riscurile talasemiei
Sangele si bolile de sange
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Tipuri de anemii, cauze si simptome. iata cat de periculoase pot fi!
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Anemia nu este o boala in sine, ci mai degraba semnul unei afectiuni mai severe. Se manifesta atunci cand numarul de globule rosii sanatoase din sange scade sub limita normala. Totodata, se inregistreaza si o scadere a valorilor hemoglobinei, cea mai importanta componenta a globulelor rosii, numite hematii sau eritrocite. Hemoglobina este o proteina complexa, ce contine fier. Ea transporta oxigenul de la plamani catre celelalte organe si tesuturi. Simptomele anemiei O persoana este considerata anemica atunci cand concentratia de hemoglobina din sange scade sub 13 g /100 de ml la barbati, respectiv sub 12 g /100 ml la femei. Organele nu mai primesc suficient oxigen, pielea devine palida, iar corpul este lipsit de energie. Printre simptomele cele mai comune ale anemiei, amintim: - oboseala; - starea de letargie; - dificultati de respiratie; - slabirea vederii; - insomnii; - dureri in piept; - paloarea fetei; - palpitatii; - scadere... [continuare]
Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru
Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie
Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]
Recoltarea si stocarea celulelor stem ale copilului tau
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Ce sunt celulele stem? Celulele stem sunt celule primordiale, capabile sa se transforme in diverse tipuri de celule din organism. Ele au un potential deosebit in medicina regenerativa, fiind utilizate in tratamentul multor boli grave, inclusiv leucemia, anemii severe si alte afectiuni ale sangelui sau sistemului imunitar. Ce inseamna recoltarea si stocarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem reprezinta procesul de colectare a acestor celule dintr-o sursa biologica, cum ar fi cordonul ombilical sau sangele placentar, imediat dupa nastere. Stocarea celulelor stem implica pastrarea lor in conditii criogenice, la temperaturi foarte scazute, pentru a le mentine viabile pentru utilizare ulterioara. Acest proces ofera o oportunitate unica de a pastra un material biologic valoros, care poate fi utilizat in tratarea unor boli grave sau in terapiile viitoare. Cand si cum se face recoltarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem se efectueaza in timpul nasterii, imediat dupa... [continuare]
Splenectomia sau indepartarea splinei - cand si de ce este recomandata
Autor: SfatulMedicului
Ce este splenectomie? Splenectomia este operatia de rezectie si indepartare a splinei, un organ parenchimatos din cavitatea abdominala. Splina este localizata in portiunea stanga superioara a abdomenului si este o parte importanta a sistemului limfactic, avand astfel rol in imunitatea organismului. Unele patologii si traumatisme la nivelul splinei induc necesitatea unei splenectomii. Oamenii pot trai fara splina, intrucat ficatul si maduva osoasa preiau din functiile acesteia in absenta organului. Totusi, splenectomia este considerata o interventie chirurgicala majora de indepartare a unui organ important. Cand se realizeaza? Cele mai comune doua indicatii pentru splenectomie includ traumatismele splenice majore si patologiile sanguine (hemopatii). Astfel, afectiunile ce pot necesita o splenectomie ca si optiune de tratament, includ: - Ruptura splenica: traumatismele splenice pot induce hemoragii interne severe, amenintatoare de viata. Loviturile directe,... [continuare]
Anemia in sarcina: ce poate indica si cum se trateaza
Autor: SfatulMedicului
Ce este anemia? Anemia este o patologie a sangelui, in care nivelul de celule rosii si hemoglobina sunt prea mici pentru a-si indeplini functia de transport al oxigenului in organism. Atunci cand organismul nu primeste suficient oxigen, acesta nu poate functiona normal. Tipuri de anemie in sarcina Anemia de sarcina este o situatie speciala, in care pacienta anterior sanatoasa dezvolta anemie in timpul sarcinii. Sinteza de eritrocite (globule rosii) si hemoglobina are nevoie de un aport suficient de fier si vitamine. In lipsa acestor micronutrienti se instaleaza anemie, atat in populatia generala cat si in randul femeilor insarcinate. In general, exista mai mult de 400 de tipuri de anemie. Cele mai comune tipuri intalnite in sarcina sunt: - Anemia feripriva, ce apare in deficitul de fier - Anemia prin deficit de acid folic - Anemia prin deficit de vitamina B12 Prevalenta Anemia din sarcina, desi este considerata normala, nu afecteaza toate pacientele... [continuare]
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele stem, in special cele recoltate la nastere din cordonul ombilical. Acestea ofera o noua speranta in lupta cu unele dintre cele mai grave si greu de tratat afectiuni – bolile rare. Ce sunt bolile rare? O boala rara este definita ca o afectiune care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Desi fiecare in parte este rara, in total, bolile rare afecteaza milioane de oameni in intreaga lume. Majoritatea acestor boli sunt genetice, progresive si cronice, manifestandu-se inca din copilarie. In prezent, sunt cunoscute peste 7000 de boli rare, dintre care foarte putine au un tratament curativ. Boli rare tratabile sau aflate in cercetare cu celule stem includ: Leucodistrofii metabolice (ex. boala Krabbe,... [continuare]
De ce sunt atat de speciale celulele stem ale cordonului ombilical?
