Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

sarcina sindrom dow

Sindromul down - mongolismul

Sindromul down - mongolismul

Actualizat la data de: 10 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]

Totul despre sindromul bloom

Totul despre sindromul bloom

Actualizat la data de: 17 Februarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]

Afectiunile sistemului imunitar

Afectiunile sistemului imunitar

Actualizat la data de: 15 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]

Beneficiile acupuncturii

Beneficiile acupuncturii

Actualizat la data de: 18 Aprilie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este acupunctura? Acupunctura este o metoda traditionala preluata din medicina chineza, de a ameliora anumite probleme de sanatate si simptome precum durerea. Specialistii in acupunctura vor folosi ace foarte subtiri, inserate in pielea pacientului, in anumite puncte cheie numita "acupuncte". Prin inteparea acestor puncte, se considera ca organismul este provocat sa isi elibereze substante proprii, naturale, pentru a lupta impotriva simptomelor sau afectiunii. Desi este un tip de medicina alternativa, studiile au confirmat eficienta acupuncturii pentru obtinerea anumitor efecte. Cand se poate utiliza? Acupunctura poate fi folosita ca tratament adjuvant in multe tipuri de probleme de sanatate. De cele mai multe ori, pacientii apeleaza la acupunctura atunci cand experiementeaza durere cronica precum: • Artrita • Durere de spate, de gat, dureri musculare • Dureri de cap si migrene • Durere la nivelul genuchiului • Crampe menstruale severe • Leziuni... [continuare]

Sindromul de transfuzie feto-fetala: o provocare a sarcinilor gemelare monocorionice

Sindromul de transfuzie feto-fetala: o provocare a sarcinilor gemelare monocorionice

Actualizat la data de: 04 Noiembrie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sarcina gemelara? Sarcinile gemelare reprezinta un fenomen medical complex, iar cele in care gemenii impart o singura placenta, cunoscute sub denumirea de sarcini monocorionice, aduc cu sine un set particular de riscuri. Una dintre cele mai serioase complicatii care pot aparea in acest context este sindromul de transfuzie feto-fetala (TTTS). Aceasta este o afectiune rara, dar cu un impact potential devastator, care apare exclusiv la gemenii ce depind de aceeasi structura placentara pentru nutritie si oxigenare. Cum se manifesta? Intelegerea mecanismelor sale, recunoasterea timpurie a semnelor si aplicarea interventiilor medicale moderne sunt factori determinanti pentru supravietuirea si dezvoltarea sanatoasa a ambilor feti. Afectiunea se dezvolta atunci cand exista conexiuni vasculare anormale in placenta comuna. Aceste vase de sange, care leaga sistemele circulatorii ale celor doi feti, permit un transfer inegal si dezechilibrat de sange. Astfel, se creeaza un... [continuare]

Sarcina, consumul de droguri si substante cu potential periculos

Sarcina, consumul de droguri si substante cu potential periculos

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In cazul in care sunteti insarcinata sau va doriti sa aveti un bebelus si luati in calcul o posibila sarcina, este foarte important sa respectati cateva recomandari minime pe care le fac specialistii in scopul unei sarcini normale, fara complicatii, finalizata cu aducerea pe lume a unui bebelus cat mai sanatos. Evitarea consumului de droguri este una din cele mai importante recomandari pentru o viitoare mamica, iar in aceasta categorie pot intra atat drogurile usoare (marijuana), cat si cele cu impact mult mai periculos (metamfetamine, cocaina, heroina). Interdictia specialistilor se manifesta si asupra unor substante de care tindem sa abuzam in viata cotidiana, dar al caror consum nu este in totalitate sigur, cum ar fi cafeaua sau tutunul. Acestea pot sa influenteze in mod negativ dezvoltarea bebelusului, mai ales daca sunt consumate in primul trimestru de sarcina, caracterizat prin formarea organelor interne esentiale. Malformatii congenitale,... [continuare]

Simptomele mai putin cunoscute ale sarcinii

Simptomele mai putin cunoscute ale sarcinii

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2019

Autor: SfatulMedicului

Prezentare generala Multe persoane considera ca sarcina se manifesta doar prin cresterea abdomenului, instalarea greturilor si prin oprirea menstruatiei. Pe langa simptomele clasice, multe dintre femei au raportat si simptome mai putin cunoscute ale sarcinii. Medicul poate informa femeile insarcinate despre simptomele cele mai frecvente, dar si despre cele care apar mai rar sau care sunt mai putin cunoscute. Majoritatea acestor simptome sunt provocate de schimbarile hormonale de la nivelul organismului matern. Astfel, fluctuatiile hormonale pot produce o multime de schimbari emotionale si fizice, unele dintre acestea fiind obisnuite, altele fiind neasteptate si surprinzatoare. Manifestari pelvine Dureri fulgeratoare Unele femei pot experimenta dureri fulgeratoare la nivel inghinal, acestea producandu-le sentimente de teama si ingrijorare. Astfel, multe dintre acestea vor apela imediat medicul pentru a se asigura ca totul este bine in legatura cu sarcina. Durerile... [continuare]

Probleme de fertilitate

Probleme de fertilitate

Actualizat la data de: 18 Decembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati In cazul in care o femeie nu a ramas insarcinata dupa ce cuplul a incercat sa conceapa timp de un an, in perioada de ovulatie a femeii, fara a se utiliza mijloace de contraceptie, posibil sa fie implicate probleme de fertilitate. Infertilitatea poate fi rezultatul factorilor care afecteaza capacitatea de a concepe, la unul dintre cei doi membri ai unui cuplu. Infertilitatea este cauzata de factori feminini, masculini sau ar putea fi rezultatul unor cauze care nu pot fi clar identificate (infertilitate inexplicabila). Probleme de infertilitate feminina Femeile care raman insarcinate, dar care au avorturi spontane repetate sunt considerate infertile. Infertilitatea primara se refera la femeile care nu au obtinut nicio sarcina, iar infertilitatea secundara este incapacitatea persoanelor de sex feminin de a concepe, dupa ce au avut deja o sarcina. Varsta este un factor important pe care trebuie sa-l luati in calcul daca decideti sa aveti un copil. Dupa 35 de ani, la... [continuare]

Cat de des ar trebui sa mergi la ginecolog si de ce?

Cat de des ar trebui sa mergi la ginecolog si de ce?

Actualizat la data de: 10 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Multe femei simt ca trebuie sa viziteze un medic ginecolog doar atunci cand sunt insarcinate sau cand sufera de diverse afectiuni. Dar aceasta abordare este gresita. Similar cu modul in care se recomanda efectuarea periodica a controalelor stomatologice si a controalelor oftalmologice, este de asemenea important sa te asiguri ca sistemul tau reproducator ramane functional, si nu poti face asta fara sa vizitezi ginecologul. De la sarcina si nastere la probleme de fertilitate si menstruatie, de la tulburari hormonale la boli cu transmitere sexuala (BTS), motivele pentru care poti vizita un ginecolog sunt variate. Indiferent care sunt motivele pentru care ai nevoie sa mergi la ginecolog, vei gasi cu siguranta un specialist cat mai aproape de tine. Indiferent daca ai nevoie de un cabinet ginecologie in Timisoara, Bucuresti sau in orice alt oras din tara, vei vedea ca acestea sunt usor de gasit. Motive pentru a vizita regulat un ginecolog Un ginecolog este un medic specializat in... [continuare]

Senzatia de foame excesiva

Senzatia de foame excesiva

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Foamea si apetitul sunt reglementate prin interactiuni complexe ale sistemelor endocrine, digestive si neurologice. Fiecare dintre acestea trimit semnale chimice la nivelul creierului pentru a-i transmite acestuia senzatia de foame sau satietate. Foamea excesiva este caracterizata de nevoia de a consuma alimente, chiar daca se depaseste necesarul de calorii obisnuit. Aceasta poate fi cauzata de dezechilibre ale sistemelor care coordoneaza pofta de mancare si nivelul de zahar din sange sau de diferite alte circumstante, cum ar fi sarcina. Cauze Foamea excesiva poate fi atribuita unor conditii endocrine cum ar fi boala Graves si hipertiroidismul, in cazul caruia organismul produce cantitati mari de hormoni tiroidieni, principalele simptome fiind pierderea in greutate, hiperactivitatea, insomnia, senzatia permanenta de foame sau lipsa de satisfactie in urma alimentatiei. Hipoglicemia este o alta cauza a senzatiei de foame exagerata si este cauzata de... [continuare]

