sindromul dublu mascu
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Sindromul inimii frante
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie "Inima franta" este o metafora folosita adesea pentru a descrie o traire emotionala negativa intensa, caracterizata de durere psihica si suferinta. Sindromul Inimii frante sau cardiomiopatia indusa de stres este o afectiune temporara a inimii, determinata de decesul unei persoane apropiate, despartirea in circumstante neasteptate de persoana iubita sau situatii foarte stresante cu efecte puternice asupra starii psihice. Inima franta este cel mai adesea asociata cu pierderea celei mai apropiate persoane - sot/sotie, iubit/iubita -, a unui parinte, copil, prieten foarte apropiat. Multe persoane care sufera de Sindromul inimii frante experimenteaza dureri subite in zona inimii sau atacuri de panica provocate de impresia unui infarct; aceste simptome pot fi induse de anumite reactii ale inimii in fata afluxului hormonilor de stres. In cadrul acestui sindrom, o parte a inimii se mareste temporar - conditie cunoscuta in medicina sub denumirea de cardiomiopatie. [continuare]
Sindromul brugada
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Sindromul neuroleptic malign
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Sindromul neuroleptic malign reprezintao urgenta neurologica amenintatoare de viata, manifestata ca o reactie secundara la administrarea de neuroleptice (antipsihotice). Are un tablou clinic distinctiv prin modificarea rapida a statusului mental, rigiditate, febra si dizautonomie. Desi este foarte rara, ea poate fi fatala pacientului si poate sa apara la majoritatea antipsihoticelor si tranchilizantelor. Aceste medicamente sunt prescrise in mod frecvent pacientilor cu tulburari neurologice sau psihiatrice, schizofrenie, dar si alte probleme psihice. Sindromul neuroleptic malign a fost asociat si cu administrarea de agenti farmacologici care blocheaza caile de actiune ale dopaminei, cum ar fi antibiotice (metoclopramida), antidepresivele triciclice (anoxapina) si stabilizatoarele de dispozitie (litiul), nu numai cu antipsihoticele. Cele mai frecvente reactii de tip SNM apar la antipsihoticele de prima generatie (haloperidol). Totusi, fiecare clasa de antipsihotice... [continuare]
Generalitati Sindromul nefrotic este o stare care afecteaza rinichiul si care poate determina insuficienta renala. Poate aparea la orice varsta, desi cel mai frecvent sunt afectati copiii cu varsta cuprinsa intre 18 luni si 8 ani. Baietii sunt afectati mai frecvent decat fetele. Copiii cu sindrom nefrotic raspund mai bine la tratament decat adultii. Sindromul nefrotic poate determina: - pierderi renale de proteine - scaderea nivelului de albumina (o fractiune proteica) din sange (serica) - edeme palpebrale (umflarea ochilor) datorita retentiei de fluide - edeme ale mainilor si picioarelor datorita retentiei hidrice - cresterea nivelului de colesterol si trigliceride in sange. Cauze Sindromul nefrotic este determinat de distrugerea vaselor fine (mici) de la nivelul rinichilor, vase care filtreaza produsii de metabolism (reziduurile) si apa in exces din sange. Boli si situatii (circumstante) care pot determina sindrom nefrotic: - diabetul zaharat si... [continuare]
Sindromul de colon sau intestin iritabil
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul de colon sau intestin iritabil este o boala care afecteaza colonul. Tulburarea este insotita de dureri de burta, crampe sau balonare, diaree sau constipatie. Sindromul de colon sau intestin iritabil este o afectiune de durata, dar exista o serie de lucruri pe care le puteti face pentru a reduce simptomele. Manifestarile bolii se pot ameliora cu ajutorul tratamentului adecvat. Afectiunea nu este urmata de consecinte grave, cum ar fi boala inflamatorie intestinala sau cancerul de colon. In cazul persoanelor care sufera de sindrom de colon sau intestin iritabil, anumite alimente, stresul, schimbarile hormonale si unele antibiotice pot declansa [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Sindromul dureros patelofemural este o afectiune a genunchiului, a portiunii anterioare, extrem de dureroasa. Afecteaza frecvent adolescentii, atletii si poate fi cauzat de uzarea, inasprirea sau inmuierea cartilajului de la nivelul articulatiei genunchiului. Sindromul patelofemural poate fi determinat de uzarea excesiva, lezarea cartilajului articular, greutatea in exces sau de nealinierea corespunzatoare a formatiunilor de la nivelul articulatiei genunchiului. Simptome Simptomul principal al acestei afectiuni este durerea la nivelul [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Mycozis fungoides si sindromul sezary - informatii generale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt boli in care limfocitele (un tip de globule albe) devin maligne (canceroase) si afecteaza tegumentul.