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem si terapiile inovatoare Celulele stem reprezinta una dintre cele mai fascinante descoperiri ale medicinei moderne, iar cele recoltate din cordonul ombilical atrag un interes deosebit. Datorita proprietatilor lor unice, aceste celule au devenit fundamentul unor terapii inovatoare, capabile sa trateze boli grave si sa ofere perspective revolutionare pentru medicina personalizata si regenerativa. Dar ce face ca celulele stem ale cordonului ombilical sa fie atat de speciale? Ce sunt celulele stem ale cordonului ombilical? La nastere, cordonul ombilical si placenta contin o cantitate valoroasa de sange si tesuturi bogate in celule stem hematopoietice si mezenchimale. - Celulele stem hematopoietice (HSC): pot da nastere tuturor tipurilor de celule sanguine (eritrocite, leucocite, trombocite). Acestea sunt esentiale pentru tratamentele bolilor hematologice si imunitare. - Celulele stem mezenchimale (MSC): au capacitatea de a se diferentia in tesuturi precum os,... [continuare]
Buna ziua, am si eu o întrebare legată de talasemia. Soţul meu a fost diagnosticat cu beta talasemie majora, întrebarea mea este daca mai pot avea copii, şi care sunt riscurile ca aceştia să moşteneasca această boală.Menţionez ca eu nu am nimic. Mulţumesc [continuare]
Legătura dintre beta talasemie minoră şi tratamentul antidiabetic
Am 45 de ani, am diabet şi fac insulină. În paralel iau şi metformin. Am şi beta talasemie minoră confirmată de analize (electroforeza hemoglobinei). Aş dori să ştiu dacă în prezenţa beta talasemiei tratamentul cu metformin mai este indicat, având în vedere că una dintre contraindicaţiile acestuia este prezenţa unei boli cronice care determină deficit de oxigenare la nivelul celulelor. Beta talasemia produce aşa ceva datorită microcitozei (micşorarea în diametru a celulelor roşii). [continuare]
Ambii soti cu talasemie minora
Buna ziua! Povestea noastră a început acum 3 ani când in urma unui control mai amanuntit am aflat ca sotul meu are talasemie minora,nimic grav.Doctora de atunci ne-a sfătuit ca înainte de a avea copil sa mergem la genetician pt.sfat si sa mă testez si eu.Am zis,"E imposibil sa am si eu,tinand cont ca 0,5% din populatia României au.",deci nu m-am grăbit sa-mi fac testul.In urma cu 5 luni am fost foarte fericiti stiind ca vom avea un bebe.Fericirea noastră a durat însă doar 6 săptămâni când am pierdut sarcina fara nicio explicatie din partea medicilor.Am zis,lasa ca avem timp.Si acum revin la prezent...saptamana trecuta si-a făcut un control de rutina...pe ultima suta de metrii m-am hotărât sa fac si eu electroforea hemoglobinei convinsa 100% ca nu am talasemie...Cand,ce sa aflu???Amândoi suntem purtători de gena...Nu pot sa cred,nu-mi revin din soc.Intrebarea mea este:S-a mai întâlnit cineva cu situatia asta si as vrea sa stiu prin ce metoda putem avea un copil... [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]
Diagnosticul infertilitatii masculine
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In cadrul procedurilor de pregatire pentru fertilizare, ambii parteneri sunt supusi unor investigatii si examene clinice amanuntite. Este important de precizat ca diagnosticul de infertilitate a cuplului se poate pune doar dupa minim 1 an de incercari de concepere a unui copil, avand activitate sexuala normala, regulata si in absenta metodelor contraceptive. Totusi, daca femeia are peste 35 de ani sau daca exista factori de risc asociati oricarui partener, perioada de timp de incercare se va reduce considerabil. Evaluarea initiala a pacientului include istoricul complet, examenul fizic general si teste specifice de laborator, iar daca este realizata corect poate sa suspicioneze cauza infertilitatii (sau chiar sa o diagnostice cu certitudine), poate sa descopere alte probleme medicale ce nu au inca rasunet clinic (de exemplu: mutatii genetice, neoplazii, diabet zaharat). Istoricul complet al pacientului Pacientul este sfatuit sa fie sincer cu medicul ce il... [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]
Cu ce imi afecteaza sarcina un de rezultat pai1 675 si 844 pozitiv heterozigot ?
Buna ziua, in urma pierderii unei sarcini anul trecut la aprox. 8 saptamani, mi s-a recomandat sa fac analize de trombofilie si nu numai, eu avand oricum talasemie minora. In urma analizelor mi-au iesit urmatoarele rezultate: - MUTATIA FACTORULUI V LEIDEN - negativ - MUTATIA FACTORULUI XIII ( Val34Leu ) - negativ - MUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210A - negativ - ANTITROMBINA = 94.3 (val intre 79 - 120) - HOMOCISTEINA = 7.57 (val intre 5 - 12) - Rezultat MTHFR C677T - negativ - Rezultat MTHFR A1298C - negativ - FERITINA - 30.37 (val intre 15 - 150) - SIDEREMIE - 59.11 (val intre 37 - 193) - DDimeri= 0.22 mg/L FEU 0.86 - Rezultat PAI1 675: Pozitiv heterozigot - Rezultat PAI1 844: Pozitiv heterozigot Precizez ca sunt insarcinata in 9 saptamani. Preventiv mi s-a recomandat Aspenter si Magne B6. Daca se poate sa ma ajutati cu o parere pana ajung la doctor...Multumesc! [continuare]
Hemoglobinopatie
boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]
Transfuzie sangvina
1. Injectare, in circulatia sangvina a unui subiect, a unuia dintre constituentii sangelui. 2. Totalitate a activitatilor, competentelor si tehnicilor medicale si biologice care permit transfuzia sangvina in sensul definit anterior. Transfuzia sangvina, in mare, cuprinde donarea de sange, prelucrarea acestuia, conservarea sa si reinjectarea sa. Din cauza riscurilor de transmisie virala (desi acestea sunt limitate), frecventa transfuziilor sangvine s-a diminuat. donarea de sange - donarea de sange este reglementata: in numeroase tari ca Franta, Belgia, Elvetia si Canada, ea este benevola, anonima si gratuita, limitata la 3,4 sau 5 ori pe an, pentru donatorii de la 18 ani pana la, respectiv, 55, 60 si 65 ani, in functie de tara. Cantitatea de sange prelevata este in functie de greutatea corporala a donatorului. De asemenea, este posibil sa nu se recolteze decat plasma (plasmafereza) sau plachete (citafereza). In acest caz, sangele prelevat este centrifugat pe masura... [continuare]
Myleran, comprimate
Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]
Buna ziua.Practic culturism de un an si ceva, iar de vreo 4 luni am o problema cu tendonul degetului mare de la mana stanga.Problema e ca de cateva ori pe zi se blocheaza degetul intr-o pozitie dureroasa sau mai putin dureroasa, iar eu trebuie sa il misc incet ca sa-l aduc inapoi, iar cand isi revine face o miscare brusca de revenire.Intre tendonul problema si cel din stanga lui se simte un fel de tesut subtire si care poate fi impins in jos, dar care revine, si trosneste un pic.Cand am fost la ortoped si chirurg am avut ghinionul sa nu se simta mai deloc aceea chestie, iar degetul nu prea sa mai blocat, in schimb cand sunt acasa mai ales seara si cand fac diverse treburi se blocheaza si imi da senzatia ca se rupe, iar in timpul somnului de multe ori ma trezit din somn aceea durere, pt ca am facut o miscare gresita in somn care la deranjat.La sala nu am probleme pt ca port manusi cu banda pt incheietura si il tine bine, insa la exercitiile pt antebrat simt durerea foarte intens, de... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter