malformatii ar

Malformatii cardiace congenitale

Actualizat la data de: 12 August 2021

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Chisturile arcurilor branhiale, cele mai frecvente malformatii ale gatului

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt chisturile de arc brahial? Chisturile de arc brahial sunt formatiuni congenitale chistice sau sinusale care rezulta din dezvoltarea anormala a arcurilor brahiale (faringiene) in timpul embriogenezei. Acestea sunt anomalii rare, dar sunt printre cele mai frecvente malformatii congenitale ale gatului. Cum apar? In timpul dezvoltarii intrauterine, fata si gatul se formeaza din cinci arcuri branhiale. Desi sunt structuri temporare, arcurile branhiale sunt esentiale in dezvoltarea regiunii cervicale si cefalice. Arcurile branhiale sunt separate intre ele printr-un sant, iar persistenta acestei despicaturi se numeste tract sinusal. In situatia in care anomalia nu asociaza comunicare externa cu pielea sau interna cu faringele sau laringele, se poate acumula lichid in cavitatea respectiva, formandu-se astfel un chist de arc branhial. Chisturile sunt prezente in general inca din copilarie, insa pot aparea la orice varsta sub forma unei mase asimptomatice pe... [continuare]

Malformatiile cardiace congenitale: un ghid complet pentru parinti

Actualizat la data de: 25 Iunie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce sunt malformatiile cardiace congenitale? Malformatiile cardiace congenitale sunt defecte structurale ale inimii sau ale vaselor mari de sange care sunt prezente inca de la nastere. Acestea apar atunci cand inima nu se dezvolta normal in timpul vietii intrauterine. Spectrul acestor afectiuni este larg, variind de la leziuni minore, care se pot rezolva de la sine si nu necesita interventie, pana la defecte "critice", complexe, care necesita tratament medical sau chirurgical de urgenta in primele saptamani de viata. Prevalenta Inima unui nou-nascut bate de aproximativ 120-160 de ori pe minut, pompand viata prin corpul sau mic. Dar ce se intampla cand aceasta inima minunata nu s-a dezvoltat perfect? Malformatiile cardiace congenitale reprezinta una dintre cele mai frecvente anomalii majore cu care se confrunta copiii, afectand aproximativ 8 din fiecare 1000 de nou-nascuti din tarile dezvoltate. Aceasta cifra le plaseaza in topul celor mai frecvente anomalii congenitale... [continuare]

Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului

Actualizat la data de: 13 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este siringomielia Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor. Etiologie Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii. Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei. Mecanismele patogenetice Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca... [continuare]

Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]

Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 08 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]

Cat timp dureaza pentru o intrerupere de sarcina cu un fat malformat?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

buna ziua, am 23 de ani, sunt la prima sarcina (21 de sapatamani), nu am mai avut alte sarcini sau avorturi iar de o saptamana (de cand sunt internata in spital) medicii se chinuie sa imi provoace o nasterea fatului malformat. mi-au dat si pastile, am facut si injectii si nu mai reusesc. va rog frumos sa ma ajutati si sa imi spuneti daca ar trebui sa am vreun motiv de ingrijorare....mi se pare ca dureaza foarte mult.....VA ROG FRUMOS AJUTATI-MA....sunt cu psihicul la pamant.mltumesc [continuare]

Detalii despre insuficienta pulmonara usoara/medie pe fond de valva pulmonara malformata?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cresterea si dezvoltarea copiilor

Cu baiatul de 11 ani am fost la un consult de cardiologie pediatrica si am primit diagnosticul insuficienta pulmonara usoara/medie pe fond de valva pulmonara malformata cu deschidere en dome. Hipertensiune pulmonara usoara.Functie sistolo diastolica biventriculara pastrata. Recomandari: regim de viata corespunzator varstei cu activitate fizica in limita tolerantei proprii. Ne-a trimis si la RMN La ecografie valva pulmonara: grad protodiastolic 11mmHg; PHT=658ms RPD=12mm; RPS=11mm; Inel pulmonar:21mm; trunchi artera pulmonara=22mm As dori mai multe detalii despre boala, cat de grav e, cum va evolua in timpul vietii, ce restrictii va avea in viata, daca va putea practica fotbal in continuare la nivel de competitii pt copii. De asemenea as dori o explicatie a masuratorilor ce le-am trimis, care sunt valorile normale si cum vor evolua in timp. Vom merge iar la medicul cardiolog dupa ce facem RMN-ul dar pana atunci as dori sa aflu mai multe despre aceasta problema. Multumesc [continuare]

Ce este de făcut în situația în care am descoperit mcc(malformații cardiace congenitale)?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli de inima

Buna sunt Cristiana și am un băiețel de 2 ani și 6 luni ,in urma cu 2 luni am fost la medicul de familie pt un consult (răceală) Și dr.ne.a recomandat control la cardio.,pe 19iulie am fost și mi s.a spus că copilul meu nu este bine ,că inima din partea dreapta este mai mare decât cea din stânga ,cavități cardiace dilatate DSA m.a cuprins teama și nu.am înțeles prea bine ,dar un lucru era clar malformații cardiace congenitale țin să menționez că copilul este asimptomatic ,foarte activ,energetic Dr.mi a spus sa revin pt CT in urma realizării CT mi a spus că este nevoie de operatie și ne.a programat la București :Marie Curie As dori sa scriu exact termenii (buletin de interpretare) Concluzie:1intoarcere venoasa pulmonara parțial aberanta 2DSA larg 3Dilatatie de trunchi de artera pulmonara Va rog sa sa răspundă cei in cunoștință cauza cu orice informație utila [continuare]

Exista malformatii la hepatita b acuta

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Hepatita

exista riscul ca fatul sa se nasca cu malformatii daca mama a fost internata la spital la 12 saptamanii cu un tgp 2700 si o depistare de hepatita acuta? [continuare]

Transmiterea genetica a malformatiei buza de iepure

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Buna ziua Va scriu pentru ca ma framanta un gand. Prietenul meu s-a nascut cu malformatia buza de iepure. E nascut in ianuarie 1988 si i s-a spus ca malformatia a fost din cauza radiatiilor de la Cernobil. A fost operat de la mai multe ori, prima data la 9 luni, ultima in liceu. Chiar daca fizic nu e cel mai frumos baiat din lume, este un om extraordinar, un baiat cu un suflet minunat, alaturi de care eu ma vad in viitor. De aceea vreau sa stiu daca aceasta afectiune se transmite genetic. Ar putea avea copiii nostri aceasta problema? Va multumesc, numai bine [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala   Gastroenterologie: - biopsie intestinala - gastrofibroscopie - punctie biopsie hepatica - rectocolonoscopie   Chirurgie CHIRURGIA MALFORMATIILOR: - faciale hemolimfangioame, fisuri labiale - cervicale fistule de arcuri branhiale, chist tireoglos - toraco-pulmonare chist bronhogenic, emfizem lombar, chist aerian - digestive stenoze duodenale, interstinale, colice, duplicatii - urologice anomalii complexe renale, ureterale, vezicale - genitale hipospadias, epispadias, testicul necoborat, chiste ovariene, anomalii utero-vaginale - patologie chirurgicala viscerala diversa - oncochirurgie pediatrica - traumatologie viscerala - interventii chirurgicale laparoscopice - interventii urologice endoscopice [continuare]

Servicii medicale   Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice   Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie   Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]

Servicii medicale   - chirurgie clasica ORL si cervico-faciala - oncochirurgie ORL si cervico-faciala - video-chirurgie endoscopica nazala, faringiana, laringiana, esofagiana si traheala - urgente O.R.L. (insuficiente respiratorii acute, traumatologie, corpi straini, hemoragii, supuratii) - chirurgie LASER - chirurgie plastica si reparatorie a fetei si gatului - chirurgia supuratiilor otice, cofochirurgie (sectie unica de profil in tara) - interventii din chirurgia stapedovestibulara pentru tratamentul otosclerozei, osteogenezei imperfecte - metode operatorii timpanoplastice pentru tratamentul sechelelor postotitice, posttraumatice si al malformatiilor urechii medii - procedee chirurgicale pentru supleerea disfunctiei tubare, pentru tratamentul otitei seroase si otitei adezive - diagnostic video-endoscopic si video-stroboscopic - evaluare diagnostica a afectiunilor laringelui prin metode obiective: analiza computerizata a vocii si a vorbirii - tratament foniatric al... [continuare]

Servicii medicale   Medicina Interna: - diagnosticul si evaluarea bolilor cardiovasculare - ecografie cardiaca - EKG de efort - electrocardiografii - resuscitare cardiorespiratorie - terapia urgentelor - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic   Endocrinologie: - boli de nutritie (tratamentul obezitatii si al complicatiilor) - determinarea masei de tesut adipos prin impedanta bioelectrica - diabet zaharat (urgente metabolice si dispensarizare prin Centrul de Diabet) - dozari hormonale - ecografie endocrina si generala - medicina interna - sexologie si contraceptia hormonala - evaluarea fertilitatii - urmarirea dezvoltarii pubertare si auxologie   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examen electroencefalografic asistat de computer - examen electromiografic conventional - examene clinice neurologice pentru... [continuare]

Servicii medicale Chirurgie si ortopedie pediatrica Sectia Chirurgie si Ortopedie Pediatrica este organizata sa asigure serviciile chirurgicale (chirurgie viscerala, ortopedie si traumatologie, urologie pediatrica, chirurgie plastica si arsi) pentru populatia infantila de varsta 0 la 17 ani.   Urgente chirurgicale neonatale - traumatisme obstetricale - atrezie esofag - malformatii intestin subtire si gros - malformatii ano-rectale - patologie meconiala - hernie diafragmatica congenitala, hiatala, reflux - omfalocel si gastroschizis Traumatologie pediatrica - traumatisme parti moi - traumatisme cranio-cerebrale, vertebrale si ale sistemului nervos periferic - traumatisme cardio-toracice - traumatisme abdominale - traumatisme ale scheletului - traumatisme prin arsuri si agresiune(copil batut) - copil politraumatizat Chirurgie viscerala - malformatii congenitale ale capului si coloanei vertebrale - malformatii congenitale ale gatului - malformatii congenitale... [continuare]

Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie adulti - evaluare si diagnostic psihiatric si psihologic, tratamentul psihotrop al tulburarilor psihice acute si cronice, medicina bazata pe probe (evidence-based medicine) - programe complexe in colaborare cu stationarul - Compartimentul de psihiatrie comunitara, psihoterapie si reintegrare psiho-sociala - consultatii si precizari de diagnostic in psihiatria medico-legala - consiliere si psihoterapie suportiva, psihoterapie individuala cognitiv-comportamentala, psihoterapie familiala - cursuri si stagii de pregatire universitara si postuniversitara (specializare si perfectionare) - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice acute si cronice: schizofrenii, tulburari afective, anxioase, nevrotice, disociative, somatoforme, alcoolism, tulburari mentale organice, tulburari de personalitate etc. - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - consiliere si... [continuare]