Limfocitele sunt produse la nivelul maduvei osoase si actioneaza impotriva infectiilor si bolilor. Exista trei tipuri de limfocite:
- limfocitele de tip B, care secreta anticorpi pentru a lupta impotriva infectiilor;
- limfocitele de tip T, care stimuleaza limfocitele de tip B sa secrete anticorpi, pentru lupta impotriva infectiilor;
- celulele natural killer, care actioneaza impotriva celulelor canceroase si virusurilor.
In mycozis fungoides, limfocitele de tip T devin canceroase si afecteaza tegumentul. In sindromul Sezary, limfocitele de tip T afecteaza pielea si sangele periferic.
Mycozis fungoides si sindromul Sezary sunt limfoame cutanate cu celule T.
Semne si simptome
Un semn posibil de mycozis fungoides si sindrom Sezary il constituie prezenta unui rash eritematos la nivelul tegumentului.
Generalitati Acest sindrom (denumit si sindromul postprandial precoce) este destul de des intalnit dupa o interventie chirurgicala gastrica. Practic, cuprinde un grup de simptome care rezulta in urma inlaturarii chirurgicale a stomacului dar si in urma altor tipuri interventii chirurgicale asupra stomacului. Manifestarile variaza de la usoare la severe si adesea se diminueaza cu timpul. Desi sindromul postprandial precoce poate alarma o persoana, atunci cand debuteaza, acesta nu pune viata nimanui in pericol. Sindromul dumping poate fi tinut sub control prin schimbarea modului in care o persoana mananca, dar si prin modificarile aduse dietei (se vor exclude mai ales alimentele care tind sa ingrase, de exemplu). Cauze Dupa o operatie gastrica, poate fi mai dificil de restabilit tranzitul intestinal normal, iar alimentele ajung prea repede in intestinul subtire. Consumul anumitor alimente favorizeaza, mai mult decat altele declansarea sindromului dumping. [continuare]
Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]
Generalitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul post-avort - simptome si tratament
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Buna ziua!Sunt insarcinata in 3 luni si o saptamana.Acu o saptamana am facut ecografia T1 si Dna doctora m-a trimis sa-mi fac dublu test.Azi am primit rezultatele,acestea sunt:Free Beta HCG 146ng/ml si PAP 8.92mUI/ml.Imi puteti comenta aceste rezultate pt. k nu mai am rabdare pana voi merge la control.Multumesc mult! [continuare]
am 36 ani si mi sa cerut sa fac si dublu test si triplu test ,analiza torch si inainte de fiecare test ecografie ,de ce e necesar si dublu test daca tot fac si triplu test? [continuare]
Buna ziua, varsta mea este de 37 de ani ,am primit de curand rezultatele dublu testului, efectuat in sapt 13 de sarcina, iar valorile sunt urmatoarele : PAPP-A - 5.99mlU/ml corr MoM 1.00 fb-hCG - 96ng/ml corr MoM 2.89 varsta gestationala 13 sapt si 2 zile CRL 74.8 translucenta nucala 2.3 mm corr. MOM 1.26 Va rog sa imi spuneti daca valorile sunt in parametri normali. Multumesc [continuare]
Buna seara ma intereseaza si pe mine daca rezultatul la analiza dublu test poate sa dea eronat ? [continuare]
Bună ziua am facut analiza de dublu test si mi a iesit risc crescut ....Doctorul mi a dat sa fac o alta analiza care a zis ca o trimite in afara si ca acesta e 100% .Rezultatul iese in 10 -15 zile.Vroiam sa intreb se poate ca analiza dublu test sa fie eronata? Analiza care am facut o se numeste PRENATAL SAFE. [continuare]
Este sigur rezultatul de 1:520 la trisomia 21, dublu test?
Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]
Exista riscul sa dezvolte sdr down ,daca rezultatul dublu test este risc crescut ? Ce investigații se pot face suplimentar ? Amniocenteza este recomandata ? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter