recesiva

Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)

Actualizat la data de: 17 Septembrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]

Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]

Fractura reces posterior astragal si fractura varf maleola tibiala

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Oase si articulatii

Buna ziua! Am facut o radiografie la piciorul drept unde am avut un hematom capatat la fotbal dar in urma efectuarii unei radiografii s-a constatat de medic ca diagnostic:fractura veche reces posterior astragal drept, consolidata si fractura veche varf maleola tibiala dreapta. Ma jeneaza cand merg, este umflat, dar nu ma doare.La palpat in zona unde am avut accidentul este tare. Ce imi recomandati? [continuare]

Ce înseamnă protruzie discală medio-laterala stânga la l5-s1cu contact tangențial s1stanga in reces?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni coloana vertebrala

Rămân mereu înțepenită de mijloc din doua în două luni mă țin de pereți sa pot merge mi se pune ca un cuțit în mijloc care nu îmi dă voie să mă mișc merg iau la pastile fara numar am făcut fizio chinetoterapie nimic [continuare]

Scleroza multipla recesiva

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Scleroza multipla

ce alimente are voie si nu un bolnav cu aceasta si sfaturi ne oferiti,la ce trebuie sa avem grija.multumesc [continuare]

Fibroza hepatica congenitala

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]

Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]

Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Imposibilitatea organismului de a suporta anumiti agenti care nu sunt in mod obisnuit toxici. intoleranta la fructoza - enzimopatie ereditara cu caracter recesiv, caracterizata prin aparitia de simptome patologice (varsaturi, paloare, transpiratie, tulburari ale senzorului, somnolenta, rareori icter, albuminurie). In sange se observa cresterea concentratiei fructozei si scaderea glicemiei. Cauza bolii este blocajul metabolismului fructozei la etapa fructozo-1-fosfat. Intoleranta medicamentoasa - imposibilitatea organismului de a suporta o substanta medicamentoasa la doze care nu produc, in mod normal, reactii nedorite. Intoleranta este de obicei de natura alergica, fiind datorita caracterului de antigen sau de haptena a medicamentului care provoaca sensibilizarea. In alte cazuri cauza este genetica, reactiile nedorite fiind cauzate de catre un deficit enzimatic sau altor particularitati metabolice, care scad rezistenta tisulara, cresc toxicitatea medicamentului sau ii... [continuare]

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]

boala genetica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: situs inversus (inversarea pozitiei anatomice normale a organelor interne), sinuzite cronice, bronsiectazii si scaderea motilitatii spermatozoizilor. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Anomelie congenitala caracterizata prin alipirea de trunchi a oaselor membrelor superioare sau prin absenta acestora. Acest sindrom apare genetic ca urmare a unei trasaturi autozomale recesive sau ca o schimbare genetica spontana. Principala cauza cunoscuta, care conduce la aparitia acestei anomalii, este consumul de droguri in timp sarcinii. In cazul in care atat membrele superioare, cat si cele inferioare sunt lipide de trunchi sau sunt absente afectiunea se numeste tetrafocomelie. [continuare]

Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]

Sindrom transmis autosomal recesiv si caracterizat prin imunodeficienta. Ca si simptome pot fi prezente: diaree, descuamare tegumentara, hepatospelnomegalie, adenomegalie, leucocitoza, infectii bacteriene etc. [continuare]

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara. Simptome si semne - Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor,... [continuare]

boala musculara familiala si ereditara care provoaca o degenerescenta progresiva a fibrelor musculare. Distrofiile musculare se clasifica in diferite tipuri, dupa modul lor de transmitere (legata sau nu de sex, dominant sau recesiv), rapiditatea dezvoltarii bolii si debutul aparitiei simptomelor. Semnele incep insidios si se dezvolta in continuare foarte lent. Forta muschilor slabeste din ce in ce, in mod simetric de fiecare parte a corpului, provocand un handicap adesea sever. Evolutia poate fi rapida si grava, ca in miopatia lui Duchenne, antrenand o insuficienta respiratorie si o atingere a inimii adesea fatala. Alte distrofii sunt de o evolutie mai lenta (boala lui Steinert, miopatia lui Landouzy-Dejerine). O distrofie musculara este diagnosticata prin electromiografie (analiza activitatii electrice a muschiului) si confirmata prin biopsie musculara: micsorarea numarului de fibre musculare este intotdeauna considerabila, iar fibrele persistente sunt foarte inegale in ce... [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]