Miopia

Miopia

Actualizat la data de: 12 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Miopia este una din cauzele frecvente de vedere neclara. Pentru pacientii cu miopie obiectele aflate la distanta apar neclare. Aceste persoane, in efortul de a percepe clar obiectele aflate la distanta se pot incrunta sau privi cu ochii usor intredeschisi. Miopia este de obicei o variatie a privirii normale si nu o boala. Mai rar aceasta poate apare datorita sau in cadrul unor boli. Cauze Cele mai multe cazuri de miopie sunt produse de o modificare a formei globului ocular. Acesta la subiectii normali este rotund, dar la cei cu miopie este asemanator ca forma cu un ou. Din aceasta cauza lumina in loc sa focalizeze pe retina (membrana situata la nivelul polului posterior al globului ocular unde se gasesc celule ce receptioneaza semnalele luminoase, care sunt apoi transmise prin intermediul nervului optic la creier unde sunt transformate in imagini), se focalizeaza in fata ei. Miopia este de obicei o conditie mostenita, astfel un copil are mari sanse de a fi... [continuare]

Comunitate medicala

Act sexual neprotejat?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sangerare

Buna ziua, pe data de 21 iulie, undeva la ora 03:00 am intretinut relatii intime neprotejate cu iubitul meu, tot pe 21 pe la ora 15:00 am luat Emergana. Nu mai stiu exact data in care a inceput menstruatia luna aceasta, dar a fost undeva cam prin 10-11 iunie si cam pe 16 iulie s-a terminat. Problema e ca sunt si supraponderala, si din cate am citit, asta afectează efectul pastilei. Pe 31 iulie cam la ora 04:00 m-am trezit cu o stare de slăbiciune si ameteala, cu stare de greata. Simteam furnicaturi la degetele de la maini si de la picioare si in zona gurii. Din data de 31, tot simt un discomfort in zona stomacului, ca niște arsuri si o stare de greata continua, si de cam 5 zile ca o usoara presiune si un discomfort in zona ovarelor. Urinez frecvent fata de alte zile Azi, in 2 august am început sa am niște scurgeri vaginale cu sange, iar ieri erau niște scurgeri albe spre galben deschis, asemănătoare cu albusul de ou la consistenta. Problema e, ca eu am fost operata de... [continuare]

Sindromul oboselii cronice in timpul sarcinii

Sindromul oboselii cronice in timpul sarcinii

Actualizat la data de: 28 Octombrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generaliati Sindromul oboselii cronice face parte din complicatiile frecvente din timpul sarcinii. Modificarile hormonale, depresia prenatala si eforturile depuse de organismul gravidei in perioada gestationala sunt cauzele principale care declanseaza afectiunea. In cele mai multe situatii, oboseala cronica apare in ultimul trimestru de graviditate, cand disconfortul accentuat provocat de manifestarile premergatoare nasterii impiedica femeia insarcinata sa beneficieze de odihna necesara. Pacientele care sufera de acest sindrom inainte de conceptie se tem deseori ca nu sunt capabile sa aduca pe lume un copil in conditii normale. Totusi, specialistii nu au identificat o legatura certa intre sindromul oboselii cronice si alte complicatii grave asociate cu sarcina, precum [continuare]

Buna , am o nelămurire. Am întreținut relații sexuale neprotejate in a 12-a zi de ciclu , țin să menționez că am un ciclu regulat de 30 de zile iar menstruația durează 4,5 zile . De câteva zile mă simt slăbita, am crampe abdominale și dureri de sâni, ce poate fi ? Sarcină sau simptom premenstrual? Menstruația ar trebuii sa îmi vina in 4 iulie .Mulțumesc mult. [continuare]

Sindromul post-avort - simptome si tratament

Sindromul post-avort - simptome si tratament

Actualizat la data de: 28 Septembrie 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul post-avort este o forma a tulburarii de stres post traumatic, o boala dizabilitanta care apare in urma unui eveniment terifiant. Toate femeile care traverseaza experienta renuntarii voite la o sarcina din motive circumstantiale sau medicale prezinta intr-o anumita masura  simptomele traumei post-avort. Suferindele refuza de regula sa-si asume angoasa rezultata in mod firesc in urma unui avort, prin urmare toate resentimentele sunt reprimate si raman in inconstient, revenind in prim-plan de fiecare data cand victima trece prin noi traume sau momente dificile de-a lungul vietii. Simptome Simptomele sindromului post-avort nu apar in aceeasi perioada pentru toate [continuare]

Testul torch - depistarea infectiilor in sarcina

Testul torch - depistarea infectiilor in sarcina

Actualizat la data de: 31 August 2011

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Testul Torch este o analiza prenatala facuta cu scopul identificarii sindromului Torch. Acesta este un acronim medical reprezentat de un grup de infectii care se pot dovedi periculoase pentru fat in sarcina. Printre ele se numara toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirusul, herpesul, dar si altele. Infectii depistate de testul Torch Sindromul Torch este de fapt un grup de infectii cu risc crescut in sarcina si care pot fi contactate in aceasta perioada, punand in pericol viata fatului: • Toxoplasmoza; • Alte infectii (hepatita, [continuare]

Antifosfolipidic (sindrom)

Din Dictionar Termeni

Afectiune cu componenta autoimuna, caracterizata prin prezenta unor anticorpi indreptati impotriva fosfolipidelor. Se considera ca acest sindrom este responsabil pentru 25-30% din avorturile spontane din primul trimestru al sarcinii. [continuare]

Canalului carpian (sindrom al)

Din Dictionar Termeni

Sindrom caracterizat printr-o senzatie de amortire, de furnicatura sau chiar de durere a degetelor. Sindromul canalului carpian survine mai ales noaptea sau dimineata la trezire. El este provocat de compresia nervului median in canalul carpian, pe fata anterioara a incheieturii mainii si se complica uneori prin paralizia degetelor. Sindromul afecteaza cel mai des femeile in timpul sarcinii si la varsta menopauzei. Daca simptomele rezista la injectiile cu corticosteroizi in canalul carpian, poate fi avuta in vedere o interventie chirurgicala sub anestezie locoregionala cu scopul de a elibera nervul. Sinonim: tunel carpian (sindrom). [continuare]

Tunel carpian (sindrom)

Din Dictionar Termeni

Sindrom caracterizat printr-o senzatie de amortire, de furnicatura sau chiar de durere a degetelor. . sindromul canalului carpian survine mai ales noaptea sau dimineata la trezire. El este provocat de compresia nervului median in canalul carpian, pe fata anterioara a incheieturii mainii si se complica uneori prin paralizia degetelor. sindromul afecteaza cel mai des femeile in timpul sarcinii si la varsta menopauzei. Daca simptomele rezista la injectiile cu corticosteroizi in canalul carpian, poate fi avuta in vedere o interventie chirurgicala sub anestezie locoregionala cu scopul de a elibera nervul. Sinonim: sindromul canalului carpian. [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

Sindrom down

Din Dictionar Termeni

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Sindrom al stein-leventhal

Din Dictionar Termeni

afectiune cronica ce se caracterizeaza prin prezenta pe ovare a unor multiple chisturi tari de marime variabila, prin tulburari ale fluxului menstrual, printr-o pilozitate abundenta si printr-o greutate excesiva. Sindromul ovarelor polichistice are o cauza inca necunoscuta. Tulburarile menstruale constau intr-o absenta sau o neregularitate a fluxului menstrual si in tulburari ale ovulatiei. Totusi, unele femei au sarcini fara probleme in pofida anomaliilor ciclului lor menstrual. Tratament - Tratamentul este cel al simptomelor. El poate consta in inducerea ovulatiei daca femeia doreste sa ramana gravida, dar rezultatele raman mediocre. Uneori este avut in vedere un tratament celiochirurgical, laserul sau rezectia celiochirurgicala a unei parti a peretelui ovarului permit uneori producerea ovulatiilor. Daca nu se doreste o sarcina, un tratament hormonal cu antiandrogeni serveste la reglarea scurgerilor menstruale si la diminuarea pilozitatii in cateva luni. Uneori,... [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

Wiskott aldrich (sindrom al lui)

Din Dictionar Termeni

Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]

Turner (sindrom al lui)

Din Dictionar Termeni

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

X fragil (sindrom al cromozomului)

Din Dictionar Termeni

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

Pagina 1 din 34 (1000 rezultate)