Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

sindrom nas

Sindromul treacher collins

Sindromul treacher collins

Actualizat la data de: 03 Aprilie 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]

Sindromul de soc toxic

Sindromul de soc toxic

Actualizat la data de: 30 Mai 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Sindromul de soc toxic este o afectiune rara, amenintatoare de viata adeseori, care apare brusc dupa o infectie si poate afecta rapid diferite organe, incluzand plamanii, rinichii si ficatul. Sindromul de soc toxic progreseaza foarte rapid, fiind necesar tratament medical imediat. Cauze Toxinele produse de streptococ sau stafilococ care determina aparitia sindromului de soc toxic, sunt obisnuit intalnite, dar de obicei sunt inofensive. In marea majoritate a timpului, aceste bacterii determina infectii usoare la nivelul gatului, cum ar fi amigdalita streptococica, sau la nivelul pielii, cum ar fi impetigo. Totusi, in cazuri rare, toxinele produse de bacterie ajung in torentul sangvin si determina o reactie imuna severa, rapid progresiva. Reactia imuna care duce la sindromul de soc toxic este legata de obicei de un deficit de anticorpi impotriva toxinei streptococice sau stafilococice. E mai putin probabila aparitia acestor anticorpi la tineri dacat la... [continuare]

Sindromul down - mongolismul

Sindromul down - mongolismul

Actualizat la data de: 10 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]

Sindromul de ochi uscat

Sindromul de ochi uscat

Actualizat la data de: 04 Iulie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Sindromul de ochi uscat sau keratoconjunctivita sicca este o afectiune a lumii moderne, ce apare in special la femeile peste varsta de 25 ani, dar nu este exclus nici la sexul masculin. Cauzele afectiunii Cauzele aparitiei acestei afectiuni sunt multiple si pornesc de la un simplu deficit cantitativ al secretiilor lacrimale, pana la cauze inflamatorii, tumori situate la nivelul glandei lacrimale, interventii chirurgicale cu diverse sechele postoperatorii, mici traumatisme, diverse iritatii locale create de produse cosmetice sau chiar medicamentoase. O alta cauza destul de frecvent intalnita este aceea in care secretia lacrimala este normala, dar evaporarea lacrimilor are loc foarte repede deoarece stratul uleios extern este produs in cantitate redusa. Acest lucru poate fi determinat de arsuri sau traumatisme care afecteaza glandele Meibomius, ce sunt responsabile de componenta uleioasa. Mai exista si alte cauze in care putem intalni aceasta dereglare de la nivelul... [continuare]

Sindromul bloom

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 30 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal.  Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer.  Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]

Sindromul opitz

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Sindromul nance - horan

Sindromul nance - horan

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]

Sindromul de detresa respiratorie acuta (sdra)

Sindromul de detresa respiratorie acuta (sdra)

Actualizat la data de: 28 Februarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati SDRA sau sindromul de detresa respiratorie acuta este o conditie pulmonara caracterizata prin niveluri scazute de oxigen in sange. Aceasta poate pune in pericol viata unei persoane. Conditia este cauzata de faptul ca organele corpului, cum ar fi rinichii si creierul, au nevoie de sange bogat in oxigen pentru a functiona corect. SDRA apare, de obicei, la persoanele care sunt foarte bolnave, care sufera de alte afectiuni severe sau care au leziuni majore. Cei mai multi oameni sunt deja in spital cand dezvolta SDRA. SDRA si functionalitatea plamanilor Pentru a intelege SDRA, trebuie sa se cunoasca modul in care functioneaza plamanii. Atunci cand respiram, aerul trece prin nas, gura, trahee si apoi catre alveolele pulmonare. Peretii saculetilor cu aer sunt strabatuti de mici vase sanguine numite capilare. Oxigenul circula prin capilarele alveolelor pulmonare si apoi in fluxul sanguin. Sangele transporta oxigenul catre toate partile corpului, inclusiv la... [continuare]

Sindromul pulmonar cu hantavirus

Sindromul pulmonar cu hantavirus

Actualizat la data de: 26 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul pulmonar cu hantavirus este o boala infectioasa caracterizata prin simptome asemanatoare gripei, cu diferenta ca, progresul rapid al problemelor de respiratie ar putea pune in pericol viata bolnavului. Exista mai multe tipuri de hantavirus care pot provoca maladia. Acestea se transmit prin intermediul rozatoarelor, prin respiratia aerului infectat cu hantavirusurile existente in urina si excrementele de rozatoare. Deoarece optiunile de tratament sunt limitate, cea mai buna modalitate de prevenire este evitarea rozatoarelor si a habitatelor acestora. Simptome Sindromul pulmonar cu hantavirus cuprinde doua stadii distincte. Primele semne si simptome apar intre 1-5 saptamani dupa expunerea la hantavirus. Stadiul incipient Febra, frisoanele, oboseala sunt indicatorii timpurii ai unei infectii. In cateva zile se pot dezvolta greata, varsaturile si durerile abdominale si de cap. In stadiile incipiente este dificil sa se distinga intre gripa, pneumonie sau... [continuare]

Sindromul seckel - generalitati

Sindromul seckel - generalitati

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]

Beneficiile botoxului in sindromul raynaud

Beneficiile botoxului in sindromul raynaud

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Celor mai multi dintre oameni nu le place frigul, dar pentru cei care sufera de boala Raynaud (tulburare caracterizata prin faptul ca vasele subtiri de sange de la nivelul extremitatilor sunt hipersensibile la schimbarile de temperatura), iarna poate fi un anotimp dificil. La nivel mondial zeci de milioane de oameni sunt afectati de aceasta conditie. Boala Raynaud este o afectiune caracterizata prin paloarea, cianoza si amorteala anumitor parti ale corpului, cum ar fi degetele, varful nasului si al urechilor, ca raspuns la temperaturi scazute sau stres. In cazul bolii Raynaud are loc vasoconstrictia arterelor care alimenteaza pielea cu sange, circulatia sangelui fiind limitata in zonele afectate. Alte manifestari ale bolii sunt slabiciune si diminuarea fortei musculare, scaderea capacitatii motorii si durere. Femeile sunt mai predispuse la aparit [continuare]

Sindromul acrocalosal

Sindromul acrocalosal

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]

Sindromul respirator acut sever (sras)

Sindromul respirator acut sever (sras)

Actualizat la data de: 13 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul respirator acut sever (SRAS) este o afectiune descoperita recent, in randul populatiei Asiei, Americii de Nord si Europei, la sfarsitul anului 2002 si inceputul lui 2003. SRAS este determinat de un virus necunoscut initial, care face parte din familia Coronavirus, care determina de obicei afectiuni ale cailor respiratorii superioare de tipul guturaiului (racelii banale). Acest virus este cunoscut sub denumirea de SRAS-CoV. Modalitati de transmitere SRAS, la fel ca majoritatea infectiilor respiratorii, este transmisa in primul rand prin contactul cu saliva sau picaturile de saliva provenite de la persoane bolnave care tusesc. SRAS nu se poate transmite prin aer, cum ar fi contactul intamplator cu o persoana infectata sau trecerea pe strada pe langa o persoana bolnava. Apropierea (distanta mai mica de 1 m) sau contactul intim sunt necesare pentru a se putea transmite infectia de la o persoana la alta. Contactul intim inseamna... [continuare]

Progeria sau sindromul hutchinson-gilford

Progeria sau sindromul hutchinson-gilford

Actualizat la data de: 27 Februarie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]

Cauze si simptome ale sindromului hemolitic uremic

Cauze si simptome ale sindromului hemolitic uremic

Actualizat la data de: 17 Martie 2016

Autor: SfatulMedicului

Sindromul hemolitic uremic ( SHU) este o afectiune care apare in urma distrugerii premature a celulelor rosii din sange. Boala se caracterizeaza prin insuficienta renala acuta, anemie si o scadere severa, brusca a numarului de trombocite. Trombocitele au un rol esential in coagularea sangelui. Insuficienta renala apare pentru ca vasele de sange de la nivelul acestora se infunda cu cheaguri. Cele mai multe cazuri de sindrom hemolitic uremic se dezvolta la copii dupa o perioada cuprinsa intre 2 si 14 zile de diaree – episoade care sunt de multe ori sangeroase - din cauza infectiei cu o anumita tulpina a bacteriei Escherichia coli ( E. coli ) Cauze ale aparitiei sindromului hemolitic E. coli se refera la un grup de bacterii care se gasesc in mod normal in intestine la oameni sanatosi si animale. Dintre sutele de tipuri de E. coli, majoritatea sunt inofensive. Unele tulpini de E. coli sunt insa responsabile pentru infectii grave, inclusiv cele care pot duce la sindromul... [continuare]

Sindromul ochiului uscat si iritatia ochiului

Sindromul ochiului uscat si iritatia ochiului

Actualizat la data de: 17 Februarie 2015

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul ochiului uscat apare atunci cand lacrimile nu sunt in masura sa ofere umiditatea adecvata ochilor. Lacrimile pot fi insuficiente din mai multe motive. De exemplu, sindromul poate sa apara nu doar daca sunt produse insuficiente lacrimi ci si lacrimi de slaba calitate. Ochii uscati pot da o senzatie de disconfort si pot fi insotiti de senzatia de intepatura sau arsura. Sindromul ochiului uscat poate sa apara pentru cateva ore in situatii cum ar fi intr-o incapere cu aer conditionat, in urma privirii prelungite la computer etc. Tratamentul poate ameliora senzatia de disconfort, dar implica schimbarea modului de viata si aplicarea zilnica de picaturi in ochi. Pentru cazurile mai grave, chirurgia poate fi o optiune. Simptome Manifestarile sindromului de ochi uscat sunt: - senzatia de intepatura, arsura sau mancarime la nivelul ochiului - depuneri de mucus in interiorul sau in jurul ochilor - iritatia ochiului la fum sau vant - oboseala ochilor dupa... [continuare]

Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]

Credeti ca sindromul Raynaud poate fi mostenit genetic ? [continuare]

Comunitate medicala

Nas infundat

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sinuzita

buna ziua, am un baiat de 6,5ani si am observat ca in nara dreapta are o umflaturacam cat un bob de mazare(ceva mai mic),este prins pe osul ce desparte cele doua,abia se observa deoarece e pozitionat cam sus inauntrul nasucului si de multe ori copilul abia respira,isi trage nasul f tare sa i se desfunde si de multe ori ii mai da sangele,se poate observa cu ochiul liber diferenta intre cele doua cai respiratorii,cea cu probleme avand un spatiu mai mic. am fost cu el la medic, nu are nimic copilul,desii i am aratat cum respira copilul, adica diferenta intre cele doua nari(i am pus degetul cand pe o nara , cand pe cealalta),am pus copilul sa si sufle nasucul sa vada d na doctor ca nu i curge nimic din nas,i am spus toate simtomele, s a uitat cu o lanterna mica la el in nas si a zis ca nu are nimic ne a recomandat sa i cumparam niste picaturi pt nas, dar dupa o sapt am observat ca sa creat o oarecare dependenta de ele, oricum nu l ajutau decat vreo ora . ce i de facut?,nu mi... [continuare]

buna.am 21 de ani si sufar de un sindrom nefrotic.nu stiu prea multe despre aceasta boala.in luna decmbrie mi s-a descoperit acest diagnostic.am facut un tratament cu predison(am inceput cu 9 capsule pe zi),lipanthyl(pt. ca din cauza sindromului mi se marise colesterolul)spironolactona,aspenter,calciu cu vit. D3 si ferrogradumet.timp de 5luni am facut acest tratment si nu s-a vazut nici o schimbare din contra imi era din ce in ce mai rau.insa de 2 luni fac un tratament lunar cu solu_medrol.intradevar ma simt un pic mai bine ,dar trombocitele tot nu a scazut acestea fiind de 714000/mm3,iar fibrinogenul este de 1036 mg/dl,numai proteinuria am mai scazut de la 13.8g/24h la 5.25g/24h.Mi s-a mai spus in urma efecuarii unei biopsii renale ca sufar si de AMILOIDOZA RENALA despre care nu stiu apsolut nimic . daca stie cineva ceva despre aceste 2 boli va rog sa imi raspundeti la acest mesaj.va multumesc [continuare]

Buna. Am si eu o problema de cam 2ani imi apar pe fata in zona nasului si intre sprancene pete rosii sau piele uscata . Ea se manifesta inainte de aparitie cu mancarime si un fel de arsura ,dupa care pielea incepe sa isi piarda din elasticitate devine rosie si dupa la final uscata.Am incercat mai multe creme de hidratare si hranire a pielii,dar nu am reusit sa opresc aceasta problema ,ele imi apar mai ales primavara ,toamna si iarna.In timpul verii foarte putin . Am vazut ca si dupa ce ma spal pe fata pielea devine uscata si albeste in acele zone, vreau sa precizez ca lucrez in fiecare zi cu ture de noapte la o brutarie si acolo am contact cu temp. si de 320grade cateva secunde . Nu stiu ce sa mai fac nu am avut in viata mea aceasta problema si ea a aparut de cand lucrez aici la brutarie. Vreau sa precizez ca in timpul sapt. nu prea imi apar cat timp lucrez imi apar duminica cand sunt liber in special. Astept un raspuns Va multumesc! [continuare]

buna ziua...am o fetita de 7 ani la care in fiecare luna ii curge nasul,Am facut exudat nazal si faringian si ia iesit streptococcus pneumoniae in nas dupa antibiograma este: SENSIBIL: cefuroxima,amoxicilina+acid clavulanic,ciprofloxacina,gentamicina,penicilinaG, INTERMEDIAR: cefaclor,clindamicina REZISTENT:ampicilina,amoxicilina Ce tratament medicamentos se poate lua si cum se administreaza? Sunt si picaturi in nas pt acest streptococcus pneumoniae? astept raspuns ...va multumesc anticipat!!! [continuare]

Buna seara. De 2 ani de zile am o durere pulsatila sub nas, care apoi iradiaza in cerul gurii si apoi in ceafa. Durerile sunt ingrozitoare si in ultima vreme ma doare constant. Am facut CT , RMN, fibroscopie, analize medicale, din acestea nu reiesa ca as avea ceva. Am doar o infectie cu stafilococ auriu si spondiloza cervicala (segmente c2 c3), pot acestea sa de-a asemenea dureri faciale. Simt ca nu mai rezist, va rog ajutati-ma. Durerea se calmeaza putin daca imi masez cu spirt si tin ceva clad pe obraz, dar foarte putin si am observat ca durerile mai cedeaza daca iau injectabil gentamicina cu ampicilina, in rest nu reactioneaza la nici un calmant. Am facut si un test cu un aparat sa vad daca nu este afecatat nervul trigemen si mi s-a spus ca nu. Ce pot sa mai fac? Unde sa mai merg, deja sunt disperat. Va multumesc pt orice sfat si raman dator pe viata. Puteti sa imi scrieti si pe adresa de mail [email protected]. [continuare]

Sindrom patau

Din Dictionar Termeni

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]

Wiskott aldrich (sindrom al lui)

Din Dictionar Termeni

Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]

Opitz (sindrom)

Din Dictionar Termeni

boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]

Sindrom down

Din Dictionar Termeni

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Waardenburg klein (sindrom al lui)

Din Dictionar Termeni

Afectiune ereditara caracterizata prin asocierea unei hipertrofii a radacinii nasului si a sprancenelor cu malformatii ale ochiului (depigmentarea irisului, leziuni ale retinei, departare excesiva a orbitelor una de alta), ale urechii, ale pielii (pete depigmentate amplasate mai ales pe gat, frunte, piept, burta, genunchi si spatele mainilor) si ale fanerelor (suvite de par alb). [continuare]

Febra hemoragica cu sindrom renal

Din Dictionar Termeni

afectiune renala acuta, de origine infectioasa. Este o boala rara cauzata de virusul lui Hantaan (sau hantavirus), care survine, in principal, in mediu rural, afectand de preferinta agricultorii si taietorii de lemne. Ea exista sub forma bolii denumite febra hemoragica de coreea si o forma europeana, descrisa sub numele de nephropathia epidemica. Contaminarea omului se face pe cale aeriana, prin inhalarea particulelor care provin din dejectiile rozatoarelor salbatice. simptome si semne - boala debuteaza brusc. simptomele sunt la inceput asemanatoare celor ale unei gripe, apoi apar durerile caracteristice: dureri de cap, dureri musculare, lombalgii, dureri abdominale care pot dura intre 6 si 15 zile. Uneori survin hemoragii: sangerari pe nas sau ale cojunctivei, prezenta de sange in urina. A treia faza este cea a insuficien!ei renale acute: urinile devin rare, hemoragice si contin proteine. Nivelurile ureei si creatininei in sange pot creste foarte mult. Tratament - Nu... [continuare]

Down (sindrom)

Din Dictionar Termeni

sindromul down este o afectiune malformativa datorata unei aberatii cromosomiale, cel mai frecvent trisomia 21. Se caracterizeaza prin: arierare mentala si anomalii morfologice: faciesul mongoloid, ochii bridati, radacina nasului aplatizata, buze groase, gura cazuta. sindromului down i se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc. Sinonim : mongoloism. [continuare]

Pagina 1 din 16 (458 rezultate)