sindromul miastenic eaton lamber
Sindromul lambert eaton - cauze si solutii terapeutice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Lambert Eaton Sindromul miastenic Eaton-Lambert este o boala autoimuna rara a jonctiunii neuromusculare, caracterizata prin: prezenta anticorpilor indreptati impotriva canalelor de calciu dependente de voltaj de pe terminatiile nervoase presinaptice; scaderea eliberarii de acetilcolina, ceea ce duce la transmitere nervoasa deficitara; slabiciune musculara proximala (mai ales la nivelul membrelor inferioare si superioare), care paradoxal se amelioreaza dupa efort; poate fi paraneoplazic (asociat frecvent cu carcinomul pulmonar cu celule mici) sau idiopatic/autoimun (fara tumora). Prevalenta In aproximativ 60% din cazuri acest sindrom apare in context paraneoplazic, facand parte din reactiile organismului in fata unui cancer. De regula cancerul pulmonar cu celule mici este cel mai frecvent asociat. Cancerul prostatic, timomul si cancerele de sange precum limfomul pot fi de asemenea cauzele miasteniei. Simptomele Lambert-Eaton pot preceda... [continuare]
Pancuronium, fiole
Indicatii: Adjuvant in anestezia generala pentru relaxarea musculaturii striate si facilitarea intubatiei traheale. in tratamentul unor stari patologice, cum sunt starea de rau astmatic refractara la tratament si tetanosul, in cadrul terapiei intensive. Contraindicatii: Hipersensibilitate la pancuroniu, bromuri, la derivati cuaternari de amoniu sau la oricare dintre excipientii medicamentului. Utilizarea concomitenta cu un blocant neuromuscular depolarizant cum este suxametoniul. Administrare: Pancuronium Injection BP 4 mg se administreaza prin injectie intravenoasa lenta. Doza trebuie stabilita individual deoarece exista o mare varietate interindividuala de raspunsuri la curarizante. La stabilirea dozei trebuie luate in considerare metoda de realizare a anesteziei, durata asteptata a interventiei chirurgicale, interactiunile potentiale cu alte medicamente care sunt administrate inainte sau in timpul anesteziei si starea clinica a pacientului. Se recomanda... [continuare]
Anticorpi antireceptor de acetilcolina
Anticorpii antireceptor de acetilcolina sunt prezenti la pacientii cu boli ale jonctiunii neuromusculare, precum miastenia gravis. Miastenia gravis este clinic caracterizata de slabiciune musculara si fatigabilitate (miastenia gravis generalizata). Aceasta afectiune implica anumite grupe de muschi, inclusiv cele de la nivel ocular, ce poate avea ca rezultat diplopia (miastenia gravis oculara). Anticorpii antireceptor de acetilcolina interactioneaza cu receptorii de acetilcolina de la nivelul membranei musculare postsinaptice, blocandu-i sau accelerandu-le degradarea. Aceasta afectiune are o prevalenta de 5 la aproximativ 100.000 indivizi si poate aparea la orice varsta. La femei, afectiunea se instaleaza intre 20-40 ani, in timp ce la barbati aceasta se instaleaza de obicei mai tarziu. Anticorpii antireceptor de acetilcolina se intalnesc in 70-90% dintre pacientii care sufera de miastenia gravis generalizata. Sindromul miastenic Eaton-Lambert este puternic asociat, 13% dintre... [continuare]
Mivacron, solutie injectabila
Compozitie Mivacron injectii este o solutie clara, apoasa, sterila, de culoare galben deschis, in fiole de sticla, continind 2 mg/ml mivacurium sub forma de mivacurium clorid. Fiecare fiola de 5 ml contine 10 mg mivacurium si fiecare fiola de 10 ml contine 20 mg mivacurium. Actiune terapeutica Mivacurium clorid este un amestec de 3 stereoizomeri. Stereoizomerii trans-trans si cis-trans cuprind 92% pana la 96% din mivacurium clorid si, dupa cum s-a constatat in urma studiilor pe pisici, potentialul lor de blocaj neuromuscular nu difera prea mult intre ele sau fata de mivacurium clorid. Din studiile efectuate pe pisici a rezultat faptul ca izomerul cis-cis are o zecime din potentialul de blocaj neuromuscular al celorlalti doi stereoizomeri. hidroliza enzimatica datorata colinesterazei plasmatice reprezinta mecanismul primar pentru inactivarea mivacuriumului si produce un metabolit de tip alcool cuaternar si de tip monoester cuaternar. Studiile farmacologice desfasurate pe... [continuare]
Norcuron, flac.inj.
Indicatii: Norcuron este un relaxant muscular. El actioneaza prin oprirea temporara a transmiterii semnalelor nervoase la nivelul muschilor. Ca rezultat al acestei actiuni muschii se vor relaxa. Norcuron este utilizat ca adjuvant in cursul anesteziei generale, pentru a facilita introducerea sondei in trahee. Aceasta manevra se face pentru a asigura intrarea adecvata a aerului in plamani in timpul procedurilor chirurgicale. Norcuron mai poate fi administrat pentru a asigura relaxarea musculara necesara in timpul interventiilor chirurgicale. Norcuron va relaxa majoritatea muschilor corpului, incluzand muschii folositi pentru respiratie. Datorita acestui lucru vi se va efectua respiratie artificiala, pana cand veti putea respira din nou normal. Contraindicatii: Daca sunteti alergic (hipersensibil) la vecuroniu, la ionul brom sau la oricare dintre celelalte componente ale Norcuron. Administrare: Doza va fi stabilita de catre medic; vi se va administra Norcuron inainte... [continuare]
Tubocurarine chloride, fiole
Compozitie Fiole a 10 ml solutie injectabila continand tubocurarina hidroclorid 30 mg si 1,5 ml. Actiune terapeutica Curarizant antidepolarizant; 0,1-0,2 mg/kg corp intravenos, la adult, provoaca pareza musculaturii membrelor, 0,4-0,5 mg/kg corp-relaxare abdominala, 0,5-0,6 mg/kg corp permit intubatie endotraheala; efectul se instaleaza in mai putin de 2 minute de la injectarea intravenoasa, este maxim dupa 3-5 minute, dureaza 20-40 minute, apoi diminueaza progresiv. Indicatii Ca adjuvant al anesteziei, pentru completarea relaxarii musculare in interventii chirurgicale si ortopedice; pentru controlul convulsiilor (in tetanos, electrosoc). Doze si mod de administrare In anestezie, injectii intramusculare, initial 15-25 mg (cu variatii intre 10 si 40 mg) la un adult de 70 kg, eventual in continuare cate 4-5 mg la intervale de 25-60 minute, fara a depasi o doza totala de 45 mg (ultima injectie cu cel putin 30 de minute inainte de terminarea interventiei); la copii 0,3-0,5... [continuare]
Nuromax
Actiune terapeutica Relaxant muscular. Se leaga de receptorii colinergici din placa motorie, blocand transmiterea neuromusculara. De 3 ori mai potent decat pancuroniul. Timpul pana la blocarea musculara maxima in timpul anesteziei depinde de doza si variaza intre 9,3 min (la doza de 0,025 mg/kg) si 3,5 min (dupa 0,08 mg/kg). T 1/2, eliminare: depinde de doza, intre 86-123 min, prelungit la pacientii cu transplant renal. Copiii pot necesita o doza mai mare, dar debutul, timpul si durata de actiune sunt mai reduse la copii. Blocarea se poate inversa cu agenti anticolinesterazici. Se excreta nemetabolizat prin urina si bila. Indicatii Adjuvant al anesteziei pentru producerea relaxarii musculare in timpul interventiei chirurgicale. Relaxare musculara la intubarea orotraheala sau pentru facilitarea respiratiei asistate. Doze si mod de administrare IV: pentru producerea blocarii neuromusculare de lunga durata. Adulti, initial: 0,05 mg/kg. In faza de platou a anesteziei cu... [continuare]
Nimbex
Actiune terapeutica Agent blocant neuromuscular. Agent blocant neuromuscular nedepolarizant care se leaga competitiv la receptorii colinergici din placa motorie, antagonizand actiunea acetilcolinei si producand blocare neuromusculara. Potentialul blocant neuromuscular al cisatracurium este de 3 ori mai mare decat pentru atracurium. Durata pana la blocarea maxima: 2 min. Durata de recuperare: aproximativ 55 min. Durata necesara recuperarii ce urmeaza dozelor de intretinere successive nu se modifica cu numarul de doze administrate deoarece intre doze poate aparea recuperare partiala. Debutul, durata si recuperarea sunt mai rapide la copii. Aproximativ 95% din doza este exctretata nemodificata sau ca metabolit in urina si 4% este eliminata prin materii fecale. Laudanozina, un metabolit important, activ biologic, fara activitate neuromusculara, poate cauza hipotensiune brusca si efecte excitatorii cerebrale (in doze mari). Indicatii Agent blocant neuromuscular la pacienti... [continuare]
Kalymin, drajeuri
Indicatii : Kalymin este un parasimpatomimetic indirect si un inhibitor de colinesteraza. Kalymin este utilizat in tratamentul muschilor slabiti (miastenia gravis, sindromul miastenic). In tratamentul sindromului miastenic este combinat cu guanidina. Contraindicatii: Nu luati Kalymin daca: - sunteti hipersensibil (alergic) la substanta activa sau la oricare dintre ingredientele continute - suferiti de ocluzie intestinala sau ale tractului urinar - suferiti de astm bronsic sau bronsite spastice - aveti inflamtii oculare - alaptati Reactii adverse: Ca toate medicamentele si Kalymin prezinta efecte adverse. Posibile efecte adverse rare: eruptii cutanate Alte posibile reactii adverse: tulburari ale sistemului cardiovascular: batai rare ale inimii, hipotensiune tulburari oculare: modificari de vedere (de apropiere) tulburari respiratorii: cresterea formatiunilor de mucus in tubul bronhial tulburari gastrointestinale: greata, voma, diaree, crampe... [continuare]
Kalymin forte, fiole
Indicatii: Kalymin este un parasimpatomimetic indirect si un inhibitor de colinesteraza. Kalymin este utilizat in tratamentul muschilor slabiti (miastenia gravis, sindromul miastenic). In tratamentul sindromului miastenic este combinat cu guanidina. Contraindicatii: Nu luati Kalymin daca: - sunteti hipersensibil (alergic) la substanta activa sau la oricare dintre ingredientele continute - suferiti de ocluzie intestinala sau ale tractului urinar - suferiti de astm bronsic sau bronsite spastice - aveti inflamtii oculare - alaptati Reactii adverse: Ca toate medicamentele si Kalymin prezinta efecte adverse. Posibile efecte adverse: rare: eruptii cutanate Alte posibile reactii adverse: tulburari ale sistemului cardiovascular: batai rare ale inimii, hipotensiune tulburari oculare: modificari de vedere (de apropiere) tulburari respiratorii: cresterea formatiunilor de mucus in tubul bronhial tulburari gastrointestinale: greata, voma, diaree, crampe... [continuare]
Colimicin, comprimate
Compozitie Comprimate continand colistina sulfat 250 000 u.i. sau 20 mg, corespunzator la 8,33 mg colistina baza (cutie cu 30 buc.); flacon continand colistina mesilat de sodiu 500 000 u.i. sau 1 milion u.i., respectiv 40 sau 80 mg, sub forma de pulbere pentru prepararea de solutie injectabila. Actiune terapeutica antibiotic din grupa polimixinelor, bactericid fata de anumiti bacili gram negativi: colibacilii, klebsiella, enterobacter, salmonele, bacili dizenterici, haemophilus influenzae, Pasteurella, Bordetella; pseudomonas aeruginosa este afectat la concentratii relativ mari, Proetus mirabilis si Serratia marcescens sunt mai putin sensibili. Asocierile colistinei cu trimetoprim–sulfametoxazol, tetraciclina, cloramfenicol, carbenicilina, rifampicina sunt avantajoase. Indicatii Comprimatele sunt indicate in: dispepsii colibacilare la sugari si copii, infectii intestinale diverse cu germeni sensibili la copii si adulti; diaree infectioasa la cirotici si prevenirea... [continuare]
Manifestarile neoplazice, primele semne ale cancerului
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt manifestarile neoplazice Manifestarile paraneoplazice reprezinta consecinte indirecte ale existentei unui cancer, astfel acestea nu sunt datorate unor modificari locale datorate tumorii. Ele apar fie datorita unor molecule secretate de catre tumora, fie datorita unui raspuns anormal al sistemului imun impotriva unor structuri proprii ale organismului. Manifestarile cancerului Uneori pot sa fie primele manifestari ale cancerului, aceasta situatie putand sa apara in chiar pana la 60% din cazuri. Apar la 8-20% din pacientii cu cancer. Se dezvolta pe o perioada de cateva zile pana la cateva saptamani. Afecteaza ambele sexe in mod egal. Cele mai frecvente cancere asociate cu aceste manifestari sunt: cancerul de san, cancerul de plaman (in special cel microcelular), cancerul de stomac, cancerul de prostata, cancerul de pancreas, cancerul de rinichi. Apar indiferent de stadiul bolii, de cele mai multe ori nu exista legatura cu severitatea cancerului si nici nu modifica... [continuare]
Afectiuni medicale ce au ca efecte secundare slabiciunea musculara
Autor: SfatulMedicului
Ce este slabiciunea musculara Slabiciunea musculara se caracterizeaza prin lipsa de forta de la nivelul muschilor. Miscarile se realizeaza cu dificultate, iar muschii se contracta mai greu, fiind necesar un efort mai mare. Exista cazuri in care bolile cronice sau infectiile vor determina uzarea muschilor si aparitia slabiciunii musculare. Atunci cand o persoana se confrunta cu acest simptom, vizita la medic este necesara pentru a se putea descoperi afectiunea de baza ce il produce. Care sunt cauzele ce produc slabiciune musculara Boala Addison Boala Addison este o afectiune in care glandele suprarenale nu mai produc suficienti hormoni specifici, numiti cortizol si aldosteron. Pe langa slabiciunea musculara, boala Addison este insotita si de urmatoarele simptome: - Oboseala; - Pierdere in greutate; - Pierderea poftei de mancare; - Dureri la nivelul stomacului. Anemia Anemia reprezinta o afectiune in care nivelurile de hemoglobina sunt scazute, adesea din cauza carentei de... [continuare]
Sindroamele paraneoplazice – cand simptomele nu tin pasul cu diagnosticul
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este sindromul paraneoplazic? Sindromul paraneoplazic face referire la un grup de semne si simptome care pot aparea sincron cu cancerul. Acestea nu sunt cauzate direct de cancerul in sine, ci sunt rezultatul modificarilor determinate de tumora maligna asupra organismului. In momentul in care sistemul imunitar elibereaza anticorpii pentru a distruge tumora, acestia actioneaza si asupra celulelor sanatoase, determinand acest lant de manifestari. Simptomele unui sindrom paraneoplazic pot fi si primele semne ale unui cancer subiacent, motiv pentru care suspiciunea trebuie sa fie ridicata in momentul in care sunt reperate. Cum se manifesta Cele mai frecvente simptome sunt reprezentate de scadere inexplicabila in greutate, pierderea poftei de mancare, febra si transpiratii nocturne. In functie de organele sau sistemele de organe afectate de sindromul paraneoplazic, pot fi descrise semne si simptome specifice: - La nivelul sistemului endocrin: cresterea... [continuare]
Polimiozita, o miopatie inflamatorie rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi de dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune si miozita necrotizanta autoimuna, una dintre cele patru entitati majore ale miopatiilor inflamatorii idiopatice. Incidenta polimiozitei este estimata la 1-5 cazuri per milion anual, fiind mai frecventa la femei si la persoane de varsta mijlocie. Desi recunoscuta de mult timp, delimitarea clara a polimiozitei ramane provocatoare din cauza suprapunerii clinico-patologice cu alte forme de miozita si a absentei unor biomarkeri 100% specifici. Cum se manifesta? Polimiozita este considerata o boala autoimuna cu dominanta a raspunsului imun celular, spre deosebire de dermatomiozita care implica in principal imunitatea umorala si vasculara. In polimiozita, mecanismul... [continuare]
Cancerul pulmonar non-microcelular
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Plamanii sunt doua organe de tip burete in piept. Plamanul drept are 3 sectiuni, ce se numesc lobi. Plamanul stang are 2 lobi. Plamanul stang este mai mic, deoarece inima ocupa mai mult spatiu pe acea parte a corpului. Cand inspirati, aerul intra prin gura si nas si intra in plamani prin trahee. Traheea se imparte in tuburi numite bronhii, care intra in plamani si se impart in ramuri mai mici numite bronhiole. Bronhiolele prezinta, la capete, alveole pulmonare. Alveolele absorb oxigenul din aerul inhalat in sange si elimina dioxidul de carbon din sange. Absorbtia oxigenului si eliminarea dioxidului de carbon reprezinta functiile principale ale plamanilor. Cancerul pulmonar incepe, de obicei, in celulele de captusire a bronhiilor si a unor parti ale plamanului, cum ar fi bronhiolele sau alveolele. O captusire subtire numita pleura inconjoara plamanii. Pleura protejeaza plamanii si ii ajuta sa alunece inainte si inapoi, pe masura ce se extind si se contracta in... [continuare]
Generalitati Sindromul paraneoplazic este un termen colectiv care se refera la toate tulburarile dezvoltate pe fondul actiunii substantelor secretate de celulele canceroase in organism. Statistic, circa 8% din pacientii diagnosticati cu cancer dezvolta sindroame paraneoplazice, ce afecteaza diverse sisteme organice. Prima referire la acest sindrom este atribuita medicului francez M. Auche, care a descris pentru prima oara, in anul 1890, implicarea sistemului nervos periferic in evolutia cancerului. Cauze Simptomele sindromului paraneoplazic nu au o legatura directa cu tumora maligna, ci una indirecta, deci nu se poate spune ca sunt cauzate de aceasta propriu-zis. Potrivit studiilor recente, tumorile canceroase elibereaza anumite substante (hormoni, peptide etc.), care afecteaza sistemele organice si cauzeaza sindroamele neoplazice. Secretiile unei tumori canceroase afecteaza functionarea sistemului imunitar, care ataca celulele normale ale organismului, confundandu-le cu... [continuare]
Tratamentul chirurgical in miastenia gravis
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este miastenia gravis Miastenia gravis este o afectiune autoimuna, neurologica ce intereseaza portiunea post-sinaptica a jonctiunii neuro-musculare, iar in intreaga lume un milion de persoane sufera de diferite forme ale acestei patologii, fiind intalnita mai des in cazul sexului feminin. Manifestari ale miasteniei gravis Principala manifestare a acestei afectiuni o constituie slabiciunea musculara ce se agraveaza in timpul efortului fizic si care este atenuata pe timpul repausului. Fiziopatologia miasteniei gravis este complexa si consta in scaderea numarului de receptori colinergici nicotinici(Nm) activi la nivelul jonctiunii neuro-musculare, ceea ce duce la scaderea amplitudinii potentialului de actiune la nivelul membranei post-sinaptice. Prezenta anticorpilor specifici numiti anti-receptori colinergici si prescurtati: AchR, determina reducerea progresiva a efectului acetilcolinei la nivelul jonctiunii neuromusculare. Drept consecinta apare o insuficienta a... [continuare]
Sindromul guillain barre: cauze, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este Sindromul Guillain Barre Sindromul Guillain Barre reprezinta o tetraplegie senzitivo-motorie rezultata din inflamatia extinsa, sistematizata si concomitenta a radacinilor rahidiene ale nervilor periderici si uneori a nervilor cranieni. Se inregistreaza anual un numar de aproximativ 1700 cazuri /100000 persoane, in aceste cazuri fiind incluse orice varsta, cat si ambele sexe. Clinic Debutul poliradiculonevritei inflamatorii demielinizante acute este frecvent la 1-3 saptamani dupa episod infectio. Simptomele constau in parestezii si dureri importante localizate distal la membrele inferioare, deficit de forta cu debut la membrele inferioare distal si evolutie ascendenta simetrica, cu implicarea musculaturii distale si proximale in mod egal; cuprinde trunchi, membre superioare, eventual nervi cranieni (cel mai frecvent apare diplegie faciala). In functie de structurile afectate pot apare atingeri ale nervilor oculomotori, trigemen si bulbari cu disfagie, dizartrie. In ... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Generalitati Sindromul Kasabach-Merritt, cunoscut si sub denumirea de hemangiom cu trombocitopenie, este o afectiune rara, ce apare mai frecvent la sugar, si se caracterizeaza prin combinarea urmatoarelor elemente: hemangioame, trombocitopenie, coagulopatie. Hemangioamele pot fi localizate superficial sau profund, in viscere sau chiar la nivelul creierului. Trombocitopenia este adesea severa, numarul plachetelor scazand chiar sub 50000/ml de sange. Trombocitopenia si coagulopatia de consum nu sunt complicatii ce insotesc evolutia tuturor hemangioamelor, iar dimensiunile acestora nu influenteaza aparitia complicatiilor. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara, insa cu potential fatal a hemangioamelor infantile cu evolutie si crestere rapida in dimensiuni. Hemangioamele sunt considerate a fi cele mai frecvente tumori aparute inca de la nastere si sunt diagnosticate la aproximativ 2.5% dintre nou nascuti. Majoritatea sunt benigne si peste 70% dintre ele... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Mycozis fungoides si sindromul sezary - informatii generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt boli in care limfocitele (un tip de globule albe) devin maligne (canceroase) si afecteaza tegumentul.
Limfocitele sunt produse la nivelul maduvei osoase si actioneaza impotriva infectiilor si bolilor. Exista trei tipuri de limfocite:
- limfocitele de tip B, care secreta anticorpi pentru a lupta impotriva infectiilor;
- limfocitele de tip T, care stimuleaza limfocitele de tip B sa secrete anticorpi, pentru lupta impotriva infectiilor;
- celulele natural killer, care actioneaza impotriva celulelor canceroase si virusurilor.
In mycozis fungoides, limfocitele de tip T devin canceroase si afecteaza tegumentul. In sindromul Sezary, limfocitele de tip T afecteaza pielea si sangele periferic.
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt limfoame cutanate cu celule T.
Semne si simptome
Un semn posibil de mycozis fungoides si sindrom Sezary il constituie prezenta unui rash eritematos la nivelul tegumentului.
Buna ziua! am fost diagnosticat cu miastenie gravis?
Diagnosticul de Miastenie Gravis a venit neasteptat. La stital am facut o analiza care sa determine daca mai am vreo boala care a putut duce la Miastenia Gravis, inca nu am primit rezultatul. Cu ce boli este asociata in general Miastenia Gravis? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter