maladii genetice
Boala gausher- maladie lizozomala
Din Articole
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Influenta bolii parodontale in afectiunile cardiovasculare
Din Articole
Generalitati Bolile parodontale sunt afectiuni inflamatorii cronice localizate ale tesuturilor parodontale, cauzate de infectia bacteriana, avand ca rezultat o distructie a osului de suport si a fibrelor parodontale. Principalii factori incriminati in etiologia acestei boli sunt bacteriile din placa dentara, in asociere cu factorii genetici si cei de mediu. Afectiunile cardiovasculare reprezinta o mare problema in societatea de astazi in tarile industrializate; ele sunt prima cauza de mortalitate, atat pentru femei, cat si pentru barbati. Facand analiza specifica a cauzelor deceselor datorate bolilor aparatului circulator la barbati, se constata ca ischemia cardiaca este cea mai frecventa cauza, urmata indeaproape de patologia cerebrovasculara si boala hipertensiva; la femei, ischemia cardiaca este a doua ca importanta dupa patologia cerebrovasculara, in timp ce boala hipertensiva ocupa al treilea loc. Relatia boala parodontala – afectiuni cardiovasculare Este straniu faptul... [continuare]
Piciorul reumatoid
Din Articole
Dr. Marius Uscatu
Specialist in chirurgia gleznei si a piciorului
Clinica: Centrul de chirurgia ante-piciorului Dr. Marius Uscatu
Definitii Ce este piciorul? Acea parte a mebrului pelvin (inferior) situata distal (mai jos) de glezna. Ce este piciorul reumatoid? Deformarea piciorului din poliartrita reumatoida (PAR). Ce este PAR (poliartrita reumatoida)? O maladie inflamatorie generala, evolutiva, ce afecteaza atat unele articulatii cat si diverse organe interne. Atingerea articulara Atingerea articulara este precoce si evolutiva: - distala, bilaterala si simetrica, cu dureri ce predomina la nivelul mainilor(articulatii metacarpo-falangiene, inter-falangiene), pumnului si antepiciorului; - atingerea radiologica predomina la nivelul antepiciorului, eroziunile articulare fiind prezente in 69% din cazurile cu mai putin de 3 luni de evolutie, iar piciorul este de 2 ori mai afectat decat mana; - sunt afectate in ordine descrescanda: metatarso-falangienele, metacarpo-falangienele, stiloida ulnara, interfalangienele proximale ale piciorului, carpul, radio-carpiana, inter-falangiana halucelui si... [continuare]
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi. Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]
Hiv
Din Articole
Generalitati Virusul HIV ataca anumite tipuri de globule albe (limfocitele T CD4+) care fac parte din sistemul imunitar. Pe masura ce sistemul imunitar incepe sa slabeasca, globulele albe devin incapabile sa opuna rezistenta impotriva bolilor si de a lupta impotriva germenilor. Germenii care in mod normal ar fi rapid neutralizati, raman in organism si se inmultesc. SIDA nu este cauzata de virusul HIV insusi, ca in cazul unei boli virale obisnuite, ci se datoreaza incapacitatii sistemului imunitar de a lupta impotriva infectiilor. In termeni medicali, o serie sau un grup de simptome si afectiuni ce tind sa actioneze impreuna poarta numele de sindrom. De aici si denumirea bolii de SIDA, adica Sindromul Imunodeficientei Dobandite. Originea virusului HIV Primele cazuri de SIDA au fost diagnosticate in mod oficial in SUA. In anul 1981, in functie de modul de raspandire si alti factori, medicii au dedus ca boala nou-aparuta era cauzata de un germen minuscul, un tip de virus. Prin... [continuare]
Genetic lab bucuresti
Din Clinici/Firme medicaleGenetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
Boli genetice rare
Din ComunitateCunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Din ArticoleGeneralitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre... [continuare]
Leucemia - generalitati
Din ArticoleGeneralitati Leucemia e o maladie ce afecteaza productia de leucocite (globule albe), determinand reproducerea lor incontrolabila, in detrimentul celulelor sanatoase. Aceste leucocite anormale suprapopuleaza maduva osoasa hematogena, deseori fiind celule imature, nefunctionale, sub forma de blasti (celule imature), care se deverseaza mai apoi in torentul sangvin. Termenul de leucemie, care deriva din greaca, inseamna "sange alb". Maduva osoasa este lezata sever si devine incapabila sa pastreze o productie suficienta de hematii si trombocite . In acelasi timp, productia de globule albe devine atat de rapida, incat aceste celule nu ating nivelul de maturitate necesar pentru a-si indeplini rolul de lupta impotriva infectiei. Celulele leucemice se infiltreaza in toate organele importante ale corpului, cateodata cauzand proasta functionare sau insuficienta organului respectiv. Rinichii pot fi afectati, ficatul si splina se pot mari in dimensiuni (hepatosplenomegalie). In mod... [continuare]
Recuperarea in scleroza multipla
Din ArticoleGeneralitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Tromboflebita
Din ComunitateBuna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
Scleroza multipla si sarcina
Din ComunitateBuna seara, De curand sotul meu a fost diagnosticat cu scleroza multipla. Ne dorim foarte mult un copil si as dori sa stiu daca raman gravida exista riscul sa se transmita genetic la copil acesta boala? Va multumesc [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Din Dictionar TermeniEste o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Alopecie necicatriceala
Din Dictionar TermeniIn alopeciile necicatriceale, cresterea parului este inhibata fara a exista vreo leziune a pielii capului. In functie de cauza lor, aceste alopecii pot fi reversibile. Dupa cat este de extinsa caderea parului, se disting alopeciile localizate de alopeciile difuze: - alopeciile necicatriceale localizare sunt reprezentate, in principal, prin pelada si chelbe - alopeciile necicatriceale difuze au cauze foarte diferite. Alopecia seboreica - Numita si alopecie androgeno-genetica sau calvitia comuna, este consecinta unui exces de androgeni (hormoni masculini). Este cea mai frecventa dintre alopecii. Ea incepe la nivelul tamplelor si cununei, unde parul este mai subtire si este inlocuit in mod progresiv de catre puf. Acest tip de alopecie priveste in mod obisnuit barbatii, dar poate atinge si femeile in momentul menopauzei sau ca urmare a tratamentului unui fibrom cu androgeni. Alopeciile necicatriceale difuze - Pot, de asemenea, sa fie urmarea unui soc nervos sau a unui stres... [continuare]
Neurofibromatoza
Din Dictionar TermeniEste o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]
Vitiligo
Din Dictionar Termeniafectiune cutanata caracterizata prin placi lipsite de pigment care au tendinta la evolutie excentrica. Este afectata pielea de pe fata, buze, maini, brate, picioare, zona genitala, dispozitia leziunilor fiind de obicei simetrica. Poate aparea la ambele sexe, din copilaria tarzie (de la 9 la 12 ani) pana la adultii de varsta medie. Maladia debuteaza printr-o pierdere rapida a pigmentului pentru ca apoi, din motive necunoscute procesul sa inceteze. Aceste cicluri de depigmentare, urmate de perioade in care pigmentul ramane nemodificat, pot continua nelimitat. Leziunile nu prezinta decat inconvienente de ordin estetic, dar sunt sensibile la expunerile solare. Este o boala destul de frecventa, instalarea ei depinzand de diferentele de susceptibilitate genetica si distributia factorilor de mediu. [continuare]
Siklos, capsule
Din MedicamenteCompozitie Siklos este un medicament care contine substanta activa denumita hidroxicarbamida. Este disponibil sub forma de capsule (1 000 mg). Indicatii Siklos este administrat pentru tratarea persoanelor adulte si copiilor cu siclemie (o afectiune genetica in care celulele rosii din sange isi modifica forma si devin inflexibile atunci cand nu transporta oxigen). Este administrat pentru prevenirea crizelor vaso-ocluzive dureroase recurente (care se repeta). Crizele vaso-ocluzive se produc in momentul in care vasele sanguine se blocheaza din cauza celulelor rosii anormale din sange, limitand fluxul de sange catre un organ. Ele pot include sindromul toracic acut, o afectiune care poate fi mortala, in care pacientul acuza brusc dureri in piept, febra, respiratie greoaie sau semne de lichid in plamani, depistate la radiografia cu raze X. Deoarece numarul pacientilor cu siclemie este redus, aceasta maladie este considerata „rara”, iar Siklos a fost desemnat ca „medicament... [continuare]
Thomapyrin c, comprimate efervescente
Din MedicamenteCompozitie Un comprimat efervescent contine: 0,300 g acid acetilsalicilic, 0,200 g paracetamol, 0,300 g acid ascorbic. Un comprimat contine: 0,250 g de acid acetilsalicilic, 0,200 g de paracetamol, 0,050 g de cofeina. Actiune terapeutica Datorita compozitiei si formei galenice - comprimate efervescente - Thomapyrin C este complet solubil in apa, iar substantele active dizolvate se absorb mai rapid si mai usor si astfel iritatia mucoasei gastrice produsa de acestea este redusa. Efectele combinatiei de substante active din compozitia comprimatelor de Thomapyrin C sunt complementare. acidul acetilsalicilic are o actiune sigura antipiretica si antiinflamatoare. Paracetamolul, pe de alta parte, are actiune analgezica centrala pronuntata si, in acelasi timp, are un efect direct asupra centrului de reglare a temperaturii. Vitamina C are efect stimulant asupra metabolismului, mareste raspunsul imun si imbunatateste capacitatea de reactie, ajuta la prevenirea oboselii si creeaza o... [continuare]
Recormon, flacoane injectabile
Din MedicamenteCompozitie Recormon SE 1 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (1 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 2 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (2 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 5 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (5 000 UI Epoetin beta) plus solvent Recormon SE 10 000 UI contine 31,2 mg liofilizat (10 000 UI Epoetin beta) plus solvent Flacoane ce contin 31,2 mg substanta uscata Epoetin beta (eritropoietina umana recombinanta) substanta liofilizata ca si urmatorii excipienti: uree, clorura de sodiu, polisorbat 20, acid fosforos, acid fosforic, clorura de calciu, glicina, leucina, izoleucina, treonina, acid glutamic, fenilalanina. Fiole sau seringi ce contin 1 ml solvent (apa pentru injectii). Substanta activa din Recormon , Epoetin beta, este produsa prin inginerie genetica. Ea are aceeasi compozitie ca si hormonul natural Eritropoietina, stimuland ca si acesta productia de eritrocite. Actiunea sa incepe la 4 saptamani dupa administrare, efectul maxim... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter