tip de scaun. Fiind plasat sub fund si coapse, nu se vede. Nu, nu exista contraindicatii in utilizarea VIRIL PERN. Produsul este... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter